Diamond Blackfan anemia (DBA) adalah penyakit darah yang jarang berlaku, biasanya didiagnosis pada masa bayi, di mana sumsum tulang tidak membuat sel darah merah yang cukup untuk membawa oksigen ke seluruh badan. Ini adalah keadaan yang berpotensi mengancam nyawa yang boleh menyebabkan anemia teruk serta kelainan fizikal. Dianggarkan terdapat 25 hingga 35 kes DBA baru setiap tahun di Amerika Utara.
Kelainan ini dinamakan Dr. Louis Diamond dan Dr. Kenneth Blackfan, yang menemui dan mendokumentasikan kes pertama penyakit pada tahun 1930-an. Ia memerlukan pengurusan perubatan yang berterusan oleh ahli hematologi, dengan rawatan mulai dari ubat steroid hingga sel stem pemindahan.
Nama lain untuk anemia Diamond Blackfan termasuk:
- Sindrom Blackfan Diamond
- Aplasia sel merah tulen kongenital
- Anemia hipoplastik kongenital
- Sindrom Aase (dianggap sebagai subset DBA di mana terdapat ibu jari seperti jari, dan bukan gangguan yang berbeza)
Gejala Anemia Blackfan Diamond
Anemia Diamond Blackfan terdapat semasa kelahiran tetapi sukar dikenal pasti. Kira-kira satu setengah daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan mempunyai kecacatan fizikal seperti kecacatan tangan atau kecacatan jantung tetapi tidak ada set tanda standard yang jelas menunjukkan DBA.
Gejala-gejala juga boleh berbeza-beza, dari sangat ringan hingga teruk dan mengancam nyawa. Kerana sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, seorang anak dengan DBA mungkin mempunyai gejala yang berkaitan dengan kekurangan oksigen darah (anemia), termasuk:
- Pucat (pucat)
- Denyutan jantung tidak teratur ketika jantung berusaha untuk memastikan oksigen bergerak ke seluruh badan
- Keletihan, mudah marah, dan pingsan
Apabila terdapat anomali fizikal, mereka mungkin termasuk:
- Lebih kecil daripada saiz kepala biasa
- Perawakan pendek
- Hidung rata
- Lelangit sumbing
- Jempol kecil, hilang, atau tambahan
- Telinga kecil dan rendah
- Dagu kecil atau rahang
- Mata lebar
- Hypospadias (keadaan di mana saluran kencing tidak berakhir di hujung zakar)
- Keabnormalan buah pinggang
- Kecacatan jantung struktur
Di samping itu, DBA boleh menyebabkan masalah mata seperti katarak dan glaukoma. Gangguan ini juga sangat berkaitan dengan sindrom myelodysplastic, gangguan lain di mana sumsum tulang tidak membuat sel darah merah yang mencukupi, begitu juga dengan osteosarcoma (barah tulang), barah usus besar, dan leukemia.
Punca
Penyebab sebenar DBA tidak diketahui, tetapi mutasi gen dalam gen protein ribosomal dikenal pasti dalam 80% hingga 85% kes. Hasil daripada jenis mutasi ini ialah sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang merosakkan diri, membawa kepada anemia yang menjadi ciri khas penyakit ini.
Tidak ada gen yang tidak normal yang diketahui dalam 10% hingga 15% pesakit yang tersisa.Dalam sekitar 10% hingga 20% kes, terdapat riwayat keluarga dari gangguan tersebut.
Diagnosis
Anemia Diamond Blackfan biasanya didiagnosis ketika bayi berusia 3 atau 4 bulan, walaupun kadang-kadang dikesan semasa lahir, berdasarkan gejala. Contohnya, bayi mungkin disyaki mengalami anemia jika mereka selalu pucat dan menjadi pendek nafas semasa mengambil botol atau menyusu.
Oleh kerana anemia Diamond Blackfan sangat jarang berlaku, dan hanya sedikit doktor yang mengetahuinya, memerlukan sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang betul.
Ujian darah yang digunakan untuk mendiagnosis DBA termasuk:
- Kiraan sel darah lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, platelet, dan tahap hemoglobin dalam darah. DBA dicirikan oleh bilangan sel darah merah yang sangat rendah dan juga hemoglobin yang rendah.
- Kiraan retikulosit: Ini mengukur bilangan sel darah yang belum matang atau muda.
- Purata isipadu korpuskular (MCV): Sebagai sebahagian daripada CBC, ujian ini mengukur ukuran sel darah merah dan termasuk dalam CBC.
- Tahap aktiviti eritrosit adenosine deaminase (eADA): Tahap eADA, enzim yang merupakan sebahagian daripada sistem imun, meningkat pada kebanyakan orang dengan DBA.
Ujian genetik digunakan untuk mencari mutasi gen yang berlaku pada kebanyakan orang dengan DBA. Sampel sumsum tulang (biopsi), yang dikeluarkan di bawah anestesia umum, dapat dilakukan untuk menentukan apakah jumlah sel darah merah yang baru dibuat rendah.
Dua jenis anemia yang serupa dengan DBA mungkin perlu dikesampingkan untuk mendiagnosis penyakit ini: Salah satunya adalah anemia aplastik, yang mengakibatkan kegagalan sumsum tulang. Yang lain adalah anemia Fanconi, satu lagi sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi yang dicirikan oleh anomali kongenital seperti kelainan tulang, ukuran kepala kecil, alat kelamin kecil, dan pigmentasi kulit yang tidak normal.
Rawatan
Terdapat pelbagai pilihan rawatan untuk anemia Diamond Blackfan, termasuk:
Ubat steroid
Ubat steroid, biasanya prednisone, adalah rawatan barisan pertama untuk DBA. Kira-kira 80% kanak-kanak dengan DBA akan bertindak balas terhadap ubat ini, yang merangsang pengeluaran sel darah merah. Kanak-kanak yang bertindak balas terhadap rawatan steroid mungkin harus mengambilnya seumur hidup; akhirnya 40% pesakit bergantung kepada steroid.
Steroid mempunyai kesan sampingan seperti diabetes, glaukoma, kelemahan tulang (osteopenia), dan tekanan darah tinggi; dalam beberapa kes, ubat steroid akan berhenti berfungsi.
Transfusi Darah
Sekiranya steroid tidak berfungsi atau mesti diambil dalam dos yang terlalu tinggi untuk berfungsi, pemindahan darah yang didermakan mungkin diperlukan. Sebilangan orang memerlukan transfusi hanya ketika mereka mengalami penurunan hemoglobin sementara yang lain mungkin memerlukan terapi transfusi kronik, yang bermaksud rawatan biasa setiap empat hingga enam minggu, dengan 40% pesakit menjadi bergantung kepada transfusi.
Terapi Chelation
Kelemahan yang mungkin berlaku dari pemindahan darah secara berkala adalah pengumpulan zat besi yang terlalu banyak. Biasanya, tubuh menggunakan zat besi ketika membuat sel darah merah baru, tetapi oleh kerana seseorang dengan anemia Diamond Blackfan tidak membuat banyak sel, zat besi akan bertambah. Zat besi yang berlebihan dalam darah boleh menyebabkan aritmia jantung, kegagalan jantung kongestif, sirosis, diabetes, dan hipotiroidisme, serta masalah serius lain.
Untuk membuang lebihan zat besi dari tubuh, terapi khelasi diperlukan dengan salah satu daripada dua ubat yang disetujui untuk tujuan ini: Exjade (defarasirox) dan Desferal (deferoxamine).
Pemindahan Stem Cell
Satu-satunya penawar yang berpotensi untuk anemia Diamond Blackfan adalah transplantasi sel induk (SCT), di mana sumsum tulang yang rosak digantikan dengan sel yang sihat dari penderma. Sel induk penderma dapat diperoleh dari sumsum tulang, darah periferal, atau darah tali pusat. Ini adalah prosedur perubatan yang rumit yang memerlukan beberapa bulan di hospital dan bukan tanpa risiko. Ganjaran untuk SCT yang berjaya adalah bahawa sumsum tulang pesakit harus berfungsi dengan normal dan mereka tidak memerlukan terapi pemindahan darah kronik atau ubat steroid. Ia biasanya dikhaskan untuk orang-orang yang ubat steroid dan pemindahan darah tidak membantu.
Sebilangan kecacatan fizikal yang berkaitan dengan anemia Diamond Blackfan mungkin memerlukan pembedahan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mempelajari kanak-kanak mempunyai DBA boleh mengganggu, tetapi orang yang mengalami gangguan dapat menjalani kehidupan yang panjang, sihat, aktif jika mereka mendapat perawatan perubatan yang baik dan menjalani gaya hidup yang sihat. Kira-kira 17% daripada mereka yang terkena DBA berpeluang mengalami remisi spontan, yang bermaksud tidak diperlukan steroid atau pemindahan selama enam bulan atau lebih. Kemungkinan masuk dan keluar dari pengampunan pada bila-bila masa.
Penyelidikan terus dilakukan mengenai rawatan berpotensi untuk DBA. The Diamond Blackfan Anemia Foundation dapat membantu mereka yang berminat untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal.
