Apa itu Penyakit Jantung Kongenital?

Penyakit jantung kongenital adalah masalah perubatan yang disebabkan oleh kecacatan jantung kongenital, kecacatan jantung yang wujud sejak lahir. Bergantung pada masalah yang tepat, penyakit jantung kongenital hanya boleh menyebabkan masalah kecil. Sebaliknya, jenis penyakit jantung kongenital yang lebih serius boleh menyebabkan masalah yang mengancam nyawa sejak bayi.

Kecacatan jantung kongenital, yang boleh berlaku sendiri atau dengan masalah perubatan lain, adalah salah satu jenis kecacatan kelahiran yang paling biasa. Di Amerika Syarikat kira-kira 1% bayi dilahirkan dengan kecacatan jantung kongenital. Dari jumlah tersebut, sekitar 25% menghidap penyakit jantung kongenital yang mengancam nyawa.Penyakit jantung kongenital berlaku pada lelaki sedikit lebih kerap daripada pada wanita.

Jenis-jenis Penyakit Jantung Kongenital

Kecacatan jantung kongenital dicirikan oleh masalah khusus yang terlibat, yang mempengaruhi gejala dan rawatan yang ada.Masalahnya mungkin mempengaruhi ventrikel kiri atau kanan (ruang pam besar jantung) atau dinding ventrikel yang membahagi keduanya.

Jenis masalah lain mungkin mempengaruhi atria (ruang kiri dan kanan jantung di mana darah pertama kali mengisi) atau dinding atrium di antara mereka. Beberapa masalah mempengaruhi kapal besar yang bersambung ke jantung, seperti aorta.

Masalah lain mempengaruhi satu atau lebih daripada empat injap yang biasanya menghalang darah mengalir ke arah yang salah. Dalam beberapa kes, seseorang dengan penyakit jantung kongenital mempunyai pelbagai jenis masalah dengan anatomi jantungnya.

Secara amnya, kecacatan jantung kongenital sering dibezakan menjadi salah satu daripada dua kategori: kecacatan sianotik dan bukan sianotik.

Kecacatan Cyanotic

Penyakit jantung kongenital akibat kecacatan sianotik lebih teruk. Pada individu ini, tubuh tidak mendapat cukup darah yang kaya dengan oksigen. Oleh kerana itu, kulit, bibir, dan kuku boleh mengalami warna kebiruan (sianosis), sekurang-kurangnya dalam keadaan tertentu. Ia juga kadang-kadang disebut penyakit jantung kongenital kritikal, kerana sifatnya yang serius.

Lima jenis penyakit jantung kongenital sianotik yang paling biasa adalah:

• Tetralogi Fallot
• Truncus arteriosus
• Pemindahan arteri besar
• Atresia injap tricuspid
• Jumlah pulangan vena pulmonari anomali (TAPVR)

Kecacatan Noncyanotic

Kecacatan yang dikategorikan sebagai noncanotic (atau acyanotic) kurang teruk, walaupun masih boleh membawa kesan buruk kepada kesihatan, terutama jika tidak dirawat. Dalam keadaan ini, darah yang keluar ke badan masih menerima banyak darah kaya oksigen, paling tidak pada kebanyakan masa. Oleh itu, warna kebiruan pada kulit jarang dilihat.

Beberapa jenis kecacatan bukan sianotik adalah:

• Kecacatan septum ventrikel
• Kecacatan septum atrium
• Kecacatan septum atrioventrikular
• Ductus arteriosus paten
• Penyelarasan aorta
• Stenosis injap aorta
• Stenosis injap paru

Gejala Penyakit Jantung Kongenital

Beberapa simptom berpotensi penyakit jantung kongenital pada masa bayi termasuk:

• Penurunan aktiviti dan kelesuan
• Berpeluh dan menangis semasa memberi makan
• Peningkatan berat badan yang lemah
• Pernafasan tidak teratur atau cepat
• Perubahan warna kebiruan pada kulit (sianosis)
• Gumam jantung didengar semasa pemeriksaan perubatan

Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa tidak semua bayi dengan penyakit jantung kongenital akan mengalami gejala ini. Bayi yang dilahirkan dengan penyakit yang kurang teruk mungkin tidak mempunyai gejala pada mulanya. Gejala mungkin kelihatan pada masa kanak-kanak, seperti sesak nafas atau berdebar-debar jantung semasa bersenam.

Kerana cara peredaran darah berfungsi pada janin, penyakit jantung kongenital biasanya tidak menimbulkan masalah sebelum kelahiran.

Punca

Penyakit jantung kongenital berlaku apabila jantung dan struktur yang berkaitan tidak terbentuk secara normal semasa kehamilan. Ini menyebabkan masalah, kerana jantung tidak dapat mengepam darah beroksigen ke badan dan mengepam darah penuh karbon dioksida ke paru-paru seperti biasa.

Dalam Sindrom Genetik

Kadang kala, penyakit jantung kongenital berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik. Sebagai contoh, kira-kira separuh daripada orang dengan trisomi 21 (yang menyebabkan sindrom Down) mempunyai penyakit jantung kongenital. Penyakit jantung kongenital boleh disebabkan oleh sindrom genetik lain, seperti trisomi 13, trisomi 18, sindrom Turner, dan sindrom DiGeorge.

Dalam kes-kes ini, keabnormalan genetik membawa kepada masalah pembentukan jantung. Individu ini sering mempunyai masalah yang berkaitan dengan sistem badan yang lain, seperti sistem saraf.

Faktor Risiko Berpotensi

Namun, pada kebanyakan masa, penyakit jantung kongenital tidak mempunyai sebab yang jelas. Ia mungkin berlaku kerana gabungan penyebab genetik dan persekitaran. Mempunyai variasi gen tertentu boleh menyebabkan bayi tertentu berisiko terkena penyakit jantung kongenital.

Begitu juga, keadaan persekitaran tertentu mungkin sedikit meningkatkan risiko. Beberapa faktor yang berpotensi adalah:

• Merokok ibu
• Obesiti
• Pendedahan toksin persekitaran
• Penyakit virus semasa kehamilan
• Tahap folat rendah pada ibu

Penting untuk diperhatikan bahawa kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital dilahirkan tanpa ada faktor risiko yang jelas. Namun, bagi ibu bapa yang mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital, ada baiknya bertemu dengan kaunselor genetik. Individu ini dapat memberikan maklumat yang lebih terperinci mengenai potensi risiko mempunyai anak lain dengan penyakit jantung kongenital.

Diagnosis

Sebilangan bayi dengan penyakit jantung kongenital segera mendapatkan rawatan perubatan. Hal ini terutama berlaku untuk bayi dengan penyakit sianotik, yang mungkin mempunyai tanda-tanda masalah yang lebih jelas.

Dalam kes ini, doktor mula mengumpulkan tanda-tanda dari sejarah perubatan, ujian fizikal, ujian makmal, dan ujian pencitraan untuk membuat diagnosis. Melalui proses ini, profesional perubatan menolak kemungkinan penyebab lain, seperti penyakit paru-paru, jangkitan, atau sindrom genetik yang jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, beberapa bayi dengan penyakit jantung kongenital mungkin tidak langsung mengalami gejala. Di A.S., kebanyakan negeri menyemak penyakit jantung kongenital ketika bayi baru lahir berada di hospital. Ini biasanya dilakukan dengan pulse oximeter, yang mengesan jumlah oksigen yang ada di dalam darah. Ujian ini membantu mengenal pasti bayi yang mungkin mempunyai penyakit jantung kongenital yang dapat diubati.

Sekiranya doktor mengesyaki masalah, sama ada dari gejala atau ujian saringan seperti itu, diperlukan pemeriksaan perubatan lebih lanjut. Elektrokardiogram (ECG) dapat membantu mengenal pasti kelainan jantung tertentu, seperti masalah irama jantung yang mungkin disebabkan oleh penyakit jantung kongenital.

Ujian pencitraan sangat penting sekiranya terdapat masalah yang disyaki. Ujian pencitraan awal mungkin merangkumi sinar-X dada dan echocardiogram. Tambahan, ujian pencitraan yang lebih terperinci mungkin diperlukan sekiranya terdapat masalah. Beberapa kemungkinan adalah:

• Kateterisasi jantung dan angiografi
• Pengimejan resonans magnetik (MRI)
• Tomografi berkomputer (CT)

Adalah sangat penting bahawa bayi dengan kecacatan jantung kritikal didiagnosis dengan cepat, kerana diagnosis awal dapat mengurangkan risiko kematian dan komplikasi.

Diagnosis Janin

Kadang-kadang, tanda pertama penyakit jantung kongenital dijumpai semasa ultrasound pranatal, seperti yang diberikan pada sekitar 20 minggu. Echocardiogram janin dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sifat masalahnya.

Rawatan

Rawatan penyakit jantung kongenital dapat dipisahkan mengikut usia orang yang terkena.

Bayi dan Kanak-kanak

Rawatan akan berbeza-beza berdasarkan keparahan masalah jantung kongenital. Kanak-kanak dengan kecacatan teruk mungkin memerlukan rawatan penstabilan awal. Contohnya, ini mungkin termasuk terapi oksigen. Rawatan biasa yang lain adalah prostaglandin E1.

Apabila diberikan sejurus selepas kelahiran, terapi ini untuk sementara waktu menghalang penutupan normal saluran darah tertentu yang penting untuk peredaran janin. Bagi bayi yang mempunyai penyakit jantung kongenital, menjaga agar saluran darah ini tersedia dapat membantu jantung mengeluarkan lebih banyak darah kaya oksigen ke tubuh.

Prosedur dan Pembedahan

Bayi yang dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital yang teruk akhirnya memerlukan beberapa jenis pembedahan atau prosedur perubatan lain, kadang-kadang lebih daripada satu. Melalui pembedahan ini, jantung (dan saluran dan / atau injap yang terkena) dibentuk semula sehingga mereka dapat melakukan kerja normal mereka, mengepam darah beroksigen ke badan dan mengepam darah penuh karbon dioksida ke paru-paru.

Penting untuk diingat bahawa jantung tidak dapat berfungsi dengan normal, walaupun selepas pembedahan berjaya. Jenis operasi dan prosedur yang tepat diperlukan akan berbeza-beza berdasarkan keparahan dan jenis penyakit jantung kongenital.

Biasanya, pembedahan ini paling berkesan jika dilakukan pada awal kanak-kanak, tetapi kadangkala tidak diperlukan sehingga di kemudian hari. Walaupun sering menyelamatkan nyawa, pembedahan selalunya merupakan masa yang sangat berbahaya bagi anak-anak kecil ini, dan sebahagian dari mereka mati akibat komplikasi pembedahan.

Pemindahan Jantung

Pembetulan pembedahan tidak mungkin dilakukan untuk beberapa jenis penyakit jantung kongenital yang sangat jarang dan teruk. Dalam kes-kes ini, pemindahan jantung pada awal kanak-kanak mungkin satu-satunya pilihan.

Beberapa jenis penyakit jantung kongenital dapat dirawat dengan rawatan jenis kateter. Prosedur ini tidak memerlukan pakar bedah membuka dada untuk mengakses jantung. Sebaliknya, alat dimasukkan melalui saluran darah yang besar, seperti di kaki, dan kemudian disambungkan melalui saluran ke jantung. Dengan menggunakan alat yang sangat kecil dan kamera khas, beberapa jenis kecacatan jantung kongenital dapat diperbaiki dengan cara ini.

Individu dengan penyakit yang kurang teruk biasanya tidak memerlukan rawatan dengan segera. Masa dan jenis rawatan ini akan berbeza-beza berdasarkan keparahan dan kecacatan kongenital tertentu yang terlibat.

Selepas prosedur atau pembedahan yang berjaya, banyak orang dengan penyakit jantung kongenital dapat menjalani kehidupan hampir normal. Sebilangan orang masih mengalami beberapa gejala yang tinggal, seperti berkurangnya kemampuan untuk bersenam, walaupun setelah menjalani rawatan yang optimum.

Rawatan pada Orang Dewasa

Rawatan pembedahan telah meningkat secara mendadak selama bertahun-tahun. Dengan rawatan semasa, lebih daripada 90% kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital akan mencapai usia dewasa, dan pada masa ini dua daripada tiga orang dengan penyakit jantung kongenital adalah orang dewasa.

Sebilangan besar individu ini perlu terus berjumpa pakar kardiologi untuk mendapatkan rawatan khusus. Itu kerana mereka masih mempunyai risiko peningkatan masalah perubatan tertentu, walaupun mereka sudah menjalani pembedahan.

Kadang-kadang, kecacatan jantung terlalu teruk untuk dibetulkan sepenuhnya. Jantung mungkin mengalami tekanan dan kerosakan yang tidak dapat diperbaiki sepenuhnya dengan pembedahan. Tisu parut dari pembedahan boleh menyebabkan masalah lain.

Walaupun kebanyakan anak-anak ini tumbuh tanpa banyak batasan fizikal yang teruk, mereka tidak pernah "sembuh" sepenuhnya dari penyakit jantung kongenital. Kadang-kadang ini dipanggil GUCH, untuk penyakit jantung kongenital dewasa.

Komplikasi pada Orang Dewasa

Masalah utama adalah peningkatan risiko irama jantung yang tidak normal. Walaupun sebilangan irama ini tidak menyebabkan masalah besar, jenis lain mengancam nyawa dan boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba.

Kerosakan jantung adalah satu lagi masalah besar. Ini boleh menyebabkan peningkatan masalah dengan sesak nafas dan bahkan mati jika tidak dirawat. Masalah lain juga mungkin berlaku, termasuk endokarditis (jangkitan injap jantung), hipertensi paru (peningkatan tekanan pada saluran darah paru-paru), dan strok.

Risiko spesifik masalah ini berbeza-beza berdasarkan jenis penyakit jantung kongenital dan rawatan yang diterima. Rawatan akan berbeza-beza berdasarkan jenis masalah yang timbul.

Sebilangan ubat mungkin dapat mengurangkan kerja jantung dan mengurangkan gejala. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan untuk menurunkan tekanan darah dan ubat-ubatan yang berfungsi sebagai diuretik.

Beberapa kemungkinan campur tangan lain adalah:

• Pembaikan pembedahan untuk kegagalan jantung
• Pemindahan jantung untuk kegagalan jantung yang teruk
• Defibrillator untuk membetulkan irama jantung yang tidak normal
• Antibiotik untuk endokarditis

Sebilangan orang dengan penyakit jantung kongenital juga perlu mengambil antibiotik sebelum menjalani prosedur perubatan dan pergigian tertentu, untuk mengurangkan risiko endokarditis.

Perancangan Kehamilan

Wanita dengan penyakit jantung kongenital juga harus bekerjasama dengan doktor mereka semasa merancang kehamilan. Kehamilan memberikan permintaan yang besar pada jantung, jadi perkara yang perlu difikirkan oleh wanita dengan penyakit jantung kongenital.

Sebilangan wanita dengan penyakit jantung kongenital boleh mengandung kehamilan yang sihat tanpa banyak masalah, tetapi sebilangan kecil wanita akan berisiko tinggi mengalami komplikasi. Sebaik-baiknya, lebih baik merancang dan menguruskan kehamilan anda bersama dengan pakar penyakit jantung kongenital .

Mengatasi

Atas sebab-sebab yang tidak difahami sepenuhnya, kanak-kanak dengan penyakit jantung kongenital lebih berisiko mengalami kelewatan perkembangan berbanding dengan rakan sebaya mereka. Kadang kala permasalahan ini berlanjutan hingga ke tahun persekolahan. Kanak-kanak ini mungkin memerlukan sokongan pendidikan yang lebih besar untuk membantu mereka berada dalam tahap akademik terbaik.

Orang yang mempunyai penyakit jantung kongenital lebih cenderung menderita kegelisahan, kemurungan, dan gejala kesihatan mental yang lain berbanding dengan orang yang tidak mempunyai keadaan. Masalah-masalah ini cenderung lebih parah pada orang dengan penyakit jantung kongenital yang lebih kompleks dan pada mereka yang mempunyai banyak masalah dari keadaan mereka, seperti sekatan latihan.

Sangat berguna untuk bekerjasama dengan ahli terapi untuk mengatasi masalah ini. Ramai orang menganggapnya membina untuk berhubung dengan keluarga lain yang pernah mengalami perkara serupa. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan penyakit jantung kongenital juga mendapat manfaat daripada berinteraksi dengan rakan sebaya yang memahami pengalaman mereka.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Penyakit jantung kongenital boleh membawa banyak perkara. Ini boleh bererti keadaan perubatan yang mengancam nyawa atau masalah berpotensi yang baru ditemui di kemudian hari. Nasib baik, rawatan untuk penyakit jantung kongenital telah meningkat secara mendadak sejak beberapa dekad yang lalu. Mempelajari spesifik keadaan anda dapat membantu anda merasa berdaya untuk membuat keputusan kesihatan sebaik mungkin untuk keluarga anda.