Apa itu Sindrom POEMS?

Sindrom POEMS adalah gangguan darah yang jarang dan serius yang mempengaruhi banyak sistem badan. POEMS adalah singkatan dari lima gambaran klinikal yang merupakan ciri khas penyakit ini: Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy, dan Skin perubahan.

POEMS lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita dan biasanya menyerang orang berusia 40-an dan 50-an, walaupun ia mungkin berlaku pada usia berapa pun. Tidak diketahui dengan tepat berapa kerap sindrom ini berlaku kerana jarang berlaku dan sukar didiagnosis dengan betul.

Nama lain untuk sindrom POEMS termasuk:

• Sindrom Crow-Fukase
• Penyakit Takatsuki
• Myeloma osteosklerotik

Tanda dan Gejala Sindrom POEMS

Sindrom POEMS dicirikan oleh sebahagian besar atau lebih daripada lima kumpulan gangguan yang merangkumi akronim yang dinamakan keadaan tersebut. Di samping itu, terdapat beberapa ciri klinikal lain yang boleh dilakukan dengan POEMS.

Gejala utama POEMS boleh merangkumi:

• Polyneuropathy: Manifestasi POEMS yang paling biasa, yang melibatkan gejala saraf seperti mati rasa, kesemutan, dan / atau kelemahan tangan dan kaki
• Organomegali: Organ yang membesar — ​​biasanya hati, limpa, atau kelenjar getah bening
• Endokrinopati: Perubahan dalam pengeluaran hormon yang dapat dinyatakan sebagai diabetes, mati pucuk, haid berhenti (amenore), tahap tiroid rendah (hipotiroidisme), dan / atau perkembangan payudara pada lelaki (ginekomastia)
• Gammopati monoklonal atau gangguan proliferatif plasma monoklonal: Kedua-dua gangguan tersebut menyebabkan sel protein darah tidak normal, satu gejala yang terdapat pada semua pesakit dengan sindrom POEMS.
• Perubahan kulit: Ini termasuk peningkatan pigmen kulit (hiperpigmentasi); peningkatan rambut badan (hipertrikosis) pada muka, anggota badan, dan dada; penebalan dan pengetatan kulit; bengkak (edema) kaki dan kaki; dan pemutihan kuku. Perubahan kulit berlaku pada 50% hingga 90% orang dengan sindrom PEOMS.

Tanda-tanda lain yang mungkin dijumpai semasa peperiksaan atau ujian khayalan termasuk:

• Papilledema (bengkak di sekitar saraf optik)
• Efusi pleura (cecair di sekitar paru-paru)
• Osteosclerosis (parut tanpa rasa sakit yang muncul pada sinar-X tulang)
• Kelenturan (pembesaran hujung jari)
• Kiraan platelet meningkat
• Kelenjar getah bening yang membengkak
• Tahap hormon paratiroid yang tinggi (hiperparatiroidisme)
• Kelenjar adrenal yang tidak aktif (penyakit Addison)

Punca

Punca sindrom POEMS tidak diketahui. Orang dengan gangguan mempunyai pertumbuhan sel plasma yang berlebihan dan peningkatan tahap darah faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF), protein yang dihasilkan oleh sel yang merangsang pembentukan saluran darah. Tahap bahan kimia dalam darah yang disebut sitokin - interleukin-6, interleukin-1 dan TNF-alpha - juga terbukti meningkat.

POEMS dan Gangguan Bersama

Kira-kira 70% orang dengan POEMS mengalami fungsi ovari atau testis yang tidak betul, suatu keadaan yang dikenali sebagai kegagalan gonad primer.

Sebanyak 50% pesakit POEMS akan menghidap diabetes.

Kira-kira 15% orang dengan sindrom POEMS juga mempunyai penyakit Castleman, di mana terdapat pertumbuhan sel yang tidak normal dalam sistem limfa.

Diagnosis

Untuk membuat diagnosis POEMS, kriteria berikut mesti dipenuhi:

• Kehadirankedua-duanyapolinuropati dan gammopati monoklonal
• Kehadiransatuseperti berikut: lesi tulang sclerotic (parut), penyakit Castleman, atau peningkatan tahap VEGF
• Kehadiransatuantara berikut: organomegali, isipadu berlebihan (edema, efusi pleura, atau asites), endokrinopati, perubahan kulit, papilledema, atau trombositosis / polisitemia

Selain mengambil sejarah perubatan dan melakukan ujian fizikal, doktor anda akan memerintahkan ujian, termasuk:

• Kiraan sel darah lengkap (CBC)
• Imunoelektroforesis protein serum
• Urinalisis
• Menguji tahap hormon tiroid
• Menguji tahap glukosa darah
• Ujian tahap estrogen
• Biopsi sumsum tulang dan / atau sinar-X tulang

Ujian diagnostik lain mungkin termasuk:

• Pemeriksaan mata
• Pemeriksaan neurologi
• Pemeriksaan kulit
• Ujian pencitraan untuk penyakit jantung
• Penilaian untuk edema
• Penilaian untuk efusi pleura dan efusi perikardial
• Pengukuran tahap serum atau plasma

Diagnosis pembezaan

Oleh kerana banyak doktor tidak biasa dengan sindrom POEMS, keadaannya biasanya salah didiagnosis. Keadaan yang paling biasa yang harus dikesampingkan sebelum tiba pada diagnosis POEMS adalah pelbagai myeloma, polyneuropathy demyelining radang kronik, amiloidosis AL, sindrom Guillain-Barré, dan gammopati monoklonal yang tidak dapat ditentukan (MGUS).

Rawatan

Pakar seperti pakar neurologi, ahli hematologi, ahli dermatologi, dan ahli endokrinologi biasanya terlibat dalam perawatan mereka yang menghidapi sindrom POEMS.

Rawatan berbeza-beza mengikut gejala tertentu, penyebab yang mendasari, dan gangguan bersamaan, dan dapat meliputi:

• Terapi radiasi
• Ubat kortikosteroid seperti prednison
• Imunoterapi
• Kemoterapi
• Terapi penggantian hormon
• Terapi fizikal
• Pemindahan sumsum tulang
• Alat bantu bergerak
• Oksigen tambahan
• Ubat diabetes

Prognosis

Sindrom POEMS adalah keadaan kronik yang boleh mengakibatkan hilang upaya kekal atau kematian. Keseluruhan survival rata-rata telah dianggarkan 13.7 tahun.

Penyebab kematian yang paling biasa pada pesakit POEMS adalah kegagalan pernafasan kardior, kegagalan buah pinggang, jangkitan, dan kekurangan zat makanan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mempunyai keadaan yang jarang berlaku seperti sindrom POEMS sangat mengasingkan diri, tetapi beberapa organisasi komited untuk mendidik, menyokong, dan memberi sokongan kepada orang-orang dengan penyakit langka, termasuk Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare (GARD) dan Organisasi Nasional untuk Langka Gangguan (NORD). Selain menawarkan pelbagai sumber untuk orang-orang dengan penyakit yang jarang berlaku, organisasi ini dapat membantu anda mencari ujian klinikal yang mungkin meneliti rawatan untuk POEMS.