Kekurangan 5-alpha-reduktase adalah keadaan kongenital yang mempengaruhi perkembangan seksual lelaki pada individu XY. Ia dianggap sebagai gangguan pembezaan seksual, juga digambarkan sebagai keadaan interseks. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mungkin kelihatan betina ketika dilahirkan tetapi akan mengalami kemaluan lelaki semasa akil baligh.
Kanak-kanak dengan kekurangan 5-alpha-reduktase mempunyai testis (testis) tetapi tidak mempunyai zakar atau skrotum. Dengan keadaan ini, testis menghasilkan jumlah testosteron yang normal. Biasanya, enzim 5-alpha-reduktase menukar testosteron menjadi dihydrotestosteron (DHT), yang mendorong virilisasi (maskulinisasi) sebelum baligh. Kerana alat kelamin lelaki tidak dapat berkembang tanpa jumlah DHT yang mencukupi, bayi dengan kekurangan 5-alpha-reduktase sering dilahirkan dengan struktur genital yang kelihatan seperti klitoris dan vagina, dan mereka sering ditugaskan sebagai wanita pada saat kelahiran.
Pada masa baligh, tubuh mula membuat lebih banyak testosteron. Pada remaja yang mengalami kekurangan 5-alpha-reduktase, testis turun, zakar membesar, dan seluruh badan mula membentuk semula untuk mempunyai penampilan yang lebih maskulin.
Di satu komuniti di Republik Dominika di mana keadaan ini dijumpai, individu dengan kekurangan 5-alpha-reduktase dilaporkan dikenali sebagai Guevedoces - yang bermaksud zakar pada usia 12 tahun.
Flashpop / Batu / Getty Images
Gejala Kekurangan 5-Alpha-Reductase
Pada masa bayi, gejala kekurangan reduktase 5-alpha tidak semestinya dapat dikenali. Penampilan alat kelamin berbeza-beza. Sebilangan bayi akan mempunyai badan yang tampak seolah-olah mereka XX, dan beberapa bayi akan mempunyai penampilan dengan ciri-ciri di antara XX biasa dan badan XY khas.
Bayi dengan keadaan ini mempunyai testis normal, tetapi mereka berada di dalam kantung inguinal atau perut, di mana mereka tidak dapat dilihat — bukannya skrotum. Anak-anak ini dilahirkan tanpa zakar dan skrotum. Mereka dilahirkan dengan apa yang kelihatan seperti klitoris, labia, dan vagina.
Struktur yang biasanya menjadi skrotum sebelum kelahiran bayi adalah sama dengan struktur yang menjadi labia - tetapi ia menyatu semasa perkembangan pranatal untuk menjadi skrotum.
Pada masa baligh, individu dengan kekurangan reduktase 5-alpha kemungkinan akan melihat pertumbuhan kompleks klitorofallik. Testis boleh turun ke labia yang tidak digunakan. Mereka mungkin mula tumbuh rambut muka dan mengalami kedalaman suara.
Walau bagaimanapun, lelaki dengan 5-alpha-reductase biasanya mempunyai rambut muka dan badan yang lebih sedikit daripada rakan sebaya dan kebanyakannya tidak subur.
Punca
Kekurangan 5-alpha-reduktase adalah keadaan keturunan yang disebabkan oleh mutasi resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa individu hanya mengalami keadaan jika mereka mempunyai dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap induk genetik). Terdapat lebih daripada 40 mutasi yang dikenal pasti yang boleh menyebabkan kekurangan 5-alpha-reduktase.
Kekurangan ini agak jarang berlaku pada orang kulit putih. Ia masih jarang berlaku, tetapi lebih biasa, pada populasi di mana terdapat banyak perkahwinan campur. Kumpulan kes yang paling terkenal berlaku di Republik Dominika. Walau bagaimanapun, kes telah dikenal pasti di seluruh dunia.
Diagnosis
Bagaimana dan kapan kekurangan 5-alpha-reduktase didiagnosis sangat bergantung pada sama ada bayi dilahirkan dengan alat kelamin yang jelas.
- Sekiranya alat kelamin anak kelihatan perempuan, dan tidak ada analisis genetik janin yang mengenal pasti bayi perempuan itu sebagai XY, kemungkinan keadaan itu tidak dapat didiagnosis sehingga anak mengalami virilisasi pada masa baligh.
- Sekiranya kanak-kanak dilahirkan dengan alat kelamin yang tidak jelas, kekurangan 5-alpha-reduktase adalah salah satu keadaan yang boleh dipertimbangkan oleh doktor sebagai penyebabnya.
Apabila ada pertanyaan mengenai jantina anak - sama ada semasa kelahiran, semasa baligh, atau beberapa waktu di antara - proses diagnostik boleh melibatkan:
- Ujian pencitraan pelvis, perut, atau otak
- Analisis kromosom
- Penjujukan gen
- Ujian hormon
- Ujian yang mengukur nisbah testosteron / dihidrotestosteron selepas rangsangan dengan hCG
Rawatan
Rawatan untuk kekurangan 5-alpha-reduktase berbeza-beza. Tugasan jantina pada masa kelahiran secara amnya berdasarkan pada ukuran dan penampilan alat kelamin luar. Ini kerana penampilan alat kelamin berkorelasi dengan pendedahan testosteron dan DHT sebelum kelahiran, yang mungkin juga berkaitan dengan pembentukan identiti jantina. Walau bagaimanapun, prosesnya rumit.
Pengambilan jantina mengikut sejarah sering diikuti dengan pembedahan alat kelamin. Walau bagaimanapun, di Amerika Syarikat, terdapat kebimbangan baru-baru ini mengenai implikasi etika melakukan pembedahan genital yang tidak diperlukan pada bayi. Oleh itu, beberapa pilihan rawatan tradisional - termasuk mengurangkan ukuran klitoris jika dianggap terlalu kecil untuk tugas jantina lelaki - dilarang oleh hospital kanak-kanak berprofil tinggi.
Bagi individu dengan kekurangan 5-alpha-reduktase yang mengembangkan identiti jantina lelaki, pembedahan awal untuk membuat alat kelamin kelihatan feminin boleh menjadi sangat bermasalah.
Individu dengan kekurangan 5-alpha-reduktase yang dibesarkan ketika kanak-kanak perempuan harus dididik mengenai keadaan mereka dan diberi pilihan orchiectomy (mengeluarkan testisnya) sebelum mereka mencapai usia baligh.
- Mereka yang selesa dengan tugas gender wanita mereka tidak akan mengalami virilisasi yang tidak diingini jika testis dikeluarkan.
- Kanak-kanak perempuan dengan kekurangan 5-alpha-reduktase yang terus menegaskan identiti wanita juga boleh memilih untuk menjalani vaginoplasti untuk mewujudkan faraj yang berfungsi setelah mereka mencapai usia remaja atau dewasa.
- Mereka yang merasa tidak selesa dengan tugas jantina wanita dapat mengekalkan testis mereka dan mengalami virilisasi semasa baligh.
Individu yang dibesarkan sebagai lelaki boleh menjalani:
- Pembedahan dapat membetulkan hipospadia. Ini biasanya dilakukan pada awal kehidupan sekiranya diperlukan.
- Rawatan kesuburan mungkin menjadi pilihan bagi beberapa lelaki yang ingin mempunyai anak genetik.
Mengatasi
Kanak-kanak dengan kekurangan 5-alpha-reduktase tidak semestinya mempunyai gejala yang ketara sehingga akil baligh.
Ketika mereka masih muda, keadaan ini boleh menjadi perhatian ibu bapa mereka. Mereka mungkin merasa cemas tentang apa yang dimaksudkan dengan keadaan untuk masa depan anak mereka, pilihan rawatan mereka, atau pilihan mereka mengenai jantina yang mereka pilih untuk membesarkan anak mereka.
Ia juga berguna bagi belia dan ibu bapa mereka untuk berbincang dengan doktor dan ahli terapi yang mempunyai kepakaran dalam bidang ini. Mendapatkan pelbagai pendapat dapat membantu membuat keputusan yang lebih baik. Doktor yang berbeza mempunyai falsafah penjagaan yang sangat berbeza.
Ketika seorang kanak-kanak mendekati akil baligh dan dewasa, mereka mungkin mendapat manfaat daripada mengambil bahagian dalam rawatan perubatan dan psikologi mereka. Memahami perubahan yang mereka alami dalam badan mereka boleh membingungkan. Sebagai tambahan, bagi mereka yang dibesarkan sebagai wanita, sukar untuk membuat keputusan tepat mengenai orchiectomy tanpa sokongan tambahan.
Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis dengan kekurangan 5-alpha-reduktase, mungkin berguna untuk menghubungi kumpulan interseks yang terkenal untuk mendapatkan maklumat. Organisasi InterACT dikembangkan untuk menganjurkan pemuda Intersex dan mempunyai perpustakaan sumber, termasuk pautan ke kumpulan lain yang memberikan sokongan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun majoriti individu 5-alpha-reduktase yang ditugaskan sebagai wanita pada masa kelahiran terus mengenal pasti sebagai wanita sehingga dewasa, peratusan yang jauh lebih besar mengembangkan identiti jantina lelaki daripada pada populasi umum. Sebilangan besar peralihan untuk hidup sebagai lelaki.
Para penyelidik telah membuat hipotesis bahawa pendedahan androgen (hormon lelaki) di otak semasa perkembangan janin boleh mempengaruhi identiti jantina. Adalah masuk akal bahawa peningkatan kemungkinan pengembangan identiti lelaki ini berkaitan dengan perbezaan pendedahan testosteron di otak, tetapi tidak ada jawaban pasti. Ini juga dapat menggambarkan faktor-faktor lain seperti budaya, keinginan jantina lelaki, dan cara orang dibesarkan.