Penyakit Machado-Joseph (MJD), juga dikenali sebagai spinocerebellar ataxia type 3, atau SCA3, adalah penyakit ataxia yang diwarisi. Ataxia boleh mempengaruhi kawalan otot, mengakibatkan kekurangan keseimbangan dan koordinasi. Secara khusus, MJD menyebabkan kekurangan koordinasi progresif di lengan dan kaki. Orang dengan keadaan ini cenderung untuk berjalan kaki yang khas, mirip dengan stagger mabuk. Mereka juga mungkin sukar bercakap dan menelan.
TommL / Getty ImagesMJD telah dikaitkan dengan kecacatan genetik pada gen ATXN3 pada kromosom 14. Ini adalah keadaan dominan autosom, yang bermaksud hanya satu ibu bapa yang harus mempunyai gen agar anak terjejas. Sekiranya anda menghidapinya, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Keadaan ini paling sering dijumpai pada orang keturunan Portugis atau Azore. Di pulau Flores di Azores, 1 dari 140 orang terjejas. Walau bagaimanapun, MJD boleh berlaku di mana-mana etnik.
Gejala
Terdapat tiga jenis MJD. Jenis yang anda miliki bergantung pada bila gejala bermula dan tahap keparahan gejala tersebut. Berikut adalah gambaran mengenai ciri dan gejala yang paling biasa dari ketiga-tiga jenis tersebut:
Kekejangan otot sukarela yang teruk (dystonia)
Kekakuan (kekakuan)
Kekejangan otot yang berterusan dan tidak terkawal (kekejangan)
Kesukaran berjalan kerana kekejangan otot (spait gait)
Refleks lemah
Kekejangan otot
Mati rasa, kesemutan, kekejangan, dan sakit di tangan, kaki, lengan, dan kaki (neuropati)
Kehilangan tisu otot (atrofi)
Ramai individu dengan MJD juga mengalami masalah penglihatan, seperti penglihatan berganda (diplopia) dan ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata, serta gemetar di tangan mereka dan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Orang lain mungkin mengalami kerutan wajah atau masalah membuang air kecil.
Bagaimana MJD Diagnosis
MJD didiagnosis berdasarkan gejala yang anda alami. Oleh kerana gangguan itu diwarisi, penting untuk melihat sejarah keluarga anda. Sekiranya saudara mara mempunyai simptom MJD, tanyakan kapan gejala mereka bermula dan seberapa cepat mereka berkembang. Diagnosis pasti hanya boleh datang dari ujian genetik, yang akan mencari kecacatan pada kromosom ke-14 anda. Bagi mereka yang hidup dengan MJD awal, jangka hayat boleh menjadi pendek seperti pertengahan 30-an. Mereka yang mempunyai MJD ringan atau jenis onset lambat biasanya mempunyai jangka hayat yang normal.
Rawatan
Saat ini, tidak ada obat untuk penyakit Machado-Joseph. Kami juga tidak mempunyai cara untuk menghentikan gejalanya daripada terus berkembang. Terdapat, bagaimanapun, ubat-ubatan yang dapat membantu melegakan gejala. Baclofen (Lioresal) atau toksin botulinum (Botox) dapat membantu mengurangkan kekejangan otot dan dystonia. Terapi Levodopa, terapi yang digunakan untuk pengidap penyakit Parkinson, dapat membantu mengurangkan kekakuan dan kelambatan. Terapi fizikal dan peralatan bantu dapat membantu individu dengan pergerakan dan aktiviti harian. Untuk gejala visual, kacamata prisma dapat membantu mengurangkan penglihatan kabur atau berganda.
.jpg)
