SDI Productions / Getty Images
Pengambilan Utama
- Yayasan Parkinson mengumumkan inisiatif baru yang disebut PD GENEration, yang menawarkan ujian genetik percuma kepada orang yang menghidap penyakit Parkinson.
- Bersama dengan ujian genetik percuma, PD GENEration juga menawarkan kaunseling genetik percuma untuk menjelaskan hasil ujian.
- Latinx mempunyai insiden penyakit Parkinson yang tinggi, dan mengkaji ujian genetik dapat membantu meningkatkan rawatan orang Latin yang didiagnosis.
Mereka yang menghidap penyakit Parkinson (PD) kini boleh mendapatkan ujian dan kaunseling genetik percuma melalui inisiatif penyelidikan baru Parkinson Foundation yang disebut PD GENEration.
Program yang dilancarkan tahun lalu, berharap dapat mengkaji hubungan antara PD dan genetik. Ia menyediakan ujian genetik percuma untuk orang yang didiagnosis dengan penyakit Parkinson serta perundingan percuma dengan kaunselor genetik untuk meninjau keputusan ujian. Biasanya, ujian genetik mahal dan tidak dilindungi oleh insurans, dan selalunya tidak termasuk komponen kaunseling untuk menjelaskan hasilnya.
Penyebab sebenar PD - penyakit neurologi yang dicirikan oleh gegaran, gegaran, dan masalah berjalan, bergerak, dan mengimbangkan, antara gejala lain - belum diketahui, tetapi disyaki faktor genetik dan persekitaran berinteraksi untuk mencetuskan keadaan.
Maria DeLeon, MD, seorang pakar neurologi di Texas, didiagnosis menghidap penyakit PD dan memutuskan untuk mengambil bahagian dalam program ini.
"Bagi saya, mengetahui risiko yang mungkin ditanggung oleh anak perempuan saya dan ahli keluarga lain adalah faktor besar dalam penyertaan saya dalam PD GENEration," kata DeLeon kepada Verywell. "Tetapi begitu juga mengetahui apakah ada gen terkenal yang berkaitan dengan penyakit saya yang mungkin membolehkan saya atau orang lain seperti saya untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal khusus untuk merawat penyakit unik saya."
Oleh kerana kajian mendapati bahawa penduduk Latinx mempunyai salah satu kejadian PD yang paling tinggi, orang Latinx, khususnya, dapat memanfaatkan program ini. Dengan mengambil bahagian, individu Latinx seperti DeLeon dapat membantu meningkatkan pemahaman penyelidik mengenai peranan genetik dalam PD bagi populasi Latinx.
"Latinx sebagian besar kurang ditunjukkan dalam kajian genetik. Kajian epidemiologi yang sangat sedikit yang merangkumi individu Latinx nampaknya menunjukkan bahawa mungkin terdapat kejadian yang lebih tinggi (atau sekurang-kurangnya setinggi orang etnik Eropah) bagi individu Latinx, ”Ignacio Mata, PhD, seorang penyelidik di Pusat Penyelidikan Lerner di Ohio, memberitahu Verywell. Tetapi Mata menjelaskan bahawa kajian-kajian tersebut menggunakan data Medicare dan sama sekali tidak pasti, kebanyakannya disebabkan oleh perbezaan besar dari segi sosial, budaya, tetapi terutama faktor persekitaran.
PD GENEration berusaha membawa lebih banyak pesakit PD Latinx ke dalam lipatan dengan menjadi kajian PD nasional pertama yang menawarkan ujian genetik dwibahasa di rumah atau dalam keadaan klinikal dengan kaunseling.
Apa itu Ujian Genetik?
Gen di dalam sel kita membawa petunjuk untuk sifat fizikal kita - seperti warna rambut dan mata, ketinggian, dan bentuk hidung dan lutut kita - tetapi ia juga menyumbang kepada risiko kita untuk menghidap penyakit.
"Kita semua mempunyai gen yang sama, tetapi dalam gen tersebut ada perbezaan, yang kita sebut varian," kata Mata. Varian menjadikan kita individu yang kita sendiri. "Sekiranya kita memikirkan maklumat genetik kita sebagai buku, gen akan menjadi bab, dan variannya adalah kata-katanya. Kadang-kadang kata-kata ini (varian) mempunyai akibat, menyebabkan atau meningkatkan risiko kita untuk menghidap penyakit tertentu. Dengan pengujian genetik kita melihat gen tersebut dan berusaha mencari varian yang berpotensi menjadi penyebab penyakit, ”katanya.
Mata menjelaskan bahawa varian genetik diturunkan dari generasi ke generasi, jadi ujian genetik, di bawah pengawasan seorang kaunselor genetik, dapat sangat membantu untuk menentukan kemungkinan penyebab genetik penyakit.
"Kesan bagi pesakit dengan penyakit Parkinson mungkin besar, kerana beberapa ujian klinikal sedang dijalankan untuk individu dengan varian genetik tertentu," kata Mata. "Ini bermakna terapi baru sedang dibuat yang mensasarkan penyebab biologi penyakit, oleh itu berpotensi menjadi jauh lebih berkesan dalam melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit pada kumpulan pesakit tertentu. "
Pada bulan Julai, program PD GENEration mendapati bahawa dari 291 orang yang sudah berpartisipasi, 17% diuji positif dengan mutasi genetik yang berkaitan dengan PD.
"[PD GENEration] mungkin merupakan kesempatan seumur hidup untuk menemukan apa yang membuat kita lebih rentan dan berbeza untuk mencegah [penyakit Parkinson] dan membentuk masa depan anak-anak kita, serta banyak pesakit Parkinson yang akan datang," DeLeon kata.
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Sekiranya anda didiagnosis menghidap PD, anda mungkin layak untuk mendaftar dalam program PD GENEration. Ketahui lebih lanjut di laman web PD GENEration. Sekiranya anda Latinx, dan didiagnosis dengan PD, pertimbangkan untuk mengambil bahagian dalam kajian genetik untuk meningkatkan pemahaman keseluruhan tentang bagaimana penyakit ini berfungsi di pelbagai demografi.
Perbezaan Kaum Di Bawah Mikroskop
Ketika memahami perbezaan kejadian PD di antara kaum dan etnik, Mata mengatakan faktor persekitaran harus dipertimbangkan.
"Faktor bukan genetik menyumbang kepada perkembangan penyakit, dan oleh itu faktor ini dapat berperanan dalam kemungkinan perbezaan antara populasi," kata Mata. "Sebagai contoh, banyak bahasa Latin di A.S. bekerja dalam pertanian, di mana sejumlah besar racun perosak digunakan, dan pendedahan kepada racun perosak adalah faktor persekitaran yang penting dalam perkembangan penyakit Parkinson."
Mata menekankan pentingnya ujian genetik untuk mengembangkan rawatan masa depan dan memahami beberapa perbezaan ini.
"Kita harus ingat bahawa menggunakan maklumat genetik untuk menentukan, sebagai contoh, rawatan terbaik, adalah kenyataan dalam banyak penyakit (seperti barah) dan tidak lama lagi akan menjadi [kenyataan] untuk beberapa gangguan neurologi," kata Mata. "Oleh itu, jika kita tidak memasukkan semua populasi dalam kajian kita, kita akan menonjolkan kesenjangan kesihatan yang sudah ada."
Kerana lebih sedikit orang Latinx mengambil bahagian dalam kajian genetik, "kita tidak tahu jenis varian apa yang mereka bawa, atau gen mana yang boleh menyebabkan penyakit pada populasi Latinx," kata Mata. "Selain memahami faktor genetik yang terdapat pada populasi ini, harapan kami adalah kami juga dapat mengenal pasti varian novel dan gen novel yang terlibat dalam menyebabkan penyakit Parkinson, yang memungkinkan kita untuk lebih memahami mekanisme biologi di sebalik penyakit ini, serta sasaran terapi baru . "
Apa yang Membuat Penyertaan Latinx dalam Percubaan dan Rawatan Rendah?
Tiga faktor utama berperanan dalam penyertaan Latinx dalam percubaan, dirawat oleh pakar, atau mencari ujian genetik, kata DeLeon.
Faktor-faktor ini merangkumi:
- Bahasa
- Kesedaran budaya terhadap autoriti dan kepemimpinan
- Norma masyarakat
Faktor pertama yang ditunjukkannya ialah bahasa. Dia mengatakan bahawa banyak orang Latin, yang tidak dilahirkan di A.S., mungkin lebih suka berjumpa doktor yang bertutur dalam bahasa Sepanyol, yang seringkali bermaksud berjumpa doktor atau klinik rawatan utama.
"Kedua, secara budaya, banyak orang Latin memperhatikan kewibawaan dan kepemimpinan, yang bermaksud mereka mungkin tidak menyoal doktor mereka atau meminta maklumat yang tidak disampaikan kepada mereka," kata DeLeon. "Jadi, jika doktor mereka tidak membicarakan masalah ini daripada berpartisipasi dalam percubaan, mereka mungkin tidak menanyakannya - juga tidak akan meminta rujukan pakar neurologi jika doktor penjagaan utama mereka tidak menyarankan untuk melihatnya. "
Penekanan Latinxs mengenai bagaimana orang lain dalam masyarakat dirawat untuk penyakit tertentu juga memainkan peranan, menurut DeLeon. “Di sinilah membangun kesadaran dalam masyarakat kita memainkan peranan besar. Kekurangan pengetahuan akan menghalang orang daripada mendapatkan rawatan, ”katanya.
Cara Menyertainya
Sekiranya anda didiagnosis menghidap PD, anda mungkin layak untuk mendaftar dalam program PD GENEration untuk menerima ujian genetik percuma dan juga konsultasi percuma dengan kaunselor genetik untuk meninjau keputusan ujian genetik anda.
Untuk mengambil bahagian, pertama, anda perlu memeriksa status kelayakan anda dengan melengkapkan soal selidik dalam talian pendek dan mengadakan temu janji saringan untuk mengesahkan kelayakan dan memberikan persetujuan anda untuk ujian genetik. Sekiranya anda layak mengikuti program ini, kit swab pipi akan dihantar ke rumah anda. Anda akan mengambil bahagian dalam persidangan video selama 2 jam untuk melakukan penilaian klinikal. Enam minggu setelah menghantar sampel anda, anda akan mendapat janji temu kaunseling genetik melalui telefon. Ketahui lebih lanjut mengenai proses tersebut di laman web PD GENEration.
Sekiranya anda mempunyai saudara-mara yang mempunyai PD tetapi tidak didiagnosis sendiri, Mata mengatakan para penyelidik berusaha untuk mengembangkan terapi neuroprotektif. Ini bermaksud bahawa jika anda kebetulan membawa varian genetik tetapi belum mengalami gejala, kajian yang dilakukan sekarang berdasarkan ujian genetik berpotensi memberi anda pilihan untuk terapi masa depan apabila ia tersedia.
.jpg)
