Imej Chokja / Getty
Pengambilan Utama
- Para saintis menguji ubat yang mensasarkan mutasi genetik yang terdapat pada orang dengan bentuk endometriosis yang sangat menyakitkan.
- Pilihan rawatan umum untuk penyakit ini termasuk ubat sakit, terapi hormon dan pembedahan, dan para pakar berharap terapi epigenetik dapat dilakukan selanjutnya.
- Dengan memahami peranan mutasi genetik dalam mengembangkan endometriosis, para pakar percaya bahawa mereka dapat meningkatkan kualiti hidup bagi banyak orang yang hidup dengan keadaan yang sering menyakitkan.
Penyelidikan baru telah mengenal pasti kemungkinan mutasi genetik yang terdapat pada orang dengan bentuk endometriosis yang teruk dengan harapan dapat menghentikan penyebaran penyakit ini.
Penyelidik dari Universiti Michigan State (MSU) sedang menguji ubat yang mensasarkan mutasi gen ARID1A - gen yang dikaitkan dengan endometriosis yang teruk. Apabila gen ini bermutasi, "penambah super" (bahagian DNA yang menentukan fungsi sel) "berjalan liar," menyebabkan sel-sel yang biasanya melapisi rahim terbentuk di luar rahim, iaitu endometriosis. Dengan menargetkan mutasi gen khusus ini, para saintis berharap mereka dapat merawat atau mencegah penyakit itu merebak di dalam badan.
"ARID1A - gen yang kita pelajari - sering dimutasi dalam bentuk endometriosis yang sangat invasif," kata Ronald Chandler, PhD, penolong profesor kebidanan, ginekologi dan biologi pembiakan di Michigan State University College of Human Medicine, kepada Verywell. "Bentuk endometriosis tertentu boleh melemahkan dan benar-benar mempengaruhi kualiti hidup."
Tidak ada ubat untuk endometriosis, jadi Chandler mengatakan bahawa kes endometriosis yang teruk sering dirawat dengan terapi atau pembedahan hormon. Menggunakan ubat yang menargetkan mutasi genetik yang terkait dengan penyakit ini - rawatan yang disebut terapi epigenetik - merupakan bidang penyelidikan yang muncul, dan mungkin lebih efektif daripada rawatan semasa. Penemuan Chandler dan pasukannya diterbitkan bulan ini dalam jurnalLaporan Sel.
"Kadang-kadang, pesakit menjadi tahan terhadap terapi hormon, dan sebenarnya tidak ada pilihan lain pada saat itu selain pembedahan dan pengurusan kesakitan," kata Chandler. "Ini [terapi epigenetik] mungkin sesuatu yang dilaksanakan di masa depan sebagai pilihan terapi bukan hormon yang berpotensi."
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Para penyelidik telah mengenal pasti mutasi genetik yang berpotensi bertanggungjawab terhadap bentuk endometriosis yang teruk. Dengan mensasarkan mutasi ini dengan ubat, saintis berharap dapat merawat penyakit yang menyakitkan dengan cara yang lebih berkesan daripada terapi hormon atau teknik pengurusan kesakitan di masa depan.
Punca Endometriosis
Endometriosis berlaku apabila tisu yang biasanya melapisi rahim tumbuh di luar rahim di tempat yang tidak sepatutnya, seperti rongga pelvis, ovari dan tiub fallopio. Ia boleh menjadi sangat menyakitkan, dan menyebabkan gejala seperti sakit pelvis, kekejangan haid yang teruk, sakit semasa hubungan seks, pendarahan haid yang berat atau tidak teratur, dan bahkan ketidaksuburan.
Banyak orang bertahun-tahun salah didiagnosis atau tidak didiagnosis dengan endometriosis, kata Chandler, kerana satu-satunya cara untuk mendiagnosisnya adalah melalui penyelidikan laparoskopi, yang merupakan pembedahan invasif minimum.
Menurut Endometriosis Foundation of America, penyakit ini menyerang satu daripada 10 individu yang berumur reproduksi atau dianggarkan 200 juta di seluruh dunia. Pakar tidak pasti penyebab sebenar endometriosis, tetapi para penyelidik seperti Chandler mendapati beberapa orang dengan keadaan tersebut mempunyai mutasi genetik tertentu.
Paul Yong, MD, PhD, seorang profesor kepakaran ginekologi di University of British Columbia, juga telah meneliti peranan mutasi genetik dalam endometriosis. Pada tahun 2017, Yong dan rakan penyelidik menerbitkan satu kajian yang menemui satu set mutasi genetik pada sampel dari 24 wanita dengan endometriosis jinak. Mereka mendapati mutasi yang paling biasa, dilihat pada lima wanita, berlaku pada gen termasuk ARID1A, PIK3CA, KRAS dan PPP2R1A.
Selain dikaitkan dengan endometriosis, mutasi pada gen ini dikaitkan dengan jenis barah ovari yang serius, karsinoma sel yang jelas.
Seperti kajian Chandler, kajian Yong penting kerana ia melihat lebih jauh komponen genetik penyakit dan peranan mutasidalamsel endometriosis (mutasi somatik). Walaupun komponen genetik yang diwariskan yang membuat seseorang cenderung untuk mengembangkan penyakit telah banyak dikaji sebelumnya, penyelidikan Yong meneliti perubahan genetik yangtidakdiwarisi, dan sebaliknya dikembangkan semasa hidup seseorang.
Dengan mengenal pasti mutasi pada sel endometriosis, harapannya adalah untuk memperbaiki cara penyakit ini dirawat - objektif yang sama dijelaskan oleh Chandler.
"Dengan penyelidikan yang sedang kita lakukan sekarang, kita berusaha untuk menentukan peranan fungsional mutasi somatik ini: apakah mereka dikaitkan dengan sel-sel yang lebih invasif, apakah mereka dikaitkan dengan jenis kesakitan tertentu atau berpotensi kemandulan?" Yong berkata.
"Jika demikian, saya akan menyarankan agar rawatan yang disasarkan kepada mutasi gen mungkin merupakan cara baru untuk merawat penyakit ini."
Bagaimana Endometriosis Dirawat
Terdapat tiga cara utama rawatan endometriosis pada masa ini, termasuk pengurusan kesakitan, rawatan hormon, dan pembedahan. Walaupun rawatan hormon boleh berkesan, itu bukan pilihan yang tepat untuk orang yang ingin hamil, kata Yong.
Oleh kerana endometriosis adalah penyakit berulang, Chandler mengatakan pembedahan mungkin tidak dapat menyelesaikan masalahnya dalam jangka masa panjang. Sebilangan pesakit tidak akan mengalami endometriosis selama bertahun-tahun selepas pembedahan, sementara yang lain akan melihat kepulangannya dengan segera.
Pembedahan laparoskopi dapat menghilangkan lesi endometriosis, tetapi bergantung pada di mana ia berada, ia sangat menyakitkan bagi pesakit, katanya. "Ini dapat disembuhkan, tetapi tidak dapat disembuhkan, dan kadang-kadang ia boleh menjadi lebih buruk dari masa ke masa."
Kerana endometriosis boleh menyakitkan bagi pesakit dan membawa kepada hasil yang serius seperti kemandulan, Chandler mengatakan bahawa penyelidik penting bukan sahaja mencari cara yang lebih baik untuk mengatasinya tetapi juga untuk mengesannya. Hidup dengan keadaan ini dapat mempengaruhi kualiti hidup orang ramai, jadi pentingnya komuniti perubatan menganggapnya serius.
"Adalah sangat biasa bagi wanita untuk tidak didiagnosis secara pasti selama bertahun-tahun - boleh beberapa dekad - dan saya rasa banyak yang berkaitan dengan doktor ... mengaitkan [kesakitan] dengan tempoh yang menyakitkan," kata Chandler. "Sebenarnya perlu melihat lebih dekat untuk mengenal pasti biomarker dan cara lain untuk benar-benar mendiagnosis wanita dan mencari alternatif untuk terapi hormon (kerana itu boleh mempengaruhi kesuburan), dan mengenali bagaimana penyakit ini mempengaruhi kualiti hidup."
.jpg)
