Tetralogy of Fallot (TOF) adalah sejenis penyakit jantung kongenital yang menyerang kira-kira lima daripada setiap 10.000 bayi, menyumbang kira-kira 10 peratus daripada semua penyakit jantung kongenital. TOF selalu menjadi masalah besar yang memerlukan rawatan pembedahan. Walau bagaimanapun, keparahan TOF boleh sedikit berbeza dari orang ke orang.
Kadang kala TOF menghasilkan simptom yang mengancam nyawa pada bayi baru lahir, dan memerlukan rawatan segera. Dalam kes lain, TOF mungkin tidak menimbulkan gejala yang ketara (dan bahkan mungkin tidak didiagnosis) selama beberapa tahun. Tetapi lambat laun, TOF selalu menyebabkan masalah jantung yang mengancam nyawa, dan memerlukan pembedahan.
Apa itu Tetralogi Fallot?
Seperti yang dijelaskan oleh Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot pada tahun 1888, TOF terdiri daripada gabungan empat kecacatan anatomi jantung yang berbeza. Ini adalah:
- Halangan saluran keluar ventrikel kanan (RVOT)
- Kecacatan septum ventrikel besar (lubang di dinding antara ventrikel kanan dan kiri)
- Penyimpangan aorta ke arah ventrikel kanan
- Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot)
Pelajar perubatan sering melakukan kesalahan ketika cuba memahami TOF dengan menghafal senarai empat kecacatan ini. Walaupun berbuat demikian dapat membantu mereka menjawab soalan ujian, tidak banyak membantu mereka memahami bagaimana TOF sebenarnya berfungsi, atau mengapa orang dengan TOF mempunyai banyak perubahan dalam gejala mereka.
Fungsi Jantung Normal
Untuk "mendapatkan" TOF, adalah berguna terlebih dahulu untuk mengkaji bagaimana jantung berfungsi secara normal. Darah miskin oksigen, "terpakai" dari seluruh badan kembali ke jantung melalui urat dan memasuki atrium kanan, dan kemudian ventrikel kanan. Ventrikel kanan mengepam darah melalui arteri pulmonari ke paru-paru, di mana ia diisi semula dengan oksigen. Darah yang sekarang beroksigen kembali ke jantung melalui urat pulmonari dan memasuki atrium kiri, dan kemudian ventrikel kiri. Ventrikel kiri (ruang pam utama) kemudian mengepam darah beroksigen ke arteri utama (aorta) dan keluar ke badan.
Untuk memastikan darah yang kekurangan oksigen di sebelah kanan jantung tidak bercampur dengan darah yang kaya dengan oksigen di sebelah kiri jantung, ventrikel kanan dan kiri dipisahkan antara satu sama lain oleh dinding otot yang disebut septum ventrikel.
Mengapa Tetralogi Fallot Menyebabkan Masalah
Untuk memahami TOF, anda hanya perlu memahami dua (bukan empat) ciri penting dari keadaan ini. Pertama, sebahagian besar septum ventrikel hilang dalam TOF. (Yaitu, terdapat kecacatan septum ventrikel yang besar.) Hasil kecacatan septum ini adalah bahawa ventrikel kanan dan kiri tidak lagi berperilaku sebagai dua ruang berasingan; sebaliknya, mereka berfungsi secara besar-besaran sebagai satu ventrikel besar. Darah miskin oksigen yang kembali dari badan, dan darah kaya oksigen yang kembali dari paru-paru, menjadi bercampur dalam ventrikel tunggal yang berfungsi ini.
Kedua, kerana di TOF hanya ada satu ventrikel besar, ketika ventrikel itu berkontrak, RVOT dan aorta pada dasarnya "bersaing" untuk aliran darah. Dan kerana di TOF terdapat sejumlah stenosis (penyempitan) arteri pulmonari, aorta biasanya menerima lebih banyak daripada bahagiannya.
Sekiranya anda masih bertahan dengan penjelasan sejauh ini, wajar bagi anda bahawa tahap klinikal TOF banyak ditentukan oleh tahap stenosis yang terdapat pada arteri pulmonari. Sekiranya terdapat tahap penyumbatan arteri pulmonari yang besar, maka apabila ventrikel "tunggal" berkontraksi, sebahagian besar darah yang dipam akan memasuki aorta, dan relatif sedikit yang akan memasuki arteri pulmonari. Ini bermaksud bahawa darah yang sedikit masuk ke paru-paru dan menjadi beroksigen; darah yang beredar kemudian kekurangan oksigen, keadaan berbahaya yang dikenali sebagai sianosis. Oleh itu, kes-kes TOF yang paling teruk adalah yang mana stenosis arteri paru adalah yang paling besar.
Sekiranya stenosis arteri pulmonari tidak terlalu teruk, jumlah darah yang masuk akal akan dipam ke paru-paru dan menjadi beroksigen. Individu ini mempunyai sianosis yang lebih sedikit, dan kehadiran TOF mungkin terlepas semasa kelahiran.
Ciri TOF yang dijelaskan dengan baik, yang dilihat pada banyak kanak-kanak dengan keadaan ini, adalah bahawa tahap stenosis arteri pulmonari boleh berubah-ubah. Dalam kes ini, sianosis mungkin datang dan pergi. Episod sianotik mungkin berlaku, misalnya, ketika bayi dengan TOF menjadi gelisah atau mula menangis, atau ketika anak yang lebih tua dengan TOF bersenam. "Mantra" sianosis ini, yang sering disebut "mantra tet" atau "mantra hipercyanotik," mungkin menjadi sangat parah, dan memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Setiap kali ibu bapa kanak-kanak menerangkan ejaan sianotik kepada doktor, reaksi segera adalah untuk membuat penilaian jantung.
Gejala Tetralogi Fallot
Gejala banyak bergantung, seperti yang kita lihat, pada tahap penyumbatan yang terdapat di arteri pulmonari. Apabila penyumbatan arteri paru-paru tetap teruk, sianosis mendalam terlihat pada bayi baru lahir (keadaan yang biasa disebut "bayi biru"). Bayi ini mengalami penderitaan segera dan teruk dan memerlukan rawatan segera.
Kanak-kanak yang mengalami penyumbatan arteri pulmonari yang sederhana sering didiagnosis di kemudian hari. Doktor mungkin mendengar gumaman jantung dan memerintahkan ujian, atau ibu bapa mungkin melihat mantra hypercyanotic ketika anak menjadi gelisah. Gejala TOF lain mungkin termasuk kesukaran memberi makan, kegagalan untuk berkembang secara normal, dan dispnea.
Kanak-kanak yang lebih tua dengan TOF sering belajar berjongkok untuk mengurangkan gejala mereka. Berjongkok meningkatkan daya tahan pada saluran darah arteri, yang mempunyai kesan menyebabkan ketahanan terhadap aliran darah di aorta, sehingga mengarahkan lebih banyak darah jantung ke dalam peredaran paru. Ini mengurangkan sianosis pada orang dengan TOF. Kadang-kadang kanak-kanak dengan TOF pertama kali didiagnosis apabila ibu bapa mereka menyebut mereka sering berjongkok dengan doktor.
Gejala TOF - sianosis, toleransi latihan yang lemah, keletihan, dan dispnea - cenderung bertambah buruk seiring berjalannya waktu. Pada kebanyakan orang yang menghidap TOF, diagnosis dibuat semasa kecil walaupun tidak diakui semasa kelahiran.
Pada orang yang TOF hanya merangkumi stenosis arteri paru-paru kecil, mantra sianosis mungkin tidak berlaku sama sekali, dan bertahun-tahun mungkin berlalu sebelum diagnosis dibuat. Kadang kala, TOF mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Walaupun kekurangan sianosis yang teruk, orang-orang ini masih perlu dirawat, kerana mereka sering mengalami kegagalan jantung yang signifikan pada awal dewasa.
Apa yang Menyebabkan Tetralogi Fallot?
Seperti kebanyakan penyakit jantung kongenital, penyebab TOF tidak diketahui. TOF berlaku dengan frekuensi yang lebih tinggi pada kanak-kanak dengan sindrom Down dan dengan kelainan genetik tertentu. Walau bagaimanapun, penampilan TOF hampir selalu bersifat sporadis dan tidak diwarisi. TOF juga dikaitkan dengan rubella ibu, pemakanan ibu atau penggunaan alkohol yang buruk, dan usia ibu 40 tahun atau lebih. Walau bagaimanapun, selalunya tidak ada faktor risiko ini semasa bayi dilahirkan dengan TOF.
Mendiagnosis Tetralogi Fallot
Setelah disyaki masalah jantung, diagnosis TOF dapat dibuat dengan echocardiogram atau MRI jantung, salah satu daripadanya akan menunjukkan anatomi jantung yang tidak normal. Kateterisasi jantung juga sering membantu dalam menjelaskan anatomi jantung sebelum pembaikan pembedahan.
Merawat Tetralogi Fallot
Rawatan TOF adalah pembedahan. Amalan semasa adalah melakukan pembedahan pembetulan pada tahun pertama kehidupan, idealnya berusia antara tiga hingga enam bulan. "Pembedahan pembetulan" dalam TOF bermaksud menutup kecacatan septum ventrikel (sehingga memisahkan bahagian kanan jantung dari sebelah kiri jantung) dan melegakan penyumbatan arteri pulmonari. Sekiranya kedua-dua perkara ini dapat dicapai, aliran darah melalui jantung dapat dinormalisasi.
Pada bayi yang mengalami tekanan jantung yang ketara semasa lahir, satu bentuk pembedahan paliatif mungkin harus dilakukan untuk menstabilkan bayi sehingga dia cukup kuat untuk melakukan pembedahan pembetulan. Pembedahan paliatif biasanya melibatkan penyusutan antara salah satu arteri sistemik (biasanya arteri subclavian) dan salah satu arteri pulmonari, untuk mengembalikan sejumlah peredaran darah ke paru-paru.
Pada remaja yang lebih tua atau orang dewasa yang didiagnosis dengan TOF, pembedahan pembetulan juga disyorkan, walaupun risiko pembedahan agak lebih tinggi daripada pada anak kecil.
Dengan teknik moden, pembedahan pembetulan TOF dapat dilakukan dengan risiko kematian hanya 0 hingga 3 peratus pada bayi dan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, kadar kematian pembedahan untuk pembaikan TOF pada orang dewasa boleh lebih tinggi daripada 10%. Nasib baik, sangat jarang TOF "terlepas" hari ini hingga dewasa.
Apakah Hasil Tetralogi Fallot Jangka Panjang?
Tanpa pembaikan pembedahan, hampir separuh daripada orang yang lahir dengan TOF mati dalam beberapa tahun kelahiran, dan sangat sedikit (bahkan mereka yang mempunyai bentuk cacat yang "lebih ringan") berumur 30 tahun.
Selepas pembedahan pembetulan awal, kelangsungan jangka panjang kini sangat baik. Sebilangan besar orang dengan TOF yang dibetulkan bertahan hingga dewasa. Oleh kerana teknik pembedahan moden hanya berusia beberapa dekad, kita masih tidak tahu berapa rata-rata kelangsungan hidup akhirnya. Tetapi menjadi perkara biasa bagi ahli kardiologi untuk melihat pesakit dengan TOF pada dekad keenam dan bahkan ketujuh.
Namun, masalah jantung agak biasa berlaku pada orang dewasa dengan TOF yang diperbaiki. Regurgitasi injap pulmonari, kegagalan jantung, dan aritmia jantung (terutamanya takikardia atrium dan takikardia ventrikel) adalah masalah yang paling kerap berlaku ketika bertahun-tahun berlalu. Atas sebab ini, sesiapa sahaja yang telah membetulkan TOF perlu berada di bawah jagaan pakar kardiologi yang dapat menilai mereka secara berkala sehingga masalah jantung yang kemudiannya dapat ditangani secara agresif.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Dengan rawatan moden, tetralogi Fallot telah berubah dari keadaan jantung kongenital yang biasanya mengakibatkan kematian semasa kecil, menjadi masalah yang dapat diperbaiki yang, dengan rawatan perubatan yang baik dan berterusan, serasi dengan hidup hingga akhir dewasa. Hari ini, ibu bapa bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai alasan untuk mengharapkan untuk mengalami jenis kebahagiaan dan patah hati yang sama seperti yang mereka harapkan dengan anak lain. Al
.jpg)
