Penyakit Tangier, juga dikenali sebagai kekurangan lipoprotein alpha familial, adalah keadaan yang sangat jarang dan diwarisi yang pertama kali dijelaskan pada seorang anak di Pulau Tangier, sebuah pulau yang terletak di lepas pantai Virginia. Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai tahap kolesterol HDL yang sangat rendah kerana mutasi pada gen yang disebut ABCA1. Gen ini membantu menghasilkan protein yang membantu menyingkirkan kolesterol berlebihan dari dalam sel.
Cathy Yeulet / iStockphotoApabila protein ini berfungsi dengan baik, kolesterol ditutup di luar sel dan mengikat pada apolipoprotein A. Ini membentuk HDL, atau kolesterol "baik", yang akan masuk ke hati sehingga kolesterol dapat dikitar semula. Tanpa protein ini, kolesterol akan kekal di dalam sel dan mula berkumpul di dalamnya.
Gejala
Penyakit Tangier biasanya diperhatikan pada masa kanak-kanak. Gejala penyakit Tangier boleh berkisar dari sangat teruk hingga sangat ringan dan bergantung kepada sama ada anda mempunyai satu atau dua salinan gen yang bermutasi atau tidak.
Orang yang homozigot untuk keadaan ini mempunyai mutasi pada kedua salinan gen ABCA1 yang memberi kod untuk protein dan hampir tidak ada kolesterol HDL yang beredar dalam darah. Orang-orang ini juga akan mengalami gejala lain akibat pengumpulan kolesterol dalam pelbagai sel di dalam badan, termasuk:
- Keabnormalan neurologi, yang merangkumi neuropati periferal, penurunan kekuatan, kehilangan rasa sakit atau sensasi panas, sakit otot
- Mendung kornea
- Kelenjar getah bening yang diperbesar
- Gejala gastrointestinal, seperti cirit-birit dan sakit perut
- Penampilan tompok kuning pada mukosa usus, termasuk rektum
- Amandel kuning-oren yang diperbesar
- Hati yang diperbesar
- Limpa yang diperbesar
- Penyakit kardiovaskular pramatang
Orang yang dikelaskan mempunyai penyakit Tangier heterozigot, sebaliknya, hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi. Mereka juga mempunyai kira-kira separuh daripada jumlah normal HDL yang beredar dalam darah. Walaupun orang yang heterozigot untuk keadaan ini biasanya mengalami gejala yang sangat ringan hingga tanpa gejala, mereka juga berisiko mendapat penyakit kardiovaskular pramatang kerana peningkatan risiko terkena aterosklerosis. Selain itu, sesiapa sahaja yang didiagnosis dengan penyakit ini boleh menyebarkan keadaan perubatan ini kepada anak-anak mereka.
Diagnosis
Panel lipid akan dilakukan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda untuk memeriksa tahap kolesterol yang beredar di dalam darah anda. Sekiranya anda menghidap penyakit Tangier, ujian ini akan menunjukkan penemuan berikut:
- Tahap kolesterol HDL kurang daripada 5 mg / dL pada individu homozigot
- Kolesterol HDL antara 5 dan 30 mg / dL pada individu heterozigot
- Tahap kolesterol rendah (antara 38 hingga 112 mg / dL)
- Trigliserida normal atau tinggi (antara 116 dan 332 mg / dL)
- Tahap apolipoprotein A juga mungkin rendah hingga tidak ada.
Agar penyakit Tangier didiagnosis, penyedia perkhidmatan kesihatan anda akan memeriksa hasil panel lipid anda dan juga akan mempertimbangkan tanda-tanda dan gejala yang anda alami. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit Tangier, penyedia perkhidmatan kesihatan anda juga akan mempertimbangkannya.
Rawatan
Kerana jarang penyakit ini, pada masa ini tidak ada rawatan yang tersedia untuk keadaan ini. Ubat yang meningkatkan kolesterol HDL - baik yang disetujui maupun eksperimental - nampaknya tidak meningkatkan kadar HDL pada orang dengan penyakit Tangier. Disarankan untuk mengikuti diet sihat yang rendah lemak tepu. Pembedahan mungkin diperlukan berdasarkan gejala yang dialami oleh individu tersebut.
-for-ulcerative-colitis.jpg)
