Sindrom Lynch atau barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC) meningkatkan risiko terkena kolon dan kanser lain. Rawatan perubatan dan program pemeriksaan barah yang menyeluruh dapat menguruskan risiko ini.
Sindrom Lynch (HNPCC), Genetik, dan Kanser Kolon Keluarga
Kira-kira 75% kanser kolon adalah kes sporadis. Ini bermakna mereka tidak mempunyai sebab genetik yang diketahui atau sejarah keluarga yang didokumentasikan untuk individu yang didiagnosis dengan penyakit ini. Antara penyebab barah kolon lain ialah sindrom Lynch atau barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC).
Sindrom Lynch menyumbang2-7% kes barah kolorektaldidiagnosis di AS. Memandangkan kira-kira 160,000 orang didiagnosis menghidap barah usus besar setiap tahun, ini bermakna antara 3,200 dan 11,200 dari kes-kes barah usus besar disebabkan oleh sindrom Lynch.
Seiring dengan peningkatan risiko barah usus besar, orang dengan sindrom Lynch dapat meningkatkan risiko terkena barah lain, termasuk kanser rektum, perut, usus kecil, saluran pundi hempedu hati, saluran kencing atas, otak, kulit, prostat, rahim ( endometrium), dan ovari. Keluarga di mana sindrom Lynch biasanya mempunyai sejarah kanser keluarga yang kuat. Dengan pengujian genetik menjadi lebih meluas, banyak keluarga ini menyedari bahawa mereka mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Ini juga merupakan sebab pentingnya menulis sejarah keluarga anda. Orang sering tidak menganggap beberapa barah sebagai keturunan, tetapi apabila ditambahkan bersama-sama pautan itu muncul.
Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi
Sindrom Lynch diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak kerana perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah manual arahan untuk membina dan menjalankan tubuh manusia. Hampir setiap sel di dalam badan kita mengandungi dua salinan setiap gen. Satu salinan datang dari ibu anda dan satu salinan berasal dari ayah anda. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau ayah mengalami perubahan dalam satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka mungkin akan meneruskan perubahan ini kepada anak-anak mereka, ketika mereka menyebarkan gen mereka.
Untuk beberapa penyakit, jika salah satu daripada dua salinan gen tersebut rosak atau hilang, yang lain, salinan yang baik, akan berfungsi dengan normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini dipanggil corak resesif autosomal.
Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika satu salinan sepasang gen rosak atau hilang, ini cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini dipanggil corak dominan autosomal. Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa hanya risiko kanser yang lebih tinggi diwarisi pada orang dengan sindrom Lynch. Kanser itu sendiri tidak diwarisi dan tidak semua orang yang menghidap sindrom Lynch akan menghidap barah.
Sebagai tambahan kepada sindrom Lynch, terdapat hubungan genetik lain dengan barah usus yang penting untuk difahami dan kemungkinan lebih banyak hubungan akan ditemui dalam masa terdekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kita hidup di era di mana anda tidak perlu hanya menunggu dan melihat. Terdapat cara menilai genetik, dan walaupun seseorang mempunyai risiko genetik, kita belajar lebih banyak cara lain untuk menurunkan risiko tersebut. Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah tidak selalu menjadi perkara yang buruk apabila memberi kekuatan kepada orang untuk menjaga kesihatan mereka. Contohnya adalah dengan barah payudara, yang mana sekitar 10% mempunyai kaitan genetik. Wanita yang mempunyai sejarah keluarga sering memastikan mereka diperiksa dan tidak sabar untuk memeriksa benjolan. Sekiranya mereka menghidap barah, akibatnya ia mungkin dijumpai lebih awal daripada seseorang yang 90% kurang peduli kerana kekurangan sejarah keluarga. Memikirkan kecenderungan dengan cara ini telah membantu sebilangan orang mengatasi risiko mereka dengan lebih baik.
Kaunseling Genetik
Sekiranya anda mengetahui bahawa anda menghidapi sindrom Lynch, berbincanglah dengan doktor anda untuk mendapatkan rujukan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik. Doktor anda boleh membantu anda mencari kaunselor genetik yang berkelayakan di kawasan anda atau anda boleh mencari laman web National Society of Genetic Counselors untuk mencari sumber kaunseling genetik. Melihat kaunselor genetik adalah penting keranatidak semua perubahan pada gen yang terjejas mengakibatkan tahap risiko barah yang sama.Sebilangan perubahan boleh meningkatkan risiko hanya sedikit, sementara perubahan lain dapat meningkatkan risiko barah.Penting untuk mengetahui risiko peribadi anda sendiri supaya anda dapat membuat rancangan untuk menguruskannya.
Pemeriksaan Kanser
Langkah penting kedua yang boleh anda ambil adalah dengan berbincang dengan doktor anda mengenai rancangan pemeriksaan barah. Bagi banyak jenis barah, termasuk barah usus besar, ujian saringan yang mudah diakses disediakan. Dan bahkan untuk jenis barah yang tidak mempunyai ujian saringan yang ditentukan, alat seperti imbasan CT dan ujian MRI dapat digunakan untuk menemukan barah pada tahap awalnya, ketika paling dapat disembuhkan.
Seperti namanya kanser kolorektal nonpolyposis keturunan, keadaan ini meningkatkan risiko kanser usus besar tanpa selalu meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan pada usus besar yang jika tidak dirawat, boleh berkembang menjadi barah usus besar. Ini tidak bermaksud bahawa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah mendapat polip. Ini hanya menunjukkan bahawa mereka lebih kerap menghidap barah usus besar tanpa mengembangkan polip terlebih dahulu. Atas sebab ini, pemeriksaan kolonoskopi untuk penyakit ini boleh menjadi lebih mencabar, tetapi penyelidikan menyokong bahawa kolonoskopi benar-benar mengesan barah usus besar yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Kolonoskopi adalah bahagian penting dalam menguruskan sindrom Lynch.
Anda mungkin perlu disaring bermula pada usia yang lebih muda dan lebih kerap daripada orang yang tidak mempunyai sindrom Lynch. Walaupun ini kelihatan seperti kesulitan yang sangat serius, ini adalah salah satu kaedah terbaik untuk menguruskan peningkatan risiko barah anda, termasuk barah usus besar.
Terdapat Beberapa Berita Baik
Walaupun tidak ada yang mahu menghidap sindrom Lynch, ada sedikit berita baik mengenai keadaan genetik ini. Pada tahun 2008, penyelidik Itali menerbitkan penyelidikan yang menunjukkan bahawa pesakit barah kolorektal dengan sindrom Lynch jauh lebih baik daripada pesakit barah kolon yang lain. Orang dengan sindrom Lynch mempunyai kelangsungan hidup yang jauh lebih baik, dengan 94% pesakit ini masih hidup lima tahun selepas diagnosis, berbanding dengan kadar kelangsungan hidup 5 tahun sebanyak 75% bagi mereka yang menghidap barah kolon sporadis. Terdapat beberapa kemungkinan sebab untuk ini, mulai dari pengesanan lebih awal pada orang yang menderita sindrom Lynch kerana mereka lebih baik menjalani pemeriksaan barah usus besar hingga perbezaan dalam biologi pelbagai jenis kanser usus. Bagaimanapun, ini adalah berita yang menenangkan.
-for-ulcerative-colitis.jpg)
