LWA / Dann Tardif / Getty Images
Pengambilan Utama
- Ubat baru meningkatkan pertumbuhan pada kanak-kanak dengan achondroplasia, bentuk kerdil yang biasa.
- Dalam percubaan klinikal, kanak-kanak yang mengambil ubat tersebut meningkat rata-rata 1.5 sentimeter lebih tinggi daripada mereka yang tidak mengambil ubat tersebut.
- Para penyelidik mengatakan bahawa ia menunjukkan janji untuk rawatan achondroplasia.
Hasil percubaan fasa tiga untuk ubat untuk membantu merawat bentuk kerdil yang paling umum menunjukkan bahawa ia dapat meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak-anak-dan kadang-kadang menyebabkan mereka tumbuh secepat rakan sebaya mereka yang tidak mempunyai kerdil.
Hasil percubaan, yang berfokus pada terapi ubat yang disebut vosoritide untuk mengubati achondroplasia, diterbitkan pada 5 September diThe Lancet. Percubaan itu dijalankan ke atas 121 kanak-kanak di 24 hospital di tujuh negara - Australia, Jerman, Jepun, Sepanyol, Turki, A.S., dan UK - dengan pesakit berusia antara 5 dan 17 tahun ketika mereka mendaftar.
Peserta kajian mendapat suntikan harian sama ada vosoritide atau plasebo selama setahun. Para penyelidik mendapati bahawa kanak-kanak yang menerima vosoritide tumbuh rata-rata 1.57 sentimeter lebih banyak daripada mereka yang menerima plasebo.
Itulah kadar pertumbuhan yang hampir sejajar dengan kanak-kanak yang tidak mempunyai achondroplasia, kata penulis bersama kajian Carlos A. Bacino, MD, seorang profesor genetik molekul dan manusia di Baylor College of Medicine dan ketua perkhidmatan genetik di Texas Children Hospital, memberitahu Verywell.
Walaupun hasil kajiannya positif, tidak jelas pada masa ini sama ada kanak-kanak yang mendapat rawatan akan lebih tinggi ketika dewasa atau apakah kesan jangka panjang terapi ini, kata Bacino.
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Sekiranya anak anda menghidap achondroplasia dan anda bimbang tentang pertumbuhannya, berbincanglah dengan doktor anda mengenai vosoritide. Walaupun ubat ini tidak disetujui oleh FDA, mungkin untuk mendaftar dalam percubaan klinikal.
Apa itu Achondroplasia?
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menghalang perubahan tulang rawan ke tulang, jelas National Institutes of Health (NIH). Orang dengan achondroplasia biasanya mempunyai kerdil, yang mengakibatkan pergerakan terhad di siku, ukuran kepala yang besar , dan jari kecil.
Satu daripada 15,000 hingga 40,000 bayi yang baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan achondroplasia, menurut NIH.
Keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gen itu biasanya melambatkan pertumbuhan tulang di anggota badan, tulang belakang, dan pangkal tengkorak anak-anak mereka, kata Bacino. "Tetapi, dengan achondroplasia, isyarat dari gen FGFR3 menjadi salah," katanya. "Ia sentiasa memberi isyarat kepada tubuh untuk menahan pertumbuhan tulang."
Bagaimana Vosaritide Berfungsi
Vosoritide menyekat aktiviti FGFR3 dan berusaha memberi kanak-kanak dengan kadar pertumbuhan normal achondroplasia. "Dengan cara ini, ia menghentikan atau mematikan proses penghambatan FGFR3," kata Bacino. Kanak-kanak dengan achondroplasia biasanya tumbuh sekitar 4 sentimeter setahun, berbanding dengan 6 hingga 7 sentimeter pada kanak-kanak tanpa keadaan tersebut.
Percubaan sebelumnya menunjukkan bahawa ubat itu selamat untuk diberikan kepada orang dengan kerdil, sementara percubaan khusus ini menunjukkan bahawa ia boleh menjadi efektif dalam meningkatkan pertumbuhan tulang.
Anak-anak yang menggunakan vosoritide diberikan suntikan setiap hari "sehingga pertumbuhan tumbuh dekat, sekitar pubertas," kata Bacino. Setelah pucuk pertumbuhan anak ditutup, dia berkata "anda tidak akan mendapat kesan daripada ubat tersebut."
Achondroplasia kini dirawat dengan pemantauan dan, dalam beberapa kes, pembedahan untuk mengatasi gejala. Tetapi penyakit itu sendiri tidak dapat diubati.
Keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi kesihatan termasuk:
- Apnea
- Obesiti
- Jangkitan telinga berulang
- Kelengkungan tulang belakang lumbar yang berlebihan
- Penyempitan saluran tulang belakang yang boleh mencubit bahagian atas saraf tunjang
- Penumpukan cecair di otak
Apa Yang Berlaku Seterusnya
Pada masa ini, tidak ada terapi ubat yang disetujui oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) untuk merawat achondroplasia. Pada masa ini terdapat percubaan vosoritide untuk kanak-kanak berumur 5 tahun ke bawah, dan ubat tersebut telah diserahkan kepada FDA untuk persetujuan, kata Bacino.
Hasil percubaan terbaru mengenai vosoritide menjanjikan, tetapi Bacino mengatakan bahawa "akan memakan masa beberapa tahun sehingga kita tahu seberapa baik ini berfungsi dari masa ke masa." Dia menunjukkan bahawa terdapat beberapa kontroversi mengenai penggunaan vosoritide, memandangkan "Beberapa keluarga yang menghidap achondroplasia tidak semestinya menganggapnya sebagai masalah."
"Bagi banyak keluarga, achondroplasia adalah masalah," kata Bacino. Dia menyebut masalah tulang belakang, sakit, dan masalah neurologi yang dapat berkembang sebagai akibat penyakit ini sebagai alasan untuk rawatan.
"Kami ingin mencegah beberapa komplikasi ini dan membolehkan orang dengan achondroplasia mempunyai kualiti hidup yang lebih baik," katanya.
Jenis dan Sebab Kerdil
.jpg)
