Penyakit Huntington didiagnosis dalam beberapa peringkat. Anda boleh menjalani ujian genetik untuk menentukan sama ada anda membawa gen yang menyebabkan penyakit ini, dan anda juga akan menjalani diagnosis klinikal ketika anda mengalami gejala.
Keadaan ini turun-temurun, dan jika salah seorang ibu bapa anda menghidap penyakit Huntington, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Memiliki gen itu bermaksud bahawa anda pasti akan mengalami keadaannya.
Tanda-tanda penyakit Huntington dapat dimulai secara beransur-ansur - dengan perubahan keperibadian, penurunan kognitif, pergerakan sukarela, dan pengurangan otot.
Sekiranya anda mengalami simptom, anda dan doktor akan menentukan sama ada ia disebabkan oleh penyakit Huntington atau oleh yang lain. Dan kemudian anda boleh bekerjasama untuk merancang rawatan untuk menguruskan gejala anda sekarang, dan juga membuat rancangan untuk menguruskan gejala masa depan yang diharapkan akan muncul.
Getty Images / Oliver Rossi
Pemeriksaan Kendiri / Ujian Di Rumah
Sama ada anda menjangkakan penyakit Huntington pada masa akan datang atau sama ada anda telah didiagnosis dengan penyakit ini, anda harus mengetahui kesan penyakit tersebut sehingga anda boleh mendapatkan rawatan perubatan jika menghidapnya.
Tanda-tanda bahawa anda mungkin menghidap penyakit Huntington termasuk:
- Masalah dengan berfikir dan merancang
- Memori yang semakin teruk
- Mood berubah
- Perubahan tingkah laku
- Berkurangnya koordinasi, berkurangnya kemampuan untuk menjalankan aktiviti khusus, atau menurunnya latihan atau kemahiran sukan
- Menggeletar otot anda secara tidak sengaja
Anda boleh mengalami kesan ini sekejap-sekejap, dan kekerapannya boleh meningkat. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit Huntington dan menjalani ujian genetik positif, anda boleh menjangkakan masalah ini bermula pada usia pertengahan atau lebih baru.
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Huntington dan memilihtidakuntuk menjalani ujian genetik, tanda-tanda ini dapat menunjukkan bahawa penyakit Huntington sedang bermula, atau mereka boleh menjadi petunjuk keadaan lain (seperti kemurungan).
Penyakit Maju
Sekiranya anda telah didiagnosis menghidap penyakit Huntington, keadaan anda kemungkinan akan merosot.
Tanda-tanda bahawa penyakit anda semakin teruk termasuk:
- Meningkatkan kekerapan pergerakan sukarela
- Kelemahan atau masalah mengawal pergerakan anda
- Berjuang untuk berjalan, atau jatuh
- Tercekik, atau sukar mengunyah dan menelan
- Kemurungan atau apatis yang teruk
- Kesukaran dengan ucapan anda
- Demam (tanda jangkitan, yang merupakan komplikasi biasa)
- Berjuang untuk bernafas
- Kelakuan tidak stabil
Anda mesti mendapatkan rawatan perubatan untuk memburukkan lagi penyakit Huntington, kerana anda boleh mendapat manfaat daripada campur tangan yang berlainan ketika penyakit anda meningkat.
Pemeriksaan fizikal
Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda penyakit Huntington atau jika anda tahu bahawa anda akan menghidap penyakit ini kerana anda telah menjalani ujian genetik positif, doktor anda akan mencari tanda-tanda awal penyakit ini dengan pemeriksaan fizikal. Ini akan merangkumi pemeriksaan neurologi dan kognitif yang terperinci.
Isu yang dapat memberi isyarat penyakit Huntington termasuk:
- Chorea: Gegaran, kedutan, geram, atau gerakan menyentak. Ini tidak semestinya berlaku semasa anda berada di temujanji doktor, walaupun ia berlaku dari semasa ke semasa semasa anda berada di rumah.
- Kelainan berjalan: Anda dapat mengurangkan kekuatan atau keseimbangan, dan ini dapat mempengaruhi kemampuan anda berjalan normal.
- Koordinasi yang berkurang: Anda mungkin menghadapi masalah dalam mengawal pergerakan lengan dan / atau kaki anda dengan sengaja.
- Kerosakan kognitif: Anda mungkin mengalami kesukaran untuk menumpukan perhatian, mengikuti arahan, atau mengingat kembali fakta atau peristiwa.
- Depresi: Ini dapat ditunjukkan dengan sikap tidak peduli (kurang minat atau motivasi) atau kurangnya ekspresi emosi semasa pemeriksaan fizikal anda.
Pemeriksaan fizikal bukanlah ciri diagnostik pasti penyakit Huntington, tetapi ketika penyakit ini semakin meningkat, kelainan fizikal dan kognitif yang dapat dikesan akan muncul. Sebilangan keabnormalan ini mungkin serupa dengan penyakit lain, seperti gangguan pergerakan atau demensia - dan keadaan ini mungkin dipertimbangkan semasa penilaian diagnostik anda.
Skala Berfungsi
Setelah anda mendiagnosis penyakit Huntington, pasukan perubatan anda dapat mengesan keadaan anda dengan menggunakan ukuran seperti skala Kapasiti Fungsional Total (TFC) atau skala Perilaku Adaptif Fungsi Dewasa (AFAB). Timbangan ini mengukur dan menilai kemampuan kognitif dan fizikal anda .
Kelebihan menggunakan skala jenis ini merangkumi objektiviti dan konsistensi. Mereka juga dapat berfungsi sebagai cara untuk menilai pencapaian yang mungkin digunakan untuk membantu anda memutuskan kapan waktunya untuk membuat penyesuaian tertentu terhadap kehidupan seharian anda (seperti membuat keputusan untuk berhenti memandu atau bekerja).
Makmal dan Ujian
Ujian pasti penyakit Huntington adalah ujian genetik yang memeriksa DNA anda. Ini dilakukan dengan sampel darah. Ujian ini dapat mengenal pasti adanya mutasi genetik (perubahan) yang menyebabkan penyakit Huntington.
Mutasi terletak pada gen HTT, yang terdapat pada kromosom empat. Sekiranya salah satu salinan kromosom empat anda mempunyai mutasi (yang digambarkan sebagai ulangan CAG) dalam gen HTT, maka anda diharapkan dapat mengembangkan keadaannya. Dengan penyakit Huntington, pola nukleotida CAG diulang kira-kira 30 kali .
Ketepatan Ujian Genetik
Sekiranya anda mempunyai mutasi gen, anda akan menghidap penyakit ini. Sekiranya anda tidak mempunyai mutasi gen, anda tidak akan menghidap penyakit ini. Ujian ini dianggap sangat tepat, dengan kepekaan dan kekhususan yang tinggi, dan tidak dikaitkan dengan hasil positif palsu atau negatif palsu.
Selain ujian genetik, tidak ada penanda biologi lain yang dapat menunjukkan adanya atau ketiadaan penyakit Huntington, dan tidak ada ujian lain yang memberikan petunjuk tentang kemungkinan anda mungkin atau mungkin tidak mengembangkan keadaan pada suatu waktu nanti .
Pengimejan
Ujian pencitraan tidak dianggap sebagai ramalan atau petunjuk penyakit Huntington. Keadaan ini dikaitkan dengan atrofi (menyusut) di seluruh otak, terutamanya di kawasan caudate dan putamen, yang berkaitan dengan kemampuan kognitif dan motor. Walau bagaimanapun, perubahan ini tidak konsisten dan tidak semestinya berlaku pada setiap orang yang menghidap penyakit Huntington.
Banyak penyakit neurologi dicirikan oleh kelainan yang dapat dilihat dengan kajian pencitraan otak. Doktor anda mungkin memerintahkan ujian pencitraan resonans magnetik otak (MRI) atau imbasan tomografi berkomputer otak (CT) jika keadaan lain dianggap sebagai penyebab gejala anda.
Selain itu, jika anda didiagnosis menghidap penyakit Huntington, anda mungkin perlu menjalani ujian pencitraan untuk mengenal pasti penyakit yang wujud (seperti strok) atau komplikasi penyakit Huntington (seperti trauma kepala akibat jatuh).
Diagnosis pembezaan
Sejumlah keadaan perubatan boleh mempunyai gejala yang serupa dengan penyakit Huntington. Kadang-kadang, keadaan ini dapat dibezakan dari penyakit Huntington berdasarkan gejala, pemeriksaan fizikal, dan ujian diagnostik. Tetapi selalunya, kemajuan akhirnya dari masa ke masa dapat membantu menjelaskan perbezaannya.
Keadaan yang mungkin serupa dengan penyakit Huntington termasuk:
- Pilih penyakit
- Penyakit Parkinson
- Demensia badan Lewy
- Kelumpuhan supranuklear progresif
- Sklerosis lateral amyotrophic
- Penyakit Creutzfeldt Jacob
Ada kemungkinan anda menghidap penyakit Huntington dan juga keadaan neurologi progresif ini, dan gabungannya boleh menyebabkan proses diagnostik yang membingungkan dan sukar, dengan perancangan rawatan yang kompleks.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Diagnosis penyakit Huntington melibatkan penilaian risiko, berdasarkan sejarah keluarga dan ujian genetik anda. Pengesahan bahawa keadaan ini mula memberi kesan berdasarkan sejarah gejala anda dan pemeriksaan neurologi dan kognitif anda.
Sekiranya anda menghidap penyakit ini, anda juga perlu melakukan penilaian perubatan secara berkala untuk mengenal pasti penurunan yang mungkin anda alami semasa penyakit itu berlanjutan.
