Ujian genetik pada penyakit Parkinson dapat memainkan peranan penting dalam mendiagnosis penyakit tersebut. Para saintis berharap bahawa pengetahuan yang diberikan oleh genetik pada akhirnya akan membantu melambatkan atau menghentikan perkembangannya.
Gen dibawa ke dalam DNA kita, unit pewarisan yang menentukan sifat yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Kami mewarisi kira-kira 3 bilion pasang gen dari ibu dan ayah kita. Mereka menentukan warna mata kita, berapa tinggi badan kita dan, dalam beberapa keadaan, risiko yang kita ada dalam mengembangkan penyakit tertentu.
Sebagai doktor, saya tahu peranan genetik dalam menentukan kesihatan kita. Tahap pengaruh gen kita berbeza-beza bergantung pada penyakit, tetapi faktor persekitaran dan genetik menyumbang kepada perkembangan penyakit hingga tahap tertentu.
Andrew Brookes / Getty Images
Ujian Genetik dalam Penyakit Parkinson
Dalam penyakit Parkinson, sebilangan besar kes adalah yang kita sebut sporadis tanpa sebab yang dapat dikenal pasti. Kes "bukan keluarga" ini bermaksud tidak ada ahli keluarga lain yang mempunyai Parkinson. Walau bagaimanapun, kira-kira 14 peratus orang yang terkena Parkinson mempunyai saudara darjah satu (ibu bapa, saudara kandung atau anak) yang juga menghidap penyakit ini. Dalam kes keluarga ini, gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini dapat diwarisi sama ada dalam bentuk dominan atau yang resesif.
Banyak saudara yang terjejas sepanjang generasi yang berbeza biasanya dijumpai dalam keluarga yang mempunyai gen Parkinson yang dominan. Contoh warisan jenis ini adalah mutasi genetik SNCA yang menghasilkan pengeluaran protein yang disebut alpha-synuclein. Protein ini membentuk badan Lewy yang terdapat di otak individu dengan Parkinson. Mutasi lain - LRRK2, VPS35, dan EIF4G1 - juga diwarisi secara dominan.
Sebaliknya, mutasi resesif yang bertindak sebagai faktor risiko perkembangan penyakit Parkinson diwakili oleh kes dalam satu generasi seperti pada saudara kandung. Gen mutasi gen PARKIN, PINK1, dan DJ1 adalah contoh warisan jenis ini.
Ini adalah beberapa mutasi yang diketahui tetapi ada banyak lagi yang ditemui secara berterusan. Perlu diingat, bagaimanapun, bahawa kebanyakan bentuk genetik mempunyai kadar ekspresi atau penembusan yang rendah yang pada dasarnya bermaksud bahawa hanya kerana anda mempunyai gen tidak bermaksud anda akan mendapat Parkinson. Walaupun dalam mutasi LRRK2, yang dominan di alam, kehadiran gen tidak sama dengan perkembangan penyakit ini.
Bilakah Ujian Genetik Perlu Dilakukan?
Doktor anda mungkin mencadangkannya jika diagnosis Parkinson anda datang pada usia muda (berumur kurang dari 40 tahun), jika beberapa saudara dalam sejarah keluarga anda juga didiagnosis sama, atau jika anda berisiko tinggi untuk menghidapi Parkinson berdasarkan etnik (mereka yang mempunyai latar belakang Yahudi Ashkenazi atau Afrika Utara).
Namun, apa faedahnya pengujian dilakukan pada masa ini? Maklumat itu mungkin penting untuk perancang keluarga bagi beberapa individu walaupun seperti yang saya katakan walaupun gen itu diturunkan tidak semestinya perkembangan penyakit ini sama. Walau bagaimanapun, risikonya lebih tinggi pada mutasi genetik dominan berbanding dengan resesif, rata-rata jika seseorang mempunyai saudara tahap pertama dengan Parkinson (iaitu ibu bapa atau saudara kandung), risiko mereka untuk menghidap penyakit ini adalah 4 hingga 9 peratus lebih tinggi daripada penduduk am.
Perlu diingat bahawa pada masa ini untuk orang yang diuji, tidak ada perubahan dalam rawatan penyakit Parkinson mereka berdasarkan penemuan genetik. Akan tetapi, di masa depan, apabila ada rawatan untuk memperlambat permulaan penyakit atau mencegahnya daripada berkembang sama sekali, maka pengenalpastian orang yang berisiko akan sangat penting.
Ujian dan Penyelidikan Genetik
Walaupun mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda pada masa ini, hasil pengujian genetik dapat membantu lebih lanjut penelitian Parkinson dengan memungkinkan para saintis memahami penyakit ini dengan lebih baik dan seterusnya dapat mengembangkan perawatan baru. Sebagai contoh, mutasi pada gen yang memberi kod untuk protein alpha-synuclein (SNCA) membawa kepada jenis penyakit Parkinson keluarga tertentu. Walaupun mutasi ini hanya menyumbang sebilangan kecil kes, pengetahuan mengenai mutasi ini mempunyai kesan yang lebih luas. Kajian mutasi genetik ini membawa kepada penemuan bahawa alpha-synuclein bergumpal bersama untuk membentuk badan Lewy yang secara konsisten dijumpai di otak semua individu dengan penyakit Parkinson bukan hanya mereka yang mengalami mutasi SNCA. Oleh itu, satu mutasi gen telah menyebabkan penemuan kritikal dalam bidang penyelidikan Parkinson.
Ujian genetik adalah keputusan yang sangat peribadi tetapi peringatan: bila-bila masa ujian genetik dipertimbangkan, terutamanya dalam keadaan penyakit di mana tidak ada perubahan dalam rawatan berdasarkan penemuan genetik, adalah cadangan saya untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan kesannya maklumat ini akan memberi anda pesakit dan keluarga anda.
