Tuberous sclerosis (TSC) adalah gangguan perubatan yang jarang berlaku. Ia jarang disebut mengenai autisme, tetapi sebenarnya, kebanyakan orang dengan TSC sebenarnya dapat didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme. Menurut NIH:
Imej UpperCut / Getty Images
"Tuberous sclerosis (TSC) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan pada organ penting lain seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Ia biasanya mempengaruhi sistem saraf pusat. tumor jinak yang sering terjadi di TSC, gejala umum lain termasuk sawan, keterbelakangan mental, masalah tingkah laku, dan kelainan kulit. "
Sambungan Antara TSC dan Autisme
Kira-kira 50% daripada semua orang yang didiagnosis dengan TSC juga didiagnosis dengan autisme. Sebanyak 14% orang dengan gangguan spektrum autisme DAN gangguan kejang juga dapat didiagnosis dengan TSC. Penyelidik tidak sepenuhnya yakin mengapa autisme dan TSC kelihatannya saling berkaitan, tetapi menurut TC Alliance, penemuan baru-baru ini menunjukkan bahawa di TC:
"... ada kelainan dalam cara bahagian otak yang berbeza saling terhubung, tidak hanya di lobus temporal tetapi juga di bahagian otak yang lain. Sambungan yang tidak normal ini, yang berlaku bebas daripada umbi, dikaitkan dengan ASD pada kanak-kanak dan orang dewasa dengan TSC. Selain itu, banyak kajian menunjukkan bahawa kejang dan, terutamanya, permulaan kejang awal, dikaitkan dengan perkembangan tertangguh dan ASD. Oleh itu, kemungkinan gabungan faktor yang membawa kepada peluang yang lebih tinggi ASD. "
Walaupun dengan maklumat baru ini, bagaimanapun, tidak jelas sama ada kejang tersebut menyebabkan autisme atau adakah kejang tersebut sebenarnya merupakan petunjuk adanya kelainan yang juga menyebabkan autisme.
Mengenali dan Mendiagnosis TSC
Adalah mungkin untuk mewarisi TSC dari ibu bapa. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi genetik spontan. Maksudnya, gen anak bermutasi walaupun kedua ibu bapa tidak mempunyai TSC atau gen yang rosak. Apabila TSC diwarisi, biasanya hanya berasal dari satu ibu bapa. Sekiranya ibu bapa mempunyai TSC, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mengembangkan gangguan tersebut. Kanak-kanak yang mewarisi TSC mungkin tidak mempunyai simptom yang sama dengan ibu bapa mereka dan mereka mungkin mempunyai bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih teruk.
Dalam kebanyakan kes, petunjuk pertama untuk mengenali TSC adalah adanya sawan atau perkembangan yang tertunda. Dalam kes lain, tanda pertama mungkin adalah tompok putih pada kulit. Untuk mendiagnosis TSC, doktor menggunakan imbasan CT atau MRI otak, serta ultrasound jantung, hati, dan ginjal.
Setelah kanak-kanak didiagnosis menghidap TSC, penting untuk mengetahui kemungkinan besar dia juga akan menghidap autisme. Walaupun gejala kedua-dua gangguan itu bertindih, mereka tidak sama - dan rawatan awal untuk autisme boleh membawa kepada hasil yang paling positif.
-for-ulcerative-colitis.jpg)
