Sebab, Gejala dan Rawatan Miopati

Myopathy adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit otot. Sekiranya anda telah didiagnosis dengan miopati, atau jika anda sedang dinilai untuk kemungkinan miopati, ada kemungkinan besar bahawa anda belum pernah mendengar mengenai miopati sehingga sekarang, kerana ini tidak biasa seperti keadaan perubatan lain.

Anda mungkin mempunyai pertanyaan mengenai proses diagnostik, apa yang harus anda jangkakan dari segi prognosis dan rawatan, dan sama ada ahli keluarga anda yang lain mungkin juga berisiko miopati.

Gambaran keseluruhan

Myopathy merujuk kepada penyakit otot. Dalam kes ini, otot berfungsi kurang berkesan daripada yang sepatutnya. Itu boleh berlaku apabila otot tidak berkembang dengan baik, ketika mereka mengalami kerosakan, atau ketika mereka kekurangan komponen penting.

Otot biasanya berfungsi dengan kontrak, yang bermaksud menjadi lebih pendek. Otot terdiri daripada protein dan komponen struktur lain yang bergerak secara terkoordinasi untuk mengecutkan otot. Apabila mana-mana komponen ini rosak, ini boleh menyebabkan miopati.

Terdapat sejumlah penyebab penyakit otot yang berlainan, dan akibatnya, terdapat sejumlah miopati yang berbeza. Setiap miopati yang berlainan mempunyai nama, sebab, set ujian diagnostik, prognosis jangkaan, dan rawatannya yang tersendiri.

Sebilangan miopati dijangka bertambah buruk dari masa ke masa, sementara yang lain agak stabil. Beberapa miopati turun temurun, dan banyak yang tidak.

Jenis-jenis Miopati

Miopati kongenital bermaksud miopati yang dilahirkan oleh seseorang. Sebilangan besar keadaan ini dipercayai turun-temurun atau diturunkan oleh keluarga oleh genetik.

Walaupun simptom miopati kongenital sering bermula pada usia yang sangat muda, itu tidak selalu berlaku. Kadang-kadang penyakit perubatan keturunan tidak mula menimbulkan gejala sehingga seseorang itu remaja atau bahkan orang dewasa.

Diwarisi

Miopati yang biasa diwarisi termasuk:

• Miopati mitokondria: Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan pada bahagian sel yang menghasilkan tenaga, mitokondria. Terdapat beberapa jenis miopati mitokondria. Walaupun mereka boleh disebabkan oleh mutasi keturunan (kelainan pada gen) mereka juga boleh berlaku tanpa sejarah keluarga.
• Miopati metabolik: Kumpulan penyakit ini disebabkan oleh masalah metabolik yang mengganggu fungsi otot. Terdapat sebilangan miopati metabolik keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang memberi kod untuk enzim tertentu yang diperlukan untuk pergerakan otot normal.
• Miopati Nemaline: Ini adalah sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh kehadiran struktur yang disebut "batang nemaline" pada otot. Myopathy Nemaline sering dikaitkan dengan kelemahan otot pernafasan.

Kongenital

Miopati kongenital merangkumi:

• Miopati inti pusat: Ini adalah miopati keturunan, juga disebut penyakit inti pusat, yang menyebabkan kelemahan, masalah tulang, dan reaksi teruk terhadap beberapa ubat. Keterukan penyakit ini berbeza-beza, menyebabkan kelemahan yang mendalam di antara beberapa orang dan hanya kelemahan ringan pada yang lain.
• Distrofi otot: Ini adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh degenerasi otot atau sel otot yang terbentuk secara tidak normal. Secara teknikal, distrofi otot bukanlah miopati, tetapi sering terdapat pertindihan gejala, dan penilaian awal bertujuan untuk menentukan yang anda miliki.

Perbezaan utama antara miopati dan distrofi otot adalah bahawa otot tidak berfungsi dengan baik dalam miopati, sedangkan otot merosot pada distrofi otot.

Diperolehi

Miopati juga boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit yang menghasilkan pelbagai masalah fizikal selain masalah dengan pengecutan otot.

Miopati yang biasa diperoleh termasuk:

• Miopati radang / autoimun: Ini berlaku apabila tubuh menyerang dirinya sendiri, menyebabkan degenerasi otot atau mengganggu fungsi. Miopati yang dicirikan oleh keradangan di dalam atau di dekat otot merangkumi polymyositis, dermatomyositis, sarcoidosis, lupus, dan rheumatoid arthritis.
• Miopati toksik: Ini berlaku apabila toksin, ubat, atau ubat merosakkan struktur atau fungsi otot.
• Miopati endokrin: Ini berlaku apabila gangguan hormon mengganggu fungsi otot. Penyebab yang paling biasa termasuk masalah kelenjar tiroid atau adrenal.
• Miopati berjangkit: Ini mungkin berlaku apabila jangkitan menghalang otot berfungsi dengan baik.
• Miopati sekunder kepada ketidakseimbangan elektrolit: Masalah elektrolit, seperti tahap kalium yang terlalu tinggi atau rendah, boleh mengganggu fungsi otot.

Gejala Myopathy

Secara umum, miopati menyebabkan kelemahan otot. Pola kelemahan yang paling biasa adalah kelemahan proksimal. Ini bermakna otot lengan atas dan kaki atas lebih jelas lemah berbanding otot tangan atau kaki.

Kadang kala, miopati melemahkan otot pernafasan (otot yang mengawal pernafasan).

Selalunya, apabila orang telah mengalami miopati selama bertahun-tahun, atrofi otot mula berkembang, iaitu penipisan dan pembuangan otot, melemahkan kekuatan otot.

Myopathy sering dikaitkan dengan bentuk tulang yang tidak normal, selalunya kerana kelemahan otot menghalang tulang mengekalkan bentuk normalnya.

Ciri-ciri lain dari miopati termasuk keletihan, kekurangan tenaga, dan kelemahan yang semakin memburuk ketika hari berjalan atau kelemahan progresif dengan tenaga.

Diagnosis

Secara umum, miopati adalah diagnosis yang sukar. Sekiranya anda mempunyai gejala miopati, ada kemungkinan besar anda akan mendapatkan rujukan kepada pakar neurologi atau pakar rheumatologi, atau kedua-duanya, bergantung pada gejala mana yang paling ketara.

Ujian diagnostik merangkumi penilaian fizikal yang teliti, termasuk pemeriksaan kulit, refleks, kekuatan otot, keseimbangan, dan sensasi. Doktor anda akan mengambil sejarah perubatan terperinci dan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan keluarga anda.

Terdapat juga sebilangan ujian yang mungkin anda perlukan, bergantung pada sejarah perubatan anda dan hasil pemeriksaan fizikal anda. Ujian ini merangkumi ujian darah, seperti jumlah darah lengkap (CBC) dan tahap elektrolit.

Ujian darah lain termasuk kadar pemendapan eritrosit (ESR), yang mengukur keradangan, dan ujian antibodi antinuklear (ANA), yang mencari aktiviti autoimun. Creatine kinase dalam darah dapat menilai kerosakan otot. Ujian tiroid, metabolik, dan endokrin mungkin diperlukan.

Ujian lain yang disebut elektromiografi (EMG) adalah ujian elektrik yang menilai fungsi otot melalui penggunaan jarum yang mengesan beberapa ciri struktur dan pergerakan otot anda. Kadang kala, ujian khusus seperti biopsi otot dan ujian genetik dapat membantu mendiagnosis jenis miopati tertentu.

Rawatan

Tidak ada rawatan berkesan yang dapat meregenerasi atau menyembuhkan otot anda untuk menyembuhkan miopati. Apabila terdapat sebab yang dapat dikenal pasti, seperti masalah endokrin, membetulkan penyebabnya dapat membantu memperbaiki gejala miopati, atau sekurang-kurangnya dapat membantu mencegahnya menjadi lebih buruk.

Selalunya, sokongan pernafasan adalah komponen utama dalam miopati lanjut, supaya pernafasan anda dapat dijaga dengan selamat.

Prognosis

Secara umum, miopati kongenital dijangka bertambah buruk atau stabil dari masa ke masa dan biasanya tidak dijangka bertambah baik. Miopati yang tidak kongenital, seperti miopati berjangkit, metabolik, atau toksik, boleh bertambah baik apabila penyebab miopati dikawal dengan baik.

Memahami keadaan khusus anda adalah mustahak untuk memastikan anda memperoleh hasil yang terbaik.

Sekiranya anda mempunyai jenis miopati yang tidak diharapkan membaik, anda harus memperhatikan masalah seperti atrofi, luka tekanan, dan memastikan bahawa anda mengekalkan penyertaan optimum dalam terapi fizikal sehingga anda dapat berfungsi dengan sebaik mungkin.

Adakah Myopathy turun temurun?

Ya, beberapa miopati turun temurun. Sekiranya anda mempunyai miopati keturunan, ada kemungkinan beberapa adik-beradik, anak-anak, keponakan, dan keponakan anda, atau saudara-mara yang lain juga dapat menghidap miopati.

Penting untuk memberitahu keluarga anda mengenai keadaan anda, kerana diagnosis awal dapat membantu mereka mendapatkan rawatan dan rawatan sokongan lebih awal.

Sebilangan miopati yang tidak secara khusus dianggap kongenital atau keturunan mungkin masih mempunyai kecenderungan untuk berlari dalam keluarga, jadi keluarga anda mungkin berisiko tinggi walaupun anda mempunyai miopati yang tidak diketahui turun temurun.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Miopati bukanlah keadaan yang sangat biasa. Penyakit otot pastinya boleh merosakkan kualiti hidup anda. Walau bagaimanapun, banyak individu yang didiagnosis dengan miopati dapat mengekalkan kehidupan yang produktif, termasuk mengekalkan pekerjaan yang memuaskan dan menikmati kehidupan keluarga dan sosial yang bahagia.