Kromosom Philadelphia adalah penemuan khusus dalam gen sel darah putih seseorang - penemuan yang mempunyai implikasi untuk leukemia. Selalunya muncul merujuk pada "leukemia positif kromosom Philadelphia."
Lebih khusus lagi, leukemia mungkin disebut "Philadelphia-kromosom-positif (Ph +) kronik myeloid leukemia" (CML) atau "Philadelphia kromosom-positif (Ph +) leukemia limfoblastik akut" (SEMUA).
Dr_Microbe / Getty ImagesPenyegar Kromosom
Dalam inti setiap sel, molekul DNA dibungkus ke dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang dililit erat — berkali-kali — di sekitar protein yang disebut histon. Kecuali sel membelah dua, kromosom tidak dapat dilihat di dalam nukleus - bahkan di bawah mikroskop. Ini kerana, dalam sel yang tidak membahagi, DNA tidak dikemas dan dihapus begitu rapi kerana digunakan oleh sel di banyak lokasi yang berbeza. Walau bagaimanapun, DNA yang membentuk kromosom menjadi sangat kemas semasa pembahagian sel dan kemudian dapat dilihat di bawah mikroskop sebagai kromosom.
Setiap kromosom mempunyai bentuk khasnya, dan lokasi gen tertentu dapat ditemukan berkaitan dengan bentuk kromosom. Apabila semua bahan genetik dalam sel manusia dikemas, ada 23 pasang kromosom, untuk total 46 kromosom di setiap sel. Sebenarnya, pelbagai spesies tumbuhan dan haiwan mempunyai bilangan kromosom yang berbeza. Lalat buah, misalnya, mempunyai empat pasang kromosom, sementara tanaman padi mempunyai 12 dan seekor anjing, 39.
Gambaran keseluruhan
Kromosom Philadelphia mempunyai kisah dan latar, tetapi untuk tujuan praktikal, ia dapat didefinisikan sebagai kelainan kromosom 22 di mana bahagian kromosom 9 dipindahkan ke dalamnya. Dengan kata lain, sekeping kromosom 9 dan sekeping kromosom 22 pecah dan bertukar tempat. Ketika perdagangan ini terjadi, ia menimbulkan masalah pada gen-gen yang disebut "BCR-abl" terbentuk pada kromosom 22 di mana potongan kromosom 9 menempel. Kromosom 22 yang berubah dipanggil kromosom Philadelphia.
Sel sumsum tulang yang mengandungi kromosom Philadelphia sering dijumpai dalam leukemia myelogenous kronik dan kadang-kadang dijumpai dalam leukemia limfositik akut. Walaupun kromosom Philadelphia sering dianggap berkaitan dengan CML dan SEMUA, ia juga boleh muncul dalam konteks lain, seperti sebagai "variasi translokasi Philadelphia," dan "penyakit myeloproliferatif kronik Philadelphia-kromosom negatif."
Bagaimana Kromosom Philadelphia Mengenal pasti Kanser
Kromosom Philadelphia adalah perubahan genetik spesifik yang telah menjadi semacam mercu tanda dalam perubatan, berguna untuk mengenal pasti kanser tertentu dengan kehadirannya dan kanser lain kerana ketiadaannya.
Sebagai sebahagian daripada penilaian mereka, doktor akan mencari kehadiran kromosom Philadelphia untuk membantu menentukan sama ada pesakit terkena jenis leukemia tertentu.
Kromosom Philadelphia hanya terdapat pada sel darah yang terjejas. Kerana kerosakan pada DNA, kromosom Philadelphia menghasilkan pengeluaran enzim yang tidak normal yang disebut tirosin kinase. Seiring dengan kelainan lain, enzim ini menyebabkan sel barah tumbuh dengan tidak terkawal.
Doktor akan melihat adanya kelainan ini ketika mereka memeriksa sampel dari aspirasi sumsum tulang dan biopsi anda untuk membantu membuat diagnosis yang tepat.
Pengenalpastian kromosom Philadelphia pada tahun 1960-an menyebabkan kemajuan besar dalam rawatan CML. Ini meletakkan landasan untuk era baru terapi CML yang disebut "inhibitor tirosin kinase," seperti Gleevac (imatinib mesylate) dan Sprycel (dasatinib).
Baru-baru ini, Tasigna (nilotinib) telah diluluskan untuk merawat orang dewasa yang baru mendiagnosis CML positif kromosom Philadelphia (Ph +) dalam fasa kronik.Nilotinib juga dianggap sebagai perencat tirosin kinase.
