Adakah Skizofrenia Genetik?

Ray Kachatorian / Getty Images

Skizofrenia adalah keadaan kesihatan mental yang teruk yang dicirikan oleh halusinasi, khayalan, dan pertuturan yang tidak teratur. Keadaan ini boleh menyebabkan kecacatan yang ketara bagi sesetengah orang jika tidak dirawat. Penyebab skizofrenia adalah multifaktorial dan diteliti secara aktif, tetapi penyelidikan yang ada menunjukkan bahawa terdapat faktor risiko genetik untuk skizofrenia.

Keturunan skizofrenia didapati berkisar antara 60-80%. Namun, hanya kerana saudara mempunyai skizofrenia tidak bermaksud anda akan mengembangkannya. Banyak faktor di luar genetik menyebabkan skizofrenia, termasuk gen-gen, gen -interaksi persekitaran, dan persekitaran-persekitaran.

Skizofrenia mempengaruhi kira-kira 1% orang di seluruh dunia. Terdapat penyelidikan berterusan mengenai penyebabnya.

Punca Genetik

Genetik di sebalik skizofrenia adalah kompleks. Skizofrenia dianggap poligenik, yang bermaksud bahawa tidak ada satu gen yang menyebabkan keadaan ini.

Sebaliknya, penyelidik telah menemui banyak gen dan lokus yang berbeza yang dapat meningkatkan peluang menghidap skizofrenia. Setiap varian gen ini meningkatkan kecenderungan skizofrenia dalam jumlah yang sedikit, dan banyak varian gen dalam kombinasi meningkatkan risiko lebih jauh.

Kajian perkaitan seluruh genom telah membantu menghubungkan varian genetik tertentu dengan skizofrenia. Daripada jumlah tersebut, meta-analisis 2014 oleh Kumpulan Kerja Schizophrenia adalah kajian genetik yang paling luas. Kajian ini menemui 108 lokasi genetik yang berkaitan dengan skizofrenia.

Dari 108 lokus ini, gen mempunyai implikasi terhadap peraturan saluran kalsium, imuniti, sintesis dopamin, dan neuroreceptor glutamat.

Penting untuk diperhatikan bahawa lokus adalah kawasan atau lokasi genom pada kromosom di mana gen berada. Dari 108 lokasi yang dikaitkan dengan skizofrenia, lebih daripada 600 gen terlibat. Para penyelidik mendorong berhati-hati ketika membuat kesimpulan mengenai 600 gen ini.

Penghapusan 22q11.2

Variasi genetik yang berkaitan dengan skizofrenia merangkumi pendua, penghapusan, dan mikrodelet. Salah satu penghapusan yang paling banyak dikaji dengan kadar skizofrenia yang tinggi adalah sindrom penghapusan 22q11.2. Dianggarkan bahawa kira-kira 22% orang dengan penghapusan ini menghidap skizofrenia.

Varian DRD2

Penyelidikan menunjukkan bahawa polimorfisme His313 ​​dalam gen DRD2 dikaitkan dengan skizofrenia. Gen ini terlibat dalam isyarat reseptor dopamin.

Varian ZNF804A

ZNF804A, gen protein jari zink yang paling aktif sebelum kelahiran, telah digambarkan sebagai gen risiko skizofrenia.Polimorfisme rs1344706 gen ini dikaitkan dengan kerentanan skizofrenia.

Terdapat banyak penyelidikan yang masih perlu dilakukan mengenai genetik skizofrenia. Pada masa ini, kami tidak tahu apakah varian genetik tertentu berkaitan dengan gambaran klinikal skizofrenia tertentu. Kami juga hanya dapat membuat kesimpulan mengenai gen yang meningkatkan risiko skizofrenia; tiada sebab warisan Mendel atau gen tunggal dikenal pasti.

Kemungkinan Menghidap Skizofrenia

Skizofrenia sangat boleh diwarisi.Ada anggaran bahawa keadaannya 60-80% boleh diwarisi.

Peluang seseorang untuk menghidap skizofrenia meningkat dengan jarak hubungan yang dekat dengan skizofrenia. Sebagai contoh, mempunyai ibu bapa dengan skizofrenia meningkatkan risiko seseorang 10 kali ganda risiko populasi 1%. Mereka yang mempunyai kedua-dua ibu bapa menghidap skizofrenia berisiko 40 kali mengembangkannya daripada populasi umum.

Kajian kembar adalah alat penting dalam bagaimana para saintis meneliti dan membuat kesimpulan mengenai kesan gen dan keturunan kerana mereka dapat memeriksa kembar yang sama (yang berkongsi 100% DNA) dan kembar persaudaraan (yang berkongsi 50% DNA).

Kajian kembar di seluruh negara 2018 di Denmark mendapati bahawa kadar atau peratusan kesesuaian yang kedua-duanya menghidap skizofrenia pada kembar yang sama adalah 33%. Ini adalah 7% pada kembar fraternal.Heritabiliti skizofrenia dalam kajian ini dianggarkan 79%.

Walau bagaimanapun, kadar kesesuaian yang relatif rendah (33%) pada kembar yang sama menunjukkan bahawa faktor lain selain genetik berperanan dalam perkembangan skizofrenia.

Sebilangan besar penyelidikan mengenai genetik skizofrenia telah dilakukan pada peserta keturunan Eropah. Ini bermaksud generalisasi penemuan ini di seluruh populasi global dipersoalkan.

Satu kajian 2019 baru-baru ini pada lebih dari 57,000 peserta keturunan Asia Timur menyimpulkan bahawa faktor risiko genetik adalah konsisten di seluruh populasi, tetapi lebih banyak penyelidikan mengenai pelbagai populasi diperlukan.

Faktor Genetik vs Persekitaran

Walaupun penyelidikan telah menemui faktor risiko genetik yang signifikan untuk skizofrenia, pada masa ini tidak mungkin untuk membuat ramalan berdasarkan genetik mengenai siapa yang akhirnya akan mengembangkan skizofrenia.

Kajian persatuan di seluruh genom menjelaskan sebahagian kecil kejadian skizofrenia. Ramai penyelidik percaya bahawa interaksi gen-persekitaran mempunyai peranan penting dalam pengembangan skizofrenia.

Dengan kata lain, seseorang mungkin terdedah untuk menghidap skizofrenia kerana gen mereka, tetapi tidak semestinya mengembangkan keadaan tanpa input tambahan dari faktor risiko persekitaran.

Faktor persekitaran yang terbukti meningkatkan risiko skizofrenia termasuk:

• Komplikasi kehamilan dan kelahiran
• Jangkitan virus
• Umur ibu bapa yang maju
• Trauma
• Kesukaran atau kekurangan sosial
• Pengasingan
• Penghijrahan
• Urbanisiti
• Ganja atau penggunaan bahan lain

Pada akhirnya, masih banyak kajian yang harus dilakukan mengenai penyebab skizofrenia, termasuk faktor persekitaran dan genetik. Genetik skizofrenia adalah kawasan penyelidikan yang aktif dan berterusan, termasuk penyiasatan terapi genetik untuk membantu merawat keadaan kesihatan mental yang teruk ini.