Gambaran Keseluruhan Penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt adalah bentuk degenerasi makula remaja yang paling biasa, yang mempengaruhi satu daripada 10.000 kanak-kanak di Amerika Syarikat. Dinamakan Karl Stargardt, pakar oftalmologi Jerman, penyakit ini mempengaruhi kedua-dua mata dan berkembang pada usia antara 5 hingga awal dewasa. Dalam penyakit Stargardt, terdapat kecacatan genetik yang menyebabkan fotoreseptor mata mati. Kehilangan penglihatan bermula dengan perlahan dan kemudian berkembang dengan pesat, sehingga mempengaruhi penglihatan pusat sehingga menyebabkan orang yang terkena buta secara sah sambil mengekalkan penglihatan persisian. Penyakit Stargardt juga disebut distrofi makula Stargardt, degenerasi makula remaja, atau fundus flavimaculatus.

Ferrantraite / Getty Images

Gejala

Penyakit Stargardt mempengaruhi kawasan kecil berhampiran pusat retina yang disebut makula. Makula bertanggungjawab untuk penglihatan pusat yang tajam.

Gejala Stargardt serupa dengan degenerasi makula yang berkaitan dengan usia (ARMD). Gejala pertama adalah penurunan penglihatan, dengan gejala berikut mungkin berikut:

• Kesukaran melihat dalam cahaya redup
• Penglihatan tajam menurun dan penglihatan dekat
• Kehilangan penglihatan periferal (sampingan)
• Penglihatan warna buruk
• Mengesan bintik buta kecil
• Penglihatan kabur dan memutarbelitkan
• Penurunan penyesuaian gelap
• Kepekaan cahaya

Gejala penyakit Stargardt yang paling biasa adalah kehilangan penglihatan pusat secara beransur-ansur di kedua-dua mata.

Orang yang berbeza akan mengalami gejala penyakit dengan kadar yang berbeza. Sebilangan orang cenderung kehilangan penglihatan yang lebih cepat. Orang lain mungkin kehilangan penglihatan perlahan pada mulanya, kemudian bertambah buruk dengan cepat. Sebilangan besar orang dengan penyakit Stargardt akhirnya mencapai penglihatan 20/200, atau lebih buruk lagi.

Punca

Penyakit Stargardt biasanya berlaku dari gen resesif yang diwarisi, yang bermaksud kedua ibu bapa membawa gen tersebut. Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA4.

Sekiranya setiap ibu bapa membawa gen tersebut, anak mereka mempunyai peluang 25% untuk mewarisi gen tersebut dari setiap ibu bapa.

Oleh kerana dua gen diperlukan untuk menyebabkan penyakit Stargardt, ibu bapa mungkin tidak memilikinya sendiri.

Gen ABCA4 mengandungi protein yang membersihkan produk sampingan vitamin A di dalam fotoreseptor mata. Pada sel yang kekurangan protein, gumpalan lipofuscin terbentuk, membentuk gumpalan kuning di retina.

Apabila gumpalan lipofuscin meningkat dekat dengan makula, penglihatan pusat menjadi terganggu. Akhirnya, alat penerima cahaya mati dan penglihatan menjadi semakin merosot.

Diagnosis

Seorang profesional penjagaan mata mungkin dapat mendiagnosis penyakit Stargardt setelah pemeriksaan retina lengkap. Bintik-bintik kuning di retina, atau deposit lipofuscin, sering dapat dikenal pasti di makula. Bintik kekuningan muncul dalam pelbagai bentuk dan ukuran, biasanya dalam bentuk seperti cincin.

Seorang doktor mata akan menggunakan pelbagai ujian mata dan penglihatan untuk membuat diagnosis positif penyakit Stargardt. Ujian berikut membantu dalam menilai gejala:

• Pengujian medan visual: Ini adalah ukuran penglihatan pusat anda dan merupakan bahagian paling penting dalam penglihatan anda. Namun, itu hanya satu ukuran fungsi visual anda. Aspek lain adalah keseluruhan bidang visual anda, kadang-kadang disebut sebagai penglihatan periferal. Walaupun banyak orang menganggapnya sebagai ujian penglihatan periferal, ujian medan visual sebenarnya dirancang untuk mengukur keseluruhan bidang penglihatan kerana ditafsirkan oleh otak dalam empat kuadran neurologi.
• Ujian warna: Kehilangan penglihatan warna dikaitkan dengan penyakit Stargardt. Ujian yang paling biasa untuk mendiagnosis rabun warna adalah ujian Ishihara. Ujian cepat dan sederhana ini terdiri daripada serangkaian gambar yang terdiri daripada titik berwarna. Di antara titik-titik itu adalah angka, biasanya angka, terdiri dari titik-titik dengan warna yang berbeza. Seseorang yang mempunyai penglihatan warna normal akan dapat melihat nombornya, tetapi orang yang buta warna akan melihat nombor yang berbeza atau tidak sama sekali.
• Fotografi Fundus: Kata "fundus" digunakan untuk menggambarkan bahagian dalam atau belakang mata. Foto fundus menunjukkan bahagian tengah belakang mata, atau retina. Saraf optik, makula, dan saluran darah retina utama semuanya dapat dilihat dalam foto fundus khas. Tompok-tompok kuning, atau lipofuscin, dapat dengan mudah digambarkan dengan fotografi fundus, untuk diagnosis penyakit Stargardt sebelumnya.
• Tomografi koheren optik (OCT): OCT adalah teknologi pengimejan non-invasif yang digunakan untuk mendapatkan gambar keratan rentas resolusi tinggi retina. OCT serupa dengan ujian ultrasound, kecuali pengimejan dilakukan dengan mengukur cahaya dan bukannya suara. OCT mengukur ketebalan lapisan serat saraf retina pada glaukoma dan penyakit saraf optik lain.
• Electroretinography (ERG): ERG adalah ujian mata yang digunakan untuk mengesan fungsi retina, bahagian mata yang mengesan cahaya. Retina terdiri daripada lapisan sel dan fotoreseptor, yang dikenali sebagai batang dan kerucut. Ujian ini mengukur tindak balas elektrik sel sensitif cahaya di mata.

Rawatan

Tidak ada rawatan berkesan untuk penyakit Stargardt. Namun, penyelidikan sedang dilakukan untuk melihat kemungkinan terapi seperti suntikan sel induk, terapi gen, dan rawatan ubat.

Sekiranya terdapat kebocoran atau percambahan saluran darah, keadaan ini sering diubati dengan suntikan intraokular, seperti rawatan yang digunakan untuk merawat ARMD yang "basah".

Penyelidikan mendapati bahawa pemakanan dan perlindungan mata UVA / UVB dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Ketika penglihatan mulai merosot, alat bantu visual dapat digunakan untuk memaksimumkan penggunaan penglihatan periferal. Para penyelidik juga mendapati bahawa vitamin A berlebihan dapat memberi kesan berbahaya pada mata orang dengan penyakit Stargardt dan suplemen harus dihindari, walaupun tidak perlu menghindari vitamin A dalam diet.

Mengatasi

Sekiranya anda menghadapi cabaran diagnosis penyakit Stargardt, beberapa perkhidmatan dan alat tersedia untuk membantu.

Alat bantu penglihatan rendah dapat membantu orang menjalankan aktiviti dan tugas harian, termasuk lensa genggam, mesin membaca, dan alat pembesaran video. Semua bantuan ini ditujukan untuk mengekalkan kemerdekaan.

Ramai orang dengan penyakit Stargardt menjadi cacat penglihatan pada awal 20-an. Kesan emosi dari kecacatan boleh menjadi sangat beremosi, mempengaruhi aspek penting dalam kehidupan termasuk pekerjaan dan kehidupan sosial. Oleh kerana banyaknya sokongan yang diperlukan, terapi kaunseling dan pekerjaan cenderung menjadi sebahagian daripada rancangan rawatan.