Anomali Ebstein (kadang-kadang disebut sebagai anomali Ebstein) adalah penyakit jantung kongenital di mana injap tricuspid dan ventrikel kanan tidak berkembang secara normal. Akibatnya, injap tidak berfungsi sebagaimana mestinya untuk menjaga darah mengalir ke arah yang benar, memungkinkannya bocor kembali dari ruang bawah ke ruang atas di sebelah kanan jantung.
Gejala anomali Ebstein bergantung pada keparahan keabnormalan dan boleh berkisar dari hampir tidak ada gejala sama sekali hingga tahap oksigen darah rendah, dispnea (kesukaran bernafas), dan, kelemahan. Dalam kes yang melampau, keadaannya boleh membawa maut. Ujian pencitraan jantung digunakan untuk mendiagnosis dan menilai sejauh mana anomali Ebstein. Orang yang mempunyai simptom biasanya mesti menjalani pembedahan pembetulan.
Keadaan yang tidak biasa
Anomali Ebstein berlaku pada kira-kira 1 daripada 20,000 kelahiran hidup, menyumbang 1% dari semua kecacatan kelahiran.
Gejala Anomali Ebstein
Gejala anomali Ebstein sangat berbeza, bergantung pada tahap mana injap tricuspid cacat. Sebilangan bayi dengan keadaan ini mati sebelum kelahiran, sementara yang lain mengalami kes ringan seperti itu sehingga mereka tidak mengalami gejala sehingga kemudian pada masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Walau bagaimanapun, akhirnya, kebanyakan orang dengan tahap anomali Ebstein mengalami masalah jantung cepat atau lambat.
Bayi dengan cacat teruk pada injap tricuspid sering mengalami kecacatan jantung bersamaan dan mungkin mengalami sianosis teruk (tahap oksigen darah rendah), warna kebiruan pada kulit mereka, dispnea, kelemahan, dan edema (bengkak).
Anomali Ebstein dikaitkan dengan kejadian masalah jantung kongenital tambahan yang tinggi termasuk:
- Foramen ovale paten
- Kecacatan septum atrium
- Halangan aliran keluar paru
- Ductus arteriosus paten
- Kecacatan septum ventrikel
- Laluan elektrik tambahan di jantung yang boleh menyebabkan aritmia jantung
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mengalami regurgitasi tricuspid yang ketara tetapi tidak ada masalah jantung kongenital yang teruk, mungkin bayi yang sihat tetapi akan sering mengalami kegagalan jantung sebelah kanan semasa kecil atau dewasa.
Orang dewasa yang mempunyai anomali Ebstein ringan cenderung:
- Mengalami sesak nafas
- Mengalami sakit dada sesekali
- Mudah berangin semasa bersenam
- Mengalami gangguan irama jantung (aritmia)
Komplikasi
Terdapat banyak komplikasi yang berkaitan dengan anomali Ebstein yang memerlukan rawatan doktor dan pemantauan yang teliti.
Laluan Elektrik Anomali
Terdapat hubungan kuat antara anomali Ebstein dan laluan elektrik anomali di jantung. Ini yang disebut "laluan aksesori" mewujudkan sambungan elektrik yang tidak normal antara salah satu atria (atria adalah dua ruang atas jantung) dan salah satu ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Laluan aksesori ini sering menyebabkan sejenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reentrant atrioventrikular (AVRT). Kadang-kadang jalur aksesori yang sama ini boleh menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang boleh membawa bukan sahaja kepada AVRT, tetapi juga kepada aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, laluan aksesori ini dapat menimbulkan peningkatan risiko kematian mendadak.
Pembekuan Darah
Anomali Ebstein dapat melambatkan aliran darah di atrium kanan sehinggakan gumpalan dapat terbentuk dan embolisasi (pecah) dan kemudian bergerak ke seluruh badan dan menyebabkan kerosakan tisu. Atas sebab ini, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan kejadian embolus paru-paru dan juga strok.
Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah kegagalan jantung dan kematian secara tiba-tiba akibat aritmia jantung.
Injap bocor
Kerana kedudukan dan distorsi injap tricuspid yang tidak normal yang berlaku pada anomali Ebstein, injap cenderung regurgitant ("bocor").
Di samping itu, bahagian atrium kanan ventrikel berdegup ketika bahagian ventrikel kanan berdegup, tetapi tidak ketika atrium kanan berdegup. Tindakan otot yang tidak senonoh ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menimbulkan kecenderungan darah di atrium kanan untuk stagnan, meningkatkan risiko pembekuan.
Hati yang diperbesar
Dalam anomali Ebstein, injap tricuspid dipindahkan ke bawah dan atrium mengandungi sebahagian daripada ventrikel kanan dan juga tisu atrium normal. Faktor-faktor ini menjadikan atrium kanan yang terlalu besar dan juga menyebabkan ventrikel kanan membesar kerana bekerja lebih keras untuk mendorong darah ke paru-paru. Lama kelamaan, bahagian kanan jantung yang membesar melemah dan kegagalan jantung mungkin berlaku.
Punca
Anomali Ebstein adalah kecacatan kelahiran kongenital, yang bermaksud ia disebabkan oleh mutasi pada gen. Mutasi ini menyebabkan injap tricuspid di jantung janin berkembang secara tidak normal. Secara khusus, risalah (kepak) yang terbuka dan ditutup untuk memungkinkan aliran darah tidak bergerak ke kedudukan normalnya di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan.
Sebaliknya, risalah dipindahkan ke bawah dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, risalah sering menempel pada dinding ventrikel kanan, dan oleh itu tidak terbuka dan ditutup dengan betul.
Antara mutasi yang dikaitkan dengan anomali Enstein adalah rantai berat myosin 7 dan NKX2.5.
Terdapat bukti yang mengaitkan anomali Ebstein pada beberapa bayi dengan penggunaan lithium atau benzodiazepin oleh ibu mereka ketika hamil. Namun, belum ada penyelidikan yang menunjukkan hubungan kausal langsung.
Diagnosis
Mendiagnosis anomali Ebstein adalah masalah memvisualisasikan jantung untuk melihat keabnormalan. Ujian pencitraan yang paling sering digunakan adalah ujian gema transesophageal, sejenis echocardiogram (echo) di mana ultrasound digunakan untuk memberikan gambar jantung ketika ia berdegup.
Gema dapat menilai secara tepat kehadiran dan tahap keabnormalan injap tricuspid dan mengesan kebanyakan kecacatan jantung kongenital lain yang mungkin ada. Pencitraan resonans magnetik (MRI) dapat digunakan untuk menilai dimensi dan fungsi ventrikel.
Bagi orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua, ujian tekanan jantung boleh digunakan untuk menilai keupayaan bersenam, pengoksigenan darah semasa aktiviti fizikal, dan tindak balas degupan jantung dan tekanan darah untuk bersenam. Pengukuran ini membantu menilai tahap keparahan keseluruhan penyakit jantung mereka dan sama ada keperluan pembedahan dan pentingnya rawatan pembedahan.
Penilaian berterusan terhadap perkembangan anomali Ebstein biasanya memerlukan ujian untuk kehadiran aritmia jantung, biasanya dengan elektrokardiogram tahunan (ECG) dan pemantauan ECG rawat jalan.
Rawatan
Pembedahan diperlukan untuk merawat kes-kes simptom anomali Ebstein. Matlamat pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) kedudukan dan fungsi injap tricuspid dan mengurangkan atrialisasi ventrikel kanan. Prosedur yang digunakan untuk merawat anomali Ebstein termasuk:
- Membaiki atau memasang semula injap tricuspid
- Pembaikan kecacatan septum atrium: Banyak orang dengan anomali Ebstein mempunyai lubang di septum (tisu di antara ruang atas jantung [atria]). Lubang ini akan ditutup secara pembedahan bersama dengan pembaikan injap.
- Pembedahan aritmia (prosedur labirin): Pembedahan labirin mungkin disyorkan bersama dengan pembedahan injap. Semasa pembedahan labirin, saluran elektrik baru di jantung diciptakan untuk mewujudkan semula irama jantung yang normal.
- Pemindahan jantung: Ini mungkin diperlukan apabila injap cacat serius, fungsi jantung lemah, dan rawatan lain tidak berkesan.
Pembedahan untuk bayi baru lahir dengan anomali Ebstein yang teruk biasanya ditangguhkan selama mungkin — sekurang-kurangnya beberapa bulan. Sementara itu, bayi-bayi ini mesti diurus dengan sokongan perubatan yang agresif di unit rawatan intensif neonatal.
Sebaik-baiknya, kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein menjalani pembedahan sebaik sahaja gejala timbul. Walau bagaimanapun, bagi mereka yang mempunyai tahap kegagalan jantung yang signifikan, usaha dilakukan untuk menstabilkannya dengan rawatan perubatan sebelum beroperasi.
Kanak-kanak dan orang dewasa yang didiagnosis hanya dengan anomali Ebstein ringan, dan yang tidak mengalami sebarang gejala, sering kali tidak memerlukan pembedahan. Walau bagaimanapun, mereka masih memerlukan pemantauan yang teliti sepanjang hidup mereka untuk perubahan keadaan jantung mereka.
Selain itu, walaupun terdapat anomali Ebstein yang “ringan”, mereka masih mempunyai laluan elektrik tambahan dan oleh itu berisiko mengalami aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian secara tiba-tiba. Sekiranya laluan aksesori yang berpotensi berbahaya dikenal pasti, terapi ablasi mungkin dinasihatkan.
Untuk prosedur ini, kateter dengan elektrod digunakan untuk mengenal pasti laluan elektrik aksesori yang bertanggungjawab untuk aritmia dan menyekatnya menggunakan haba, tenaga beku, atau tenaga frekuensi radio.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Anomali Ebstein adalah keadaan jantung kongenital yang jarang berlaku. Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis dengan keadaan ini, kemungkinan kes anda atau penyakitnya ringan dan mudah dirawat. Walau bagaimanapun, walaupun kes anomali Ebstein yang teruk dapat diatasi dan berkat teknik pembedahan moden dan pengurusan yang teliti, prognosis bagi orang dengan anomali Ebstein telah meningkat dengan ketara dalam beberapa dekad kebelakangan ini.
