Bagaimana Sindrom Down Diagnosis

Sindrom Down (trisomi 21) dapat didiagnosis sebaik sahaja bayi dilahirkan, berdasarkan ciri-ciri fizikal khas yang mendorong ujian segera. Sindrom Down juga dapat didiagnosis, atau paling tidak disyaki, berdasarkan beberapa ujian pranatal termasuk pemeriksaan tembus nuchal, sonogram, skrin empat kali ganda, atau ujian darah lain. Inilah cara sindrom Down didiagnosis dalam kedua-dua senario tersebut.

Pengimejan

Teknik pengimejan moden dapat memberikan gambaran yang sangat terperinci tentang apa yang berlaku di dalam badan, termasuk ciri-ciri janin yang masih berkembang. Oleh kerana banyak ciri-ciri sindrom Down dapat dilihat, mungkin terdapat beberapa di antaranya dalam ultrasound sebelum bayi dilahirkan.

Walaupun ujian pencitraan dapat membantu menunjukkan kemungkinan sindrom Down, mereka tidak dapat mengesahkannya. Begitu juga, ujian negatif tidak menolak sindrom Down.

Pemeriksaan Ultrasound Ketelusan Nuchal

Ultrasound khusus ini, yang dilakukan pada 11 hingga 13 minggu, mengukur ketebalan kawasan tisu di bahagian belakang leher janin yang disebut lipatan nuchal. Walaupun ujian ini disyorkan untuk semua wanita hamil, ini adalah ukuran yang sukar untuk mendapatkan dan hanya seseorang yang telah dilatih dan disahkan secara khusus untuk melakukan pemeriksaan ini yang dapat melakukannya.

Secara amnya, ukuran di bawah 3 milimeter (mm) dianggap normal (atau negatif layar) dan ukuran lebih dari 3 mm dianggap tidak normal (atau positif layar). Dalam kes terakhir, penting untuk bertemu dengan genetik kaunselor untuk membincangkan hasil pemeriksaan anda, apa maksudnya, dan pilihan ujian diagnostik anda seperti pensampelan chorionic villi (CVS) atau amniosentesis (lihat di bawah).

Pemeriksaan Ultrasound (Sonogram)

Ultrasound berfungsi dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan imej janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko kepada ibu atau bayi. Ultrasound standard dilakukan antara 18 dan 22 minggu kehamilan dan dapat mendedahkan pelbagai ciri fizikal yang berkaitan dengan peningkatan risiko bayi yang sedang berkembang mengalami sindrom Down.

Doktor akan menggosok gel khas di perut anda dan kemudian meluncurkan transduser, alat seperti tongkat sihir yang memancarkan gelombang bunyi ke perut anda, di atas perut anda. Gelombang suara bergerak melalui cecair amniotik, memesongkan struktur yang terletak di rahim. Kelajuan di mana gelombang melantun berbeza bergantung kepada ketumpatan apa yang dipukulnya. Komputer mengubah maklumat ini menjadi gambar janin. Semakin sukar strukturnya, semakin terang ia akan muncul di monitor.

Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, bayi dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda halus, yang disebut penanda lembut, pada ultrasound yang menunjukkan bahawa mereka mungkin mempunyai sindrom Down:

• Tulang femur (paha) lebih pendek daripada biasa
• Tulang hidung hilang pada trimester pertama
• Atresia duodenum: Kelainan duodenum ini, bahagian usus kecil, akan muncul pada ultrasound sebagai gelembung berganda yang disebabkan oleh cairan dan pembengkakan tambahan pada duodenum dan perut. Atresia duodenum kadang-kadang dapat dikesan seawal usia 18 tahun. hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak dapat dilihat sehingga selepas 24 minggu. Tanda lain atresia duodenum pada kehamilan adalah cairan ketuban yang berlebihan. Sekiranya atresia duodenum muncul dalam ultrasound, ada kemungkinan 30% bayi tersebut akan mengalami sindrom Down.
• Kecacatan jantung tertentu
• Penyumbatan saluran gastrousus

Tanda-tanda ini tidak bermaksud bahawa bayi mempunyai sindrom Down pasti. Sekali lagi, ujian lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Begitu juga, penting untuk diperhatikan bahawa kebanyakan janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan adanya kelainan pada ultrasound, yang boleh memberi jaminan kepada ibu bapa yang sangat prihatin terhadap gangguan ini.

Ujian Darah Ibu

Penting untuk mengetahui bahawa ujian darah digunakan untuk pemeriksaan dan, seperti ujian pencitraan untuk keadaan ini, hanya menunjukkan tahapkemungkinanbahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down.

Hasil pemeriksaan negatif bermaksud bahawa kemungkinan anda mengandung bayi dengan sindrom Down adalah rendah, tetapi mereka tidak menjamin tidak ada cacat lahir. Sekiranya anda mempunyai hasil yang negatif, kemungkinan anda tidak akan ditawarkan ujian diagnostik susulan.

Hasil pemeriksaan positif bermaksud kemungkinan janin mengalami sindrom Down lebih tinggi daripada biasa, dan oleh itu ujian diagnostik susulan akan ditawarkan. Yang mengatakan, kebanyakan wanita dengan hasil positif skrining akan memiliki bayi yang sihat normal.

Skrin Empat Kali

Ujian darah ibu ini, yang merupakan sebahagian daripada perawatan pranatal rutin untuk semua ibu hamil, biasanya dilakukan antara kehamilan minggu ke-15 dan ke 18. Ia mengukur tahap empat zat tertentu. Dua daripadanya berkaitan dengan sindrom Down:

• HCG (human chorionic gonadotropin): HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Sebenarnya, pada awal kehamilan, ia adalah bahan yang digunakan untuk mengesan kehamilan dalam ujian kehamilan di rumah, kerana ia juga muncul dalam air kencing. Tahap HCG dalam darah wanita yang membawa bayi dengan sindrom Down cenderung lebih tinggi daripada purata.
• PAPP-A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A): Seorang wanita dengan kadar darah rendah PAPP-A mempunyai peluang yang lebih tinggi bahawa bayinya akan mengalami sindrom Down. Tahap rendah PAPP-A juga dapat menunjukkan peningkatan risiko untuk sekatan pertumbuhan intrauterin, kelahiran pramatang, preeklampsia, dan kelahiran mati.

Pemeriksaan DNA Prenatal Tanpa Sel (cfDNA)

Ujian yang agak baru ini mengekstrak DNA dari ibu dan janin dengan menggunakan sampel darah dan skrin ibu untuk masalah kromosom seperti sindrom Down (serta trisomi 13 dan trisomi 18. Ia boleh dilakukan pada awal kehamilan 10 minggu tetapi tidak dilakukan secara rutin.

Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), doktor akan mengesyorkan cfDNA hanya untuk wanita yang mempunyai faktor risiko tertentu untuk kecacatan janin, termasuk usia ibu lanjut usia (35 atau lebih); ultrasound janin yang menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom; kehamilan sebelumnya dengan trisomi; ujian saringan ibu trimester pertama atau kedua positif; atau translokasi kromosom seimbang yang diketahui pada ibu atau bapa.

Penting untuk difahami bahawa ujian cfDNA hanya dapat menunjukkan jika janin berisiko meningkat untuk masalah kromosom atau tidak mungkin mengidapnya. Ini bukan ujian diagnostik. Ia juga mahal, walaupun ujian tersebut mungkin dilindungi oleh insurans kesihatan untuk wanita yang berumur lanjut.

Walaupun pemeriksaan ini dapat membantu, satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Down secara pasti adalah dengan mendapatkan ujian diagnostik.

Ujian Diagnostik

Sekiranya ujian saringan pranatal menunjukkan ada kemungkinan anak anda menghidap sindrom Down atau jika anda mempunyai faktor risiko mempunyai anak dengan gangguan tersebut, maka anda mungkin akan menghadapi langkah selanjutnya dan mengesahkan diagnosis. Ini adalah keputusan yang sangat peribadi, keputusan yang penuh dengan implikasi emosi dan praktikal.

Memutuskan Sama ada Mempunyai Ujian Pengesahan

Anda boleh bertanya kepada diri sendiri soalan yang sangat spesifik mengenai sama ada ujian pranatal untuk mengesahkan diagnosis sindrom Down (atau apa-apa cacat lahir) adalah perkara yang tepat untuk anda dan keluarga anda. Contohnya, anda ingin mempertimbangkan sendiri keperibadian: Adakah anda mengendalikan sesuatu dengan lebih baik apabila anda tahu apa yang diharapkan? Atau adakah mengetahui bahawa anda membawa anak dengan trisomi 21 menyebabkan anda sangat risau?

Dari segi pragmatik, adakah dengan mengetahui lebih awal anda dapat mempersiapkan diri untuk menghadapi masalah kesihatan yang mungkin dilahirkan oleh bayi anda dengan sindrom Down? Dan, seperti yang sukar difikirkan senario ini, adakah dengan belajar bahawa anda mempunyai anak yang mengalami cacat lahir menyebabkan anda mempertimbangkan untuk menghentikan kehamilan?

Bersikap terbuka mengenai pemikiran anda semasa berbincang dengan doktor anda dan ketahui bahawa menjalani ujian diagnostik adalah pilihan anda sepenuhnya.

Panduan Perbincangan Doktor Sindrom Down

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Hantar kepada diri sendiri atau orang yang anda sayangi.

Panduan Perbincangan Doktor ini telah dihantar ke {{form.email}}.

Terdapat ralat. Sila cuba lagi.

Karyotyping

Sekiranya anda memutuskan untuk maju dengan ujian diagnostik, amniosentesis dan pensampelan chorionic vili akan ditawarkan kepada anda. Tisu yang diambil dengan salah satu daripada prosedur ini akan dikotip.

Kariotip adalah analisis susunan genetik bayi yang melihat jumlah kromosom yang dia miliki di bawah mikroskop.

Dalam keadaan normal, terdapat 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Pasangan kromosom bernomor satu hingga 23. Dalam kes sindrom Down, terdapat kromosom tambahan di tempat ke-21, yang bermaksud terdapat tiga kromosom ini. (Inilah sebabnya mengapa nama klinikal sindrom Down adalahtrisomy 21.)

Kariotip boleh dilakukan dengan menggunakan hampir semua jenis sel. Apabila diagnosis disahkan selepas kelahiran, misalnya, sel biasanya diambil dari sampel darah bayi. Semasa mengandung, kariotip boleh dilakukan dengan melakukan salah satu ujian berikut. Kedua-duanya tidak dianggap sebagai bahagian rutin dari perawatan pranatal, walaupun sering disarankan untuk wanita berusia 35 tahun ke atas atau yang mempunyai faktor risiko lain untuk mempunyai anak dengan kelainan kromosom.

• Amniosentesis: Ujian ini, yang dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan, menghasilkan kariotip dengan menggunakan sampel cecair amniotik. Seorang doktor menggunakan ultrasound untuk membantu menuntun jarum nipis yang panjang ke dalam perut wanita dan ke rahim untuk mengeluarkan sampel cecair dari kantung ketuban. Cecair ini mengandungi sel-sel kulit yang keluar dari janin, yang kemudiannya akan diuji.
  • Hanya perlu beberapa saat untuk mengeluarkan cecair ketuban, tetapi kebanyakan wanita melaporkan merasa tidak selesa dan kekejangan ringan. Amniosentesis agak selamat: Ia berisiko satu-dalam-400 untuk menyebabkan keguguran.Proses penanaman sel-sel sehingga dapat dikotip boleh memakan masa hingga dua minggu.
  • Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), ujian ini hampir 100 peratus tepat dalam mendiagnosis sindrom Down secara pranatal. Lebih-lebih lagi, ia dapat membezakan antara trisomi 21 lengkap, sindrom Down translokasi, dan sindrom Down mosaik.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Seperti amnio, ujian CVS menggunakan karyotyping untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel yang diperiksa diambil dari struktur di plasenta yang disebut chorionic villi.
  • CVS dilakukan pada 11 hingga 13 minggu kehamilan dan dilakukan dengan salah satu daripada dua cara: Sama ada jarum dimasukkan terus ke dalam perut atau disisipkan melalui serviks (seperti menjalani Pap smear).
  • Penyisipan jarum boleh menyakitkan, tetapi prosedurnya sangat cepat. CVS mempunyai risiko keguguran kecil yang sama dengan amniosentesis, hampir 100 peratus tepat, dan dapat mendedahkan jenis trisomi 21 yang mana bayi. Biasanya memerlukan beberapa minggu untuk mendapatkan hasil penuh dari ujian CVS.

Ujian IKAN

Fiboresen in situ hibridisasi (pengujian FISH atau analisis FISH) adalah teknik yang agak baru yang dapat menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang dimiliki sel. Ia biasanya dilakukan dengan menggunakan sampel tisu yang sama dari amniosentesis atau ujian CVS.

Untuk melakukan analisis IKAN, pewarna berwarna digunakan untuk menonjolkan kromosom tertentu, yang memungkinkan untuk menghitungnya. Satu kelebihan menggunakan analisis FISH dan bukannya kariotip adalah bahawa tidak perlu melakukan kultur sel sebelum menganalisisnya. Ini bermaksud hasil boleh didapati dalam beberapa hari dan bukannya beberapa minggu.

Kelemahan IKAN adalah bahawa tidak seperti kariotaip, ia hanya dapat mendedahkan jika ada kromosom tambahan 21. Ia tidak menawarkan maklumat mengenai struktur kromosom yang diperlukan untuk mengenal pasti sindrom Down sebagai trisomi lengkap, mosaik, atau translokasi 21 Perbezaan jenis ini mempengaruhi keparahan keadaan dan kemungkinan mengandung anak lain dengan sindrom Down.

Pemeriksaan fizikal

Sindrom Down biasanya cukup jelas sebaik sahaja bayi dengan kelainan dilahirkan, kerana banyak ciri fizikalnya yang wujud semasa kelahiran. Ini termasuk:

• Wajah bulat dengan profil rata dan wajah kecil (hidung, mulut, telinga, dan mata)
• Lidah yang menonjol
• Mata terbalik berbentuk badam dengan lipatan epicanthus
• Bintik putih di bahagian mata yang berwarna (bintik-bintik Brushfield)
• Leher pendek dan kepala kecil yang agak rata di bahagian belakang (brachycephaly)
• Satu lipatan melintasi telapak tangan (biasanya ada dua), jari pendek pendek, dan jari kelingking melengkung ke dalam - suatu keadaan yang disebut klinodactyly
• Kaki kecil dengan ruang lebih besar daripada biasa antara jari kaki besar dan kedua
• Hipotonia, atau nada otot yang rendah, yang menyebabkan bayi baru lahir kelihatan "floppy" kerana keadaan yang disebut hipotonia.

Ciri-ciri ini adalah bendera merah bahawa bayi yang baru dilahirkan mempunyai sindrom Down. Untuk mengesahkan diagnosis, sampel darah akan diambil dan digunakan untuk membuat kariotip.