mrs / Getty Images
Pengambilan Utama
- Keadaan genetik tertentu dikaitkan dengan gejala autisme tetapi mungkin tidak memenuhi kriteria untuk diagnosis gangguan spektrum autisme
- Autisme dinilai berdasarkan sifat tingkah laku, sehingga jalan menuju diagnosis dapat panjang dan mencabar
- Campur tangan awal untuk kanak-kanak adalah kunci untuk hasil yang lebih baik di kemudian hari
Satu kajian antarabangsa yang dilakukan di UK oleh Cardiff University menunjukkan bahawa banyak orang dengan keadaan genetik dan gejala autisme tidak dapat dengan mudah mendapatkan diagnosis autisme formal. Secara khusus, orang dengan keadaan genetik varian nombor salinan (CNV) sering tidak memenuhi kriteria yang diperlukan untuk mengakses banyak perkhidmatan dan sumber autisme.
Kajian yang meninjau 547 orang yang sebelumnya didiagnosis dengan satu daripada empat keadaan genetik yang dikaitkan dengan kejadian autisme yang tinggi, mendapati bahawa 23% hingga 58% peserta juga mengalami gejala autisme (kesukaran sosial dan komunikasi dan / atau tingkah laku berulang ). Secara perbandingan, prevalensi autisme pada masyarakat umum hanya 1%.
"Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai simptom yang signifikan secara klinikal, tetapi tidak memenuhi kriteria autisme formal," kata Samuel JRA Chawner, PhD, pengarang bersama kajian itu, dan saintis penyelidikan dengan Pusat MRC untuk Neuropsychiatrik Genetik dan Genomik di Cardiff University, kepada Verywell melalui e-mel. "Keluarga dalam situasi ini pada masa ini mendapat sedikit sokongan."
Keadaan Genetik yang Berkaitan dengan Gejala Autisme
Menurut National Human Genome Research Institute (NIH), CNV berlaku apabila terdapat variasi jumlah salinan gen tertentu yang dinyatakan dalam DNA dari orang ke orang. Keuntungan dan kerugian bahan genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit dan keadaan tertentu, termasuk autisme, walaupun penyelidikan sedang dilakukan.
Kajian khusus ini merangkumi orang yang membawa salah satu CNV yang dikategorikan berikut:
- Penghapusan 16p11.2
- Penduaan 16p11.2
- Penghapusan 22q11.2
- Penduaan 22q11.2
Menurut Chawner, prevalensi autisme dalam keadaan genetik tertentu boleh berkisar antara 11% hingga 61%.
"Dari segi gejala autisme, kajian sebelumnya cenderung memusatkan perhatian pada diagnosis autisme daripada gejala," kata Chawner. "Kajian kami menunjukkan bahawa gejala penting secara klinikal sangat umum, bahkan pada anak-anak yang tidak memenuhi kriteria autisme secara formal."
Kriteria Diagnosis Gangguan Autisme Spektrum
Menurut Autism Speaks, Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-5) menggariskan kriteria khusus yang mesti digunakan oleh doktor untuk membuat diagnosis gangguan spektrum autisme formal (ASD):
- Kekurangan berterusan dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial dalam pelbagai konteks
- Corak tingkah laku, minat, atau aktiviti yang terhad dan berulang
- Gejala mesti ada pada masa perkembangan awal (tetapi mungkin tidak nyata sepenuhnya sehingga tuntutan sosial melebihi kapasiti terhad atau mungkin ditutup dengan strategi yang dipelajari di kemudian hari)
- Gejala menyebabkan kemerosotan yang signifikan secara klinikal dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lain semasa berfungsi
- Gangguan ini tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh ketidakupayaan intelektual (gangguan perkembangan intelektual) atau kelewatan perkembangan global
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) menjelaskan bahawa pemeriksaan autisme dan kelewatan perkembangan lain dapat dilakukan oleh sebilangan profesional dalam bidang penjagaan kesihatan, masyarakat, dan sekolah. Alat saringan mungkin merangkumi:
- Soal Selidik Umur dan Tahap (ASQ)
- Skala Tingkah Laku Komunikasi dan Simbolik (CSBS)
- Penilaian Status Perkembangan Ibu Bapa (PEDS)
- Senarai Semak yang Diubahsuai untuk Autisme dalam Balita (MCHAT)
- Alat Pemeriksaan Autisme pada Balita dan Kanak-kanak Muda (STAT)
Intervensi Awal adalah Kunci
Pada masa ini tidak ada penawar untuk ASD, tetapi CDC mengatakan bahawa sokongan dan campur tangan pada usia dini sangat penting untuk mengurangkan kesan kelewatan pembangunan dan memberikan kemahiran untuk menavigasi persekitaran sosial, emosi, dan sekolah. Itu menjadikan kriteria diagnostik inklusif lebih penting.
"Penting agar keluarga mendapat sokongan pada awal perkembangan anak mereka untuk memberi mereka peluang terbaik untuk mencapai potensi mereka," Marianne van den Bree, PhD, pengarang kanan kajian, dan profesor dalam bahagian perubatan psikologi dan neurosains klinikal di Cardiff University, memberitahu Verywell melalui e-mel. "Selalunya, keluarga mengalami halangan seperti senarai menunggu lama untuk perkhidmatan diagnostik yang bermaksud peluang penting untuk sokongan awal terlepas."
Di A.S., setiap negeri, daerah dan daerah sekolah menawarkan perkhidmatan intervensi awal dan juga perkhidmatan pendidikan khas sehingga usia 22 tahun.
- Perkhidmatan intervensi awal tersedia untuk usia 0-3 dan boleh diminta melalui sistem perkhidmatan intervensi awal negeri. Pengasuh tidak memerlukan rujukan doktor untuk meminta penilaian.
- Perkhidmatan pendidikan khas tersedia untuk usia 3-22 tahun dan diminta melalui daerah sekolah yang ditetapkan untuk kanak-kanak. Rujukan doktor tidak diperlukan untuk meminta penilaian.
Walaupun seorang pengasuh mengesyaki autisme tetapi tidak dapat membuat diagnosis, ada cara untuk melakukan intervensi awal. Sebagai contoh, diagnosis ASD formal tidak diperlukan untuk rawatan gejala tertentu, seperti terapi pertuturan untuk kelewatan bahasa.
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Sekiranya anak anda menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, minta mereka dinilai dan diperiksa oleh profesional klinikal yang terlatih. Perkhidmatan intervensi awal tersedia melalui negeri atau wilayah anda, dan tidak semuanya memerlukan diagnosis autisme formal.
