Sindrom Usher: Gangguan Penglihatan, Pendengaran, dan Keseimbangan

Sindrom Usher adalah gangguan yang biasanya menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. Gangguan genetik ini dianggap resesif autosom, yang bermaksud bahawa kedua ibu bapa mesti menyampaikan sifat agar anak anda dilahirkan dengan gangguan ini. Dengan kata lain, kedua ibu bapa mempunyai gangguan atau merupakan pembawa (mempunyai 1 orang tua yang meneruskan sifatnya, tetapi tetap tidak aktif) dari gangguan tersebut.

Walaupun jarang berlaku, hanya terjadi pada sekitar 4 hingga 5 per 100.000 orang, ia dianggap sebagai penyebab paling umum untuk mengalami kebutaan dan tuli dan menyumbang sekitar 50 peratus kes ini. Terdapat tiga jenis sindrom Usher. Jenis I & II malangnya adalah bentuk yang paling teruk dan paling biasa. Jenis III, yang paling parah dari pelbagai jenis sindrom Usher, hanya menyumbang kira-kira 2 daripada 100 kes kecuali anda berketurunan Finland, dan ia boleh menyumbang sebanyak 40 peratus kes.

Mutasi Genetik

Sindrom Usher dianggap sebagai gangguan kongenital, yang bermaksud bahawa gangguan itu disebabkan oleh DNA semasa perkembangan. Walaupun sindrom Usher tidak muncul sehingga kemudian, ia masih berkaitan dengan perkembangan sebelum kelahiran. Terdapat 11 perubahan yang diketahui dalam gen DNA yang mempengaruhi protein yang boleh menyebabkan sindrom Usher. Walau bagaimanapun, perubahan yang paling biasa adalah:

• MYO7A - Jenis I
• CDH23 - Jenis I
• USH2A - Jenis II
• CLRN1 - Jenis III

Sebilangan besar masalah yang berkaitan dengan perubahan genetik berkaitan dengan protein yang diperlukan untuk pengembangan sel rambut khusus di telinga dalaman anda (silia), serta fotoreseptor batang dan kerucut di mata anda. Tanpa silia yang sesuai (yang di telinga dalaman anda, keseimbangan dan mekanisme pendengaran akan terganggu. Fotoreseptor batang sensitif terhadap cahaya yang membolehkan anda berhenti ketika terdapat sedikit cahaya yang tersedia. Fotoreseptor kon membolehkan anda melihat warna dan ketika cahaya terang.

Gejala

Gejala utama sindrom Usher adalah kehilangan pendengaran sensorineural dan bentuk kehilangan penglihatan yang disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa dicirikan oleh kehilangan penglihatan malam diikuti oleh bintik-bintik buta yang mempengaruhi penglihatan periferal. Ini akhirnya boleh menyebabkan penglihatan terowong dan pengembangan katarak. Gejala berbeza-beza bergantung pada jenis sindrom Usher yang dimiliki seseorang.

Taip I

• biasanya pekak sepenuhnya atau kedua-dua telinga sejak lahir
• masalah keseimbangan yang sering menyebabkan kelewatan perkembangan motor (duduk, berjalan dll ...)
• Masalah penglihatan RP yang mula berkembang pada usia 10 tahun dan berkembang pesat sehingga kebutaan total berlaku

Jenis II

• dilahirkan dengan pekak sederhana hingga teruk
• dilahirkan dengan keseimbangan normal
• RP - kehilangan penglihatan yang berlaku lebih perlahan daripada jenis I

Jenis III

• pendengaran normal semasa kelahiran
• kehilangan pendengaran boleh berkembang di kemudian hari
• keseimbangan normal atau hampir normal semasa kelahiran
• mungkin mengalami masalah keseimbangan di kemudian hari
• biasanya mengalami masalah penglihatan pada satu ketika - keparahannya berbeza antara individu

Diagnosis

Sekiranya anda mempunyai kombinasi masalah pendengaran, kehilangan penglihatan, dan atau masalah keseimbangan, doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Usher. Pelbagai ujian visual termasuk ujian medan visual, pemeriksaan retina, dan electroretinogram (ERG) sangat membantu dalam mendiagnosis sindrom Usher dan juga ujian audiologi. Elektronistagmogram (ENG) boleh membantu mengesan masalah keseimbangan.

Banyak gen yang berlainan (kira-kira 11, dengan kemungkinan lebih banyak yang dapat ditemui) telah dikaitkan dengan sindrom Usher. Dengan begitu banyak gen yang terlibat dalam sindrom ini, ujian genetik tidak begitu bermanfaat dalam membantu diagnosis keadaan.

Rawatan

Tidak ada ubat untuk sindrom Usher. Walau bagaimanapun, anda boleh menetapkan rawatan untuk sindrom Usher untuk menguruskan gejala. Rawatan gejala boleh berdasarkan pilihan anda bersama dengan kerjasama doktor anda, dan jenis sindrom Usher yang anda miliki. Pelbagai profesional perubatan dan jenis terapi mungkin diperlukan pada titik yang berbeza sepanjang hidup seseorang individu dan mungkin termasuk audiologis, ahli terapi pertuturan, ahli terapi fizikal dan pekerjaan, pakar oftalmologi dan banyak lagi. Rawatan berikut boleh bermanfaat dalam menguruskan sindrom Usher.

Taip I

Alat bantu pendengaran biasanya tidak bermanfaat dalam sindrom Usher jenis ini. Implan koklea mungkin menjadi pilihan dan dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Diagnosis awal adalah penting agar bentuk komunikasi alternatif seperti Bahasa Isyarat Amerika (ASL) dapat diajar. Pertimbangan khusus harus digunakan dalam memilih bentuk komunikasi, ASL misalnya, mungkin bukan pilihan yang baik untuk individu yang mengalami kehilangan penglihatan yang teruk.

Pemulihan keseimbangan dan vestibular boleh membantu menguruskan kesan telinga dalam termasuk kehilangan keseimbangan atau pening. Rawatan untuk masalah penglihatan mungkin termasuk arahan braille, alat untuk membantu penglihatan malam, atau pembedahan katarak. Haiwan pelayan, (seperti anjing pemandu), mungkin juga berguna bergantung kepada keadaannya.

Jenis II

Alat bantu pendengaran mungkin bermanfaat bersama dengan rawatan audiologi lain seperti implan koklea. Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa suplemen vitamin A mungkin bermanfaat dalam memperlambat perkembangan RP pada sindrom Usher jenis II dan III. Walau bagaimanapun, anda harus berjumpa doktor sebelum mencuba ini dan memastikan bahawa anda:

• tidak hamil atau merancang kehamilan, kerana dos Vitamin A yang tinggi boleh menyebabkan kecacatan kelahiran
• jangan tambah dengan beta karotena
• jangan mengambil lebih daripada 15,000 IU

Jenis III

Gabungan rawatan yang digunakan pada jenis I dan II bergantung kepada keparahan gejala.

Penyelidikan sindrom Usher berterusan dan rawatan masa depan mungkin tersedia.