Gambaran Keseluruhan Rett Syndrome

Rett syndrome adalah keadaan genetik yang jarang berlaku dan tidak diwarisi yang hampir secara eksklusif mempengaruhi wanita yang ditugaskan semasa lahir, menyebabkan masalah fizikal, kognitif dan tingkah laku, serta sawan. Walaupun sawan dapat dirawat dengan antikonvulsan, tidak ada rawatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Rett itu sendiri.

Rett syndrome adalah diagnosis klinikal yang dibuat berdasarkan sekumpulan tanda dan gejala. Penting untuk mengecualikan penyakit neurodevelopmental sebelum diagnosis sindrom Rett diberikan. Keadaan ini kadang kala didiagnosis dengan mencari mutasi gen MECP2 gen, yang terdapat pada kromosom X.

Sekiranya anda mempunyai anak perempuan dengan sindrom Rett, dia akan memerlukan penjagaan dan pertolongan dengan aktiviti untuk kehidupan seharian dan juga program pendidikan khas. Sebagai ibu bapa, anda boleh mendapatkan bimbingan dari pasukan perubatan anak perempuan anda, dan juga dari kumpulan sokongan.

Gejala

Gejala sindrom Rett bermula pada awal kanak-kanak, tetapi tidak muncul semasa kelahiran. Beberapa gejala halus boleh bermula sebelum seorang gadis mencapai usia 1 tahun, dan gejala yang lebih ketara bermula antara usia 3 dan 5 tahun.

Sebilangan gejala sindrom Rett digambarkan sebagai regresif, yang bermaksud bahawa gadis-gadis yang mempunyai kemahiran tertentu mulai kehilangannya. Beberapa gejala muncul sebagai kekurangan tonggak perkembangan, yang bermaksud bahawa kanak-kanak perempuan tidak mencapai kemampuan fizikal, kognitif, dan sosial yang diharapkan untuk usia mereka.

Gejala sindrom Rett termasuk:

• Kekurangan pergerakan fizikal: Kadang-kadang, bayi dengan sindrom Rett mungkin tidak aktif secara fizikal seperti yang diharapkan pada usia mereka. Mereka tidak boleh berguling atau menggunakan tangan atau menendang kaki mereka secara aktif seperti bayi biasa. Kekurangan aktiviti fizikal boleh bermula sekitar usia 1 tahun atau lebih awal, dan ini tidak selalu dapat dilihat. Selalunya, ibu bapa ingat bahawa anak perempuan mereka bukan bayi yang aktif, tetapi walaupun dalam situasi ini, biasanya terdapat penurunan aktiviti antara usia 2 dan 5 tahun.
• Kurangnya kontak mata: Sekiranya anak perempuan anda menghidap sindrom Rett, salah satu gejala paling awal adalah kekurangan kontak mata, yang boleh bermula sebelum usia 1. Ibu bapa yang tidak mempunyai anak lebih tua mungkin tidak menyedari ini jika mereka belum mempunyai keakraban dengan tabiat dan tingkah laku bayi yang normal. Namun, pada kebiasaannya, kekurangan kontak mata bermula selepas kanak-kanak kecil dan disalah anggap sebagai tanda autisme.
• Kekurangan interaksi sosial: Kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin kehilangan minat untuk berkomunikasi dengan atau berinteraksi dengan orang lain, termasuk adik-beradik dan ibu bapa. Mereka tidak memperhatikan orang lain dan mungkin menjadi gelisah atau ketakutan ketika ibu bapa mereka tidak hadir, walaupun mereka biasanya tidak menunjukkan keterikatan emosi yang kuat kepada ibu bapa mereka.
• Regresi perkembangan: Kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett mungkin mula belajar bercakap dan kemudian kelihatan kehilangan kemampuan berbahasa dan berkomunikasi. Begitu juga, mereka mula menggunakan tangan mereka dengan sengaja, tetapi mungkin kehilangan kemampuan ini pada awal kanak-kanak.
• Kelewatan dan kekurangan perkembangan: Kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett bergelut dengan pembelajaran dan kemahiran motor dan tidak bermain permainan video atau memahami cara bermain dengan teka-teki atau menyekat cara kanak-kanak mengikut usia mereka.
• Kekurangan kemampuan menyelesaikan masalah: Seringkali, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett mengalami kesukaran untuk belajar bagaimana menyelesaikan masalah dan mendekati cabaran sama ada dengan sikap pasif atau marah.
• Kerosakan bahasa: Kemahiran bertutur dan pemahaman bahasa nampaknya terganggu. Kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett tidak boleh bercakap pada tahap yang sesuai dengan usia, sering bercakap pada tahap kanak-kanak yang berumur antara 2 hingga 3 tahun sepanjang hidup mereka, dan mereka hanya dapat memahami ucapan dan arahan yang sederhana.
• Kehilangan pergerakan tangan yang disengajakan: Sebilangan besar gadis yang mempunyai sindrom Rett belajar menggunakan tangan mereka, dan kemudian kehilangan kemampuan ini, walaupun pada hakikatnya mereka biasanya mengekalkan kekuatan motorik yang normal dan koordinasi tangan mereka.
• Pergelangan tangan: Ketika kanak-kanak perempuan kehilangan keupayaan atau minat untuk menggunakan tangan mereka, mereka mula melakukan gerakan meremas tangan berulang tanpa sebab.
• Pergerakan berulang: Selain ciri khas sindrom Rett tangan, kanak-kanak perempuan juga sering mengalami pergerakan berulang dan tanpa tujuan lain. Pergerakan ini tidak sama untuk semua gadis, dan anda mungkin mula mengenali pergerakan berulang-ulang khas anak perempuan anda.
• Kehilangan selera makan dan masalah makan: Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett biasanya mempunyai selera makan kecil atau bahkan tidak menyukai makanan. Selain itu, mereka mungkin mengalami masalah mengunyah dan menelan, serta sembelit. Ini boleh menyebabkan berat badan berada di hujung bawah normal dan boleh menyebabkan kekurangan zat makanan. Kadang-kadang, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin menjadi lapar dan makan lebih banyak daripada biasa atau mempunyai minat yang tinggi terhadap jenis makanan tertentu selama beberapa minggu, tetapi ini tidak dijangka akan bertahan.
• Masalah tidur: Masalah tidur sangat biasa, dan gadis-gadis muda cenderung bangun pada waktu malam atau menjerit atau ketawa berlebihan semasa tidur. Kanak-kanak perempuan yang lebih tua mempunyai kecenderungan untuk mengalami kejang semasa tidur atau tertidur pada siang hari.
• Masalah pernafasan: Selalunya, seorang gadis dengan sindrom Rett boleh mengalami episod pernafasan perlahan atau pernafasan cepat. Ini biasanya tidak mengancam nyawa, tetapi dalam keadaan yang jarang berlaku, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin memerlukan sokongan pernafasan. Sekiranya anda bimbang tentang perubahan dalam corak pernafasan anak perempuan anda, anda harus berbincang dengan doktornya.

Kejang

Sebilangan besar kanak-kanak perempuan yang mengalami sindrom Rett mengalami kejang, yang boleh merangkumi kejang tonik-klonik umum, kejang ketiadaan, atau kejang mioklonik.

• Kejang tonik-klonik yang umum melibatkan gegaran badan, dan biasanya penurunan kesedaran dengan penurunan atau tidak ada tindak balas semasa penyitaan. Biasanya, terdapat tempoh penurunan daya tindak selepas penyitaan.
• Kejang ketidakhadiran adalah tempoh menatap dan tidak bertindak balas, tanpa menggerakkan atau menggoyangkan badan tetapi tanpa pergerakan badan yang disengajakan. Kejang ketidakhadiran boleh berlaku semasa seseorang sedang duduk atau berbaring, dan ia tidak dapat disedari.
• Kejang mioklonik dicirikan oleh kejutan badan yang pendek, selalunya dengan beberapa gangguan kesedaran.

Kekerapan dan jenis kejang boleh berbeza-beza, dengan beberapa gadis mengalami satu jenis kejang dan ada yang mengalami lebih dari satu jenis. Sekiranya anak perempuan anda mengalami sawan, anda akan belajar mengenali aura atau penampilan dan tingkah laku pra-kejang, dan anda mungkin dapat mencegah kejang dengan memberi ubat kepadanya.

Punca

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik pada gen MECP2, gen yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini dominan secara autosom, yang bermaksud bahawa jika seorang gadis mengalami mutasi hanya pada salah satu kromosom X-nya, dia akan mengalami keadaan tersebut. Kanak-kanak lelaki yang mempunyai mutasi pada kromosom X mereka tidak bertahan sejak bayi. Mutasi ini biasanya tidak turun-temurun. Ia biasanya berlaku secara spontan, tetapi jika seorang gadis dengan sindrom Rett hamil, dia boleh menyebarkan penyakit itu kepada anaknya, sama ada kanak-kanak lelaki atau perempuan.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Rett dipercayai menyebabkan kekurangan fungsi protein. Kekurangan ini menghalang sel-sel di otak dan tubuh menjalankan fungsi normal, terutama dalam komunikasi antara saraf, yang menghasilkan gejala-gejala yang meluas ini.

Diagnosis

Rett syndrome adalah diagnosis klinikal berdasarkan kriteria klinikal tertentu serta pengecualian pasti gangguan lain yang dapat menghasilkan gejala yang serupa. Gangguan lain yang pada awalnya mungkin serupa dengan sindrom Rett termasuk autisme, cerebral palsy, Angelman syndrome, Lennox-Gastaut syndrome (LGS), ensefalitis, dan gangguan metabolik kanak-kanak.

Terdapat beberapa penemuan fizikal yang biasa berlaku pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett. Ciri-ciri ini tidak harus ada, dan tidak ada kriteria pemotongan yang ditetapkan, tetapi menyokong diagnosis.

• Perawakan dan ukuran kecil: Secara umum, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett lebih pendek, lebih kecil, dan beratnya kurang dari rata-rata untuk usia mereka atau apa yang diharapkan berdasarkan sejarah keluarga mereka.
• Lingkar kepala kecil: Seperti ukuran pendek dan ukuran kecil, lilitan kepala juga lebih kecil di kalangan gadis dengan sindrom Rett, walaupun tidak ada nilai berangka untuk ukuran kepala yang mengesahkan diagnosis.
• Scoliosis: Ketika gadis-gadis mencapai usia kanak-kanak akhir, kebanyakan mengembangkan kelengkungan tulang belakang, yang memburuk dan boleh menjadi kurang upaya, ketika mereka semakin tua.
• Nada otot rendah: Pada pemeriksaan fizikal, kebanyakan kanak-kanak perempuan mempunyai kekuatan otot yang normal atau sedikit kurang daripada kekuatan otot yang normal, tetapi sukar untuk dinyatakan kerana usaha yang kurang. Walau bagaimanapun, nada otot yang berkurang dengan sindrom Rett lebih biasa, dan doktor anak perempuan anda dapat mengesannya dengan pemeriksaan fizikal dan juga dengan pemerhatian.

Ujian Pengimejan

Secara amnya, ujian pencitraan otak adalah normal pada kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett, tetapi penting untuk mengesampingkan keadaan lain, seperti ensefalitis (jangkitan otak) atau kecacatan otak sebelum mencapai diagnosis sindrom Rett.

Ujian Makmal

Ujian darah dan tusukan lumbal biasanya dilakukan ketika terdapat gejala sindrom Rett, walaupun tidak ada penemuan khusus yang berkaitan dengan sindrom Rett pada ujian ini. Tujuan ujian darah dan tusukan lumbal adalah untuk mengesampingkan keadaan lain seperti jangkitan dan gangguan metabolik yang boleh menyebabkan gejala.

Ujian Genetik

Ujian genetik dapat mengenal pasti mutasi gen pada kromosom X. Sekiranya seorang gadis mempunyai mutasi gen, ini menyokong sindrom Rett, tetapi tidak semestinya ia mempunyai keadaan. Mutasi MECP2 dapat hadir dengan sindrom PPM-X, ensefalopati neonatal, dan keadaan seperti autisme, yang merupakan semua gangguan neurodevelopmental yang tidak sesuai dengan kriteria untuk sindrom Rett.

Rawatan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Rett itu sendiri, tetapi penting untuk anak perempuan anda menerima rawatan untuk sawan. Dia juga dapat memanfaatkan terapi kognitif dan fizikal untuk mengoptimumkan fungsi motor dan kognitifnya sebanyak mungkin.

Rawatan yang digunakan untuk kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett termasuk:

• Ubat anti-kejang: Terdapat sebilangan antikonvulsan yang digunakan untuk mengawal kejang pada gadis-gadis yang mempunyai sindrom Rett. Ubat khusus yang paling bermanfaat bagi anak perempuan anda adalah berdasarkan jenis atau jenis kejang. Beberapa kanak-kanak perempuan tahan untuk minum ubat melalui mulut, yang merupakan satu cabaran kerana antikonvulsan harus diminum mengikut jadual biasa. Sekiranya anda menghadapi masalah ini, anda mungkin perlu bergantung pada ubat cair atau suntikan untuk mengelakkan serangan anak perempuan anda.
• Terapi fizikal: Apabila kanak-kanak perempuan dapat bekerjasama, terapi dapat membantu dengan nada otot dan dapat membantu mencegah luka dan kontraksi otot yang mungkin timbul kerana kurang penggunaan.
• Rawatan skoliosis: Ini termasuk pendakap sokongan atau rawatan pembedahan. Pembedahan untuk scoliosis mungkin melibatkan penempatan batang untuk menyokong tulang belakang, yang membantu mencegah masalah mobiliti yang dapat disebabkan oleh skoliosis.
• Makanan tambahan: Gabungan selera makan rendah dan kesukaran untuk berkomunikasi boleh mengakibatkan kekurangan pemakanan bagi kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett. Anda boleh menawarkan pilihan makanan sihat kepada anak perempuan anda, tetapi jika dia tidak mahu makan atau tidak menginginkan jenis makanan tertentu, anda biasanya tidak dapat memberi alasan kepadanya atau meyakinkannya untuk mencubanya. Sekiranya perlu, anda mungkin perlu memberikannya makanan tambahan berkalori tinggi, seperti shake atau bar protein. Kadang-kadang, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett mungkin memerlukan sementara waktu meletakkan tiub makan untuk menjaga pemakanan semasa selera makan sangat rendah.

Mengatasi

Sekiranya anak perempuan anda menghidap atau mungkin mengalami sindrom Rett, maka anda tahu bahawa ini adalah situasi yang mencabar. Dia akan memerlukan pertolongan dan sokongan untuk keperluan asasnya sepanjang hidupnya.Sementara itu, dia mungkin tidak memperlihatkan rasa kasih sayang dan mungkin kelihatan dingin dan tidak peduli terhadap pengasuh rapatnya sambil menolak orang lain yang cuba masuk atau memberikan rawatan perubatan.

Semasa menghadapi cabaran ini, anda dapat mengembangkan sistem komunikasi yang berkesan dengan pasukan perubatan anak anda. Sering kali, klinik, yang selalu merawat anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan perkembangan saraf, mempunyai sistem untuk menyelesaikan masalah serius berbanding masalah kecil. Anak perempuan anda juga akan mendapat manfaat sekiranya anda menjumpai sekolah yang sesuai dan menjalin hubungan dengan guru dan pembantu sekolahnya.

Anda juga boleh mendapatkan bantuan merawat anak perempuan anda dari pembantu kesihatan rumah yang boleh datang ke rumah anda untuk membantu anda. Sekiranya penjagaan menjadi lebih terlibat dan mencabar, anda mungkin perlu mencari tempat untuk anak perempuan anda tinggal sehingga dia dapat mendapatkan rawatan profesional dari hari ke hari, dan anda boleh mengunjunginya sehingga anda dapat menjalin hubungan dan tetap dekat kepada dia.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Merawat anak dengan gangguan perkembangan saraf yang serius bukanlah perkara yang mudah. Ibu bapa boleh merasa letih dengan tuntutan mengurus anak berkeperluan khas, serta mengatur sumber kesihatan dan pendidikan. Anda juga mungkin mempunyai pekerjaan, anak-anak lain, hubungan peribadi, dan kesihatan anda sendiri untuk dijaga.

Ibu bapa dalam situasi ini mungkin bermanfaat untuk berhubung dengan kumpulan sokongan yang dapat memberikan nasihat dan berkongsi strategi untuk mengatasi.