Bagaimana Hipobetalipoproteinemia Keluarga Menyebabkan Tahap Kolesterol Rendah

Mempunyai tahap kolesterol rendah sering dianggap baik untuk kesihatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia keluarga adalah keadaan yang jarang berlaku, yang diwariskan yang menyebabkan tahap kolesterol LDL ringan hingga sangat rendah, penyerapan lemak, penyakit hati, dan kekurangan vitamin. Ia dapat menghasilkan gejala yang mungkin perlu diatasi dengan diet dan suplemen khas. (Penyakit lain yang mungkin ditunjukkan oleh tahap HDL rendah adalah kekurangan alpha-lipoprotein familial atau penyakit Tangier.)

Jenis-Jenis

Gangguan ini kebanyakannya disebabkan oleh mutasi protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini melekat pada zarah LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel di dalam badan.

Terdapat dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozigot dan heterozigot. Individu yang homozigot untuk keadaan ini mempunyai mutasi pada kedua salinan gen tersebut. Gejala pada individu ini akan menjadi lebih teruk dan akan berlaku lebih awal dalam hidup, biasanya dalam 10 tahun pertama kehidupan.

Individu heterozigot, sebaliknya, hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi. Gejala mereka lebih ringan, dan kadang-kadang, mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai keadaan perubatan ini sehingga kolesterol mereka diuji semasa dewasa.

Tahap kolesterol yang rendah, terutamanya kolesterol LDL, dapat menurunkan risiko penyakit jantung anda. Walau bagaimanapun, gangguan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan lain yang boleh berbeza antara sangat ringan dan sangat ketara.

Gejala

Keterukan gejala akan bergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia keluarga yang anda miliki. Individu dengan hipobetalipoproteinemia keluarga homozigot mempunyai simptom yang lebih teruk daripada jenis heterozigot, yang merangkumi:

• Cirit-birit
• Kembung
• Muntah
• Kehadiran najis berlemak dan berwarna pucat

Di samping itu, keadaan ini boleh menyebabkan hati berlemak (dan jarang, sirosis hati), serta kekurangan vitamin larut lemak (A, E A dan K).

Selain gejala gastrointestinal, bayi atau kanak-kanak dengan hipobetalipoproteinemia homozigot menunjukkan gejala lain kerana mempunyai tahap lipid dalam darah yang sangat rendah, sama dengan keadaannya, abetalipoproteinemia. Gejala ini merangkumi:

• Masalah neurologi. Ini mungkin disebabkan oleh rendahnya jumlah lipid atau vitamin larut lemak yang beredar di dalam badan. Gejala-gejala ini juga boleh merangkumi perkembangan perlahan, tidak ada refleks tendon dalam, kelemahan, kesukaran berjalan, dan gegaran.
• Masalah dengan pembekuan darah. Ini mungkin disebabkan oleh tahap vitamin K yang rendah. Sel darah merah juga mungkin kelihatan tidak normal.
• Kekurangan vitamin. Vitamin larut lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah pada individu ini. Lipid penting dalam mengangkut vitamin larut lemak ke kawasan tubuh yang berlainan. Apabila lipid, seperti kolesterol dan trigliserida, rendah, mereka tidak dapat mengangkut vitamin ini di tempat yang diperlukan.
• Gangguan deria. Ini termasuk masalah dengan penglihatan dan sensasi sentuhan.

Individu dengan hipobetalipoproteinemia heterozigot mungkin mempunyai gejala gastrointestinal ringan, walaupun banyak yang tidak mempunyai gejala.

Kedua-dua bentuk keadaan ini akan mempunyai kadar kolesterol total dan LDL yang rendah.

Diagnosis

Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol yang beredar dalam darah. Ujian kolesterol biasanya akan menunjukkan penemuan berikut:

Homozigot

• Jumlah tahap kolesterol <80 mg / dL
• Tahap kolesterol LDL <20 mg / dL
• Tahap trigliserida yang sangat rendah

Heterozigot

• Jumlah tahap kolesterol <120 mg / dL
• Tahap kolesterol LDL <80 mg / dL
• Tahap trigliserida biasanya normal (<150 mg / dL)

Tahap apolipoprotein B mungkin rendah hingga tidak ada bergantung kepada jenis hipobetalipoproteinemia yang ada. Biopsi hati juga boleh diambil untuk menentukan sama ada penyakit hati menyumbang atau tidak kepada penurunan kadar lipid. Faktor-faktor ini, sebagai tambahan kepada gejala yang dialami oleh individu, akan membantu mengesahkan diagnosis hipobetalipoproteinemia keluarga.

Rawatan

Rawatan hipobetalipoproteinemia keluarga bergantung kepada jenis penyakit. Pada orang dengan jenis homozigot, suplemen vitamin - terutama vitamin A, K, dan E - penting. Seorang pakar diet juga boleh berkonsultasi dalam kes-kes ini kerana diet khusus untuk suplemen lemak mungkin perlu dilaksanakan.

Pada orang yang didiagnosis dengan hipobetalipoproteinemia jenis heterozigot, rawatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami gejala penyakit ini. Walau bagaimanapun, sebilangan individu heterozigot mungkin perlu menjalani diet khas atau menerima suplemen dengan vitamin larut lemak jika ada gejala-gejala seperti cirit-birit atau kembung.