Gejala, Diagnosis, dan Rawatan Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodystrophy sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang dengan penyakit Krabbe mempunyai mutasi pada gen GALC mereka. Kerana mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase. Kekurangan ini membawa kepada kehilangan progresif lapisan pelindung yang meliputi sel-sel saraf, yang disebut myelin. Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merosakkan otak dan sistem saraf kita.

Penyakit Krabbe menyerang kira-kira 1 dari 100,000 orang di seluruh dunia, dengan kejadian yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa kawasan di Israel.

Gejala

Terdapat empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan permulaan dan gejala mereka sendiri.

Jenis 1InfantilBermula antara usia 3 hingga 6 bulanJenis 2Infantil LewatBermula antara 6 bulan hingga 3 tahunJenis 3RemajaBermula antara 3 hingga 8 tahunJenis 4Permulaan dewasaBermula bila-bila masa selepas usia 8 tahun

Oleh kerana penyakit Krabbe mempengaruhi sel-sel saraf, banyak gejala yang ditimbulkannya adalah neurologi. Jenis 1, bentuk bayi, merangkumi 85 hingga 90 peratus kes. Jenis 1 berkembang melalui tiga peringkat:

• Tahap 1: Bermula sekitar tiga hingga enam bulan selepas kelahiran. Bayi yang terjejas berhenti berkembang dan mudah marah. Mereka mempunyai nada otot yang tinggi (otot kaku atau tegang) dan sukar makan.
• Tahap 2: Kerosakan sel saraf yang lebih cepat berlaku, menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan nada otot, lengkungan belakang, dan kerosakan pada penglihatan. Kejang mungkin bermula.
• Tahap 3: Bayi menjadi buta, pekak, tidak menyedari persekitarannya, dan tetap dalam keadaan kaku. Jangka hayat untuk kanak-kanak dengan Jenis 1 adalah sekitar 13 bulan.

Jenis penyakit Krabbe yang lain bermula setelah tempoh perkembangan normal. Jenis-jenis ini juga berkembang lebih perlahan daripada Jenis 1. Kanak-kanak pada amnya tidak dapat bertahan lebih dari dua tahun selepas Jenis 2 bermula. Jangka hayat untuk Jenis 3 dan 4 berbeza-beza, dan gejala mungkin tidak begitu teruk.

Diagnosis

Sekiranya gejala anak anda menunjukkan penyakit Krabbe, ujian darah dapat dilakukan untuk melihat apakah mereka mengalami kekurangan galactosylceramidase, yang mengesahkan diagnosis penyakit Krabbe. Tusukan lumbal dapat dilakukan untuk mengambil sampel cecair serebrospinal. Tahap protein yang tidak normal dapat menunjukkan penyakit ini. Agar anak dilahirkan dengan keadaan ini, kedua ibu bapa mesti membawa gen yang bermutasi - terletak pada kromosom 14. Sekiranya ibu bapa membawa gen tersebut, anak mereka yang belum lahir dapat diuji kekurangan galactosylceramidase. Beberapa negeri menawarkan ujian baru lahir untuk penyakit Krabbe.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk penyakit Krabbe. Kajian terbaru menunjukkan transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT), sel induk yang berkembang menjadi sel darah, sebagai potensi rawatan untuk keadaan ini. HSCT berfungsi paling baik apabila diberikan kepada pesakit yang belum menunjukkan simptom atau tidak mengalami gejala. Rawatan paling berkesan apabila diberikan pada bulan pertama kehidupan. HCST dapat memberi manfaat kepada mereka yang menghidap penyakit lambat lambat atau progresif perlahan dan kanak-kanak dengan penyakit awal bayi jika diberikan cukup awal. Walaupun HCST tidak akan menyembuhkan penyakit ini, ia dapat memberikan kualiti hidup yang lebih baik — menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, HCST mempunyai risiko sendiri dan mempunyai kadar kematian 15 peratus.

Penyelidikan semasa adalah menyiasat rawatan yang menargetkan penanda keradangan, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan pemindahan sel stem saraf. Semua terapi ini berada di peringkat awal dan belum direkrut untuk ujian klinikal.