Gejala dan Rawatan Sindrom Joubert

Sindrom Joubert adalah kecacatan kelahiran genetik di mana kawasan otak yang mengawal keseimbangan dan koordinasi kurang berkembang. Ia berlaku pada lelaki dan wanita, kira-kira satu dari 100,000 kelahiran.

Sindrom ini, yang pertama kali dikenal pasti pada tahun 1969 oleh pakar neurologi pediatrik Marie Joubert, boleh berlaku pada kanak-kanak yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut atau mungkin diwarisi.

Kanak-kanak dengan sindrom Joubert biasanya mengalami kelewatan dalam pencapaian motor kasar. Sebilangan kanak-kanak dengan Joubert juga mempunyai kecacatan intelektual atau keterbelakangan mental. Masalah penglihatan, ginjal, dan hati juga sering terjadi pada keadaan ini, tetapi tidak semua pesakit terjejas.

Gejala

Gejala sindrom Joubert berkaitan dengan perkembangan kawasan otak yang tidak seimbang yang mengawal keseimbangan dan koordinasi otot. Gejala-gejala, yang mungkin berkisar dari ringan hingga parah bergantung pada berapa banyak otak yang kurang berkembang, mungkin termasuk:

• Tempoh pernafasan yang cepat tidak normal (hiperpnea episodik), yang mungkin kelihatan seperti terengah-engah
• pergerakan mata yang tersentak (nystagmus)
• ciri ciri khas seperti kelopak mata yang terkulai (ptosis), mulut terbuka dengan lidah yang menonjol, telinga yang rendah
• kelewatan dalam mencapai tonggak
• kesukaran menyelaraskan pergerakan otot sukarela (ataxia)

Kecacatan kelahiran lain seperti jari dan jari kaki tambahan (polydactyly), kecacatan jantung, atau bibir sumbing atau lelangit mungkin ada. Kejang juga boleh berlaku.

Punca

Sindrom Joubert adalah gangguan genetik resesif autosom di mana dua bahagian otak - vermis cerebellar dan batang otak - tidak berkembang sepenuhnya semasa kehamilan. Vermis cerebellar bertanggungjawab untuk mengawal otot, postur, dan pergerakan kepala dan mata. Batang otak mengawal fungsi seperti degupan jantung, pernafasan, dan kawalan suhu.

Walaupun gangguan itu disebabkan oleh gen, saintis belum dapat mengenal pasti semua gen yang terlibat dalam sindrom Joubert. Sehingga 90 peratus kes boleh dikaitkan dengan salah satu daripada sekurang-kurangnya 10 gen berbeza yang terlibat dalam sindrom ini.

Terdapat beberapa subtipe sindrom, berdasarkan gen yang terlibat dan gejala yang ada, dan beberapa etnik mempunyai kejadian sindrom yang lebih besar daripada yang lain. Sebagai contoh, Sindrom Joubert 2 (JBTS2) lebih kerap berlaku di kalangan Yahudi Ashkenazi, dengan anggaran 1 dari 34,000 kanak-kanak terjejas.

Diagnosis

Gejala yang paling ketara pada bayi yang baru lahir dengan sindrom Joubert adalah tempoh pernafasan yang cepat, yang mungkin diikuti dengan berhenti bernafas (apnea) hingga satu minit. Walaupun gejala ini mungkin berlaku pada gangguan lain, tidak ada masalah paru-paru dalam sindrom Joubert, yang membantu mengenalinya sebagai penyebab pernafasan yang tidak normal.

Imbasan magnetik resonans (MRI) dapat mencari kelainan otak yang terdapat dalam sindrom Joubert dan mengesahkan diagnosis.

Semasa mengandung, keabnormalan otak dapat dikesan pada ultrasound selepas 18 minggu. Bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga Joubert yang terkenal, ujian pranatal mungkin tersedia untuk menguji varian gen tertentu.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk sindrom Joubert, jadi rawatan menumpukan pada gejala. Bayi dengan pernafasan yang tidak normal mungkin memiliki monitor pernafasan (apnea) untuk digunakan di rumah, terutama pada waktu malam.

Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan mungkin bermanfaat bagi sebilangan individu. Individu dengan kecacatan jantung, bibir sumbing atau lelangit, atau sawan mungkin memerlukan lebih banyak rawatan perubatan.

Prognosis

Prognosis untuk sindrom Joubert berbeza-beza oleh individu dan bergantung kepada sama ada vermis cerebellar berkembang sebahagiannya atau tidak ada sepenuhnya. Sebilangan pesakit mungkin mempunyai jangka hayat yang pendek kerana komplikasi penyakit, termasuk kelainan buah pinggang atau hati.

Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Joubert mempunyai bentuk gangguan yang ringan dan sedikit sekali terjejas oleh kecacatan motorik dan mempunyai perkembangan mental yang baik, sementara yang lain mungkin mengalami kecacatan motorik yang teruk, perkembangan mental yang mengalami gangguan sederhana, dan gangguan pelbagai organ.