Adakah Multiple Sclerosis turun temurun?

Multiple sclerosis (MS) bukanlah penyakit yang diwarisi secara langsung. Ini menunjukkan bahawa MS tidak diturunkan secara pasti melalui generasi keluarga (contohnya, anda tidak akan menghidap MS secara automatik kerana ibu, ayah, atau saudara anda memilikinya).

Yang mengatakan, ada komponen yang diwarisi kepada MS. Sebilangan orang cenderung mengembangkan MS daripada yang lain, berdasarkan susunan genetik mereka.

Statistik dan MS

Melihat statistik semoga dapat membantu anda lebih memahami peranan yang dimainkan oleh gen dalam meningkatkan risiko anda atau orang yang anda sayangi menghidap MS.

Pertimbangkan perkara berikut:

• Pada populasi umum, seseorang mempunyai peluang 0.1% hingga 0.2% untuk menghidap MS. Ini bermakna bahawa kira-kira 1 dari 500 hingga 750 orang akan mendapat MS sepanjang hayat mereka.
• Risiko seseorang meningkat kepada 2% hingga 4% jika mereka mempunyai saudara kandung dengan MS.
• Kanak-kanak penghidap MS mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap MS pada kadar 3% hingga 5%.
• Risiko tertinggi untuk menghidap MS adalah dengan kembar yang sama dengan seseorang yang menghidap MS. Dalam kes ini, risikonya sekitar 30%.

Kunci utama

Fakta bahawa kembar yang sama dengan seseorang yang menghidap MS tidak akan selalu menghidap MS (walaupun mereka mempunyai DNA yang sama) mendorong faktor bahawa faktor lain mesti ada selain gen.

Kajian Genetik dan MS

Selain kajian dan statistik keluarga, para pakar melihat gen khusus yang berkaitan dengan patogenesis MS.

Dalam kajian besar lebih dari 47,000 orang dengan MS, para penyelidik mengenal pasti lebih dari 230 varian gen yang berkaitan dengan peningkatan peluang mengembangkan MS.

Varian genetik adalah kata lain untuk gen bermutasi, yang bermaksud ada perubahan dalam urutan DNA dalam gen tersebut.

Lebih khusus lagi, kajian ini menemui 32 varian genetik dalam kompleks histocompatibility utama (MHC), dan juga satu varian genetik pada kromosom X ("gen MS" pertama yang terdapat pada kromosom seks). Dua ratus varian genetik ditemui di luar MHC.

Kompleks Histocompatibility Utama (MHC)

Untuk sementara waktu, para pakar telah menghubungkan MS dengan gen di wilayah MHC. MHC adalah sekumpulan gen yang canggih yang memberi kod untuk protein yang membantu sistem kekebalan tubuh mengenali bahan asing di dalam badan.

Sekiranya satu atau lebih gen ini bermutasi, sistem kekebalan tubuh boleh tersekat dengan sesat (dan mendorong serangan) terhadap bahan yang normal dan sihat (seperti protein yang menyusun sarung myelin, seperti dalam MS).

Selain pengikatan protein yang tidak sesuai dalam MS, penyelidikan menunjukkan bahawa gen di kawasan MHC dapat mempengaruhi keparahan MS seseorang dan berinteraksi dengan faktor persekitaran yang berpotensi, terutama vitamin D.

B Sel

Kajian di atas juga mendapati kelebihan varian genetik yang berkaitan dengan MS dalam sel B. Penemuan ini mengimplikasikan sel B (sejenis sel sistem imun) kerana mungkin terlibat pada peringkat awal perkembangan MS.

Menariknya, terapi MS baru, terutamanya Ocrevus (ocrelizumab), menyasarkan sel B.

Di Luar Gen Anda

Walaupun gen anda mungkin mendesak anda, atau membuat anda lebih rentan, untuk menghidap penyakit MS, faktor-faktor tertentu di dalam persekitaran anda mesti ada untuk memicu penyakit tersebut pada akhirnya.

Walaupun faktor yang tepat belum dapat diselesaikan, para penyelidik mengesyaki pelaku berikut mungkin terlibat:

• Vitamin D
• Bakteria usus
• Merokok
• Jangkitan virus, seperti virus Epstein-Barr

Pokoknya

Kemungkinan interaksi yang unik dan kompleks antara gen dan persekitaran anda yang menentukan sama ada anda akan menghidap MS atau tidak.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mesej pulang ke rumah adalah bahawa walaupun tidak diarahkan diwarisi, genetik berperanan dalam perkembangan MS, dan ini disokong oleh kajian genetik dan keluarga.

Setakat ini, tidak ada ujian genetik standard untuk MS. Walaupun begitu, penting untuk diingat bahawa membawa "gen berkaitan MS" tertentu hanya menjadikan anda lebih mudah terkena penyakit ini. Faktor lain turut berperanan.