Penyakit Huntington adalah penyakit neurologi degeneratif keturunan yang menyebabkan perubahan tingkah laku dan pergerakan sukarela, dengan kesan ketara biasanya bermula antara usia 30 hingga 50 tahun. Tidak ada penawar untuk keadaan ini, tetapi beberapa gejala dapat dikurangkan dengan ubat.
Hidup dengan penyakit Huntington menimbulkan sejumlah cabaran bagi orang yang mempunyai keadaan dan keluarga mereka. Penyakit ini semakin memburuk, mengakibatkan kemerosotan perawatan diri, dan kematian biasanya terjadi antara 10 hingga 30 tahun setelah diagnosis.
Vladimir Godnik / Getty Images
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington termasuk demensia, pergerakan sukarela, dan gangguan pergerakan. Dari masa ke masa, gejala meningkat, dan kesan baru dari keadaan dapat berkembang.
Gejala awal penyakit Huntington termasuk:
- Keseronokan
- Fidgeting
- Masalah berfikir dan merancang
- Keperibadian berubah
- Kemurungan
- Masalah menumpukan perhatian
- Kekejangan otot
Kadang kala simptom-simptom ini mungkin tidak jelas, tetapi anda mungkin mengingatnya ketika memikirkan kembali tahun-tahun sebelum kesan yang lebih maju menjadi nyata.
Gejala akhir penyakit Huntington termasuk:
- Imbangan yang berkurang
- Apatis
- Halusinasi
- Chorea (pergerakan badan yang tidak disengajakan)
- Ketidakupayaan untuk menjaga diri
- Ketidakupayaan untuk berjalan
Permulaan awal
Terdapat bentuk penyakit Huntington remaja yang boleh bermula pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejala bentuk remaja serupa dengan bentuk dewasa, tetapi secara amnya ia berkembang dengan lebih cepat, dan kejang juga biasa terjadi.
Komplikasi
Penyakit Huntington adalah keadaan neurologi, dan kesan neurologi biasanya menyebabkan komplikasi sistemik, seperti kekurangan zat makanan, jangkitan, dan jatuh dan kecederaan lain. Komplikasi inilah yang biasanya menyebabkan kematian akibat penyakit Huntington.
Punca
Penyakit Huntington diwarisi dalam corak dominan autosomal. Sekiranya seseorang mewarisi gen yang menyebabkan penyakit dari kedua ibu bapa, mereka akan menghidapnya.
Keadaan ini berlaku kerana adanya mutasi (kelainan) pada kromosom 4 di lokasi gen HTT. Kecacatan genetik adalah ulangan CAG, yang dihasilkan oleh nukleotida tambahan dalam molekul DNA. Gen ini memberi kod untuk protein huntingtin. Peranan protein ini tidak diketahui.
Kesan penyakit ini dipercayai berkaitan dengan kemerosotan neuron di otak. Kemerosotan ini mempengaruhi banyak kawasan korteks serebrum, tetapi paling ketara pada caudate, kawasan otak yang terlibat dengan ingatan dan pergerakan.
Penyakit Huntington adalah keadaan degeneratif, dan para penyelidik mencadangkan bahawa ia boleh dikaitkan dengan kerosakan oksidatif yang disebabkan oleh kerosakan pada otak.
Diagnosis
Penyakit Huntington didiagnosis berdasarkan gejala klinikal, sejarah keluarga, dan ujian genetik. Doktor anda akan meninjau gejala anda dengan anda, dan, jika boleh, mungkin juga bertanya kepada ahli keluarga terdekat anda mengenai gejala anda.
Pemeriksaan fizikal anda akan merangkumi pemeriksaan neurologi dan kognitif sepenuhnya. Sekiranya anda menghidap penyakit Huntington, pemeriksaan fizikal anda dapat mendedahkan kerosakan seperti kekurangan keseimbangan fizikal dan pergerakan sukarela. Anda juga mungkin mempunyai corak berjalan kaki yang khas, di mana anda mengambil langkah panjang.
Satu-satunya ujian diagnostik yang mengesahkan penyakit Huntington adalah ujian genetik, yang diperoleh dengan sampel darah.
Tidak ada ujian diagnostik selain ujian genetik yang menyokong diagnosis penyakit Huntington. Sebagai contoh, walaupun keadaan ini dikaitkan dengan atrofi di kawasan otak, terutama di korteks serebrum, ini bukan penemuan yang cukup konsisten untuk dianggap bermanfaat dalam diagnosis.
Sekiranya ujian genetik anda negatif (anda tidak mempunyai gen untuk penyakit Huntington), anda akan menjalani ujian lain untuk menentukan punca gejala anda. Ujian ini boleh merangkumi ujian darah, kajian pencitraan otak, dan / atau kajian konduksi saraf.
Ujian Genetik untuk Penyakit HuntingtonRawatan
Sekiranya anda menghidap penyakit Huntington, rawatan anda akan difokuskan untuk mengawal gejala anda. Tidak ada ubat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit Huntington.
Anda mungkin perlu mengambil bahagian dalam terapi, seperti terapi fizikal untuk mengoptimumkan terapi berjalan dan koordinasi dan menelan untuk membantu anda mengunyah, makan, dan menelan dengan selamat. Seiring berjalannya waktu, kerana kemampuan ini menurun, anda akhirnya akan mengalami kesan yang lebih besar dari keadaan anda, tetapi terapi boleh melambatkan beberapa kesan pada kehidupan seharian anda.
Anda mungkin mendapat manfaat daripada ubat untuk mengurangkan pergerakan otot yang tidak disengajakan dan kekejangan otot. Dan anda mungkin juga mendapat manfaat daripada rawatan antipsikotik untuk menguruskan halusinasi anda.
Selain itu, anda memerlukan rawatan untuk sebarang komplikasi yang timbul, seperti suplemen pemakanan jika anda tidak dapat makan secukupnya, atau antibiotik jika anda mengalami jangkitan.
Mengatasi
Hidup dengan penyakit Huntington boleh menjadi sukar bagi anda dan orang tersayang. Cabarannya bermula apabila anda mengetahui bahawa anda mungkin mewarisi penyakit Huntington dan meneruskan diagnosis keadaan dan ketika penyakit itu semakin meningkat.
Kaunseling Genetik
Keputusan mengenai ujian genetik adalah masalah yang kompleks dan emosional. Anda mungkin akan berjumpa dengan kaunselor genetik kerana anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik atau tidak. Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik sebelum timbulnya sebarang gejala, anda akan mengetahui secara pasti sama ada anda akan menghidap keadaan tersebut atau tidak.
Dan jika anda memutuskan untuk tidak menjalani ujian genetik, anda akan hidup dengan tidak pasti sepanjang hayat anda mengenai sama ada anda akan menghidap penyakit Huntington. Anda perlu memutuskan pendekatan mana yang terbaik untuk anda.
Bantuan Penjagaan
Anda mungkin akhirnya memerlukan pertolongan dengan penjagaan harian anda, dan ini mungkin melibatkan mendapatkan bantuan profesional dari pengasuh di rumah anda. Ketika penyakit itu berlangsung, anda dan keluarga anda mungkin memutuskan bahawa lebih selamat bagi anda untuk berpindah ke sebuah kemudahan di mana anda boleh mendapatkan rawatan perubatan sepanjang masa, seperti di rumah jagaan.
Kesan Psikologi
Semasa anda menghadapi jangkaan penyakit anda dan kesan klinikal dari keadaan anda, anda mungkin mendapat manfaat daripada berjumpa dengan ahli terapi untuk membincangkan masalah dan perasaan anda. Ini juga boleh menjadi sumber yang berharga untuk orang yang anda sayangi juga.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Huntington berkembang jika anda mempunyai mutasi gen. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk diuji untuk mengetahui sama ada anda mengalami mutasi. Hasil anda dapat membantu anda dalam merancang keluarga kerana anda membuat keputusan sama ada keibubapaan sesuai untuk anda.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Penyakit Huntington adalah penyakit yang agak jarang berlaku, yang mempengaruhi kira-kira satu dari 10,000 orang. Anda mungkin sudah tahu bahawa anda berisiko mendapat penyakit ini kerana sejarah keluarga anda, atau anda mungkin menjadi orang pertama dalam keluarga anda yang didiagnosis dengan keadaannya.
Hidup dengan penyakit Huntington bermaksud bahawa anda harus menguruskan harapan untuk mengembangkan keadaan dan merancang rawatan perubatan masa depan anda, sambil juga menikmati tahun-tahun sihat yang anda miliki sebelum gejala timbul.
.jpg)
