Apakah Anomali Kongenital Ginjal dan Saluran Kencing (CAKUT)?

Anomali kongenital buah pinggang dan saluran kencing (kadang-kadang disebut sebagai CAKUT) adalah masalah dengan sistem kencing yang wujud sejak lahir. Pada seseorang yang menghidap CAKUT, sebahagian sistem kencing tidak terbentuk secara normal semasa perkembangan pranatal.

Bergantung pada masalah yang tepat, seseorang yang menghidap CAKUT mungkin mempunyai keadaan yang hanya menyebabkan gejala di kemudian hari. Sebaliknya, masalah yang lebih serius boleh menyebabkan masalah yang mengancam nyawa sejak bayi.

Walaupun banyak orang lebih biasa dengan jenis kelainan kongenital yang lain (seperti masalah jantung kongenital), keabnormalan kongenital pada buah pinggang dan saluran kencing adalah jenis kecacatan kelahiran kongenital yang paling biasa, yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 500 bayi yang dilahirkan.

Sebilangan jenis CAKUT adalah penyebabnya pada kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang mempunyai penyakit buah pinggang peringkat akhir. Pada orang dewasa dengan penyakit buah pinggang peringkat akhir, CAKUT menyumbang sekitar 7% kes.

Jenis-jenis CAKUT

Terdapat banyak jenis CAKUT, yang dapat dikategorikan dengan cara yang berbeza berdasarkan organ tertentu yang terjejas, jenis penglibatan, dan genetik yang berbeza yang terlibat (jika diketahui). Dalam beberapa kes, banyak bahagian saluran kencing terjejas. Masalahnya boleh mempengaruhi kedua-dua belah badan atau hanya satu sisi.

CAKUT boleh merangkumi satu atau lebih perkara berikut:

• Ginjal berbentuk atau kedudukan yang tidak normal (mis., "Buah pinggang tapal kuda")
• Penggandaan buah pinggang separa
• Agenesis ginjal (kegagalan lengkap satu atau kedua buah pinggang terbentuk)
• Displasia buah pinggang (perkembangan buah pinggang yang tidak teratur)
• Hipoplasia buah pinggang (buah pinggang kecil)
• Refluks air kencing ke dalam buah pinggang
• Masalah dengan injap uretra (seperti injap posterior)
• Ureter tambahan atau ureter yang membesar
• Kegagalan uretra terbentuk
• Anomali pundi kencing, termasuk pembesaran pundi kencing
• Halangan (di mana ureter menghubungkan ke buah pinggang atau pundi kencing)

CAKUT juga boleh menjadi bahagian sindrom perubatan yang mempengaruhi pelbagai sistem badan. Ini termasuk sindrom renal-coloboma, sindrom orofaciodigital, sista ginjal, sindrom diabetes, sindrom Fraser, sindrom VACTERL, dan banyak lagi.

Kadang kala, bentuk penyakit ginjal yang boleh diwariskan dikelompokkan bersama dengan CAKUT. Sebagai contoh, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan penyakit polikistik resesif autosomal adalah dua penyakit yang diwarisi yang berbeza yang menyebabkan sista berisi cecair terbentuk di dalam buah pinggang.

Kista ini akhirnya mengganggu fungsi ginjal dan menyebabkan gejala. Walau bagaimanapun, sebilangan doktor tidak memasukkannya semasa membincangkan mengenai CAKUT.

Gejala CAKUT

Gejala-gejala dari CAKUT sedikit bergantung pada jenis masalah kongenital dan keparahannya, serta usia seseorang. Masalah yang berpotensi merangkumi:

• Perut buncit kerana pembesaran pundi kencing
• Kesukaran memberi makan dan kenaikan berat badan yang rendah pada bayi
• Peningkatan jangkitan saluran kencing
• Mengurangkan kencing atau berkurang
• Gangguan elektrolit
• Akil baligh
• Ketinggian menurun
• Anemia
• Tekanan darah tinggi
• Penyakit kardiovaskular

Selain itu, sebilangan janin dengan fungsi buah pinggang yang sangat lemah akan mempunyai cairan ketuban yang rendah semasa berada di dalam rahim (oligohidramnios). Ini adalah masalah kerana buah pinggang pranatal biasanya menghasilkan cecair ini. Ini boleh menyebabkan masalah lain, seperti pertumbuhan yang berkurang, kematangan paru-paru yang tertunda, kecacatan anggota badan, dan kadang-kadang kematian.

Sekiranya CAKUT menyebabkan kerosakan besar pada buah pinggang, ini akhirnya boleh menyebabkan gejala kegagalan buah pinggang. Sekiranya tidak dirawat dengan pemindahan buah pinggang atau hemodialisis, ini boleh menyebabkan masalah yang mengancam nyawa seperti ketidakupayaan membuat air kencing, masalah elektrolit yang teruk, masalah neurologi, kecenderungan pendarahan yang meningkat, dan tekanan darah yang sangat tinggi. Dalam kes yang teruk, penyakit ginjal peringkat akhir berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Sebilangan, tetapi tidak semua, penderita CAKUT menghadapi masalah dengan sistem badan lain yang mungkin menyebabkan gejala tambahan. Contohnya, sebilangan orang yang mempunyai masalah kongenital yang mempengaruhi buah pinggang atau saluran kencing bawah juga mempunyai masalah dengan perkembangan jantung, paru-paru, sistem saraf, atau organ lain.

Punca

Perkembangan Anatomi Tidak normal

Perkembangan sistem kencing sebelum kelahiran memerlukan satu siri langkah fisiologi yang kompleks. Ini mesti diselaraskan dengan teliti kerana jenis sel yang berlainan berkembang menjadi organ sistem kencing. Apabila sesuatu mengganggu jalan perkembangan ini, CAKUT boleh berlaku.

Sebilangan besar orang memahami bahawa ginjal membuat air kencing, yang kemudian diangkut melalui saluran kencing, bergerak dari buah pinggang melalui ureter dan kemudian ke pundi kencing. Seterusnya, ia mengalir melalui uretra dan keluar dari badan. Melalui sistem ini, badan anda membuang produk buangan melalui air kencing anda.

Tetapi sistem kencing menyediakan beberapa fungsi penting yang lain. Sebagai contoh, buah pinggang anda membantu mengatur jumlah cecair di dalam badan anda, serta jumlah elektrolit (garam) tertentu dalam darah anda. Mereka juga memainkan peranan penting dalam kawalan tekanan darah. Selain itu, buah pinggang penting untuk memanfaatkan vitamin D dan untuk menghasilkan hormon yang diperlukan untuk membuat sel darah merah baru.

Akibatnya, kemungkinan gejala yang disebabkan oleh CAKUT berkaitan dengan fungsi normal ini. Dalam beberapa jenis CAKUT, air kencing tidak dapat meninggalkan tubuh dengan cara biasa kerana terdapat penyumbatan atau pembukaan yang terhad. Dalam kes ini, air kencing dapat disandarkan dan menyebabkan masalah.

Bergantung pada masalah tertentu, ini boleh menyebabkan pembesaran ureter, pundi kencing, atau ginjal yang tidak normal (hidronephrosis). Jika tidak diperbetulkan, ini boleh merosakkan buah pinggang secara kekal dari masa ke masa.

Punca Genetik dan Bukan Genetik

Beberapa jenis CAKUT bersifat genetik. Mutasi spesifik dalam gen menyebabkan buah pinggang (dan mungkin juga bahagian lain dari sistem kencing) tidak terbentuk secara normal.

Para penyelidik telah mengenal pasti mutasi pada beberapa gen yang berbeza yang boleh menyebabkan CAKUT, dua di antaranya adalah PAX2 dan BMP4. Penyelidik masih menemui yang baru.

Mutasi yang berbeza boleh menyebabkan jenis CAKUT spesifik dengan tahap keparahan dan pilihan rawatan yang berpotensi. Dalam kes ini, CAKUT dapat diturunkan dalam keluarga, walaupun ini tidak selalu berlaku.

Kadang-kadang CAKUT disertakan dengan kelainan kromosom. Sebagai contoh, banyak orang biasa dengan trisomi 21, juga dikenali sebagai sindrom Down, yang berlaku apabila seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21.

Sebilangan orang dengan sindrom Down menghidap CAKUT, seperti juga beberapa orang dengan kelainan kromosom jenis lain, seperti trisomi 18. Dalam kelainan kromosom, bagaimanapun, CAKUT bukan satu-satunya masalah.

Pada masa lain seseorang didapati mempunyai CAKUT walaupun tidak ada orang lain dalam keluarga yang pernah menghidapinya, dan walaupun tidak ada sebab genetik yang dapat dijumpai.

Beberapa faktor persekitaran terbukti meningkatkan risiko CAKUT. Dua daripadanya adalah diabetes pada ibu dan pendedahan kepada perencat ACE (seperti captopril) secara pranatal.Namun, selalunya, tidak ada sebab yang dapat dijumpai.

Diagnosis

CAKUT kini pertama kali didiagnosis secara pranatal. Ini menjadi lebih biasa kerana menjadi standard penjagaan untuk melakukan pemeriksaan anatomi yang komprehensif (menggunakan jenis ultrasound khas) semasa trimester kedua kehamilan.

Walau bagaimanapun, ujian ini tidak sempurna, dan kadangkala janin yang didiagnosis dengan CAKUT berpotensi dilahirkan tanpa masalah.

Sekiranya ada kebimbangan mengenai CAKUT, sangat berguna untuk mendapatkan kaunseling dan penjagaan genetik dengan pasukan pelbagai disiplin. Dalam beberapa kes, ujian genetik mungkin disarankan untuk membantu mendapatkan idea mengenai sifat sebenar masalah. Doktor anda boleh memberi anda gambaran mengenai potensi masalah yang teruk.

Sejarah dan peperiksaan perubatan adalah bahagian penting dalam proses diagnostik. Doktor anda akan bertanya mengenai sebarang gejala dan masalah perubatan yang lalu.

Penting untuk mengetahui sama ada orang lain dalam keluarga mempunyai masalah dengan buah pinggang mereka atau dengan penyakit saluran kencing. Ini dapat memberi petunjuk berguna mengenai sebab tertentu. Penting untuk menyedari bahawa walaupun penyebabnya genetik, itu tidak bermaksud bahawa CAKUT akan muncul dengan cara yang sama pada setiap individu dalam sebuah keluarga.

Ujian asas boleh memainkan peranan diagnostik. Sebagai contoh, ujian darah standard mungkin merangkumi jumlah darah lengkap dan penanda darah yang digunakan untuk mengukur fungsi buah pinggang. Ujian air kencing asas sering membantu. Dengan menggunakan beberapa penemuan ini, doktor dapat memperoleh anggaran seberapa baik buah pinggang nampaknya berfungsi.

Ujian pencitraan sangat penting untuk memahami anatomi tertentu yang terlibat. Ini mungkin merangkumi ujian seperti berikut:

• Membatalkan cystourethrogram
• Ultrasound buah pinggang
• Imbasan buah pinggang diuretik (menggunakan suntikan bahan pelacak radioaktif)
• Imbasan tomografi berkomputer (CT)
• Urografi resonans magnetik (dilakukan dalam mesin MRI)

Rawatan

Rawatan disesuaikan berdasarkan CAKUT tertentu dan situasi klinikal individu. Individu-individu ini memerlukan pemantauan, perawatan, dan rawatan berterusan dari pengamal penjagaan kesihatan yang berpengalaman dalam keadaan ini.

Merawat Masalah Buah Pinggang

Ramai individu yang mengalami masalah CAKUT dan buah pinggang akhirnya akan mengalami kegagalan buah pinggang. Ini bermakna buah pinggang tidak lagi berfungsi dengan baik untuk membuang sisa, menyebabkan kematian jika tidak dirawat. Untuk mengelakkan ini, seseorang memerlukan rawatan dialisis berterusan atau pemindahan buah pinggang.

Pemindahan buah pinggang lebih disukai, tetapi buah pinggang yang sesuai mungkin tidak selalu tersedia. Sekiranya demikian, seseorang dengan penyakit buah pinggang yang teruk mungkin perlu menjalani dialisis sehingga ginjal penderma yang sesuai tersedia.

Pemindahan buah pinggang harus menyembuhkan masalah yang mendasari. Bagaimanapun, selepas pembedahan, individu tersebut perlu mengambil ubat imunosupresif sepanjang hayat.

Adalah berguna untuk menunda keperluan dialisis atau pemindahan ginjal selama mungkin. Salah satu cara penting untuk melakukannya adalah dengan memastikan tekanan darah tidak terlalu tinggi.

Akibatnya, satu atau lebih ubat untuk menurunkan tekanan darah sering digunakan, sering ubat-ubatan seperti penghambat ACE (seperti captopril) atau ARBS (seperti losartan). Ini dapat menunda keperluan terapi penggantian buah pinggang.

Terapi lain kadang-kadang dapat membantu dengan beberapa komplikasi penyakit ginjal lain, seperti hormon pertumbuhan untuk penurunan tinggi badan atau suplemen vitamin D.

Merawat Masalah Saluran Urat Bawah

Untuk masalah yang mempengaruhi saluran kencing bahagian bawah, pembedahan mungkin dilakukan, bergantung pada keadaan tertentu. Sebagai contoh, pembedahan mungkin dapat membetulkan injap uretra yang tidak normal.

Prosedur yang disebut pyeloplasty mungkin membantu pembedahan membetulkan ginjal yang telah membesar, atau pembedahan dapat membantu aliran air kencing normal dari ureter ke pundi kencing. Jenis pembedahan lain mungkin diperlukan dalam situasi tertentu.

Prospek

Malangnya, dalam beberapa kes, kemungkinan rawatan terhad. Bayi yang dilahirkan dengan agenesis ginjal kedua-dua buah pinggang biasanya mati dalam beberapa hari selepas kelahiran, namun prognosisnya jauh lebih baik bagi kebanyakan jenis CAKUT.

Untuk banyak jenis CAKUT, fungsi ginjal bertambah baik untuk beberapa tahun pertama kehidupan dan kemudian dataran tinggi untuk sementara waktu, sebelum terapi penggantian ginjal (dialisis atau transplantasi) diperlukan pada masa remaja. Doktor anda boleh memberi anda idea yang lebih baik prognosis keadaan anda.

Berurusan dengan isu-isu CAKUT boleh membawa kesan psikologi. Selalunya bermanfaat bagi pesakit dan penjaga untuk mendapatkan sokongan emosi dan psikologi daripada profesional terlatih.

Genetik dan Warisan

Adalah penting untuk mendapatkan bantuan ahli genetik terlatih ketika berurusan dengan CAKUT. Ini dapat membantu dalam diagnosis awal dan juga dalam menganggarkan risiko bagi ahli keluarga yang lain. Ini mungkin termasuk mendapatkan ujian darah jenis khusus untuk mencuba mengenal pasti gen atau gen tertentu yang mungkin terlibat. Ia juga berguna untuk tujuan merancang keluarga.

Beberapa jenis CAKUT nampaknya diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud seseorang yang menghidap CAKUT berpeluang 50% untuk menyebarkannya kepada anak (walaupun gejala dan masalahnya mungkin tidak sama).

Lebih jarang, CAKUT mungkin bersifat autosomal resesif, yang bermaksud bahawa seseorang perlu mewarisi gen yang terjejas dari kedua ibu bapa mereka untuk terjejas (bukan hanya satu). Tetapi selalunya, gen tidak dapat dikenal pasti , jadi risiko yang tepat tidak dapat ditentukan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

CAKUT mewakili pelbagai masalah yang menyebabkan buah pinggang atau bahagian lain sistem kencing tidak berkembang dengan baik. Walaupun secara individu tidak biasa, sebagai kumpulan mereka mempengaruhi sebilangan besar orang.

Terdapat banyak yang perlu dipelajari mengenai keadaan ini, tetapi pasukan rawatan anda akan membantu anda memahami perincian keadaan anda. Bekerja dengan pasukan penjagaan kesihatan antara disiplin akan membantu anda membuat keputusan rawatan terbaik untuk anda.