Penyakit Ginjal Polikistik, atau PKD, adalah bentuk genetik penyakit ginjal tertentu. Seperti yang dinyatakan dalam istilah, "poli" -kstik merujuk kepada kehadiran beberapa sista (kantung kosong, kosong, kadang-kadang diisi dengan cecair) di buah pinggang. Kista ginjal secara umum bukanlah penemuan yang tidak biasa, tetapi diagnosis sista di buah pinggang tidak semestinya PKD.
PKD, sebenarnya, adalah salah satu daripada beberapa sebab mengapa seseorang boleh menghidap kista di buah pinggang. Pewarisan genetik spesifik dan perjalanan PKD menjadikannya entiti yang sangat spesifik. Ini bukan penyakit jinak, dan sebahagian besar pesakit dapat melihat ginjal mereka mengalami kegagalan, memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.
Mohammed Haneefa Nizamudeen / Getty ImagesJenis Kista Lain
Jenis sista buah pinggang yang lain (yang bukan sista yang berkaitan dengan PKD) termasuk:
- Kista jinak sederhana, yang biasanya merupakan hasil jinak dari proses penuaan. Hampir dua belas peratus individu berusia 50 hingga 70 dan 22.1 peratus daripada semua individu berusia lebih dari 70 akan mempunyai sekurang-kurangnya satu sista di buah pinggang.
- Malignan (apabila kista boleh mewakili barah di buah pinggang, kadang-kadang disebut kista kompleks).
- Diperolehi, seperti pada pesakit dengan penyakit ginjal kronik (CKD).
Oleh itu, apabila terdapat kista di ginjal, langkah seterusnya adalah membezakan sama ada penemuan yang berkaitan dengan usia jinak, PKD, atau yang lain.
Genetik
PKD adalah gangguan genetik yang agak biasa, yang mempengaruhi hampir 1 dari 500 orang, dan tetap menjadi penyebab utama kegagalan buah pinggang.Penyakit ini biasanya diwarisi oleh salah seorang ibu bapa (90 peratus kes), atau, lebih jarang, mengalami "de-novo" (disebut mutasi spontan).
Memahami genetik PKD sangat penting untuk memahami simptom dan kursus penyakit ini. Cara pewarisan dari ibu bapa ke anak membezakan antara dua jenis PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) adalah bentuk yang diwarisi paling biasa dan 90 peratus kes PKD adalah jenis ini. Gejala biasanya timbul di kemudian hari sekitar usia 30 hingga 40 tahun, walaupun penyampaian pada masa kanak-kanak tidak diketahui.
Gen yang tidak normal boleh menjadi gen PKD1, PKD2, atau PKD3. Gen mana yang mempunyai mutasi dan jenis mutasi apa yang mungkin mempunyai pengaruh besar terhadap hasil PKD yang diharapkan. Sebagai contoh, gen PKD1, yang terletak di kromosom 16, adalah tempat mutasi yang paling biasa dilihat pada 85 peratus kes ADPKD. Kecacatan pada gen (seperti juga mutasi lain) menyebabkan peningkatan pertumbuhan sel epitelium di buah pinggang dan pembentukan sista seterusnya.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) jauh lebih jarang dan boleh bermula lebih awal, walaupun bayi berkembang semasa kehamilan. Salah satu sebab PKD jenis ini jarang berlaku adalah kerana pesakit yang terjejas biasanya tidak akan hidup cukup lama untuk menghasilkan dan menyampaikan mutasi kepada anak-anak mereka.
Sekali lagi, untuk meringkaskan, 90 peratus kes PKD diwarisi, dan dari jenis yang diwarisi, 90 peratus adalah autosomal dominan. Oleh itu, pesakit dengan PKD selalunya akan mempunyai PKD dominan autosomal (AD-PKD).
Keterukan dan Lokasi Mutasi
Laman mutasi akan memberi kesan kepada perjalanan penyakit. Dengan mutasi PKD2, sista berkembang lebih lama kemudian, dan kegagalan buah pinggang biasanya tidak berlaku hingga akhir pertengahan 70-an. Bezakannya dengan mutasi gen PKD1, di mana pesakit boleh mengalami kegagalan buah pinggang pada pertengahan 50-an.
Pesakit dengan mutasi PKD2 selalunya tidak akan mengetahui sejarah keluarga PKD. Dalam kes ini, selalu mungkin bahawa nenek moyang yang membawa mutasi meninggal sebelum penyakit ini cukup parah sehingga menyebabkan gejala atau memerlukan dialisis.
Gejala
Pelbagai gejala dapat dilihat pada PKD. Contoh biasa termasuk:
- Sakit sayap kerana membesar buah pinggang
- Jangkitan saluran kencing
- Batu ginjal (kerana aliran air kencing yang perlahan dalam kista)
- Kista boleh terdapat di organ lain seperti hati dan pankreas juga
- Pesakit cenderung mempunyai tekanan darah tinggi kerana peranan ginjal dalam pengaturan tekanan darah
Diagnosis
Walaupun mutasi untuk PKD biasanya terdapat pada saat kelahiran, kista ginjal mungkin tidak terlihat pada masa itu. Kista ini tumbuh menjadi kantung berisi cairan yang cukup banyak selama beberapa dekad pertama, dan pada masa itu mereka mungkin mula menimbulkan gejala atau tanda pada saat seseorang mencapai usia 30 tahun. Walau bagaimanapun, kemajuan penyakit buah pinggang ke tahap kegagalan boleh memakan masa puluhan tahun sejak itu.
Sebilangan besar orang yang mengetahui sejarah keluarga PKD mempunyai ambang yang rendah untuk didiagnosis dengan PKD kerana kedua-dua pesakit dan doktor menyedari sifat keluarga yang kuat dari penyakit ini. Dalam kes di mana sejarah keluarga mungkin tidak diketahui atau nampaknya "normal", diagnosis lebih mencabar dan memerlukan penilaian oleh ahli nefrologi. Dalam kes ini, ibu bapa yang terjejas mungkin telah mati sebelum penyakit ini berpeluang untuk maju ke peringkat akhir penyakit ginjal. Akhirnya, sekiranya berlaku "mutasi spontan," mungkin tidak ada PKD yang terdapat pada kedua ibu bapa.
Diagnosis awal PKD dibuat menggunakan kajian pencitraan seperti ultrasound atau CT scan. Walau bagaimanapun, hanya kerana seseorang mempunyai banyak sista di buah pinggang tidak semestinya ia mempunyai PKD. Ini hanya mungkin berlaku kerana terdapat terlalu banyak kista sederhana, atau kemungkinan lain seperti penyakit ginjal sista medula (tidak sama dengan PKD).
Apabila diagnosis diragukan, ujian genetik dapat mengesahkan atau membantah diagnosis. Ujian genetik cenderung mahal dan kebanyakannya digunakan ketika diagnosisnya tidak jelas.
Kursus Penyakit
Berapa lama mereka yang menghidap PKD mengalami kegagalan buah pinggang? Ini mungkin merupakan soalan nombor satu yang akan dialami oleh orang yang baru didiagnosis menghidap PKD. Dalam senario terburuk di mana pesakit maju untuk menyelesaikan kegagalan buah pinggang, memerlukan dialisis atau transplantasi, fungsi ginjal (GFR) dapat menurun sekitar 5 mata per tahun. Oleh itu, seseorang yang memulakan dengan GFR 50 dapat mencapai GFR lima dalam kira-kira sembilan tahun, pada masa itu dialisis atau transplantasi tentu diperlukan.
Perhatikan bahawa tidak setiap pesakit dengan PKD semestinya akan mengalami kegagalan buah pinggang. Apa yang masih perlu ditekankan ialah tidak semua orang dengan PKD akan maju ke tahap di mana mereka memerlukan dialisis. Pesakit dengan mutasi gen PKD2 jelas mempunyai peluang yang lebih baik untuk mengelakkan kegagalan buah pinggang sepenuhnya. Inilah sebabnya mengapa, secara keseluruhan, kurang dari satu setengah kes PKD akan didiagnosis sepanjang masa pesakit, kerana penyakit ini dapat diam secara klinikal.
.jpg)
