Sindrom keletihan kronik boleh berlaku dalam keluarga, yang menyebabkan para penyelidik bertanya, "Adakah sindrom keletihan kronik genetik?" Banyak orang yang menghidap penyakit ini juga mengemukakan soalan itu, bertanya-tanya sama ada mereka akan menyebarkannya kepada anak atau adakah mereka menghidapnya kerana salah seorang ibu bapa mereka melakukannya.
Sindrom keletihan kronik, yang baru-baru ini dinamakan encephalomyelitis myalgic atau ME / CFS, melibatkan berpuluh-puluh kemungkinan gejala, termasuk keletihan yang berterusan, tidur terganggu, disfungsi kognitif ("kabut otak"), dan - gejala khasnya - reaksi ekstrem terhadap aktiviti yang disebut post -Menyakit perasaan.
Penyelidik masih perlu belajar mengenai ME / CFS, kerana ini adalah penyakit kompleks yang melibatkan banyak sistem di dalam badan. Walau bagaimanapun, satu perkara yang disepakati oleh mereka adalah ME / CFS bukanlah keadaan yang diwarisi, tetapi melibatkan kecenderungan genetik dan kelainan pada gen tertentu.
MoMo Productions / Getty Images
Mengapa Penyelidikan Genetik Penting
ME / CFS umumnya diklasifikasikan sebagai penyakit imun, dan kadang-kadang sebagai penyakit kekebalan neuroimun atau neuro-endokrin, yang mencerminkan kerumitan multi-sistemnya. Memandangkan itu, beberapa orang dengan penyakit ini tertanya-tanya mengapa para penyelidik "membuang masa" melihat genetik.
Walaupun ME / CFS bukan gangguan genetik, genetik banyak mengajar kita mengenainya. Melalui penyelidikan genetik, kita dapat memperoleh:
- Penanda diagnostik objektif, yang akan membantu doktor mengenal pasti keadaan yang sukar didiagnosis ini
- Rawatan yang bertujuan untuk memperbaiki perubahan genetik tertentu akibat ME / CFS, yang bermaksud mereka mensasarkan proses penyakit dan tidak hanya meringankan gejala
- Ujian genetik yang dapat menunjukkan siapa yang cenderung mengembangkan ME / CFS dan rawatan apa yang paling mungkin berfungsi
- Pencegahan ME / CFS berdasarkan ujian genetik
- Pengenalpastian subtipe yang tepat, yang dipercayai oleh kebanyakan pakar sangat penting untuk memahami dan merawat penyakit ini
Pada masa ini, ME / CFS adalah diagnosis pengecualian, yang bermaksud doktor mendiagnosisnya dengan menolak kemungkinan penyebab gejala anda yang lain.
Kekurangan Rawatan
Walaupun telah berpuluh tahun melakukan penyelidikan, orang yang menghidap ME / CFS masih belum mendapat rawatan yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. Walaupun terdapat beberapa pilihan rawatan di luar label, banyak orang tidak mendapat bantuan yang mencukupi.
Corak Keluarga
Penyelidikan menunjukkan bahawa ME / CFS dijalankan dalam keluarga. Mempunyai saudara dekat dengan penyakit ini dapat meningkatkan risiko anda mengidapnya sebanyak 13%, menurut satu kajian.
Dalam satu kajian yang melihat saudara-mara tahap pertama, kedua, dan ketiga seseorang dengan ME / CFS, data menunjukkan bahawa risikonya lebih besar walaupun untuk saudara yang jauh.
Tidak mungkin ada satu "ME / CFS gen". Kajian menunjukkan bahawa corak kes dalam keluarga tidak mengikuti corak yang dapat diramalkan seperti yang dilakukan oleh beberapa penyakit. Ini mendorong para pakar untuk mempercayai kemungkinan besar banyak pemboleh ubah genetik terlibat.
Predisposisi Genetik
Walaupun anda mungkin mewarisi kecenderungan genetik, atau kerentanan, kepada ME / CFS, itu tidak bermakna suatu hari nanti anda akan mengembangkannya. Kerentanan genetik berbeza dengan penyakit keturunan:
- Dalam penyakit genetik yang sebenarnya: Sekiranya anda mewarisi gen, anda mempunyai atau akhirnya akan menghidap penyakit tersebut.
- Dengan kecenderungan genetik: Anda mewarisi gen yang memungkinkan atau mungkin bagi anda untuk mengembangkan keadaannyadalam keadaan yang betul. Sekiranya keadaan itu tidak pernah berlaku, anda mungkin tidak akan mengembangkan ME / CFS.
Penyelidikan menunjukkan bahawa bahagian ME / CFS yang diwarisi hanya sekitar 10% dari keseluruhan penyebabnya. Ini bermaksud bahawa memerlukan kecenderungan genetik yang digabungkan dengan faktor lain untuk mencetuskan penyakit.
Contoh
Contoh sesuatu yang mungkin bergabung dengan kecenderungan genetik untuk mencetuskan ME / CFS, menurut penyelidikan tahun 2018, adalah banyak jangkitan pada saluran pencernaan atau saluran udara. Sebagai tindak balas terhadap jangkitan tersebut, hanya orang yang rentan genetik yang muncul untuk mengembangkan dipanggil "sel B autoreaktif."
Sel B adalah bahagian dari sistem imun yang menghasilkan antibodi (protein yang seharusnya dapat melawan jangkitan). Apabila sel B beradaautoreaktif, ini bermaksud menghasilkan protein untuk menyerang sel-sel yang melawan penyakit dari sistem imun anda.
Lama kelamaan, sebilangan sel B ini dapat membuat autoantibodi (protein yang menyerang tisu yang sihat seolah-olah mereka penyerang berbahaya, seperti virus.) Autoantibodi ini mensasarkan enzim utama yang menangani metabolisme tenaga, yang dipercayai oleh para penyelidik. simptom ME / CFS: malaise selepas bersenam.
Jangkitan dengan virus Epstein-Barr (EBV, yang menyebabkan mononukleosis) juga dipercayai memulakan reaksi pada orang yang rentan yang menyebabkan aktiviti yang tidak normal dari sel B dan sel T (jenis sel imun lain) dan memicu ME / CFS.
Apa Artinya Memiliki Predisposisi GenetikGen Berkaitan
Penyelidik telah mengenal pasti sebilangan gen yang mungkin terlibat dalam ME / CFS. Satu kajian mendapati perubahan aktiviti di hampir 1.200 laman web yang sesuai dengan lebih daripada 800 gen. Pelbagai kajian telah menemui perubahan dalam gen yang berkaitan:
- Integriti penghalang darah-otak
- Neuroplasticity (keupayaan otak untuk membuat hubungan baru sebagai tindak balas terhadap pembelajaran)
- Pengaktifan sistem imun tidak berkaitan dengan jangkitan
- Peraturan sistem imun
- Fungsi metabolik, termasuk pemprosesan gula dan lemak
- Aktiviti hormon (glukokortikoid, estrogen, androgen yang dihasilkan secara semula jadi)
- Penerima glutamat neurotransmitter
- Kepekaan terhadap glukokortikoid
- Peraturan sistem tindak balas tekanan
- Enzim yang mempengaruhi ekspresi DNA
- Fungsi sel T
Satu kajian mendapati lebih daripada 100 perubahan gen yang berkaitan dengan sel T. sahaja. Sebilangan perubahan sistem imun mungkin juga merupakan mekanisme yang mendasari ME / CFS.
Faktor Pencetus Lain
Sejauh ini, para penyelidik tidak mengetahui peranan yang tepat dari kebanyakan faktor penyebab dan risiko dalam ME / CFS, walaupun, seperti yang ditunjukkan oleh penyelidikan yang disebutkan di atas, mereka nampaknya mendapat tempat penting.
Faktor-faktor di luar genetik yang dipercayai menyumbang kepada perkembangan penyakit ini termasuk:
- Jangkitan, terutama virus, seperti dengan EBV
- Penyakit seperti selesema
- Keabnormalan sistem imun
- Keadaan yang tertekan
- Keabnormalan sistem saraf pusat
- Ketidakseimbangan hormon
- Pendedahan kepada toksin
Wanita didiagnosis menghidap ME / CFS antara dua dan empat kali lebih banyak daripada lelaki. Ini mungkin disebabkan, sekurang-kurangnya sebahagiannya, oleh perbezaan hormon dan kejadian pembiakan seperti melahirkan anak, haid, dan menopaus.
Mencegah ME / CFS
Sekiranya anda percaya bahawa anda atau orang yang dekat dengan anda cenderung kepada ME / CFS secara genetik, anda mungkin dapat mengambil beberapa langkah untuk membuat permulaan penyakit ini tidak mungkin:
- Elakkan penyakit berjangkit (mis., Dapatkan vaksin, elakkan orang sakit, pakai topeng, cuci tangan)
- Dapatkan rawatan segera untuk penyakit berjangkit
- Menjalani gaya hidup sihat (diet sihat, senaman, tidak merokok)
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
ME / CFS sukar didiagnosis dan dirawat. Buat masa ini, doktor tidak cukup mengetahui mengenai ME / CFS untuk meramalkan siapa yang akan atau tidak akan menghidap penyakit ini. Mereka juga tidak tahu cara mencegahnya.
Penyelidikan genetik suatu hari dapat memberi mereka biomarker objektif untuk diagnosis, rawatan yang disasarkan, ujian genetik untuk melihat siapa yang rentan, dan alat yang diperlukan untuk menunda atau mencegah permulaannya.
-drugs.jpg)
