Kekurangan AAT, atau kekurangan Alpha-1-antitrypsin, adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kekurangan protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), yang biasanya dihasilkan oleh hati. Bagi sebilangan besar kita yang mempunyai AAT dalam jumlah yang cukup, protein kecil ini memainkan peranan penting dalam mengekalkan fungsi paru-paru yang normal. Tetapi bagi mereka yang mempunyai kekurangan AAT, kisahnya mengambil senario yang berbeza.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Pada individu yang sihat, paru-paru mengandung neutrofil elastase, enzim semula jadi yang - dalam keadaan normal - membantu paru-paru mencerna sel dan bakteria yang rosak, penuaan. Proses ini mendorong penyembuhan tisu paru-paru. Malangnya, enzim ini tidak tahu kapan harus berhenti, dan akhirnya menyerang tisu paru-paru dan bukannya membantunya sembuh. Di situlah AAT masuk. Dengan memusnahkan enzim sebelum dapat menyebabkan kerosakan pada tisu paru-paru yang sihat, paru-paru terus berfungsi dengan normal. Apabila AAT tidak mencukupi, tisu paru-paru akan terus musnah kadang-kadang membawa kepada penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD) atau emfisema.
Bagaimana saya boleh mewariskan kekurangan AAT?
Seorang anak mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap ibu bapa.Anak hanya akan mengalami kekurangan AAT jika kedua-dua kumpulan gen AAT itu tidak normal. Sekiranya hanya satu gen AAT yang tidak normal dan yang lain adalah normal, maka anak itu akan menjadi "pembawa" penyakit ini, tetapi sebenarnya tidak akan mempunyai penyakit itu sendiri. Sekiranya kedua-dua kumpulan gen itu normal, maka anak itu tidak akan menderita penyakit ini, dan juga tidak akan menjadi pembawa.
Sekiranya anda telah didiagnosis dengan kekurangan AAT, adalah mustahak anda berbincang dengan doktor anda mengenai orang lain dalam keluarga anda yang diuji penyakit ini, termasuk setiap anak anda. Sekiranya anda tidak mempunyai anak, doktor mungkin mengesyorkan agar anda mendapatkan kaunseling genetik sebelum anda membuat keputusan itu.
Untuk maklumat lebih lanjut, hubungi Yayasan Alpha-1 atau hubungi hotline pesakit mereka: 1-800-245-6809.
Statistik
Kekurangan AAT telah dikenal pasti di hampir setiap populasi, budaya dan etnik. Terdapat kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat yang dilahirkan dengan kekurangan AAT. Di antara sebilangan besar individu ini, emfisema yang berkaitan dengan AAT mungkin sering berlaku. Lebih-lebih lagi, kerana kekurangan AAT sering didiagnosis atau salah didiagnosis, sebanyak 3% daripada semua kes emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT tidak pernah dikesan.
Di seluruh dunia, 161 juta orang adalah pembawa kekurangan AAT. Dari jumlah tersebut, kira-kira 25 juta tinggal di Amerika Syarikat. Walaupun pembawa sebenarnya tidak mempunyai penyakit itu sendiri, mereka boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Dengan ini, Organisasi Kesihatan Sedunia (WHO) mengesyorkan agar semua orang dengan COPD, serta orang dewasa dan remaja dengan asma, diuji untuk kekurangan AAT.
Risiko menghidap emfisema berkaitan AAT meningkat dengan ketara bagi orang yang merokok. Persatuan Paru-paru Amerika menyatakan bahawa merokok bukan sahaja meningkatkan risiko emfisema jika anda mengalami kekurangan AAT, tetapi juga dapat mengurangkan jangka hayat anda sebanyak 10 tahun.
Tanda dan Gejala Kekurangan AAT
Kerana emfisema yang berkaitan dengan AAT kadang-kadang memerlukan tempat duduk untuk bentuk COPD yang lebih mudah dikenali, banyak usaha telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk mencari cara untuk membezakannya. Dua ciri utama emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT yang teruk harus menimbulkan kecurigaan terhadap emfisema yang berkaitan dengan AAT.
Pertama, gejala emfisema pada individu yang kekurangan AAT biasanya tidak berlaku sehingga dekad keenam atau ketujuh kehidupan. Ini tidak benar bagi orang yang mempunyai emfisema berkaitan AAT. Bagi orang-orang ini, permulaan gejala berlaku lebih awal, dengan usia rata-rata pada diagnosis 41.3 tahun.
Satu lagi ciri penting yang membezakan emfisema yang berkaitan dengan AAT daripada rakan yang kekurangan AAT adalah lokasi di paru-paru di mana penyakit ini paling kerap muncul. Pada mereka yang mempunyai emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT, penyakit ini lebih banyak berlaku di bahagian bawah paru-paru, sedangkan pada emfisema yang tidak berkaitan dengan AAT, penyakit ini mempengaruhi kawasan paru-paru atas. Kedua-dua ciri ini dapat membantu penjagaan kesihatan anda penyedia membuat diagnosis yang tepat.
Tanda dan gejala emfisema kekurangan AAT yang paling biasa adalah:
- Dyspnea
- Mengi
- Batuk kronik dan peningkatan pengeluaran lendir
- Selsema dada berulang
- Jaundis
- Bengkak perut atau kaki
- Menolak toleransi senaman
- Asma yang tidak responsif atau alahan sepanjang tahun
- Masalah hati yang tidak dapat dijelaskan atau peningkatan enzim hati
- Bronchiectasis
Diagnosis dan Ujian
Ujian darah sederhana dapat memberitahu doktor anda jika anda mengalami kekurangan AAT. Oleh kerana pentingnya diagnosis awal, University of South Carolina telah mengembangkan program, dengan bantuan Yayasan Alpha-1, yang membolehkan secara percuma dan sulit ujian kepada mereka yang berisiko menghidap penyakit ini.
Diagnosis awal sangat penting kerana berhenti merokok dan rawatan awal dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema yang berkaitan dengan AAT.
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai ujian, sila hubungi Pendaftaran Penyelidikan Alpha-1 di Medical University of South Carolina di 1-877-886-2383 atau kunjungi Yayasan Alpha-1.
Rawatan untuk Kekurangan AAT
Bagi orang yang telah mula menunjukkan gejala emfisema yang berkaitan dengan AAT, terapi penggantian (augmentasi) mungkin merupakan pilihan rawatan yang dapat membantu melindungi paru-paru terhadap enzim yang merosakkan, elastase neutrofil.
Terapi penggantian terdiri daripada memberikan bentuk AAT pekat yang berasal dari plasma manusia. Ini meningkatkan tahap AAT dalam aliran darah. Namun, setelah anda memulakan terapi penggantian, anda mesti menjalani rawatan seumur hidup. Ini kerana jika anda berhenti, paru-paru anda akan kembali ke tahap disfungsi sebelumnya dan elastase neutrofil akan mula merosakkan tisu paru-paru anda.
Terapi penggantian bukan sahaja membantu melambatkan kehilangan fungsi paru-paru pada orang dengan emfisema yang berkaitan dengan AAT, tetapi juga dapat membantu mengurangkan kekerapan jangkitan paru-paru.
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai kekurangan AAT atau terapi penggantian, berbincang dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda atau lawati Yayasan Alpha-1.
