Diskinesia ciliary primer (PCD) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 16,000 orang. Cilia adalah struktur seperti rambut yang melapisi bahagian-bahagian tertentu badan seperti tiub eustachian dan trakea. Cilia berfungsi sebagai fungsi penting untuk mengeluarkan lendir dan bahan asing lain dari organ untuk dikeluarkan dari badan. Pada PCD, silia tidak lagi berfungsi secara normal yang menyebabkan kelewatan penyingkiran serpihan meningkatkan risiko jangkitan. Dalam PCD organ perut dan dada berada dalam kedudukan normal.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Terdapat juga subtipe PCD seperti sindrom Kartagener (laman inversus totalis), yang mempunyai PCD tetapi juga mempunyai ciri khas mempunyai organ di bahagian tubuh yang bertentangan. Sebagai contoh, bukannya limpa berada di sebelah kiri badan, tetapi di sebelah kanan badan. Organ lain yang biasa terkena sindrom Kartagener termasuk: jantung, hati, dan usus. Sindrom Kartagener lebih jarang berlaku dengan kejadian kira-kira 1 dari 32,000 orang.
Faktor-faktor risiko
Diskinesia ciliary primer bukanlah penyakit berjangkit. Anda hanya boleh mewarisi PCD semasa anda dilahirkan jika kedua ibu bapa anda mempunyai gangguan ini atau merupakan pembawa penyakit tersebut. Adalah lebih biasa untuk menjadi pembawa PCD kerana mempunyaipola pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa jika satu ibu bapa memberi anda gen yang bertanggungjawab untuk PCD tetapi ibu bapa anda yang lain tidak memberikan gen tersebut, anda tidak akan mewarisi PCD tetapi dikenali sebagai pembawa.
Terdapat beberapa gangguan gen yang boleh menyebabkan PCD namun pada masa ini anda tidak dapat mendiagnosis pembawa diskinesia ciliary primer. Mana-mana gen yang mempengaruhi protein silia berpotensi membawa kepada PCD. Mutasi terhadap protein yang berkaitan dengan silia dapat menurun, meningkat, atau menghentikan pergerakan seperti gelombang yang berkaitan dengan fungsi silia yang normal. Perubahan fungsi silia boleh menyebabkan gejala berikut yang berkaitan dengan dyskinesia ciliary primer:
- kesesakan hidung kronik, rinitis, atau jangkitan sinus
- otitis media kronik (jangkitan telinga) atau kehilangan pendengaran
- kemandulan
- jangkitan pernafasan yang kerap seperti radang paru-paru
- batuk
- atelektasis (paru-paru runtuh)
Diagnosis
Doktor anda mungkin tidak secara automatik mencari dyskinesia ciliary primer, kerana gejalanya berkaitan dengan banyak gangguan yang dapat dilihat pada kanak-kanak dan orang dewasa. Apabila laman inversus totalis (organ yang terletak tidak normal di bahagian tubuh yang berlawanan) diperhatikan, diagnosisnya boleh dilakukan dengan mudah. Walau bagaimanapun, apabila penempatan organ adalah normal, doktor anda perlu melakukan ujian tambahan. Ujian genetik adalah salah satu kaedah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PCD, namun, ada dua kaedah umum yang digunakan untuk menilai secara visual masalah dengan silia anda: mikroskop elektron & video. Perbezaan antara kedua ujian tersebut adalah jenis mikroskop yang digunakan. Kedua-dua ujian tersebut memerlukan doktor anda untuk mengambil sampel dari rongga hidung atau saluran udara anda untuk dianalisis di bawah mikroskop.
Radiasi yang melekat pada zarah kecil, juga dikenal sebagai zarah berlabel, dapat dihirup. Doktor anda kemudian akan mengukur berapa banyak zarah yang kembali semasa menghembus nafas. Apabila zarah kurang dari yang dijangkakan kembali, masalah ciliary dapat dicurigai. Doktor anda juga mungkin meminta anda menyedut oksida nitrat. Ujian ini tidak difahami dengan baik, namun apabila anda menghembuskan nafas kurang daripada keputusan biasa, PCD mungkin disyaki.
Silia yang berfungsi normal juga diperlukan untuk sistem pembiakan yang sihat. Kerana tahap disfungsi silia pada saluran pembiakan, analisis air mani juga dapat membantu dalam mendiagnosis PCD pada orang dewasa. Sampel sperma kemudian dianalisis di bawah mikroskop.
Piawaian emas untuk pengujian adalah mikroskopi elektron. Ini jelas dapat menentukan sama ada terdapat kelainan struktur dan fungsi pada silia. ENT anda boleh mengambil sampel dari hidung atau saluran udara anda untuk mendapatkan sampel untuk ujian ini. Ujian genetik boleh bersifat diagnostik, namun, hanya sekitar 60 peratus kes PCD yang dikenal pasti pengekodan genetik yang dikenal pasti.
Rawatan
Tidak ada ubat untuk diskinesia ciliary primer. Rawatan berkaitan dengan pengurusan gejala dan usaha mencegah jangkitan. Untuk membantu mencegah jangkitan telinga, ENT anda mungkin meletakkan tiub telinga untuk membolehkan telinga anda mengalir ke saluran telinga anda, kerana pengangkutan melalui tiub eustachian terganggu. Rawatan lain mungkin termasuk pencucian hidung yang kerap dan penyemburan hidung anti-radang.
Rawatan untuk masalah pernafasan berfokus pada peningkatan kemampuan anda untuk batuk. Oleh kerana silia yang lemah mengurangkan kemampuan anda untuk menghilangkan lendir di saluran udara, batuk dapat membantu tubuh anda mengeluarkan lendir keluar dari saluran udara anda. Untuk mencapainya, anda mungkin ditetapkan:
- Fisioterapi dada: alat mekanikal atau teknik tangan untuk mendorong batuk
- Latihan: senaman kardio menyebabkan anda menarik nafas lebih berat yang membantu menggerakkan rembesan di saluran udara
- Ubat: bronkodilator dan anti-radang membantu mengurangkan bengkak dan membuka saluran udara untuk membantu anda batuk atau menggerakkan lendir.
Dalam senario terburuk, PCD yang mempengaruhi paru-paru boleh menyebabkan bronchiectasis. Kes yang teruk tidak dapat dirawat dan perlu dilakukan pemindahan paru-paru. Transplantasi paru-paru akan menyembuhkan PCD di paru-paru. Walau bagaimanapun, anda perlu menangani semua rawatan dan sekatan pasca pemindahan yang diperlukan. Ini adalah rawatan yang baik apabila perlu, tetapi bukan kaedah lini pertama yang baik untuk merawat PCD.
