Sebab dan Faktor Risiko Penyakit Autoimun

Penyakit autoimunadalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 100 gangguan di mana sistem kekebalan tubuh anda menyerang sel dan tisu sendiri, termasuk tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves, diabetes jenis 1, dan rheumatoid arthritis. Walaupun masing-masing jenisnya unik dalam mekanisme penyakitnya, semuanya mewakili sistem kekebalan tubuh yang serba salah. Walaupun saintis tidak sepenuhnya yakin apa yang menyebabkan penyakit autoimun, sebilangan besar bukti menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan penting dalam kombinasi dengan faktor luaran seperti persekitaran, gaya hidup, dan bahkan jangkitan masa lalu.

Genetik

Dalam keadaan normal, sistem kekebalan tubuh menghasilkan protein imun yang dikenali sebagai antibodi setiap kali terkena agen asing, seperti virus atau bakteria. Setiap antibodi diprogramkan untuk membunuh agen tertentu. Sekiranya ejen asing kembali, sistem kekebalan tubuh "mengingatnya" dan melancarkan serangan berulang dengan antibodi yang sama.

Para saintis tahu bahawa genetik berperanan dalam penyakit autoimun kerana tiga sebab:

• Sebilangan besar penyakit autoimun berlaku dalam keluarga.
• Sebilangan besar penyakit mempengaruhi populasi etnik tertentu.
• Penyelidikan genom telah mendedahkan mutasi genetik spesifik yang biasa terjadi pada orang dengan penyakit autoimun yang berbeza.

Sebilangan asas genetik lebih jelas daripada yang lain. Sebagai contoh, risiko kanak-kanak multiple sclerosis (MS), penyakit yang dikaitkan dengan mutasi HLA-DRB1, meningkat dari 0.1 peratus pada populasi umum menjadi 2 peratus - peningkatan 20 kali ganda - jika salah seorang daripada ibu bapanya mempunyai MS. Penyakit lain, seperti psoriasis, boleh menyerang ahli keluarga besar dan bukan hanya yang terdekat.

Kami juga melihat corak genetik di antara kumpulan etnik, yang menunjukkan corak pewarisan resesif autosomal. Ini termasuk diabetes jenis 1, yang lebih biasa pada kulit putih, dan lupus, yang cenderung lebih teruk pada populasi Afrika-Amerika dan Hispanik.

Punca Genetik yang bertindih

Walaupun corak pewarisan sering muncul khusus untuk mutasi tertentu, ada bukti bahawa faktor asas bersama, kemungkinan besar kromosom, dapat membuat seseorang mengalami autoimun. Inilah sebabnya mengapa seseorang dengan lupus akan sering melaporkan mempunyai anggota keluarga dengan rheumatoid arthritis, tiroiditis Hashimoto, atau gangguan autoimun lain yang tidak berkaitan dengan lupus.

Pada masa yang sama, tidak jarang seseorang menderita pelbagai penyakit autoimun, yang diketahui ada imuniti polyautoimuniti. Sekiranya seseorang mempunyai lebih daripada tiga, keadaan ini diklasifikasikan sebagai sindrom autoimun berganda (MAS).

Bawa pulang:

Penyelidikan dari Pusat Penyakit Rematik di Bucharest menunjukkan bahawa sebanyak 25 peratus orang dengan penyakit autoimun akan mengalami gangguan autoimun tambahan.

Beberapa penyakit autoimun membawa peningkatan kemungkinan MAS, termasuk rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, tiroiditis Hashimoto, dan sindrom Sjögren. Penyakit lain diketahui sering berlaku bersama, seperti diabetes jenis 1 dan penyakit seliak, yang kedua-duanya mempunyai mutasi gen HLA-DRB1, HLA-DQA1, dan HLA-DQB1.

Apa yang ditunjukkan ini adalah bahawa seseorang yang cenderung secara genetik terhadap autoimun hanya boleh menghidap penyakit jika terdedah kepada pencetus persekitaran yang secara efektif "menghidupkan" keadaannya.

Persekitaran dan Gaya Hidup

Walaupun para pakar telah memperoleh gambaran yang lebih besar mengenai penyebab genetik penyakit autoimun, mereka masih dalam kegelapan mengenai bagaimana faktor persekitaran tertentu menyumbang. Untuk ini, mereka bergantung pada bukti epidemiologi untuk menerangkan bagaimana faktor bukan genetik tertentu meningkatkan risiko gangguan tertentu, baik secara langsung dan tidak langsung.

Walaupun kurang memahami tentang penyebab penyakit autoimun di alam sekitar, bukti yang ada menunjukkan bahawa mereka mungkin memainkan peranan yang lebih besar daripada yang pertama kali dibayangkan.

Bawa pulang:

Menurut penyelidikan dari Scripps Institute di Los Angeles, penyebab persekitaran boleh menyumbang sebanyak 70 peratus dari semua penyakit autoimun.

Sebabnya secara umum digambarkan berkaitan dengan salah satu daripada tiga perkara:

• Jangkitan, seperti virus Epstein-Barr
• Bahan kimia beracun, seperti asap rokok
• Faktor diet, seperti garam berlebihan

Para penyelidik mencadangkan bahawa pendedahan kepada beberapa faktor ini dapat mengganggu fungsi normal sistem kekebalan tubuh, yang berpotensi menyebabkan tubuh bertindak balas dengan menghasilkan antibodi pertahanan.

Bergantung pada pencetus, beberapa antibodi kurang dapat membezakan antara agen penyebab dan sel normal badan. Sekiranya ini berlaku, antibodi boleh mula merosakkan tisu normal, sehingga menimbulkan tindak balas sekunder di mana autoantibodi dihasilkan untuk menyerang tisu yang sekarang dianggap asing.

Contoh Pencetus Alam Sekitar

Ini telah diperhatikan dengan virus Epstein-Barr (EBV) dan rheumatoid arthritis. Bukan sahaja antibodi yang disebabkan oleh EBV lebih tinggi pada penderita RA, tetapi juga menargetkan dan menyerang jenis protein yang sama yang terdapat di permukaan virus dan tisu sendi. Ini menunjukkan bahawa EBV dapat memicu autoimuniti hanya sebagai akibat dari "identiti yang salah" dan secara tidak sengaja menimbulkan autoantibodi RA khusus seperti faktor reumatoid (RF).

Bawa pulang:

Sebagai tambahan kepada rheumatoid arthritis, virus Epstein-Barr berkait rapat dengan sklerosis berganda, penyakit radang usus, diabetes jenis 1, arthritis idiopatik remaja, dan penyakit seliak.

Merokok juga dikaitkan dengan rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, dan Graves ', sementara garam dipercayai dapat mengubah mikrobiota usus dan meningkatkan risiko diabetes jenis 1 dan multiple sclerosis. Obesiti menyebabkan anda berisiko mengalami rheumatoid arthritis dan psoriatic arthritis.

Lebih banyak kajian perlu dilakukan untuk menjelaskan faktor persekitaran mana yang menimbulkan risiko terbesar bagi populasi dan faktor-faktor apa yang bekerja bersama untuk mewujudkan "ribut sempurna" untuk autoimun.

Faktor-faktor risiko

Adalah sukar untuk menunjukkan faktor risiko mana yang meletakkan anda pada risiko penyakit autoimun yang paling besar. Dalam beberapa kes, anda hanya cenderung semasa kelahiran. Pada masa lain, penyakit ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang tidak dapat anda kendalikan, seperti jangkitan EBV yang berlaku di lebih dari 90% populasi.

Namun, jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit autoimun, membuat pilihan gaya hidup sihat, seperti menghindari rokok dan menjaga berat badan yang sihat, berpotensi mengurangkan risiko anda.

Sekiranya anda bimbang tentang sejarah keluarga, anda boleh bertanya kepada doktor anda mengenai menjalani ujian saringan panel: ujian antinuklear antibodi (ANA) dan imunoglobulin IgA, IgG, dan IgM. Hasilnya mungkin dapat menunjukkan risiko gangguan anda dan memberi anda dorongan untuk mencari ujian lebih lanjut atau mengambil langkah pencegahan.