Bagaimana Atrofi Otot Tunjang (SMA) Diagnosis

Atrofi otot tulang belakang (SMA) dapat didiagnosis dengan ujian genetik.Sekiranya anda atau anak anda mempunyai keadaan, memerlukan beberapa minggu, bulan, atau lebih lama lagi untuk mengesahkan bahawa SMA adalah penyebab gejala seperti kelemahan otot dan kesukaran bernafas. Sekiranya pasukan perubatan anda prihatin terhadap SMA, ujian genetik boleh dipesan. Beberapa negeri secara rutin menyaring bayi baru lahir untuk SMA, dan penyokong untuk pemeriksaan SMA yang baru lahir percaya bahawa senarai itu semakin bertambah.

Terdapat keadaan lain yang boleh menyebabkan kesan yang serupa dengan SMA, dan anda atau anak anda mungkin perlu menjalani penilaian perubatan yang merangkumi ujian diagnostik untuk keadaan lain juga.

JohnnyGreigg / Getty Images

Pemeriksaan Diri / Ujian Di Rumah

Tanda-tanda amaran SMA yang harus anda perhatikan di rumah berbeza berdasarkan usia di mana keadaan ini mula memberi kesan klinikal. Sekiranya anda bimbang bahawa anda atau anak anda mungkin mempunyai otot yang lemah, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk memeriksa sama ada anda perlu berjumpa doktor.

Bayi dan Anak Muda

Ibu bapa baru yang tidak mempunyai anak lain sebelum ini mungkin tidak tahu apa yang diharapkan dari segi pergerakan bayi. Tidak masalah jika anda tidak pasti ada masalah — jika anda bimbang, lebih baik meminta pertolongan. Pediatrik anak anda akan dapat mengenali tanda awal SMA.

Anak yang mempunyai SMA mempunyai ciri-ciri berikut:

• Masalah makan: Bayi anda mungkin sukar menelan, menghisap, atau menggerakkan kepalanya ke arah botol atau puting.
• Pergerakan otot: Bayi anda mungkin tidak menggerakkan tangan dan kaki mereka secara spontan, meregangkan badan mereka, meraih objek, atau memusingkan kepalanya.
• Nada otot rendah: Otot bayi anda mungkin kelihatan lemah dan liut, dan lengan atau kakinya mungkin jatuh ketika anda tidak mengangkatnya. Contohnya, jika anda mengangkat tangan bayi semasa mandi span, lengan mereka mungkin akan jatuh ketika anda melepaskannya. Atau jika anda mengangkat kaki bayi anda untuk menukar lampin, kaki mereka mungkin akan jatuh ketika anda melepaskannya.
• Duduk tanpa bantuan: Bayi yang mempunyai SMA permulaan awal (jenis sifar atau jenis satu) tidak akan belajar duduk. Bayi yang mempunyai SMA jenis dua mungkin belajar untuk duduk dan kemudian kehilangan kemampuan itu.
• Berjuang untuk bernafas: Anda mungkin menyedari bahawa bayi anda menarik nafas cetek atau bekerja sangat keras untuk bernafas.

Remaja dan Orang Dewasa

Permulaan SMA jenis tiga dan empat bermula pada akhir kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Anda mungkin menyedari masalah berjalan menaiki tangga atau mengangkat objek berat atau besar. Kadang kala, kekejangan otot boleh berlaku.

Keletihan boleh menjadi masalah utama dengan jenis SMA yang lewat ini.

Secara amnya, tanda-tanda SMA di rumah tidak spesifik — anda tahu ada sesuatu yang salah, tetapi tidak semestinya. Sekiranya anda atau anak anda mengalami kelemahan otot, kedutan, masalah pernafasan, atau keletihan, pastikan anda berjumpa dengan doktor secepat mungkin.

Pemantauan Di Rumah

Bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa yang mempunyai SMA mungkin perlu memantau tahap oksigen di rumah dengan alat yang tidak invasif. Peranti ini, yang diletakkan di jari, dapat mendekati kadar oksigen dalam darah.

Doktor anda mungkin mengesyorkan menggunakannya sepanjang masa, atau ketika tidur, untuk mengesan penurunan kadar oksigen darah secara tiba-tiba.

Makmal dan Ujian

Ujian genetik, yang dilakukan pada spesimen darah, adalah ujian yang paling pasti untuk SMA. Sekiranya anda atau doktor anda mengambil berat tentang kemungkinan SMA, ujian genetik mungkin diperlukan.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga SMA, ujian genetik boleh dilakukan sebelum gejala bermula. Sebenarnya, pemeriksaan SMA untuk semua bayi yang baru lahir adalah standard di beberapa negeri, bahkan untuk bayi yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan tersebut.

Sekiranya pasukan perubatan anda mengesampingkan keadaan perubatan lain selain SMA, anda mungkin juga perlu menjalani ujian diagnostik lain.

Diagnosis tepat pada masanya dianggap menguntungkan kerana rawatan yang digunakan untuk pengurusan penyakit SMA diyakini akan lebih berkesan apabila mereka dimulakan lebih awal. Selain itu, komplikasi seperti kecemasan pernafasan dan jangkitan dapat dicegah apabila penyakit itu dikenali pada peringkat awal.

Ujian Darah

Ujian darah digunakan untuk mengenal pasti penyebab kelemahan otot pada kanak-kanak dan orang dewasa atau untuk memantau fungsi pernafasan di SMA.

Creatine kinase: Sekiranya anda menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot atau masalah pernafasan, anda mungkin menjalani ujian darah seperti tahap kreatin kinase. Protein ini dapat meningkat ketika seseorang mengalami kerosakan otot - yang dapat terjadi dalam beberapa keadaan neuromuskular. Creatine kinase dijangka normal atau hampir normal di SMA.

Gas darah arteri: Sekiranya pernafasan menjadi masalah, tahap oksigen dapat diukur dengan tepat menggunakan darah yang dikumpulkan dari arteri. Ujian ini biasanya dilakukan di rumah sakit atau tempat pemulihan ketika seseorang menerima oksigen atau mendapat bantuan pernafasan atau berisiko segera mengalami masalah pernafasan.

Ujian Genetik

Ujian ini dilakukan dengan ujian darah bukan invasif sederhana. Sejumlah miopati keturunan (penyakit otot) dan keadaan metabolik boleh menyebabkan simptom yang serupa dengan SMA, dan doktor anda juga boleh menghantar ujian genetik untuk keadaan berpotensi lain yang mungkin anda miliki.

Ujian genetik dapat mengenal pasti mutasi (perubahan) pada gen SMN1, yang terdapat pada kromosom 5. Sekiranya seseorang mempunyai mutasi pada kedua salinan kromosom 5 (satu dari bapa dan satu dari ibu), mereka diharapkan dapat mengembangkan kesan fizikal SMA.

Ujian gen juga mengenal pasti bilangan salinan gen SMN2, yang terdapat di kromosom 5 juga. Sekiranya seseorang mempunyai sedikit salinan, kesan SMA dijangka akan bermula di awal kehidupan dan menjadi teruk. Sekiranya seseorang mempunyai banyak salinan (hingga lapan atau 10), maka keadaan ini dijangka akan bermula di kemudian hari dan akan memberi kesan ringan.

Seseorang dianggap sebagai pembawa untuk SMA jika salah satu salinan kromosom 5 mereka mempunyai gen SMN1 dengan perubahan genetik. Pembawa boleh menghantar gen tersebut kepada anak-anak mereka jika anak itu juga menerima gen SMN1 yang diubah dari ibu bapa yang lain.

Terdapat juga beberapa gen lain yang boleh menyebabkan SMA - yangsitoplasma dynein 1 rantai berat 1Gen (DYNC1H1) pada kromosom 14 atau gen enzim 1 pengaktif ubiquitin (UBA1) pada kromosom X. Seseorang yang mewarisi satu salinan salah satu daripada gen ini akan mengembangkan SMA.

Pengimejan, Kajian Elektrik, dan Biopsi

Ujian pencitraan tidak begitu membantu dalam diagnosis SMA. Seperti beberapa ujian diagnostik lain, mereka hanya diperlukan jika ada kebimbangan mengenai kemungkinan diagnosis lain.

Apabila keadaan semakin meningkat, ujian pencitraan sering diperlukan untuk menilai komplikasi, seperti perubahan tulang belakang dan jangkitan.

Ujian pencitraan yang mungkin digunakan dalam penilaian dan pengurusan SMA termasuk:

• MRI otak: MRI otak dapat menunjukkan perubahan anatomi. Ujian ini dijangka normal di SMA, tetapi beberapa penyakit lain yang menyebabkan kelemahan (seperti adrenoleukodystrophy serebrum) dikaitkan dengan perubahan pada MRI otak.
• X-ray tulang belakang: Selalunya, sinar-X tulang belakang digunakan untuk diagnosis skoliosis. Ini mungkin diikuti oleh MRI tulang belakang jika diperlukan penilaian lebih lanjut.
• MRI tulang belakang: MRI tulang belakang tidak diharapkan dapat menunjukkan perubahan yang membantu dalam diagnosis SMA, tetapi dapat menunjukkan perubahan yang berkaitan dengan komplikasi SMA, seperti skoliosis.
• X-ray dada: X-ray dada biasanya membantu dalam mengenal pasti radang paru-paru, yang boleh berlaku kerana kelemahan otot pernafasan SMA.

Pengajian Elektrik

Elektromiografi (EMG) dan kajian halaju konduksi saraf (NCV) adalah kajian elektrik diagnostik yang sering digunakan dalam penilaian kelemahan otot.

NCV adalah ujian bukan invasif yang menggunakan kejutan elektrik yang diletakkan di kulit untuk menilai fungsi saraf motorik dan deria berdasarkan kelajuan saraf yang direkodkan. EMG melibatkan penempatan jarum nipis ke dalam otot untuk mengukur fungsi otot.

Kedua-dua ujian ini boleh menjadi agak tidak selesa, terutama bagi anak kecil. Anda harus yakin, bagaimanapun, bahawa ujian elektrik ini selamat, berguna, dan tidak menyebabkan kesan sampingan.

EMG dan NCV dapat menunjukkan corak yang berbeza bergantung pada sama ada seseorang mempunyai penyakit otot, penyakit saraf periferal, atau penyakit neuron motorik. EMG atau NCV mungkin menunjukkan bukti defisit neuron motor pada orang yang mempunyai SMA, walaupun ujian ini tidak selalu tidak normal di SMA.

EMG dapat menunjukkan bukti denervasi (kehilangan rangsangan saraf ke otot) dan fasikulasi (kontraksi otot kecil), sementara NCV dapat menunjukkan bukti fungsi saraf motor yang perlahan. Langkah-langkah fungsi saraf deria diharapkan menjadi normal di SMA.

Biopsi

Biopsi saraf, otot, atau saraf tunjang dapat menunjukkan kelainan pada SMA, tetapi ujian ini biasanya tidak diperlukan. Ujian genetik untuk SMA tidak invasif dan boleh dipercayai, sementara biopsi adalah prosedur invasif dengan hasil yang tidak selalu membantu dalam mengesahkan atau menolak SMA.

Biopsi otot diharapkan dapat menunjukkan tanda-tanda atrofi (pengecutan otot). Biopsi saraf mungkin normal atau dapat menunjukkan tanda-tanda degenerasi saraf. Dan biopsi tanduk anterior tulang belakang akan menunjukkan atrofi sel neuron motorik yang teruk.

Diagnosis pembezaan

Terdapat sejumlah keadaan neuromuskular dan metabolik yang boleh menyebabkan kelemahan otot dan penurunan nada otot. Penyakit lain yang dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan SMA adalah berbeza untuk kanak-kanak daripada untuk orang dewasa kerana beberapa penyakit ini biasanya bermula pada masa kanak-kanak, sementara beberapa penyakit bermula semasa dewasa.

Keadaan perubatan yang boleh mempunyai ciri-ciri yang serupa dengan SMA termasuk:

Myopathy (penyakit otot): Terdapat banyak jenis miopati. Keparahan kelemahan otot berbeza dengan pelbagai jenis. Ujian diagnostik dengan ujian darah, kajian elektrik, dan mungkin biopsi mungkin diperlukan jika miopati dianggap sebagai kemungkinan penyebab gejala anda.

Distrofi otot: Distrofi otot adalah subset myopathy; terdapat sembilan jenis distrofi otot, termasuk distrofi otot myotonik. Mereka boleh bermula pada usia yang berbeza (biasanya semasa kecil) dan mereka menyebabkan kelemahan dan penurunan nada otot. Selalunya, ujian diagnostik (seperti ujian biopsi dan genetik) diperlukan untuk membezakan antara SMA dan distrofi otot.

Botulisme: Ini adalah jangkitan yang dicirikan oleh kelemahan otot yang teruk, penurunan nada otot, dan kesukaran bernafas. Botulisme disebabkan oleh pendedahan kepada bakteriaClostridium botulinum. Ia dapat menular melalui makanan yang tercemar atau luka terbuka yang tercemar. Botulisme boleh mempengaruhi orang-orang dari semua peringkat umur dan cenderung lebih parah pada kanak-kanak daripada pada orang dewasa (walaupun orang dewasa juga boleh memberi kesan yang teruk). Pemeriksaan fizikal dapat membezakan antara botulisme dan SMA.

Adrenoleukodystrophy: Penyakit keturunan yang jarang berlaku, adrenoleukodystrophy bermula semasa kecil, menyebabkan kelemahan otot dan perubahan penglihatan, serta banyak masalah neurologi. Penyakit ini biasanya disifatkan oleh peningkatan nada otot daripada nada otot yang berkurang khas SMA. Adrenoleukodystrophy biasanya menyebabkan perubahan yang dapat dilihat yang dapat dilihat pada MRI otak.

Sindrom Prader-Willi: Keadaan keturunan ini bermula pada awal kanak-kanak dan boleh menyebabkan kelemahan otot dan penurunan nada otot, serta kesan kognitif dan tingkah laku. Kerana disebabkan oleh kecacatan genetik, ia dapat dikenal pasti dengan ujian genetik.

Sindrom Angelman: Keadaan keturunan yang menyebabkan masalah perkembangan yang teruk, sindrom Angelman boleh menyebabkan kelemahan otot pada anak kecil. Keadaan ini menyebabkan masalah neurologi yang lebih luas daripada SMA.

Myasthenia gravis: Ini adalah keadaan autoimun (sistem kekebalan tubuh membahayakan tubuh seseorang) yang mempengaruhi persimpangan neuromuskular, iaitu kawasan antara saraf dan otot. Biasanya menyebabkan kelopak mata terkulai, tetapi boleh menyebabkan kelemahan otot proksimal dan kelemahan otot pernafasan seperti SMA. Myasthenia gravis lebih kerap menyerang orang dewasa berbanding kanak-kanak.

Neuropati: Terdapat sebilangan neuropati (penyakit saraf), dan ia lebih kerap mempengaruhi orang dewasa daripada kanak-kanak. Neuropati menyebabkan kelemahan otot dan penurunan nada otot, dan juga boleh menyebabkan penurunan sensasi.

Sindrom Guillain-Barre (GBS): Sindrom Guillain-Barre adalah neuropati progresif yang biasanya menyerang orang dewasa. Secara amnya menyebabkan kelemahan kaki yang dapat merebak dengan cepat ke badan, menyebabkan kelemahan otot pernafasan.

Multiple sclerosis (MS): MS biasanya menyerang orang dewasa dan bukan kanak-kanak. Ia boleh menyebabkan pelbagai gejala neurologi, yang paling ketara adalah kelemahan. MS juga sering mempunyai kesan yang tidak menjadi ciri SMA, seperti kehilangan deria, kehilangan penglihatan, dan perubahan kognitif.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS): Keadaan yang jarang berlaku ini, seperti SMA, adalah penyakit neuron motorik. Ia menyebabkan kelemahan otot pada orang dewasa yang terkena. ALS tidak mempengaruhi penglihatan, sensasi, atau kognisi (pemikiran).

Adalah sukar untuk membezakan antara SMA dan ALS permulaan dewasa. Ujian genetik untuk gen SMA dapat membezakan antara dua keadaan. ALS mempunyai prognosis yang lebih teruk daripada SMA permulaan dewasa.

Penyakit Kennedy: Penyakit genetik yang sering disebut sebagai atrofi otot spinobulbar (SBMA), penyakit Kennedy adalah penyakit neuron motorik yang dapat menyebabkan gejala yang serupa dengan ALS dan SMA permulaan dewasa, termasuk kelemahan lengan dan kaki. Keadaan ini dapat didiagnosis dengan ujian genetik.