Apakah Ujian Genetik untuk Kanser?

Ujian genetik dapat menentukan sama ada anda berisiko menghidap barah dengan mengenal pasti mutasi pada gen seseorang. Risiko terkena barah meningkat jika anda mempunyai kecenderungan genetik atau kerentanan terhadap barah. Kira-kira 5% hingga 10% daripada semua kanser berkaitan dengan mutasi gen yang diwarisi. Mencari mutasi dapat membantu memberikan diagnosis awal dan ketenangan fikiran. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak dapat mengesan semua mutasi gen, dapat memberikan hasil negatif palsu, dan dapat mengakibatkan peningkatan kegelisahan dan kos perubatan yang tinggi.

Warisan vs Mutasi yang Diperolehi

Sebilangan besar barah bermula kerana mutasi gen yang diperoleh yang berlaku semasa hidup seseorang. Kadang kala perubahan gen ini mempunyai sebab luar, seperti pendedahan cahaya matahari atau tembakau, tetapi mutasi gen juga boleh menjadi kejadian rawak yang berlaku di dalam sel tanpa alasan yang jelas.

Mutasi yang diperoleh hanya mempengaruhi sel yang tumbuh dari sel yang bermutasi. Mereka tidak mempengaruhi semua sel di dalam badan seseorang. Semua sel barah akan mengalami mutasi, tetapi sel normal di dalam badan tidak akan berlaku. Oleh kerana itu, mutasi ini tidak diteruskan kepada anak-anak seseorang. Ini sangat berbeza dengan mutasi yang diwarisi, yang terdapat di setiap sel di dalam badan, termasuk sel tanpa kanser.

Peter Dazeley / Getty Images

Apakah Predisposisi Genetik untuk Kanser?

Kecenderungan genetik adalah peningkatan peluang terkena barah kerana mutasi gen pada gen tertentu. Variasi ini sering diwarisi dari ibu bapa. Walaupun mewarisi mutasi genetik ini meningkatkan risiko barah, itu tidak bermaksud seseorang yang mempunyai mutasi gen yang diwarisi semestinya menghidap barah. Dengan kata lain, barah tidak diwarisi, tetapi seseorang boleh mewarisi gen yang meningkatkan risiko barah mereka. Kecenderungan itu boleh besar atau kecil, bergantung pada gen tertentu dan faktor risiko lain.

Apakah Ujian Genetik untuk Kanser?

Dua jenis ujian digunakan untuk mengenal pasti kecenderungan genetik:

• Ujian garis pusat - apabila sel normal di dalam badan (seperti darah atau sel dari pipi) diuji untuk mutasi genetik yang mungkin diwarisi dan meningkatkan risiko barah
• Ujian tumor somatik - apabila sel-sel dari barah yang diketahui diuji untuk mutasi yang mungkin mempengaruhi prognosis atau menentukan rawatan

Gangguan Multifaktorial

Para penyelidik mengetahui bahawa hampir semua penyakit mempunyai unsur genetik, termasuk barah. Beberapa keadaan disebabkan oleh mutasi pada gen seperti fibrosis kistik dan penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, beberapa penyakit seperti penyakit jantung atau diabetes jenis 2 kemungkinan disebabkan oleh perubahan dalam beberapa gen yang digabungkan dengan gaya hidup dan keadaan persekitaran. Keadaan yang disebabkan oleh banyak faktor penyumbang disebut gangguan multifaktorial atau kompleks.

Walaupun gangguan multifaktorial biasanya dijumpai dalam keluarga, sukar untuk menentukan corak warisan yang jelas, yang menjadikannya sukar untuk menilai risiko mewarisi keadaan.

Sekiranya Saya Diuji?

Sekiranya anda prihatin dengan sejarah perubatan keluarga anda yang berkaitan dengan barah, anda mungkin ingin berunding dengan kaunselor genetik dan menjalani ujian.

Anda mungkin ingin mendapatkan ujian genetik untuk kecenderungan barah jika anda mempunyai salah satu daripada yang berikut:

• Beberapa saudara-mara peringkat pertama (ibu, ayah, saudara perempuan, saudara lelaki, anak-anak) yang menghidap barah
• Ramai saudara-mara di satu sisi keluarga yang mempunyai jenis barah yang sama
• Sekumpulan barah dalam keluarga anda yang diketahui berkaitan dengan mutasi gen tunggal (seperti kanser payudara, ovari, dan pankreas)
• Seorang ahli keluarga dengan lebih daripada satu jenis barah
• Ahli keluarga yang menghidap barah di bawah umur 50 tahun
• Kerabat dekat dengan barah yang dikaitkan dengan sindrom kanser keturunan yang jarang berlaku
• Seorang ahli keluarga dengan barah yang jarang berlaku, seperti barah payudara pada seorang lelaki
• Keturunan Yahudi Ashkenazi
• Penemuan fizikal yang dikaitkan dengan barah yang diwarisi, seperti mempunyai banyak polip usus besar
• Mutasi genetik yang diketahui pada satu atau lebih ahli keluarga yang telah menjalani ujian genetik

Ujian genetik tidak dapat menentukan risiko semua jenis barah.

Kelemahan Ujian Genetik

Memeriksa kanser boleh membantu, tetapi tidak ada keraguan bahawa ia datang dengan beberapa tekanan, termasuk:

• Jawapan terhad: Ujian tidak memberikan jawapan pasti sama ada anda akan menghidap barah. Ini hanya memberitahu anda bahawa anda mempunyai mutasi gen. Hasil negatif juga tidak mengecualikan kemungkinan terkena penyakit
• Masalah keluarga: Harus berurusan dengan prospek bahawa anda mungkin mewarisi gen yang berkaitan dengan barah dan ahli keluarga yang lain mungkin telah meninggal akibat penyakit ini atau mempunyai mutasi yang boleh membuat anda merasa bersalah dan marah
• Lebih banyak ujian: Sekiranya mutasi gen dijumpai untuk barah tertentu, lebih banyak ujian yang perlu ditindaklanjuti. Tambahan masa dan perbelanjaan boleh menyebabkan tekanan lebih banyak
• Kos: Ujian genetik dilengkapi dengan tanda harga yang besar. Anda juga harus berurusan dengan syarikat insurans anda untuk mengetahui sama ada mereka akan membayar untuk pemeriksaan
• Masalah privasi: Soalan tentang bagaimana maklumat anda digunakan oleh penyelidik perubatan dan farmasi, syarikat insurans, dan juga majikan boleh menyebabkan kegelisahan

Bercakap dengan kaunselor ujian genetik untuk membincangkan masalah ini.

Bagaimana Ujian Genetik Dilakukan?

Sebelum ujian genetik, anda akan berjumpa dengan kaunselor genetik, yang akan menjalani prosedur dan menjawab sebarang pertanyaan yang anda ada. Mereka akan membincangkan prosedur ujian, serta faedah, batasan, dan kepentingan keputusan ujian anda

Sampel darah, rambut, kulit, cairan ketuban, atau tisu lain diambil dan dikirim ke makmal di mana juruteknik memeriksa perubahan DNA, kromosom, dan protein. Hasil dihantar secara bertulis kepada kaunselor genetik, doktor, atau, jika diminta, terus kepada anda.

Kini anda juga mempunyai pilihan untuk melakukan ujian genetik di rumah.

Ujian Rumah

Satu-satunya ujian risiko kanser yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. adalah Laporan Risiko Kesihatan Genetik untuk BRCA1 / BRCA2 oleh syarikat ujian genetik 23andMe. Ujian mencari tiga variasi spesifik dalam BRCA1 dan BRCA2gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko barah payudara, barah ovari, dan kemungkinan bentuk barah lain pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur).

Ujian ini menghendaki anda mengumpulkan sampel air liur dalam tabung uji. Selepas itu, anda perlu menghantarnya ke makmal. Hasil ujian disiarkan di laman web yang selamat untuk semakan anda. Ujian ini dapat mengesan penanda genetik yang menunjukkan peningkatan risiko barah, tetapi itu tidak bermakna anda pasti menghidap barah.

Lebih daripada 1,000 variasi dalam setiapBRCA1 dan BRCA2gen telah dikaitkan dengan peningkatan risiko barah. Ujian genetik langsung ke pengguna yang diluluskan oleh FDA hanya menganalisis tiga variasi ini. Selain itu, variasi yang termasuk dalam ujian ini jauh lebih umum berlaku pada orang-orang dari latar belakang Yahudi Ashkenazi daripada orang-orang dari etnik lain, jadi hasilnya mungkin tidak berguna bagi anda jika anda berlainan etnik.

FDA memberi amaran bahawa pengguna dan profesional penjagaan kesihatan tidak boleh menggunakan hasil ujian untuk menentukan rawatan apa pun. Sebaliknya, keputusan ini memerlukan ujian pengesahan dan kaunseling genetik.

Jenis Ujian Ada

Ujian genetik tersedia untuk jenis kanser berikut:

• Kanser payudara dan ovari: Ujian genetik mencari mutasi padaBRCA1danBRCA2gen. Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lain menggunakan panel multigene yang memeriksa mutasi pada beberapa gen. Sekiranya anda keturunan Ashkenazi Yahudi atau Eropah Timur, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lain untuk tiga mutasi BRCA1 dan BRCA2 tertentu, yang disebut mutasi pengasas
• Kanser kolon: Kanser kolorektal, dalam beberapa keadaan, boleh disebabkan oleh sindrom Lynch, atau barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC). Kira-kira 3% kes barah kolorektal disebabkan oleh sindrom Lynch. Sekiranya anda didiagnosis menghidap sindrom Lynch, anda cenderung menghidap barah kolorektal, terutama pada usia muda. Wanita yang didiagnosis dengan sindrom Lynch lebih cenderung mendapat barah endometrium (rahim) dan barah ovari. Kedua-dua lelaki dan wanita dengan sindrom Lynch berisiko lebih tinggi untuk menghidap barah perut, hati, ginjal, otak, dan kulit.
• Kanser tiroid: Terdapat ujian genomik yang menilai 112 gen yang dikaitkan dengan barah tiroid. Ujian ini melihat mutasi, perpaduan gen, perubahan bilangan salinan, dan ekspresi gen
• Kanser prostat: Kira-kira 5% hingga 10% kanser prostat turun temurun. TheBRCA1danBRACA2 genes juga dikaitkan dengan barah prostat. Gen bermutasi lain yang boleh menyebabkan barah prostat, termasukHOXB13,ATM, dan gen yang dikenali sebagai gen pembetulan ketidakcocokan DNA, yang dikaitkan dengan sindrom Lynch
• Kanser pankreas: Kira-kira 3% hingga 5% kanser pankreas disebabkan oleh sindrom genetik yang diwarisi, sementara 5% hingga 10% adalah barah pankreas keluarga (sejarah keluarga penyakit ini). Walau bagaimanapun, mutasi spesifik yang meningkatkan risiko barah belum dikenal pasti. Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga dengan sindrom Peutz-Jeghers, gangguan kecenderungan barah yang diwarisi berkaitan denganSTK11 gen yang boleh menyebabkan polip gastrointestinal dan jeragat kulit, anda berisiko meningkat mendapat kanser lain.
• Melanoma: Sebilangan kecil melanoma diwarisi, tetapi sebilangan keluarga mempunyai kadar gangguan yang tinggi dengan mutasi padaCDKN2Agen
• Sarcoma: Banyak sindrom kanser yang diwarisi yang dikaitkan dengan perkembangan sarkoma muncul pada masa kanak-kanak dengan mutasi pada gen retinoblastoma (RB)RB1
• Kanser ginjal: Perubahan DNA yang diwarisi dapat menyebabkan barah ginjal seperti mutasi padaVHLgen, yang merupakan gen penekan tumor. Gen penekan lain sepertiFHgen (berkaitan dengan leiomyoma),FLCNgen (Sindrom Birt-Hogg-Dube), danSDHBdanSDHDgen (barah ginjal keluarga) boleh menyebabkan peningkatan risiko barah buah pinggang
• Kanser perut: Hampir 1% hingga 3% barah perut disebabkan oleh aCDH1mutasi gen. Mutasi ini adalah sindrom kanser yang diwarisi yang dapat meningkatkan risiko kanser payudara perut dan lobular. Individu yang mewarisi mutasi gen ini berisiko tinggi mendapat barah perut ketika mereka masih muda

Apa maksud Keputusan Ujian?

Hasil ujian genetik anda mungkin:

• Positif: Makmal menemui varian genetik yang dikaitkan dengan sindrom kerentanan kanser yang diwarisi. Bagi seseorang yang menghidap barah, ini mengesahkan bahawa barah itu disebabkan oleh varian genetik yang diwarisi. Hasil ini juga menunjukkan bahawa terdapat peningkatan risiko terkena barah di masa depan
• Negatif: Makmal tidak menemui varian khusus yang dirancang untuk dikesan oleh ujian. Hasil ini sangat berguna apabila varian penyebab penyakit tertentu diketahui terdapat dalam keluarga. Hasil negatif dapat menunjukkan bahawa ahli keluarga yang diuji belum mewarisi varian dan bahawa orang ini tidak mewarisi sindrom kerentanan barah. Ini dipanggil negatif benar. Ini tidak bermaksud bahawa tidak ada risiko barah, tetapi risiko itu mungkin sama dengan risiko barah pada populasi umum
• Varian kepentingan tidak pasti: Ujian menunjukkan varian yang belum dikaitkan dengan barah. Doktor anda mungkin menafsirkan hasilnya sebagai tidak pasti. Hasil ini tidak memberikan kepastian yang berkaitan dengan risiko dan tidak dipertimbangkan ketika membuat keputusan perawatan kesihatan
• Varian jinak: Hasil ini menunjukkan pengubahsuaian genetik yang dikesan tidak biasa. Varian jinak tidak dikaitkan dengan peningkatan risiko barah

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Ujian genetik adalah alat penting yang dapat memberi anda ketenangan fikiran. Bagi individu yang mempunyai sejarah keluarga menghidap barah, ini juga boleh menjadi penyelamat dan memberi amaran kepada mereka untuk memantau setiap perubahan pada kesihatan mereka sehingga barah mereka dapat didiagnosis dan dirawat lebih awal. Namun, perlu diingat bahawa ujian genetik untuk kanser tidak dapat mengesan risiko semua jenis barah.

Sekiranya anda merancang untuk menjalani ujian genetik untuk menentukan sama ada anda mempunyai risiko barah yang lebih tinggi, anda harus menjalani kaunseling genetik supaya semua soalan anda dapat dijawab. Perlu diingat bahawa jika keluarga anda cenderung menghidap barah, itu tidak bermakna anda akan menghidap penyakit ini.