Apa itu Cacat Chiari?

Malformasi Chiari adalah keadaan yang jarang berlaku di mana tisu otak di bahagian belakang tengkorak menonjol ke bahagian atas saluran tulang belakang. Ini kebanyakan disebabkan oleh cacat lahir kongenital tetapi juga dapat terjadi di kemudian hari akibat kecederaan, jangkitan, atau penyakit.

Bergantung pada sejauh mana perpindahan tisu, gejala boleh berkisar dari sakit kepala dan koordinasi yang lemah hingga kehilangan pendengaran, sawan, dan kematian. Sebilangan orang mungkin tidak mempunyai gejala yang ketara.

Kecacatan Chiari didiagnosis dengan kajian pencitraan tetapi kadang-kadang dapat dilihat pada pemeriksaan fizikal. Rawatan bergantung pada keparahan kecacatan, dengan sebilangan orang hanya memerlukan rawatan simptomatik dan yang lain memerlukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan pada otak.

Kecacatan Chiari dinamakan sempena patologi Austria bernama Hans Chiari yang menerbitkan penerangan terperinci mengenai keadaan itu dari 40 ujian postmortem yang dilakukan antara tahun 1891 dan 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Jenis-jenis Kecacatan Chiari

Malformasi Chiari adalah kumpulan kecacatan yang kompleks dengan sebab, gejala, dan hasil yang berbeza. Mereka melibatkan perpindahan bahagian otak yang dikenali sebagai cerebellum melalui bukaan pangkal tengkorak yang disebut foramen magnum.

Serebelum merupakan struktur utama di bahagian belakang otak yang bertanggungjawab untuk koordinasi pergerakan sukarela, sementara foramen magnum memungkinkan masuknya saraf tunjang ke otak.

Apabila malformasi Chiari terjadi, satu atau kedua lobus cerebellum, yang disebut tonsil cerebellar, akan melewati bukaan ini dan meluas ke saluran tulang belakang atas.

Dalam beberapa kes, batang otak (struktur bersebelahan yang bertanggungjawab untuk pernafasan, denyut jantung, tekanan darah, dan fungsi penting lainnya) juga akan terlibat. Perpindahan tisu dapat memberikan tekanan yang sangat tinggi pada struktur ini, mengganggu fungsi normalnya.

Malformasi Chiari yang terjadi semasa perkembangan janin disebut sebagai malformasi kongenital atau primer, sedangkan malformasi primer yang timbul di kemudian hari sebagai akibat kecederaan atau penyakit disebut sebagai malformasi diperoleh atau sekunder. Kecacatan primer jauh lebih biasa daripada yang sekunder.

Kecacatan Chiari diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan keparahan kecacatan. Terdapat lima klasifikasi — digambarkan pada skala I hingga V — yang digunakan oleh doktor untuk mengarahkan rawatan yang sesuai dan meramalkan kemungkinan hasilnya (prognosis).

• Jenis I: Hernia (membonjol) satu atau kedua-dua amandel cerebellum akan meluas ke saluran tulang belakang atas lebih dari 5 milimeter (kira-kira 1/4 inci). Dalam beberapa kes, bahagian batang otak mungkin terlibat.
• Jenis II: Juga dikenali sebagai malformasi Arnold-Chiari, herniasi lebih mendalam dan melibatkan otak kecil dan batang otak. Ia adalah bentuk kecacatan yang lebih serius yang biasanya disertai oleh spina bifida.
• Jenis III: Hernia tisu otak akan menyebabkan ensefalokel oksipital, penonjolan seperti kantung yang memanjang ke luar dari pangkal tengkorak. Sebagai tambahan kepada otak kecil dan batang otak, bahagian lobus oksipital (bahagian pemprosesan visual otak) mungkin terlibat.
• Jenis IV: Kecacatan yang jarang berlaku ini tidak melibatkan herniasi tetapi berlaku apabila otak kecil dan batang otak gagal berkembang dengan baik semasa perkembangan janin. Ini meletakkan kedua struktur ke kedudukan yang tidak betul berhubung dengan foramen magnum.
• Jenis V: Keadaan yang sangat jarang ini dicirikan oleh ketiadaan cerebellum dan herniasi lobus oksipital ke dalam foramen magnum. Kecacatan Chiari Jenis V hanya dijelaskan dua kali dalam literatur perubatan, kedua-dua kes tersebut berlaku pada bayi baru lahir dengan spina bifida.

Gejala Malformasi Chiari

Gejala cacat Chiari boleh berbeza-beza mengikut keparahan kecacatan dan mungkin tidak muncul dalam semua kes. Secara umum, bayi yang baru lahir, bayi, dan balita akan mengalami lebih banyak gejala (dan mengalami kemerosotan fungsi neurologi yang lebih cepat) daripada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.

Walaupun gejalanya agak konsisten antara pelbagai jenis, tidak semua orang yang mengalami cacat Chiari akan mengalami gejala atau keparahan gejala yang sama.

Gejala Malformasi Chiari mengikut JenisJenisGejalaTaip ISakit kepala, sakit belakang, sakit kaki, mati rasa atau kelemahan tangan, sakit leher, pening, berjalan tidak stabil (biasanya dilihat semasa kecil), tinitus (berdering di telinga)Jenis II

Pernafasan yang bising, disfagia (kesukaran menelan), apnea tidur, aspirasi paru (pernafasan makanan ke dalam paru-paru), kelemahan lengan, kehilangan kemahiran motorik halus, masalah penglihatan, kehilangan pendengaran, scoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, biasanya dilihat pada bayi yang lebih tua dan kanak-kanak), dan kelumpuhan di bawah pinggang kerana spina bifida

Jenis IIISakit kepala, keletihan, kelemahan otot dan kekakuan, ucapan yang tidak stabil, ketidakstabilan, kehilangan keupayaan untuk merasa sejuk dan / atau panas, kekejangan leher atau tulang belakang, vertigo, apnea tidur, kelumpuhan pita suara, disfagia, nystagmus (pergerakan mata yang tidak terkawal), hidrosefalus ( "air di otak"), torticollis (gangguan neurologi yang menyebabkan kepala miring), sawan, dan banyak masalah neurologi yang terukJenis IVTidak sesuai dengan kehidupanJenis VTidak sesuai dengan kehidupan

Punca

Terdapat beberapa penyebab berlainan bentuk Chiari. Selalunya, ia disebabkan oleh kecacatan struktur pada otak, saraf tunjang, dan tengkorak yang berlaku semasa perkembangan janin. Kurang biasa, keadaan itu dijumpai di kemudian hari melalui kecederaan atau penyakit traumatik.

Kecacatan Chiari Utama

Pada masa lalu, malformasi Chiari primer dilaporkan di kurang dari satu dari setiap 1.000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, dengan adanya alat pencitraan canggih, kecacatan lebih sering dikesan pada kanak-kanak, beberapa di antaranya mungkin tidak mengalami gejala atau telah umum , gejala yang tidak dapat dijelaskan.

Kajian semasa menunjukkan bahawa antara 0.5% dan 3.5% populasi mungkin mengalami cacat jenis I Chiari, bentuk kecacatan paling ringan.

Secara umum, terdapat sebilangan mekanisme yang dapat menimbulkan kecacatan Chiari primer:

• Saiz fossa posterior yang dikurangkan: Fossa posterior adalah ruang di dalam tengkorak yang menempatkan dan melindungi otak kecil dan batang otak. Dengan malformasi Chiari jenis I, fossa posterior akan menjadi kecil dan pada dasarnya "memaksa" tisu otak ke kanal tulang belakang atas. Dengan malformasi jenis II dan tipe III, ruang di dalam fossa posterior akan menjadi lebih kecil.
• Pembentukan sista tulang belakang: Tekanan yang diberikan pada serebelum dan batang otak yang dimampatkan dapat menyebabkan cairan serebrospinal bocor ke saluran tulang belakang atas. Ini boleh menyebabkan pembentukan kista berisi cecair yang disebut syrinx. Apabila syrinx membesar, ia dapat menekan saraf tunjang dan batang otak, menyebabkan pelbagai masalah neurologi.

Punca kejadian kejadian ini kurang difahami. Sebilangan besar penyelidikan hari ini menunjukkan bahawa tiub saraf (prekursor embrio ke sistem saraf pusat) akan gagal ditutup pada suatu masa semasa perkembangan janin. Apabila ini berlaku, kecacatan seperti malformasi Chiari, spina bifida, dan anencephaly dapat berkembang. Pada masa yang sama, tidak jarang pangkal tengkorak meratakan pada separuh akhir kehamilan, mengurangkan ukuran fossa posterior.

Genetik dipercayai memainkan peranan penting dalam perkembangan kecacatan Chiari primer. Mutasi genetik yang tepat belum dapat dikenal pasti, tetapi para penyelidik percaya bahawa penggantian kromosom 9 dan 15 kemungkinan adalah suspek.

Mutasi kromosom ini berkaitan erat dengan penyakit tisu penghubung keturunan, seperti sindrom Ehlers-Danlos, yang biasanya terjadi pada orang dengan cacat Chiari.

Tidak jelas apakah kecacatan Chiari dapat ditularkan melalui keluarga. Kajian awal menunjukkan bahawa 12% orang dengan cacat Chiari mempunyai anggota keluarga dekat dengan kecacatan itu, tetapi kajian lain tidak menemukan hubungan yang jelas.

Terdapat juga bukti bahawa kekurangan vitamin tertentu semasa kehamilan, terutama vitamin A dan vitamin D, dapat menyumbang kepada kekurangan tersebut. Kedua-duanya penting untuk pertumbuhan tulang dan boleh menyebabkan perkembangan fossa posterior pada wanita dengan kekurangan yang teruk.

Walaupun kekurangan vitamin bukan satu-satunya penyebab malformasi Chiari (dan mengambil vitamin ibu tidak mungkin mencegah kecacatan), itu adalah satu-satunya faktor risiko yang dapat diubah semasa kehamilan.

Kecacatan Chiari Sekunder

Kecacatan Chiari sekunder adalah kejadian yang tidak biasa tetapi yang boleh didapati melalui penyakit dan kecederaan. Secara amnya, sebarang keadaan yang mengambil ruang di fossa posterior dapat meningkatkan tekanan intrakranial dan menyebabkan malformasi Chiari sekunder.

Contohnya merangkumi:

• Mendapatkan hidrosefalus (sering disebabkan oleh pembekuan darah di otak, pendarahan subarachnoid, atau meningitis)
• Kista arachnoid (sista jinak yang dipenuhi dengan cecair serebrospinal)
• Pencerobohan basilar (keadaan yang berkaitan dengan rheumatoid arthritis dan kecederaan leher dan tulang belakang di mana bahagian atas tulang belakang mendorong ke arah pangkal tengkorak, menekan batang otak dan saraf tunjang)
• Tumor otak (baik jinak dan malignan)
• Hematoma intrakranial (kumpulan darah di dalam tengkorak, biasanya hasil dari kesan tumpul pada kepala)
• Hipertensi intrakranial (penumpukan cecair serebrospinal di tengkorak, paling sering dilihat pada wanita gemuk semasa kehamilan)

Diagnosis

Malformasi Chiari didiagnosis dengan kajian pencitraan tetapi kadang-kadang dapat dilihat pada kanak-kanak dengan malformasi tipe III dan ensefalocele oksipital.

Kajian pencitraan yang biasa digunakan dalam diagnosis kecacatan Chiari termasuk:

• Pencitraan resonans magnetik (MRI): Teknik pencitraan yang menggunakan gelombang magnetik dan radio yang kuat untuk membuat gambar yang sangat terperinci, terutamanya tisu lembut.
• Komputasi tomografi (CT): Teknik pencitraan yang melibatkan serangkaian sinar-X yang disusun menjadi "kepingan" untuk membuat perwakilan tiga dimensi struktur dalaman badan.
• Ultrasonografi: Teknik tidak invasif menggunakan gelombang bunyi untuk membuat gambar struktur dalaman tanpa terdedah kepada radiasi pengion.

Berdasarkan penemuan - termasuk tahap herniasi, kedudukan batang otak dan lobus oksipital, dan kehadiran syrinx di bukan sahaja di bahagian atas tulang belakang tetapi juga di bawah - doktor dapat mengklasifikasikan malformasi Chiari mengikut jenis dan langsung rawatan yang sesuai.

Dalam beberapa kes, tekanan intrakranial perlu diukur dengan memasukkan kateter ke ruang yang berisi cairan di otak (disebut ventrikel) atau meletakkan skru subdural di tengkorak untuk mengukur tekanan dengan sensor elektronik. Ini amat penting bagi orang yang mengalami cacat Chiari sekunder yang disebabkan oleh kecederaan kepala atau hipertensi intrakranial.

Rawatan

Rawatan cacat Chiari boleh berbeza-beza mengikut keparahan penyakit. Sekiranya tidak ada gejala, doktor mungkin mengambil pendekatan "berjaga-jaga dan tunggu" dan hanya memantau keadaannya dengan MRI biasa. Sekiranya simptom agak ringan, mereka boleh dirawat dengan ubat sakit atau ubat lain.

Rawatan cacat Chiari diarahkan oleh pelbagai faktor, termasuk usia dan kesihatan umum seseorang, hubungan kecacatan dengan gejala fizikal, kemungkinan perkembangan penyakit, dan kesan campur tangan pembedahan terhadap kualiti hidup seseorang.

Pembedahan

Secara umum, pembedahan ditunjukkan apabila cacat Chiari menyebabkan jatuh, disfagia dengan aspirasi, apnea tidur, atau pembentukan syrinxes. Tujuan pembedahan untuk mengurangkan tekanan pada otak kecil, batang otak, dan saraf tunjang.

Pembedahan yang biasa digunakan pada individu dengan cacat Chiari disebut pembedahan dekompresi (juga dikenal sebagai laminektomi). Ia melibatkan penyingkiran lamina - bahagian belakang tulang belakang yang membantu memisahkan tulang - dari vertebra tulang belakang pertama (dan kadang-kadang kedua atau ketiga).

Melakukannya membolehkan tulang meluncur ke bawah yang lain, melegakan tekanan pada otak. Sebahagian dari tulang oksipital di dasar tengkorak juga dapat dikeluarkan dalam prosedur yang dikenali sebagai kranektomi.

Penutup otak, yang disebut dura mater, dapat dibuka sehingga tambalan dapat dimasukkan untuk melebarkan ruang dan mengurangi tekanan. Prosedur ini, yang dikenal sebagai duraplasti, berkesan untuk menghilangkan gejala pada 76.9% kes. Sekiranya kesesakan masih berlaku, sebahagian amandel otak kecil dapat dikeluarkan dengan menggunakan electrocautery.

Bagi penghidap syrinx atau hidrosefalus, shunt (tiub) boleh dimasukkan ke dalam ruang subarachnoid antara tengkorak dan otak untuk mengalirkan cecair serebrospinal yang berlebihan.

Kanak-kanak dengan bentuk spina bifida yang teruk yang disebut myelomeningocele (di mana saraf tunjang berkembang di luar badan) mungkin memerlukan pembedahan untuk meletakkan semula tulang belakang dan menutup bukaan di bahagian belakang. Ini biasanya dilakukan secara pranatal semasa bayi masih dalam kandungan.

Prognosis

Prognosis kecacatan Chiari boleh berbeza-beza mengikut jenis yang terlibat, kesihatan umum individu, dan jenis dan keparahan gejala.

Kanak-kanak dengan kecacatan Chiari jenis I yang menjalani pembedahan penyahmampatan biasanya mempunyai hasil yang sangat baik dan mungkin dapat menikmati kualiti hidup yang tinggi dan jangka hayat yang normal.

Menurut kajian 2015 diJurnal Neurosurgeri: Pediatrik,daripada 156 kanak-kanak yang dirawat dengan pembedahan penyahmampatan, lebih dari 90% mengalami peningkatan atau penyelesaian gejala tanpa memerlukan duraplasti.

Bayi dengan malformasi Chiari jenis II simptomatik cenderung mempunyai hasil yang lebih buruk, terutamanya jika myelomeningocele terlibat. Sebilangan besar kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak ini mempunyai kadar kematian tiga tahun kira-kira 15% tanpa mengira strategi rawatan.

Bayi baru lahir dengan cacat Chiari jenis III berisiko tinggi kematian di hospital. Mereka yang selamat akan mengalami masalah neurologi yang teruk yang mungkin memerlukan penjagaan sepanjang masa sepanjang hayat anak (termasuk memberi makan tiub dan bantuan pernafasan).

Kecacatan jenis IV dan V Chiari, keduanya sangat jarang berlaku, tidak dianggap serasi dengan kehidupan, dengan bayi baru lahir jarang hidup lebih dari beberapa hari. Kelahiran kelahiran mati juga biasa.

Prognosis malformasi Chiari sekunder boleh berbeza secara signifikan berdasarkan penyebab yang mendasari, dengan beberapa pulih sepenuhnya dan yang lain dibiarkan mengalami penurunan yang berpanjangan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Menerima berita bahawa anak anda mengalami kecacatan Chiari boleh menjadi sangat buruk. Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa kecacatan Chiari bukanlah satu perkara. Terdapat banyak jenis, dan tidak semua kanak-kanak dengan jenis yang sama mempunyai gejala atau hasil yang sama.

Ketika berhadapan dengan diagnosis, luangkan masa untuk mengetahui maksudnya, dan ajukan seberapa banyak soalan yang anda perlukan untuk membuat pilihan yang tepat. Sekiranya anda tidak dapat mendapatkan jawapan yang anda perlukan, jangan ragu untuk mendapatkan pendapat kedua, idealnya dari pakar bedah saraf pediatrik yang mengalami cacat Chiari.