Sindrom Down disebabkan apabila kod genetik seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21 (atau sebahagiannya). Oleh kerana kromosom biasanya berpasangan, ini sering disebut sebagai trisomi 21. Tidak selalu jelas mengapa anomali ini berlaku. Dalam kebanyakan kes, ini adalah kejadian rawak pada saat sperma membuahi telur, walaupun faktor risiko tertentu untuk sindrom Down telah dikenal pasti, dan ada satu jenis gangguan yang dapat diwarisi.
Ilustrasi oleh VerywellPunca
Trisomi untuk kromosom tertentu, termasuk untuk kromosom 21, adalah hasil daripada penyimpangan pada sperma atau telur sebelum pembuahan. Ketiga-tiga jenis trisomi 21 menunjukkan sedikit nuansa dari segi bagaimana ia disebabkan:
- Selesaikan trisomi 21: Kromosom berbaris untuk membelah dan membuat telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis. Dengan sindrom Down jenis ini, tidak berlaku gangguan. Maksudnya, telur diberi dua kromosom ke-21, dan bukannya satu. Setelah disenyawakan, telur itu kemudian mempunyai tiga kromosom. Ini adalah cara yang paling biasa berlaku sindrom Down.
- Trisomi translokasi 21: Dalam translokasi, terdapat dua salinan kromosom 21, tetapi bahan tambahan dari kromosom ke-21 ketiga dilampirkan (dipindahkan ke) kromosom lain. Sindrom Down jenis ini boleh berlaku sama ada sebelum atau selepas pembuahan dan merupakan bentuk yang kadang-kadang boleh diturunkan (diwarisi).
- Trisomi mosaik 21: Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling jarang berlaku. Ia berlaku selepas pembuahan untuk alasan yang tidak diketahui dan berbeza dari dua jenis trisomi 21 yang lain kerana hanya beberapa sel yang mempunyai salinan kromosom 21. Tambahan. Atas sebab ini, ciri-ciri seseorang dengan sindrom Down mosaik tidak dapat diramalkan seperti pada trisomi lengkap dan translokasi 21. Mereka mungkin kelihatan kurang jelas bergantung pada sel mana dan berapa sel yang mempunyai kromosom ketiga 21.
Panduan Perbincangan Doktor Sindrom Down
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Hantar kepada diri sendiri atau orang yang anda sayangi.
MendaftarPanduan Perbincangan Doktor ini telah dihantar ke {{form.email}}.
Terdapat ralat. Sila cuba lagi.
Genetik
Hanya satu jenis sindrom Down - sindrom Down translokasi - dianggap boleh diwarisi. Jenis ini sangat jarang berlaku. Dari jumlah tersebut, hanya sepertiga yang dianggap mewarisi translokasi.
Translokasi yang akhirnya akan membawa kepada kanak-kanak yang mengalami sindrom Down sering berlaku semasa ibu bapa anak itu mengandung. Sebahagian daripada satu kromosom terputus dan melekat pada kromosom lain semasa pembahagian sel. Proses ini menghasilkan tiga salinan kromosom 21, dengan satu salinan dilampirkan pada kromosom lain, selalunya kromosom 14.
Anomali ini tidak akan mempengaruhi perkembangan dan fungsi normal ibu bapa kerana semua bahan genetik yang diperlukan pada kromosom ke-21 ada. Ini dipanggil translokasi seimbang. Namun, apabila seseorang dengan translokasi yang seimbang mengandung anak, ada kemungkinan ini menyebabkan anak itu mengalami kromosom 21 tambahan dan oleh itu didiagnosis dengan sindrom Down.
Terdapat kemungkinan besar bahawa ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down akibat translokasi akan mempunyai anak lain yang mengalami gangguan tersebut. Juga penting bagi ibu bapa kanak-kanak yang mengalami translokasi untuk mengetahui bahawa anak mereka yang lain boleh menjadi pembawa dan berisiko mempunyai bayi dengan sindrom Down pada masa akan datang.
Sekiranya seorang wanita dengan sindrom Down hamil, dia berisiko meningkat mempunyai bayi dengan sindrom Down tetapi dia juga berkemungkinan mempunyai anak yang tidak mengalami gangguan itu.
Sebilangan besar data yang diterbitkan menunjukkan bahawa 15% hingga 30% wanita dengan sindrom Down mampu hamil, dan risiko mereka mengandung anak dengan sindrom Down adalah sekitar 50%.
Faktor-faktor risiko
Tidak ada faktor persekitaran seperti racun atau karsinogen yang boleh menyebabkan sindrom Down, dan juga pilihan gaya hidup (seperti minum, merokok, atau mengambil dadah) memainkan peranan. Satu-satunya faktor risiko bukan genetik yang diketahui untuk mempunyai anak dengan sindrom Down adalah yang kadang-kadang disebut sebagai usia ibu yang sudah lanjut (berumur lebih dari 35 tahun).
Ini tidak bermaksud, bagaimanapun, bahawa mempunyai bayi sebelum usia 35 tahun adalah strategi yang boleh dipercayai untuk mencegah sindrom Down. Kira-kira 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita yang berumur lebih muda dari 35 tahun.
Inilah bagaimana risiko sindrom Down meningkat dengan usia ibu:
Sebilangan wanita yang berumur 35 tahun ke atas (atau dengan faktor risiko lain) mungkin memilih untuk menjalani ujian pranatal, seperti amniosentesis, untuk memeriksa sindrom Down. American College of Obstetricians and Gynaecologists mengesyorkan bahawa semua wanita ditawarkan pilihan ini.
Keputusan untuk melakukan atau tidak ini sangat peribadi dan harus dibuat dengan bantuan kaunseling genetik. Ujian sedemikian menimbulkan risiko penting yang perlu diketahui lebih lanjut sebelum anda membuat keputusan.
