Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington melibatkan kemahiran motor dan kognitif. Selepas ia bermula, kesannya secara beransur-ansur bertambah buruk. Kadang-kadang, sejak awal, gejala penyakit Huntington serupa dengan jenis demensia atau gangguan pergerakan yang lain.

Hidup dengan penyakit Huntington sukar bagi orang yang menghidapnya, serta keluarga dan orang tersayang. Seiring berjalannya waktu, penurunan kognitif boleh menyebabkan anda menjadi lebih bergantung pada orang lain dan kehilangan kesedaran mengenai penyakit anda, dan kesusahan anda sendiri mengenai keadaan anda dapat berkurang apabila kesedaran anda terhadap keadaan anda menurun.

Penyakit Huntington boleh membawa maut, biasanya mengakibatkan kematian akibat komplikasi dalam 20 tahun setelah diagnosis.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Gejala Kerap

Anda mungkin mencari simptom penyakit Huntington jika anda mengetahui bahawa anda berisiko. Atau simptomnya tidak dijangka sekiranya anda tidak menyedari risiko penyakit anda.

Gejala penyakit Huntington yang paling kerap dikaitkan dengan fungsi kognitif (kemahiran berfikir), pergerakan sukarela, gangguan koordinasi, dan kehilangan kawalan motor.

Kesan yang ketara dari keadaan ini biasanya bermula pada usia 30 hingga 50 tahun, diikuti dengan penurunan fungsi yang progresif.

Gejala umum penyakit Huntington termasuk:

• Masalah berfikir dan menyelesaikan masalah
• Mood berubah
• Halusinasi
• Masalah penyelarasan
• Perubahan tingkah laku dan keperibadian
• Chorea: Pergerakan badan yang tidak disengajakan, sering dicirikan oleh pergerakan otot licin dan mengalir
• Kesukaran dengan keseimbangan
• Masalah pertuturan
• Masalah menelan
• Terjejas berjalan

Demensia, kemurungan, dan kegelisahan adalah diagnosis umum yang berlaku sebagai keadaan bersamaan dengan penyakit Huntington.

Simptom yang kurang biasa

Sebilangan kesan penyakit Huntington tidak semestinya menonjol pada setiap orang yang menghidapnya. Sering kali, beberapa gejala boleh menjadi halus, atau mungkin tidak begitu ketara seperti kesan keadaan yang lebih mengganggu.

Gejala penyakit Huntington yang kurang biasa termasuk:

• Fidgeting
• Kekok
• Keresahan
• Kekejangan otot
• Atrofi otot
• Tingkah laku impulsif atau berisiko

Sekiranya anda mengetahui bahawa anda berisiko menghidap penyakit Huntington kerana sejarah keluarga anda, atau jika anda telah positif positif untuk mutasi genetik, anda harus mendapatkan rawatan perubatan untuk sebarang gejala yang berkaitan dengan keadaan tersebut.

Gejala anda mungkin disebabkan oleh sesuatu yang lain daripada penyakit Huntington dan / atau mereka mungkin merupakan tanda bahawa penyakit Huntington anda semakin teruk. Anda mungkin mendapat faedah dari rawatan dan rawatan perubatan.

Komplikasi / Petunjuk Sub-Kumpulan

Komplikasi boleh menjadi masalah penting dengan penyakit Huntington. Demensia dan gangguan pergerakan membawa kepada masalah seperti kekurangan zat makanan, kecederaan fizikal, dan jangkitan. Biasanya, masalah pergerakan dan masalah kognitif dan tingkah laku bertambah buruk bersama-sama meningkatkan kemungkinan komplikasi.

Komplikasi penyakit Huntington termasuk:

• Kekurangan nutrien: Dengan penyakit Huntington, anda mungkin kehilangan minat untuk makan, dan juga sukar untuk mengunyah dan menelan makanan dengan lebih sukar. Anda akhirnya boleh menjadi kekurangan vitamin dan mineral dan anda juga dapat menurunkan berat badan. Masalah ini juga mempengaruhi kesihatan keseluruhan anda, mengakibatkan kekebalan yang lebih rendah dan masalah dengan penyembuhan.
• Kecederaan: Dengan ketidakseimbangan fizikal, penurunan kawalan otot, dan demensia, kemungkinan terjadinya kejatuhan dan kecederaan lain mungkin tinggi.
• Luka tekanan: Kekurangan mobiliti dapat menyebabkan luka pada tubuh, yang juga dapat dijangkiti.
• Pneumonia: Kesukaran menelan dan penurunan mobiliti dapat meningkatkan risiko radang paru-paru, termasuk pneumonia aspirasi.
• Jangkitan: Jangkitan boleh berkembang sebagai akibat penurunan kesihatan secara keseluruhan dan sebagai akibat dari perawatan diri yang berkurang.
• Kekejangan otot: Anda boleh mengalami kekejangan otot atau kekakuan akibat penyakit Huntington, dan kesan ini juga boleh berlaku sebagai kesan sampingan dari beberapa rawatan yang digunakan untuk menguruskan kesan psikiatri dari gangguan ini.

Penyakit Huntington Juvana

Penyakit Juvenile Huntington kurang biasa daripada bentuk keadaan dewasa yang biasa. Bentuk ini bermula pada masa kanak-kanak atau remaja dan boleh menyebabkan penurunan mobiliti dan kemahiran belajar yang telah berkembang secara normal.

Penyakit Huntington onset muda disifatkan sebagai gejala yang serupa dengan bentuk penyakit pada orang dewasa, kecuali chorea.

Di samping itu, sawan, yang tidak biasa berlaku pada orang dewasa, mempengaruhi kira-kira separuh daripada mereka yang didiagnosis dengan penyakit Huntington remaja. Keadaan ini sering memburuk dengan lebih cepat, dan boleh membawa maut dalam tempoh sekitar 10 hingga 15 tahun selepas timbulnya gejala.

Bilakah Berjumpa Doktor / Pergi ke Hospital

Sama ada anda berisiko menghidap penyakit Huntington atau telah didiagnosis dengan keadaannya, anda perlu mendapatkan rawatan perubatan sebelum dan selepas anda mula mengalami gejala. Terdapat beberapa peringkat penyakit yang memerlukan perhatian perubatan.

Penilaian risiko

Sekiranya anda berpeluang menghidap penyakit Huntington kerana sejarah keluarga yang diketahui mengenai keadaan ini, anda mungkin ingin membincangkan risiko anda dengan doktor dan keluarga anda.

Anda mungkin memutuskan untuk mempertimbangkan ujian genetik, bersama dengan kaunseling genetik. Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik, anda akan mencari gejala sekiranya anda menguji positif. Sekiranya anda menguji negatif, anda boleh yakin bahawa anda tidak akan mengalami keadaan ini.

Sekiranya anda memilih untuk menentang ujian genetik, anda hanya akan mengetahui sama ada anda mempunyai penyakit berdasarkan gejala anda (atau kekurangan gejala seumur hidup). Walau bagaimanapun, anda boleh memutuskan untuk menjalani ujian genetik pada bila-bila masa kemudian dalam hidup anda.

Diagnosis

Sekiranya anda mengalami perubahan mood, masalah kognitif, gangguan koordinasi, atau pergerakan yang tidak disengajakan, anda harus berjumpa doktor.

Masalah-masalah ini boleh disebabkan oleh penyakit Huntington atau oleh keadaan neurologi atau psikiatri yang lain. Dan anda memerlukan penilaian perubatan untuk mengenal pasti punca simptom anda dan membantu menentukan rancangan rawatan terbaik.

Pengurusan Gejala

Sekiranya anda didiagnosis menghidap penyakit Huntington, anda memerlukan campur tangan untuk menguruskan gejala anda ketika mereka berkembang, dan apabila ia semakin teruk. Semasa anda mengalami masalah seperti masalah bangun tidur, misalnya, anda mungkin memerlukan campur tangan seperti terapi fizikal atau penggunaan alat pejalan kaki.

Penjagaan Kecemasan

Dengan penyakit Huntington, anda boleh mengalami kecemasan perubatan, terutamanya apabila keadaannya bertambah buruk. Pastikan anda mendapat perhatian segera jika anda (atau seseorang yang anda rawat) mengalami salah satu dari yang berikut:

• Kejatuhan atau kecederaan
• Demam
• Kesakitan atau pembengkakan yang teruk pada mana-mana bahagian badan
• Psikosis
• Kejang

Anda mungkin mengalami gejala ini kerana kemerosotan penyakit Huntington anda atau disebabkan oleh masalah lain, seperti jangkitan. Rawatan akut atau penilaian semula rancangan rawatan anda mungkin diperlukan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Kesan penyakit Huntington boleh menyebabkan pelbagai gejala, ada di antaranya yang disebabkan secara langsung oleh penyakit ini, dan beberapa di antaranya adalah komplikasi keadaan.

Semasa anda memperhatikan simptom awal anda, dan ketika anda mengalami perkembangan penyakit, penting bagi anda dan mereka yang menjaga anda untuk tetap memperhatikan gejala baru anda atau yang semakin buruk dan anda mendapat rawatan perubatan setiap kali anda memerlukannya.