Apakah Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG)?

Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) adalah jenis barah otak yang jarang, agresif, dan mematikan yang terutama mempengaruhi kanak-kanak di bawah usia 10. DIPG bersifat meresap, yang bermaksud tumor tidak dapat diatasi dengan baik dan mengambil lebih banyak tisu otak yang sihat.

FatCamera / E + / Getty Images

Tumor tumbuh di batang otak, yang terletak di bahagian belakang leher di mana kepala memenuhi saraf tunjang. Ia terdiri daripada sel glial. Sel-sel ini bertindak sebagai sejenis perisai di sekitar bahan otak lain, terutama neuron, yang menghantar isyarat dari otak ke seluruh bahagian badan.

Dengan DIPG, sel glial tumbuh di luar kawalan, akhirnya memerah dan merosakkan otak.Kerusakan otak ini menyebabkan akibat yang serius dan mengancam nyawa.

Bagaimana Jarang DIPG?

Hanya kira-kira 200 hingga 300 kes DIPG baru didiagnosis setiap tahun di A.S. Ia paling kerap menyerang antara usia 6 dan 9 tahun dan sedikit lebih biasa pada kanak-kanak lelaki daripada kanak-kanak perempuan. Walaupun jarang berlaku, DIPG juga mematikan. Sebilangan besar mereka yang menghidap DIPG bertahan kurang dari satu tahun. Sembilan puluh peratus akan mati dalam masa dua tahun selepas diagnosis.

Gejala DIPG

DIPG adalah tumor yang berkembang pesat, dengan gejala yang biasanya muncul secara tiba-tiba dan semakin teruk secara mendadak. Tumor ini berlaku di kawasan batang otak yang disebut pons, yang bertanggungjawab untuk banyak fungsi penting badan, seperti pernafasan, tekanan darah, dan pergerakan mata. Gejala DIPG yang biasa termasuk:

• Penglihatan berganda atau kabur. Ini seringkali merupakan salah satu gejala pertama. Dalam beberapa kes, mata mungkin kelihatan memandang ke arah yang berbeza atau kelihatan melintang (disebut strabismus).
• Masalah dengan berjalan kaki, menjaga keseimbangan, dan koordinasi. Ibu bapa mungkin menyedari pergerakan yang tidak senonoh pada anak-anak mereka atau kelemahan pada satu sisi badan.
• Kesukaran mengunyah dan menelan. Sebilangan kanak-kanak mungkin terkulai.
• Masalah pencernaan seperti loya dan muntah. Ini boleh disebabkan oleh hidrosefalus, yang merupakan penumpukan cecair yang memberi tekanan berbahaya pada otak.
• Sakit kepala, terutamanya pada waktu pagi. Ini cenderung hilang selepas muntah.
• Otot wajah yang terkulai dan kendur, menjadikan wajah kelihatan miring. Kelumpuhan muka dan kelopak mata terkulai juga biasa.

Perkembangan Penyakit dan Akhir Hayat

Gejala DIPG boleh berubah dari melumpuhkan hingga berakhir dalam beberapa minggu hingga beberapa bulan. Beberapa gejala yang paling biasa dalam tiga bulan terakhir kehidupan adalah:

• Masalah bernafas
• Masalah berjalan
• Kesukaran menelan
• Masalah bercakap

DIPG dan Akhir Hayat

Penyelidikan menunjukkan bahawa lima gejala teratas yang dialami oleh kanak-kanak dengan pengalaman DIPG dalam tiga bulan terakhir kehidupan adalah masalah bergerak (dalam satu kajian, 100% kanak-kanak mengalami ini), kesukaran menelan, kesukaran bercakap, keletihan, dan kesukaran penglihatan.

Tujuh belas peratus kanak-kanak dalam satu kajian diletakkan di ventilator sehingga mereka dapat bernafas, dan hampir separuh daripada peserta kajian menerima ubat-ubatan untuk kesakitan dan pergolakan.

Masalah-masalah ini menjadi semakin teruk seiring berjalannya waktu. Pada hari-hari terakhir kehidupan, kanak-kanak dengan DIPG mengalami masalah dengan pernafasan dan kesedaran yang semakin meningkat.

Punca

Para saintis tahu bahawa DIPG berlaku apabila ada yang tidak kena dengan pembahagian dan pembiakan sel (disebut mutasi sel), tetapi tidak ada yang tahu mengapa. Tidak seperti barah lain, DIPG sepertinya tidak berlaku dalam keluarga dan tidak disangka disebabkan oleh faktor persekitaran seperti pendedahan kepada bahan kimia atau bahan pencemar.

Kerana DIPG sangat jarang berlaku, banyak yang tidak diketahui mengenainya. Tetapi penyelidikan baru-baru ini menunjukkan bahawa 80% tumor DIPG mempunyai mutasi pada gen untuk protein yang disebut histon H3. Histon adalah protein yang membolehkan DNA membungkus kromosom dan masuk ke dalam nukleus sel.

Penyelidikan lain mengaitkan sekitar 25% kes DIPG dengan mutasi pada gen yang disebut ACVR 1. Masa kanak-kanak awal adalah masa utama untuk perkembangan otak dan, oleh itu, mutasi ini berlaku. Itu dapat membantu menjelaskan mengapa DIPG mempengaruhi kanak-kanak kecil sehingga tidak seimbang.

Diagnosis

Perkara pertama yang akan dilakukan oleh doktor untuk mendiagnosis DIPG adalah mengambil sejarah perubatan dan melakukan pemeriksaan fizikal. Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan bertanya kepada anda mengenai gejala yang dialami oleh anak anda dan melakukan ujian neurologi, melihat keseimbangan dan kelemahan di lengan dan kaki.

Mereka juga dapat melihat refleks menggunakan ujian refleks Babinski, di mana kawasan di bahagian bawah kaki dibelai. Bayi bertindak balas terhadap rangsangan dengan membawa jari kaki ke atas dan melebarkan jari kaki mereka. Tetapi refleks tidak normal pada kanak-kanak berusia lebih dari 2 tahun dan boleh memberi isyarat kerosakan otak atau saraf tunjang.

DIPG juga didiagnosis dengan ujian pencitraan. Penyedia perkhidmatan kesihatan boleh memesan:

• Imbasan tomografi berkomputer (imbasan CT atau CAT): Ini memberikan gambar otak yang mendatar dan menegak. Ia menawarkan gambar yang lebih terperinci daripada sinar-X.
• Pencitraan resonans magnetik (MRI): Ini menggunakan frekuensi radio untuk melihat otak dan dapat membezakan antara tumor, pembengkakan, dan tisu normal.
• Spektroskopi resonans magnetik (MRS): Ini mengukur susunan kimia tisu di sekitar tumor. Ia juga dapat mengenal pasti sama ada tumor itu terbuat dari sel glial atau sesuatu yang berbeza.

Biopsi

Jarang MRI atau ujian diagnostik lain tidak dapat disimpulkan. Tetapi jika demikian, doktor anak anda mungkin mengesyorkan biopsi - terutamanya biopsi batang otak stereotaktik - untuk membuat diagnosis yang pasti.

Biopsi batang otak stereotaktik menggunakan imbasan CT atau MRI bersama dengan komputer dan apa yang dikenali sebagai penanda fiducial, atau benda logam kecil yang diletakkan di kulit kepala, untuk menentukan tumor dengan lebih tepat dan mengambil sampel.

Memeriksa bit tisu dapat membantu para saintis mengembangkan rawatan yang lebih individual dan disasarkan. Ia juga dapat "menggerakkan" tumor, dari I hingga IV. Tumor Gred I mengandungi tisu yang hampir normal. Gred III atau IV bermaksud tumor itu agresif.

Rawatan

Penting untuk diperhatikan bahawa tidak ada penawar untuk DIPG, dan terapi yang digunakan untuk merawat jenis tumor lain selalunya tidak berkesan.

Memandangkan fakta bahawa DIPG tidak menghasilkan jisim padat, tetapi sebaliknya merayap ke serat saraf pons, bedah saraf standard bukanlah pilihan yang layak. Kawasan otak yang halus di mana tumor ini dijumpai juga menjadikan pembedahan bermasalah.

Kemoterapi bukanlah pilihan yang baik, terutamanya kerana ubat yang digunakan tidak dapat melintasi penghalang darah-otak dalam jumlah yang cukup untuk memberi kesan pada tumor.

Untuk merawat tumor DIPG, doktor kebanyakan bergantung pada terapi radiasi, yang menggunakan sinar-X tenaga tinggi khusus untuk merosakkan sel-sel barah sehingga mereka berhenti membelah atau mati. Ini biasanya digunakan pada kanak-kanak berumur lebih dari 3. Radiasi dihantar lima hari seminggu selama kira-kira enam minggu.

Ia meningkatkan simptom pada sekitar 80% kes dan dapat memanjangkan umur hingga dua hingga tiga bulan. Anak-anak yang terlalu muda atau terlalu sakit untuk berbaring diam ketika sedang diberikan mesti menjalani anestesia untuk menerima sinaran. Apabila tumor tumbuh kembali, lebih banyak radiasi dapat diberikan untuk memanjangkan umur dan mengurangkan gejala.

Penjagaan Paliatif dan Hospis

Ketika akhir hayat hampir tiba, banyak keluarga melihat penjagaan paliatif atau hospis untuk menolong mereka menghadapi masalah sukar dan memberikan pengalaman akhir hayat yang paling selesa kepada anak-anak mereka. Pasukan penjagaan paliatif atau hospis dapat membantu anda menentukan langkah-langkah yang harus diambil sekiranya anak anda:

• Berhenti makan dan minum
• Menjadi bingung
• Mempunyai masalah pernafasan
• Menjadi mengantuk secara tidak langsung dan tidak bertindak balas

Semua gejala akhir hayat ini sangat sukar untuk disaksikan oleh ibu bapa. Pasukan penjaga hospital boleh membimbing anda tentang apa yang diharapkan, memberitahu anda jika anak anda mengalami kesakitan atau kesusahan, dan menasihati anda mengenai langkah-langkah keselesaan apa yang harus diambil - untuk semua yang terlibat.

Penyelidikan Dadah Lanjutan

Selama lebih dari 40 tahun, terdapat sedikit kemajuan dalam rawatan DIPG. Tetapi beberapa kemajuan kini sedang dibuat. Lebih banyak ujian dan percubaan diperlukan, tetapi beberapa kemajuan yang menjanjikan termasuk:

• Terapi radiasi yang lebih baru: Sinaran sinar Proton (PRT) menggunakan pancaran tenaga tinggi yang lebih tepat menargetkan tumor sambil menyelamatkan tisu sekitarnya. Kelemahan: Sangat sedikit pusat di negara ini yang menggunakan sinaran jenis ini.
• Kaedah penyampaian ubat yang lebih baik: Penyampaian peningkatan konveksi (CED) menggunakan kateter (tiub lentur yang fleksibel) untuk menyampaikan ubat terus ke tumor. Kemoterapi intra-arteri berfungsi sama: Kateter kecil memberikan kemoterapi ke arteri di otak. Manfaat dari kedua-duanya adalah bahawa ubat pencegah barah, pada kepekatan yang lebih tinggi, dapat langsung menuju ke tempat yang diperlukan.
• Imunoterapi: Imunoterapi membantu sistem ketahanan badan sendiri mengenali dan melawan sel barah. Salah satu teknik yang disiasat adalah imunoterapi sel T reseptor antigen chimeric (CAR). Ia mengambil sel-T yang melawan jangkitan dari darah anak dengan DIPG, mencampurkannya dengan virus yang membantu sel-T mengenal pasti dan melekat pada sel-sel barah, kemudian meletakkan sel-sel itu kembali ke pesakit di mana sel-T dapat mencari dan memusnahkan sel barah yang menyinggung.

Prognosis

Biasanya, kanak-kanak dengan DIPG bertahan 8-10 bulan selepas diagnosis, walaupun setiap kanak-kanak berbeza. Kira-kira 10% kanak-kanak akan bertahan dua tahun, dan 2% akan hidup lima tahun.

DIPG dan Jangka Hayat

Jika dibandingkan dengan orang lain dengan DIPG, mereka yang cenderung mempunyai jangka hayat yang lebih panjang adalah mereka yang:

• Berusia lebih muda dari 3 tahun atau lebih tua dari 10 tahun
• Mengalami simptom lebih lama sebelum didiagnosis
• Mempunyai mutasi H3.1K27M (Histone 3)
• Terima perencat EGFR (ubat yang menghentikan atau melambatkan pertumbuhan sel) semasa diagnosis

Mengatasi

Diagnosis DIPG sangat buruk. Menguruskan kesakitan dan kesedihan sangat mustahak bagi anda, anak anda, dan keluarga anda. Berikut, beberapa cadangan:

• Jawab soalan anak anda tentang apa yang berlaku dengan jujur. Beri mereka seberapa banyak maklumat yang mudah seperti yang anda fikirkan dapat difahami dan nampaknya ingin didengar.
• Beri pilihan anak anda. DIPG mengambil banyak perkara dari mereka, termasuk kebebasan — untuk bermain, pergi ke sekolah, menjadi anak. Kembalikan kawalan anak anda dengan membiarkan mereka membuat pilihan mudah, seperti apa yang harus dimakan, apa yang harus dipakai, buku apa yang harus dibaca. Sekiranya anak anda sudah cukup tua, ikut serta dalam keputusan rawatan.
• Jangkakan — dan bicarakan — perubahan tingkah laku. Sama seperti orang dewasa, kanak-kanak menangani kesedihan dengan pelbagai cara. Anak anda mungkin menjadi gelisah, menarik diri, atau cemas. Anda mungkin melihat perubahan dalam pola makan dan tidur. Tanyakan kepada anak anda bagaimana perasaan mereka dan apa yang akan menolong mereka merasa lebih baik.
• Menangislah bila perlu — walaupun ia berada di hadapan anak anda atau anak-anak lain yang anda miliki. Membiarkan mereka melihat anda menangis dapat mempermudah mereka untuk meluahkan perasaan mereka yang sebenarnya. Tetapi jangan marah atau meratap. Itu boleh menakutkan kanak-kanak.
• Atur rutin bersama anak-anak anda yang lain di rumah. Anak anda yang sakit sangat memerlukan perhatian anda. Walaupun anda tidak dapat menghabiskan waktu seperti biasa dengan anak-anak anda yang lain, cubalah mengatur rutinitas yang bermakna dengan mereka. Bacalah mereka kisah waktu tidur menggunakan FaceTime atau lawati mereka di sekolah setiap hari Isnin dan Jumaat untuk tarikh makan tengah hari.
• Galakkan anak-anak anda yang lain untuk membincangkan perasaan mereka. Yakinkan mereka bahawa tiada apa yang mereka lakukan menyebabkan DIPG. Gunakan main peranan untuk menolong mereka merumuskan jawapan kepada soalan sukar yang mungkin diajukan oleh orang lain. Sebagai contoh, anda boleh bertanya "Sekiranya Alex atau Tony bertanya kepada anda semasa latihan bola sepak bagaimana keadaan Will, apa yang akan anda katakan?" Bantu anak anda mencari kata-kata yang meluahkan perasaan mereka tanpa membuatnya terlalu emosional. Satu tindak balas adalah: “Dia berada di hospital dan cukup sakit. Saya tidak tahu bila dia pulang. Tetapi saya lebih suka menumpukan perhatian pada bola sepak sekarang. "
• Lakukan perkara sekarang yang dapat membantu mengekalkan ingatan anak anda di kemudian hari. Beberapa idea termasuk menanam pokok (tanyakan kepada anak anda jenis mana yang paling mereka sukai), percutian keluarga, dan minta anak anda menulis surat (atau memerintahkannya kepada anda) untuk dihantar kepada keluarga dan rakan. Tulis tentang perkara yang disukai oleh kanak-kanak atau kenangan kegemaran mereka tentang orang yang anda tulis.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

DIPG adalah penyakit yang mematikan dan dahsyat. Tetapi ada sebab untuk harapan. Teknik pembedahan yang lebih baik, terapi yang disasarkan, dan sistem penyampaian ubat yang lebih berkesan sedang dikembangkan dan menunjukkan janji. Dan kadar kelangsungan hidup jangka panjang semakin meningkat, dari kadar kelangsungan hidup lima tahun 1% menjadi 2% hari ini. Itu adalah lonjakan kecil tetapi penting bagi keluarga dengan anak yang mempunyai DIPG.