Gambaran Keseluruhan Sindrom Mondini

Sindrom Mondini, juga dikenali sebagai displasia Mondini atau malformasi Mondini, menggambarkan keadaan di mana koklea tidak lengkap, dengan hanya satu setengah giliran dan bukannya dua setengah giliran normal. Keadaan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1791 oleh doktor Carlo Mondini dalam sebuah artikel yang bertajuk "Bahagian Anatomik Seorang Anak yang Lahir Pekak." Terjemahan dari bahasa Latin asal artikel itu diterbitkan pada tahun 1997.

Artikel asal Carlo Mondini mempunyai definisi yang sangat jelas mengenai kecacatan yang menanggung namanya. Selama bertahun-tahun, beberapa doktor telah menggunakan istilah tersebut untuk menerangkan kelainan koklea tulang yang lain. Semasa membincangkan malformasi Mondini, adalah penting untuk mempunyai penerangan yang jelas mengenai koklea dan struktur telinga dalam yang lain kerana nama 'Mondini' mungkin membingungkan.

Punca

Ini adalah penyebab kongenital (semasa lahir) kehilangan pendengaran. Kecacatan Mondini berlaku apabila terdapat gangguan pada perkembangan telinga dalam pada minggu kehamilan ketujuh. Ini boleh mempengaruhi satu atau kedua telinga dan mungkin terpencil atau berlaku dengan kerosakan telinga atau sindrom telinga yang lain.

Sindrom yang diketahui berkaitan dengan malformasi Mondini termasuk Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrome, dan trisomies kromosom tertentu. Terdapat kes-kes di mana malformasi Mondini dikaitkan dengan corak pewarisan resesif autosomal dan autosomal serta kejadian terpencil.

Diagnosis

Diagnosis malformasi Mondini dibuat oleh kajian radiografi, seperti imbasan CT resolusi tinggi tulang temporal.

Kehilangan Pendengaran dan Rawatan

Kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan malformasi Mondini boleh berbeza-beza, walaupun biasanya sangat mendalam. Alat pendengaran disyorkan apabila terdapat pendengaran yang cukup untuk memberi manfaat. Sekiranya alat pendengaran tidak berkesan, implantasi koklea telah berjaya dilakukan.

Pertimbangan Lain

Orang yang mengalami malformasi Mondini mungkin berisiko tinggi untuk meningitis. Kerosakan boleh menyebabkan titik masuk lebih mudah ke cecair di sekitar otak dan saraf tunjang. Sekiranya terdapat beberapa episod meningitis (atau berulang), pembedahan untuk menutup titik masuk ini mungkin ditunjukkan.

Kecacatan Mondini juga boleh mempengaruhi sistem keseimbangan telinga dalam. Kanak-kanak dengan kelainan Mondini mungkin menunjukkan kelewatan perkembangan dalam perkembangan motor mereka kerana penurunan input ke otak dari sistem keseimbangan mereka. Dalam kes lain, masalah keseimbangan mungkin tidak muncul sehingga dewasa.

Masalah lain yang rumit dengan kecacatan Mondini adalah peningkatan risiko fistula per-limfatik yang merupakan kebocoran cecair telinga dalam melalui tingkap bujur atau bulat koklea. Ini boleh menyebabkan perkembangan pendengaran lebih lanjut pada telinga yang cacat dan boleh menyebabkan vertigo teruk. Satu-satunya cara untuk mendiagnosis keadaan ini adalah dengan mengangkat pembedahan membran timpani dan memerhatikan kebocoran kawasan ini,