Gambaran Keseluruhan Penyakit Prion

Bagi kebanyakan saintis, kehidupan adalah mengenai pembiakan. Pada peringkat biologi, organisma seperti manusia, kulat, tumbuh-tumbuhan, dan bakteria dapat dianggap sebagai cara berasaskan protein yang rumit untuk bit asid deoksiribonukleik (DNA) untuk menyalin diri mereka dengan lebih berkesan.

Sebenarnya, dorongan untuk membiak malah meluas di luar organisma hidup. Virus adalah contoh limbo yang pelik antara yang hidup dan yang tidak hidup. Dalam satu cara, virus tidak lebih daripada mesin pembiakan.

Dalam kes beberapa virus, seperti virus imunodefisiensi manusia (HIV), DNA bahkan bukan molekul yang mendorong pembiakan. Nukleotida lain, RNA (asid ribonukleik), adalah faktor pendorong.

Apakah Penyakit Prion?

Prions (disebut pree-ons di AS, pry-ons di UK) dikeluarkan lebih jauh dari mekanisme pembiakan yang lebih difahami yang melibatkan DNA dan RNA. DNA dan RNA adalah nukleotida, struktur kimia yang digunakan untuk membuat protein, blok bangunan organisma hidup yang dirancang untuk memastikan pembiakan berjaya. Prion adalah protein yang tidak memerlukan nukleotida untuk menghasilkan semula - prion lebih daripada mampu mengurus dirinya sendiri.

Apabila protein prion yang dilipat tidak normal masuk ke protein prion normal, protein normal berubah menjadi prion penyebab penyakit yang dilipat secara tidak normal yang lain. Hasilnya adalah lata protein mutasi tanpa henti. Dalam kes penyakit prion yang diwarisi, mutasi gen inilah yang menyebabkan lipatan protein prion tidak normal.

Sayangnya, ini adalah protein yang sama yang digunakan oleh sel-sel otak untuk berfungsi dengan baik, sehingga sel-sel saraf mati akibatnya, menyebabkan demensia yang cepat berkembang. Walaupun prion penyebab penyakit mungkin tidak aktif selama bertahun-tahun, ketika gejala akhirnya menjadi jelas, kematian dapat terjadi secepat beberapa bulan.

Terdapat lima jenis penyakit prion yang kini dikenali pada manusia: penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), dan insomnia keluarga (FFI). Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis penyakit prion yang lebih baru.

Punca

Penyakit prion boleh dijumpai dalam tiga cara: keluarga, dijangkiti, atau sporadis. Cara yang paling biasa untuk menghidap penyakit prion adalah spontan, tanpa sumber jangkitan atau pewarisan. Kira-kira satu daripada sejuta orang menghidap penyakit prion yang paling biasa ini.

Beberapa penyakit prion, seperti CJD, GSS, dan FFI, boleh diwarisi. Yang lain disebarkan melalui hubungan rapat dengan protein prion. Sebagai contoh, kuru disebarkan oleh ritual kanibalistik di New Guinea. Ketika otak dimakan sebagai bagian dari ritual, prion dimakan, dan penyakitnya akan menyebar.

Contoh yang kurang eksotik ialah vCJD, yang diketahui merebak dari haiwan ke orang ketika kita memakan daging. Ini biasanya dikenali sebagai "penyakit lembu gila", dan berlaku apabila prion wujud pada lembu yang masih hidup. Haiwan lain, seperti rusa dan biri-biri, juga kadang-kadang dijangkiti penyakit prion. Walaupun tidak biasa, penyakit prion juga dapat disebarkan pada alat pembedahan.

Gejala

Walaupun semua penyakit prion menyebabkan simptom yang sedikit berbeza, semua prion mempunyai minat yang unik untuk sistem saraf. Manakala jangkitan bakteria atau virus biasa didengar di banyak bahagian tubuh - termasuk otak - penyakit prion nampaknya secara eksklusif menyebabkan gejala neurologi pada manusia, walaupun protein itu sendiri dapat dijumpai di berbagai rangkaian manusia. Masa mungkin menunjukkan bahawa mekanisme seperti prion berada di belakang penyakit di luar otak.

Kesan pada sistem saraf adalah dramatik. Sebilangan besar penyakit prion menyebabkan apa yang dikenali sebagai ensefalopati spongiform. Kata spongiform bermaksud bahawa penyakit ini mengikis tisu otak, mewujudkan lubang mikroskopik yang membuat tisu kelihatan seperti spons.

Biasanya, hasil akhirnya adalah demensia yang cepat berkembang, yang bermaksud bahawa mangsa kehilangan kemampuannya untuk berfikir seperti biasa dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun. Gejala lain termasuk kekejangan (ataxia), pergerakan tidak normal seperti korea atau gegaran, dan perubahan pola tidur.

Salah satu perkara yang menakutkan mengenai penyakit prion adalah bahawa terdapat masa inkubasi yang berpanjangan antara ketika seseorang terkena prion dan ketika dia mengalami gejala. Orang mungkin bertahun-tahun sebelum prion yang mereka bawa menjadi jelas, dengan masalah neurologi yang tipikal.

Rawatan

Malangnya, tidak ada penawar untuk penyakit prion. Sebaik-baiknya, doktor boleh berusaha membantu mengawal gejala yang menyebabkan ketidakselesaan. Dalam kajian kecil Eropah, ubat yang menyebabkan Flupirtine (tidak terdapat di Amerika Syarikat) sedikit meningkatkan pemikiran pada pesakit dengan CJD tetapi tidak meningkatkan jangka hayat mereka. Percubaan ubat chlorpromazine dan quinacrine tidak menunjukkan peningkatan. Pada masa ini, penyakit prion tetap membawa maut secara universal.