Apa itu Anemia Diamond Blackfan?

Definisi:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah anemia yang diwarisi di mana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah sel darah merah yang mencukupi (disebut aplasia sel merah murni). Ia adalah sebahagian daripada kumpulan gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom kegagalan sumsum tulang kongenital.

Apakah ciri-ciri DBA?

Hampir semua pesakit didiagnosis pada tahun pertama kehidupan.

• Anemia: Anemia DBA teruk dan biasanya memerlukan banyak perjalanan darah.
  Kecacatan kelahiran: Hingga separuh pesakit DBA juga mengalami kelainan fizikal. Kawasan badan yang paling kerap terjejas adalah:
  Kepala, leher, dan muka
• Hati
• Ibu jari
• Sistem kemaluan dan kencing
• Perawakan pendek
• Peningkatan risiko barah: Orang dengan DBA nampaknya mempunyai risiko peningkatan kanser. Ini termasuk leukemia myeloid akut (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), dan tumor pepejal.

isayildiz / Getty Images

Apa yang menyebabkan DBA?

DBA adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi. Hampir separuh kes adalah keluarga yang bermaksud mutasi genetik diturunkan oleh ibu bapa. Kes lain adalah sporadis, berlaku secara rawak. Dalam bentuk keluarga, tidak semua anggota keluarga turut sama terjejas. Seorang ibu bapa mungkin mempunyai mutasi yang berkaitan dengan DBA tetapi tidak didiagnosis sehingga selepas anaknya didiagnosis.

Semua sel dalam tubuh mempunyai jangka hayat tertentu dan kemudian menjalani kematian sel di bawah proses yang sangat terkawal. Di DBA, mutasi genetik menyebabkan sel induk (yang membuat sel darah merah dan sel darah merah awal di sumsum) merosakkan diri lebih cepat daripada yang seharusnya menyebabkan penurunan pengeluaran sel darah merah.

Bagaimana DBA didiagnosis?

Kiraan darah lengkap (CBC) mengenal pasti anemia dan mendedahkan lebih besar daripada sel darah merah biasa (makrocytosis). Secara amnya anemia diasingkan tanpa perubahan jumlah sel darah putih atau platelet. Jumlah retikulosit rendah (retikulositopenia) kerana sumsum tulang tidak dapat mengimbangi anemia ini.

DBA mesti dibezakan dari eritroblastopenia sementara pada masa kanak-kanak (TEC) yang boleh wujud dalam kumpulan usia yang sama tetapi hilang secara spontan. Khususnya tahap hemoglobin janin dan tahap deaminase eritrosit adenosin biasanya meningkat di DBA tetapi tidak di TEC.

Sekiranya seseorang disyaki menghidap DBA, ujian genetik harus dihantar. Sekiranya mutasi genetik dikenal pasti, ahli keluarga lain harus diuji memandangkan peningkatan risiko barah.

Kadang-kadang aspirasi sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk menilai persekitaran di mana sel darah merah dibuat. Sumsum tulang biasanya normal kecuali kekurangan prekursor sel darah merah (sel awal yang berkembang menjadi sel darah merah).

Kriteria diagnostik standard adalah:

• Umur kurang dari 1 tahun
• Anemia makrositik (lebih besar daripada biasa) tanpa perubahan jumlah sel darah putih atau platelet
• Reticulocytopenia
• Sumsum tulang normal kecuali kekurangan prekursor sel darah merah

Sekiranya pesakit disyaki menghidap DBA tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik ini, ada kriteria sekunder yang dapat menyokong kemungkinan diagnosis.

Apakah rawatan untuk DBA?

Walaupun kebanyakan pesakit memerlukan rawatan sehingga 25% pesakit akan mengalami penyembuhan secara spontan.

• Transfusi: Anemia DBA teruk dan memerlukan pemindahan darah yang kerap. Ini adalah terapi utama sehingga selamat untuk memulakan steroid.
• Kortikosteroid: Steroid oral seperti prednisone / prednisolone adalah tulang belakang terapi untuk kanak-kanak dengan DBA. Steroid dimulakan dan disapukan ke dos terendah yang diperlukan untuk menghilangkan keperluan untuk transfusi. Sekiranya tidak ada tindak balas, pemindahan dilakukan semula.
• Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang boleh disembuhkan. Hasil terbaik datang dari penderma saudara sepadan. Penderma saudara kandung mesti menjalani ujian genetik untuk memastikan dia tidak mempunyai bentuk DBA yang ringan.