Apa itu Talasemia Beta?

Talasemia beta adalah gangguan darah yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi gen di mana tubuh membuat hemoglobin terlalu sedikit — protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Dalam keadaan ini sel darah merah juga musnah. Lama kelamaan hemoglobin yang tidak mencukupi boleh menyebabkan anemia (jumlah sel darah merah rendah, atau RBC) dan komplikasi lain. Orang dengan bentuk gangguan yang paling teruk, talasemia beta utama, atau anemia Cooley, biasanya dirawat dengan pemindahan darah secara berkala; mereka yang mempunyai jenis yang lebih rendah, beta talasemia intermedia, mungkin memerlukan pemindahan lebih jarang.

Jenis-Jenis

Terdapat tiga jenis talasemia beta.

• Sifat talasemia beta, di mana seseorang membawa gen untuk gangguan tersebut tetapi tidak mempunyai gejala. Kadang-kadang disebut talasemia minor.
• Beta talasemia intermedia, bentuk gangguan yang agak ringan
• Beta talasemia major, atau anemia Cooley, yang merupakan bentuk yang paling teruk

Talasemia beta paling banyak berlaku di kalangan orang keturunan Mediterranean, Asia, India, dan Afrika.

Gejala

Gejala talasemia beta bergantung pada jenis dan keparahan gangguan. Orang dengan beta talasemia minor mungkin mengalami anemia ringan tetapi biasanya tidak mengalami gejala yang dapat dilihat. Mungkin ada yang tidak mengetahui bahawa mereka membawa gen yang diubah.

Walaupun kedua-dua gen HBB yang bermutasi ini wujud semasa kelahiran, bayi yang dilahirkan dengan beta talasemia intermedia atau anemia Cooley mungkin tidak mengalami simptom sehingga antara 3 dan 6 bulan; sesetengah kanak-kanak dengan talasemia beta tidak mengalami gejala sehingga usia 2 tahun.

Tidak kira bila kanak-kanak dengan talasemia beta menjadi simptomatik, mereka cenderung mengalami perkara berikut:

• Anemia
• Keletihan
• Kelemahan
• Sesak nafas
• Kulit kekuningan atau pucat
• Pertumbuhan perlahan
• Air kencing gelap
• Selera makan yang lemah
• Kekecohan

Bagi mereka yang mengalami anemia Cooley, gejala dapat berkembang dan komplikasi mungkin timbul, seperti:

• Pembengkakan perut
• Kecacatan tulang atau patah tulang akibat perubahan sumsum tulang di mana sel darah merah dihasilkan
• Splenomegali, suatu keadaan di mana limpa, yang menyaring sel darah merah, terlalu banyak bekerja dan menjadi membesar
• Jangkitan

Diagnosis

Walaupun sebahagian besar talasemia utama akan dikenal pasti pada skrin bayi baru lahir, orang yang menghidap talasemia intermedia mungkin tidak dapat dikenal pasti hingga bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini secara amnya dikenal pasti dalam jumlah darah lengkap yang rutin (CBC). CBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.

Diagnosis disahkan oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam intermedia beta talasemia dan sifat ujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Intermedia talasemia alfa umumnya disebut penyakit hemoglobin H kerana ini adalah hemoglobin yang dominan yang dilihat pada profil.

Talasemia beta dapat didiagnosis melalui pelbagai ujian darah. Talasemia beta sederhana dan teruk biasanya didiagnosis pada awal kanak-kanak atau pada masa anda berumur 2 tahun kerana tanda-tanda dan gejala seperti anemia biasanya muncul sangat awal. Sekiranya ibu bapa anda mengalami gangguan ini, anda mungkin telah diuji dan didiagnosis semasa lahir atau sebagai balita, terutamanya jika anda mengalami anemia pada usia yang sangat muda.

Pelbagai ujian yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta termasuk:

• Skrin bayi yang baru lahir, yang diuji secara rutin diberikan kepada kebanyakan bayi semasa lahir untuk mengenal pasti keadaan yang diwarisi. Ini dapat mengesan beta talasemia atau, sekurang-kurangnya, ciri-ciri bendera merah gangguan dalam darah untuk pemantauan lebih lanjut oleh ahli hematologi. Skrin bayi yang baru lahir melibatkan pengambilan sampel darah kecil dan menghantarnya ke makmal untuk penilaian.
• Kiraan darah lengkap (CBC), yang mengukur hemoglobin dan kuantiti dan ukuran sel darah merah. PJK juga akan mengungkapkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil, yang khas dari talasemia beta. (Kadang-kadang, bagaimanapun, diagnosis boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi)

Orang yang mempunyai bentuk talasemia yang lebih ringan mungkin didiagnosis setelah ujian darah rutin menunjukkan mereka mengalami anemia. Doktor juga mungkin mengesyaki dan menguji beta talasemia pada orang keturunan Afrika, Mediterania, atau Asia Timur yang sepertinya mengalami anemia.

• Kiraan retikulosit, yang menentukan kesihatan sumsum tulang dan sering menjadi sebahagian daripada pemeriksaan ketika menguji anemia, mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang tidak menghasilkan jumlah sel darah merah yang mencukupi.
• Pemeriksaan tahap zat besi dalam darah akan menunjukkan sama ada penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau talasemia.

Oleh kerana talasemia beta adalah gangguan genetik yang diturunkan dari ibu bapa ke anak, beberapa ujian lain yang dapat membantu meramalkan kehadiran gen, dan kemungkinan keparahan beta talasemia:

• Elektroforesis hemoglobin, yang merupakan ujian darah untuk ibu bapa yang dirancang untuk mengesan pelbagai kelainan genetik dalam struktur hemoglobin, dapat menunjukkan tahap hemoglobin.
• Ujian pranatal dapat mendedahkan keparahan beta talasemia dalam kes di mana ibu bapa membawa gen tersebut. Ini mungkin termasuk: pengambilan sampel chorionic villus yang dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan membuang sekeping kecil plasenta untuk dinilai; dan amniosentesis, yang dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan pemeriksaan sampel cecair yang mengelilingi janin.

Rawatan

Rawatan standard untuk orang dengan talasemia beta sederhana atau teruk adalah pemindahan darah, terapi khelasi zat besi, dan suplemen asid folik:

• Transfusi darah: Transfusi sel darah merah dapat mengimbangi kekurangan dan memastikan tahap hemoglobin normal. Orang yang menghidap talasemia beta sering memerlukan transfusi setiap dua atau empat minggu sepanjang hidup mereka; mereka yang mempunyai intermedia beta talasemia hanya memerlukan pemindahan sekali-sekala, semasa sakit atau baligh.
• Terapi khelasi zat besi: Ini membantu tubuh membuang jumlah zat besi yang berlebihan, dan berpotensi berbahaya, dari darah - yang boleh disebabkan oleh banyak transfusi. Chelation besi diberikan secara oral atau melalui infusi di bawah kulit.
• Splenektomi: Penggunaan prosedur ini telah menurun dalam beberapa tahun terakhir, tetapi penghapusan limpa kadang-kadang dipertimbangkan ketika terapi khelasi tidak berfungsi.
• Makanan tambahan asid folik: Asid folik adalah vitamin B yang membantu membina sel darah merah yang sihat. Doktor anda mungkin mengesyorkan suplemen asid folik sebagai tambahan kepada pemindahan darah dan terapi khelasi besi.
• Transplantasi sumsum tulang dan sel stem: Transplantasi sel stem sumsum darah dan sumsum menggantikan sel stem yang rosak dengan sel yang sihat dari orang lain (penderma). Sel stem adalah sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel darah merah. Walaupun ini mungkin merupakan penawar yang mungkin untuk talasemia beta, hanya sebilangan kecil orang yang menderita talasemia yang teruk yang dapat menemukan pencocokan penderma yang baik untuk prosedur berisiko ini.

Orang yang merupakan pembawa beta talasemia atau yang telah dikenali dengan sifat tetapi mempunyai gejala ringan atau sama sekali, biasanya memerlukan sedikit rawatan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anda atau ahli keluarga anda menghidapi beta talasemia atau gen untuk beta talasemia, ada baiknya anda berbincang dengan doktor sekiranya anda berfikir untuk mempunyai anak. Seorang kaunselor genetik dapat membantu menentukan risiko penularan penyakit ini kepada keturunan anda. Sekiranya anda menjangkakan bayi dan anda dan pasangan anda adalah pembawa talasemia, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian pranatal. Walaupun ujian-ujian ini diakui nampaknya menakutkan dan memikat, mereka sebenarnya akan mengurangkan kerisauan anda dan membantu anda bersiap sedia, walau apa pun hasilnya.