Gejala Fibrosis Kistik

Gejala Cystic fibrosis (CF) dapat berkembang sejurus selepas kelahiran dan mungkin termasuk kulit yang terasa masin, najis berminyak dan besar, masalah pernafasan kronik, dan pertumbuhan yang buruk. Kerana penyakit genetik mengganggu aliran air dan garam keluar dan keluar dari sel, ia menyebabkan penebalan lendir yang tidak hanya menyumbat paru-paru tetapi mencegah pankreas, usus, hati, dan jantung berfungsi secara normal.

Seiring waktu, penyumbatan saluran udara dan penumpukan lendir yang berterusan boleh menyebabkan jangkitan berulang, kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan, dan komplikasi serius lain seperti kekurangan zat makanan, diabetes, dan banyak lagi.

Sebagai penyakit progresif, fibrosis kistik perlu dirawat lebih awal untuk memelihara fungsi paru-paru dan mengurangkan beban keradangan pada badan. Dengan berbuat demikian, anda dapat mengelakkan banyak komplikasi penyakit yang teruk dan mengekalkan kualiti hidup yang tinggi untuk sekarang dan tahun-tahun yang akan datang.

Ilustrasi oleh Verywell

Gejala Kerap

Ramai kanak-kanak hari ini didiagnosis dengan fibrosis sista sebelum gejala muncul. Di Amerika Syarikat, program pemeriksaan bayi yang baru lahir wajib dapat mengenal pasti CF dengan satu atau dua ujian mudah.

Sebelum ini, sekitar 90 persen kanak-kanak dengan CF hanya didiagnosis ketika gejala muncul, biasanya pada usia dua tahun. Pada masa itu, banyak yang sudah mengalami kecederaan pada paru-paru dan organ penting lain.

Walaupun terdapat pemeriksaan saringan baru lahir, hanya sekitar 65 peratus kanak-kanak yang positif didiagnosis menderita fibrosis kistik semasa kelahiran.

Antara simptom awal CF yang lebih biasa:

• Meconium ileus adalah penyumbatan najis pertama bayi (mekonium) di bahagian usus kecil yang dikenali sebagai ileum. Kerana CF dapat mengganggu jus pencernaan, mekonium dapat menjadi lebih tebal dan melekit dari biasanya, mengakibatkan penyumbatan usus. Meconium ileum akan mempengaruhi satu daripada setiap lima bayi yang baru lahir dengan CF dan jarang dilihat pada mereka yang tidak menghidapnya.
• Kulit rasa masin adalah salah satu tanda pertama yang dapat diketahui oleh ibu bapa di rumah. Ini disebabkan apabila aliran air dan garam masuk dan keluar sel terhalang, menyebabkan pengumpulan garam berlebihan dalam peluh.
• Masalah pernafasan kronik, termasuk mengi, batuk, dan dahak berwarna, sering terjadi pada kanak-kanak dengan CF tetapi keparahannya berbeza-beza.
• Jangkitan paru-paru juga dapat berkembang kerana pengumpulan lendir di paru-paru memberikan tempat pembiakan yang ideal untuk bakteria dan mikroorganisma lain.
• Najis berminyak dan besar (steatorrhea) disebabkan oleh penyerapan usus. Kerana kandungan lemaknya yang tinggi, najis akan terapung dan sangat berbau busuk. Sembelit juga biasa.
• Pertumbuhan dan penurunan berat badan yang lemah secara langsung berkaitan dengan kekurangan enzim pencernaan (pengeluarannya dapat disekat oleh penumpukan lendir). Tanpa cara untuk memecah dan menyerap nutrien, kekurangan zat makanan dapat berkembang walaupun dengan diet yang sihat (dan walaupun selera makan yang lazim terjadi pada orang yang kekurangan zat makanan dengan CF).

Kanak-kanak yang mengalami simptom-simptom ini selalunya akan lebih kecil dan berat badannya lebih rendah daripada kanak-kanak lain yang berumur sama. Doktor anda mungkin menggambarkan ini sebagai kegagalan untuk berkembang maju (FTT).

FTT lebih daripada sekadar penilaian umum mengenai perkembangan anak anda. Ini adalah pertumbuhan yang menurun atau ditahan di mana berat badan dan ketinggian anak berada di bawah parameter tertentu yang diterima (dikenali sebagai persentil).

Dalam konteks fibrosis kistik, FTT dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk. Sebenarnya, menurut kajian 2014 yang diterbitkan diAnnals of the American Thoracic Society, FTT adalah faktor utama tunggal untuk penyakit paru-paru CF yang teruk.

Pertumbuhan yang buruk boleh mempengaruhi metabolisme dan mengganggu hormon, menyebabkan akil baligh pada kanak-kanak dengan CF sebanyak empat tahun.

Gejala / Komplikasi Peringkat Akhir

Gejala fibrosis sista peringkat akhir kurang dikaitkan dengan penyakit ini dan lebih banyak lagi dengan kerosakan yang ditimbulkan pada organ tubuh. Walaupun paru-paru terutama terjejas, pankreas, usus, hati, dan sistem endokrin (hormon) juga sering terlibat.

Gejala peringkat kemudian kerana komplikasi CF sering multifaktorial dengan satu gejala mempengaruhi yang lain, biasanya yang paling teruk.

Pernafasan

Apabila paru-paru tersumbat dengan lendir, mereka dapat mengalami kerosakan akibat jangkitan, penyumbatan, dan radang.

Dari segi jangkitan, mikroorganisma yang biasanya mendiami lendir tanpa masalah boleh tumbuh di luar kawalan dan menyebabkan radang paru-paru dan jangkitan lain (termasukStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,danPseudomonas aeruginosa).

Orang dengan CF sering mendapat jangkitan berulang yang boleh menyebabkan parut kekal di paru-paru mereka.

Sementara itu, pengumpulan lendir di saluran udara dapat meningkatkan tekanan darah di paru-paru, disebut sebagai hipertensi paru. Ini, seterusnya, boleh mempengaruhi jantung, menyebabkan pulmonale cor (kegagalan jantung sebelah kanan). Edema, pengumpulan cecair yang tidak normal di kaki dan pergelangan kaki, adalah gejala biasa.

Kerosakan akumulatif boleh menyebabkan keadaan yang dikenali sebagai bronchiectasis, di mana tisu paru-paru yang rosak menjadikannya lebih sukar untuk membersihkan lendir. Gejala termasuk:

• Sakit dada
• Batuk kronik
• Mengi
• Sesak nafas
• Sinusitis
• Batuk darah
• Keletihan kronik
• Ketidakupayaan untuk bersenam
• Pengurangan berat

Keradangan sinus yang berterusan boleh menyebabkan tisu menebal dan membentuk polip hidung sehingga 86% orang dengan CF. Gejala termasuk pernafasan mulut, titisan hidung, dan, dalam beberapa kes, penyumbatan saluran hidung yang lengkap.

Kematian

Kegagalan pernafasan menyumbang kira-kira 80 peratus kematian pada penghidap CF.

Komplikasi cardiorespiratory (jantung dan paru-paru) adalah penyebab utama kedua.

Gastrousus

Pengumpulan lendir juga boleh mempengaruhi pankreas, organ yang bertanggungjawab menghasilkan enzim pencernaan. Kerosakan fungsi ini, yang dikenali sebagai kekurangan pankreas, adalah inti dari masalah kekurangan zat makanan yang dilihat pada orang dengan CF.

Di luar pengaruhnya terhadap pencernaan, penyumbatan rembesan enzim dapat memicu keradangan pankreas yang menyakitkan, yang dikenali sebagai pankreatitis. Gejala termasuk:

• Sakit perut yang tiba-tiba dan teruk
• Kembung
• Senak
• Pening dan muntah
• Degupan jantung yang cepat
• Pengurangan berat

Dari masa ke masa, saluran pankreas dapat tersumbat sepenuhnya, mengakibatkan parut tisu organ yang luas.

Pankreatitis akut boleh mencetuskan komplikasi maut termasuk jantung, paru-paru, atau kegagalan buah pinggang.

Sebagai tambahan kepada komplikasi pankreas, penyumbatan usus kadang-kadang boleh berlaku, baik akibat najis yang lebih tebal dan melekit (disebut sebagai sindrom penyumbatan usus distal pada orang dewasa) atau intussusception (di mana bahagian usus melipat ke bahagian di sebelahnya ).

Rembesan lendir yang menebal juga dapat menyekat saluran empedu hati, yang menyebabkan perkembangan batu empedu dan sirosis. Sebenarnya, penyakit hati adalah penyebab kematian ketiga yang paling biasa pada orang dengan CF.

Endokrin

Apabila lendir terkumpul di pankreas, ia dapat menyekat pulau Langerhans, yang bertanggungjawab menghasilkan insulin. Apabila ini berlaku, ia boleh menyebabkan perkembangan diabetes berkaitan dengan fibrosis kistik (CFRD), bentuk penyakit dengan ciri-ciri diabetes jenis 1 dan diabetes jenis 2.

Walaupun CFRD mempunyai semua gejala diabetes klasik (termasuk peningkatan dahaga, peningkatan kencing, keletihan, dan penurunan berat badan), ia juga dicirikan oleh penurunan fungsi paru-paru.

Antara keabnormalan hormon yang lain:

• Menggigit jari dan jari kaki adalah gejala khas CF yang disebabkan, sebahagiannya, oleh pelepasan protein dari paru-paru yang disebut faktor pertumbuhan turunan platelet (PDGP).
• Vitamin D, hormon yang penting untuk pengaturan kalsium dan fosfat, biasanya kekurangan orang dengan CF. Lama kelamaan, ini boleh menyebabkan osteoporosis, mengakibatkan tulang rapuh, kehilangan ketinggian, dan peningkatan risiko patah tulang.

Kemandulan

Kemandulan lelaki pada CF disebabkan terutamanya oleh ketiadaan vas deferens (saluran yang membawa sperma dari testis ke uretra). Kecacatan kelahiran dikaitkan dengan gen yang menyebabkan CF, yang disebut gen reseptor transmembran fibrosis cystic (CFTR).

Sebanyak 97% lelaki dengan CF akan mengalami kemandulan.

Kemandulan juga boleh mempengaruhi wanita dengan CF, baik kerana lendir serviks tebal yang mengganggu konsepsi atau kekurangan zat makanan kronik, yang boleh menyebabkan anovulasi (kegagalan ovulasi) dan amenorea (kegagalan haid).

Inkontinensia Kencing

Wanita dengan fibrosis sista yang berumur lebih dari 20 tahun cenderung mengalami kebocoran air kencing hingga tahap tertentu; lelaki biasanya tidak mengalami ini akibat CF. Walaupun sebab mengapa ini berlaku tidak begitu jelas, dipercayai bahawa batuk yang berpanjangan dan kerap dari penyakit ini melemahkan otot-otot dasar pelvis.

Gangguan Pembekuan

Dalam kes yang jarang berlaku, fibrosis kistik boleh menyebabkan keadaan yang dikenali sebagai gangguan pembekuan. Ini disebabkan oleh penyerapan vitamin K yang kronik, yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gangguan ini dipercayai mempengaruhi bayi dengan CF yang tidak dapat menyerap vitamin K di dalam rahim, menyebabkan mereka mempunyai rizab rendah ketika lahir dan terhad keupayaan untuk menyerap vitamin K selepas kelahiran.

Gejala gangguan pembekuan termasuk lebam mudah, pendarahan berlebihan, gusi berdarah, mimisan, dan najis atau air kencing berdarah.

Bila Berjumpa Doktor

Nasib baik, dengan pelaksanaan amalan saringan bayi yang baru lahir, kanak-kanak dengan CF lebih cenderung daripada didiagnosis semasa kelahiran dan menjalani rawatan segera. Dengan itu, banyak kanak-kanak masih jatuh di celah-celah.

Sebenarnya, menurut Cystic Fibrosis Foundation, tidak kurang dari 6.8 peratus orang dengan CF didiagnosisselepasumur 16. Mungkin ada beberapa sebab untuk ini:

• Protokol pemeriksaan bayi baru lahir berbeza mengikut negeri. Ada yang menggunakan gabungan ujian genetik dan darah yang diambil pada waktu kelahiran. Penggunaan lain hanya ujian darah, yang memerlukan lawatan susulan kedua. Dalam beberapa kes, ibu bapa mungkin gagal membawa anak untuk ujian kedua.
• Ujian saringan berbeza mengikut ketepatannya. Walaupun gabungan ujian genetik dan darah mempunyai kepekaan 96 peratus, ujian hanya darah (dikenali sebagai ujian trypsinogen imunoreaktif) mempunyai kepekaan hanya 76 peratus. Kesalahan makmal juga mungkin berlaku.
• Beberapa bentuk CF lebih ringan daripada yang lain dan mungkin tidak mudah dikesan semasa pemeriksaan. Bagi mereka yang mempunyai CF yang lebih ringan, gejalanya hanya dapat dilihat pada masa kanak-kanak.

Oleh yang demikian, penting bagi anda sebagai ibu bapa untuk terus berwaspada terhadap gejala-gejala CF. Kulit rasa masin bukan hanya yang paling banyak menunjukkan gejala ini, tetapi juga merupakan asas di mana ujian peluh — yang dianggap sebagai standard emas untuk ujian CF — dirancang.

Anda juga boleh memeriksa untuk melihat apakah najis anak anda terapung, berminyak, dan berbau busuk. Ini, bersama dengan masalah pertumbuhan dan gejala pernafasan yang berterusan, cukup untuk menjamin siasatan oleh pakar pediatrik anak anda.

Panduan Perbincangan Doktor Fibrosis Kistik

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Muat turun PDF E-mel Panduan

Hantar kepada diri sendiri atau orang yang anda sayangi.

Mendaftar

Panduan Perbincangan Doktor ini telah dihantar ke {{form.email}}.

Terdapat ralat. Sila cuba lagi.

Bagaimana Genetik dan Gaya Hidup Menyumbang kepada Risiko Fibrosis Kistik