LPETTET / Getty Images
Pengambilan Utama
- Ujian kulit yang dibuat oleh penyelidik di Iowa State University menunjukkan janji dalam mendiagnosis penyakit Parkinson dengan cepat dan tepat.
- Ia berfungsi dengan mengenal pasti kehadiran protein apha-synuclein yang salah dilipatgandakan, tanda keterangan Parkinson.
- Penyakit Parkinson peringkat awal sukar didiagnosis kerana gejalanya sering kali meniru penyakit dan gangguan lain atau disebabkan oleh penuaan.
Penyakit Parkinson (PD) sangat sukar didiagnosis, sehingga hanya boleh dilakukan autopsi sebagai bukti pasti kehadirannya di otak. Walau bagaimanapun, penyelidikan menunjukkan bahawa kader saintis mungkin telah melanggar kod tersebut.
Diketuai oleh Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, profesor sains bioperubatan yang terkenal di Iowa State, para saintis mengembangkan ujian kulit sederhana yang nampaknya dapat mendiagnosis penyakit Parkinson dan yang sama, yang secara kolektif dikenali sebagai "parkinsonisme," dengan tahap tinggi tahap ketepatan. Kajian September diterbitkan dalam jurnalGangguan Pergerakan.
Beberapa cabaran tetap ada, tetapi secara keseluruhan, Kanthasamy memberitahu Verywell, "Saya rasa apa yang kami buat adalah lompatan besar dalam hal merebut beberapa biomarker periferal untuk parkinsonisme, termasuk penyakit Parkinson."
Penyakit Parkinson dicirikan oleh gegaran tangan; bradikkinesia, atau kekakuan anggota badan; dan kemerosotan keseimbangan dan koordinasi. Ia biasanya muncul pada usia 60 tahun, walaupun 5% hingga 10% pesakit mempunyai apa yang telah dikenal sebagai "penyakit awal-awal", yang bermaksud gejala mereka bermula sebelum mereka berusia 50 tahun. Selain usia pertengahan atau tua, sejarah keluarga Parkinson adalah satu lagi faktor risiko utama gangguan pergerakan.
Menguji Kulit
Dengan nama teknikal yang memusingkan lidah "ujian penukaran yang disebabkan oleh gempa masa nyata", ujian ini, yang dikenali sebagai "RT-QuIC", mempunyai asal-usul yang aneh. Ia pada awalnya dikembangkan untuk mendiagnosis penyakit lembu gila - gangguan neurodegeneratif yang fatal yang disebabkan oleh agen berjangkit yang disebut prion yang mempengaruhi lembu dewasa dan, dalam kes yang jarang berlaku, dapat menular ke manusia. Pasukan penyelidik mengubah teknologi klinikal untuk dapat mengesan bukan sahaja prion tetapi juga protein alpha-synuclein yang salah - tanda biologi penyakit Parkinson.
"Penggabungan alpha-synuclein adalah ciri yang menentukan bagi PD," kata Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, penolong profesor di jabatan neurologi di Emory University School of Medicine di Georgia, kepada Verywell. "Penyakit Parkinson didiagnosis secara pasti hanya pada autopsi ketika gumpalan alpha-synuclein diamati di otak. Kami tidak tahu apa yang menyebabkan alpha-synuclein bergumpal, tetapi apabila berlaku, ia menyebabkan disfungsi saraf dan kematian, akhirnya membawa kepada tanda-tanda dan gejala penyakit Parkinson. "
Walau bagaimanapun, secara kritikal, dua penulis kajian itu — Thomas Beach, MD, PhD, ketua Makmal Civin di Banner Sun Health Research Institute di Arizona, dan Charles Adler, MD, PhD, profesor neurologi di Mayo Clinic Arizona — mendapati bahawa ini gumpalan protein terkumpul di tisu badan lain dan juga otak, termasuk kulit. Dengan pengetahuan ini, mereka melakukan ujian RT-QuIC pada 50 sampel kulit, separuh daripadanya diambil dari orang yang menghidap Parkinson. Ujian ini mengenal pasti protein meningkat dalam 24 dari 25 orang dengan Parkinson dan hanya satu daripada 25 orang tanpa Parkinson - kadar kejayaan 96% yang memberangsangkan, walaupun mempertimbangkan ukuran sampel yang kecil.
"Hasil ini menunjukkan kepekaan dan kekhususan yang sangat tinggi, yang sangat penting untuk ujian diagnostik," kata Adler dalam tulisan Newswise. Akibatnya, Kanthasay berkata, "Kami fikir akan ada banyak minat terhadap potensi penggunaan sampel kulit untuk diagnosis."
Walaupun kajian ini melibatkan sampel kulit dari orang yang menghidap Parkinson tahap akhir, Kanthamany yakin bahawa ia akan segera berlaku untuk orang yang memiliki Parkinson peringkat awal juga.
Walaupun "kami memerlukan ukuran sampel yang lebih besar," katanya, "kami memiliki beberapa bukti untuk menunjukkan bahawa [pengujian] dapat mengesan tahap awal."
Walaupun Mocinovic melihat banyak potensi dalam ujian kulit, dia menambahkan hati-hati.
"[Ini] juga penting untuk dipertimbangkan bahawa terdapat beberapa penyakit lain yang menampakkan gumpalan alpha-synuclein (dalam pengedaran yang berbeza daripada penyakit Parkinson) seperti demensia badan Lewy dan atrofi pelbagai sistem," katanya. "Jadi ujian apa pun yang mengesan AS semestinya dapat membezakan antara penyakit Parkinson dan penyakit seperti penyakit Parkinson ini. "
David K. Simon, MD, PhD, profesor neurologi di Harvard Medical School, bersetuju bahawa urus niaga pertama perniagaan adalah untuk memperbaiki ujian kulit dengan cukup sehingga dapat membezakan perbezaan antara Parkinson dan jenis parkinsonisme seperti PSP dan MSA.
Ini "sangat relevan untuk MSA kerana itu juga apathy-synuclein," katanya kepada Verywell, yang bermaksud bahawa MSA juga dicirikan oleh penggumpalan protein alpha-synuclein.
Kanthamany mengatakan bahawa ujian itu belum ada cara untuk membezakan antara gangguan neurodegeneratif ini. Tetapi dia optimis bahawa dia dan pasukannya akan dapat mengembangkannya.
"Saya rasa tujuan kami adalah, dalam kumpulan kajian berikutnya yang sedang kami fikirkan, [tentukan]," Adakah terdapat perbezaan jumlah agregat alpha-synuclein dalam subpopulasi penyakit yang berbeza ini? "" Kata Kanthamany. "'Apakah ada perbezaan dalam bagaimana hal itu sesuai dengan data pengimejan, beberapa pemerhatian klinikal yang lain?' Kami sedang dalam proses melakukan kerja itu."
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Ujian kulit ini berpotensi mendiagnosis penyakit Parkinson lebih awal dan lebih tepat. Walau bagaimanapun, lebih banyak ujian perlu dilakukan sebelum ujian kulit diluluskan dan dibuat secara meluas.
Masalah Diagnosis yang Hilang atau Salah Diagnosis
Sekiranya diedarkan secara meluas, ujian kulit ini berpotensi menyebabkan lonjakan jumlah diagnosis yang berjaya dibuat setiap tahun.
"Penyakit Parkinson tidak mudah didiagnosis kerana diagnosis dibuat berdasarkan penilaian klinikal, yang bermaksud sejarah pesakit dan pemeriksaan fizikal," kata Miocinovic. "Oleh itu, seseorang harus mencurigai penyakit Parkinson untuk mengajukan soalan yang tepat dan menguji tanda-tanda penyakit tertentu. Dan pada awalnya, gejala mungkin tidak jelas menunjukkan penyakit Parkinson. "
Banyak simptom awal Parkinson ditolak sebagai produk sampingan dari proses penuaan. Dalam beberapa kes, mereka bahkan disebabkan penyebab epidemiologi yang lain sepenuhnya. Beberapa gejala ini termasuk:
- Sembelit
- Inkontinensia
- Sindrom kaki gelisah
- Deria bau berkurang
"Kadang-kadang gangguan lain pada awalnya dapat meniru Parkinson, dengan beberapa gangguan yang biasanya disalah anggap Parkinson adalah supranuklear progresif, atau PSP, atau atrofi pelbagai sistem, atau MSA, kerana kadang-kadang pada awal kursus, mereka dapat kelihatan sangat mirip kepada Parkinson, ”kata Simon. "Malah pakar gangguan pergerakan yang berpendapat bahawa Parkinson di awal kursus tidak betul sekerap yang kami fikirkan."
Jangkauan kesalahan yang luas ini mempunyai banyak kesan untuk kerja para saintis saraf yang mengkaji penyakit ini dengan harapan dapat mengembangkan rawatan yang berjaya.
"Ketepatan diagnostik klinikal untuk penyakit Parkinson tahap awal cukup buruk, hanya sekitar 50-70%," kata Beach kepada artikel Newswise. "Dan kerana ujian klinikal benar-benar perlu dilakukan pada tahap awal untuk menghindari kerusakan otak lebih lanjut, mereka telah terhambat secara kritis kerana mereka telah merangkumi peratusan besar orang yang mungkin sebenarnya tidak mempunyai penyakit ini."
Dengan kata lain, sukar, hampir mustahil, untuk mengetahui sama ada ubat berfungsi seperti yang diharapkan apabila sebilangan besar orang yang mengambilnya mungkin sebenarnya tidak mempunyai penyakit yang dirancang ubat untuk dirawat. Dengan memberikan diagnosis yang lebih tepat, "ujian diagnostik yang lebih baik akan membantu kita mengembangkan terapi modifikasi penyakit ini dengan mendaftarkan pesakit yang sesuai ke dalam ujian klinikal," kata Miocinovic.
Tidak ada penawar untuk Parkinson, walaupun ubat, prosedur pembedahan, dan terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan, tersedia untuk mengobatinya.
