Punca dan Faktor Risiko Sindrom Kaki Gelisah

Sindrom kaki gelisah (RLS) adalah gangguan yang disangka disebabkan oleh komunikasi yang lemah antara sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal, yang sering mempengaruhi anggota badan. Sebab yang tepat belum dapat diketahui, tetapi beberapa gen, ubat-ubatan, dan keadaan perubatan lain telah dikaitkan dengan sindrom kaki gelisah.

Genetik RLS, yang biasa disebut RLS primer, adalah penyebab RLS yang paling biasa. Gejala RLS primer dapat bermula pada bila-bila masa dalam hidup, tetapi dapat diperburuk dengan mengambil jenis ubat tertentu, termasuk ubat antidepresan, antipsikotik, dan antihistamin.

RLS tanpa dasar genetik juga dapat disebabkan oleh ubat-ubatan ini atau mungkin disebabkan oleh kekurangan nutrisi, yang paling sering kekurangan zat besi. Di samping itu, kekurangan vitamin B12 atau folat boleh menyebabkan gejala kerana ketidakupayaan menghasilkan sel darah merah dengan secukupnya.

Perubahan fisiologi yang ketara juga boleh menyebabkan RLS (atau gejala seperti RLS) pada orang tanpa faktor genetik yang diketahui. Perubahan ini mungkin termasuk kehamilan, penyakit neurologi seperti penyakit Parkinson dan sklerosis berganda, dan gangguan lain yang mempengaruhi sistem saraf, ginjal, dan kaki.

Seks adalah faktor risiko tambahan dalam RLS. Wanita mengalami RLS lebih kerap daripada lelaki.

Sebab biasa

Untuk lebih memahami penyebab RLS, ada baiknya membahagikannya menjadi penyebab utama dan sekunder:

Utama

Penyebab sindrom kaki gelisah (RLS) yang paling biasa adalah RLS keluarga, juga dikenali sebagai RLS primer. RLS primer boleh diwariskan dan hampir dua pertiga orang yang mengalami RLS mempunyai ahli keluarga terdekat yang juga mempunyai gejala. Ini mungkin ibu bapa, saudara kandung, atau anak yang sama-sama terjejas.

Berbagai gen yang dianggap bertanggungjawab terhadap keadaan tersebut mungkin menyebabkan RLS melalui beberapa mekanisme yang berbeza yang berkaitan dengan peraturan zat besi dan fungsi dopamin di otak. Bahagian "Genetik" di bawah menerangkan sumbangan genetik RLS primer dengan lebih terperinci.

Menengah

RLS sekunder berlaku dari sebab bukan genetik dan sering berkaitan dengan keadaan perubatan yang lain.

Penyebab RLS sekunder yang paling biasa adalah:

• Kekurangan zat besi
• Kehamilan (terutamanya pada trimester ketiga)
• Penyakit buah pinggang peringkat akhir

Kekurangan Zat Besi atau Kehamilan

RLS yang disebabkan oleh kekurangan zat besi atau kehamilan telah dikaitkan dengan simpanan zat besi yang tidak mencukupi, seperti yang diukur oleh tahap feritin serum. Sekiranya tahap ferritin kurang dari 70, keadaannya dapat diperbaiki dengan penggantian besi.

Makanan tambahan zat besi boleh diambil dengan vitamin C untuk meningkatkan penyerapan. Sebagai alternatif, perubahan diet termasuk memakan lebih banyak daging merah atau sayur-sayuran berdaun gelap (seperti bayam) mungkin bermanfaat.

Penyakit Ginjal Peringkat Akhir

Penyakit ginjal peringkat akhir, juga dikenali sebagai penyakit buah pinggang kronik, meningkatkan risiko menghidap sindrom kaki gelisah. Ini benar terutamanya jika seseorang bergantung pada dialisis. Tidak jelas apa sebenarnya yang menyumbang kepada risiko, tetapi ia berkaitan dengan anemia atau kekurangan zat besi.

Penyakit Neurologi

Di luar penyumbang ini, diketahui bahawa beberapa penyakit neurologi boleh menyebabkan gejala RLS sekunder atau RLS. Penyakit Parkinson secara langsung mengganggu jalur dopaminergik, sementara sklerosis berganda mengurangkan penyambungan neuron dengan merosakkan selubung myelin yang melindungi saraf dan mempercepat pengaliran.

Kerana penyakit Parkinson dan sklerosis berganda mempengaruhi sistem saraf dengan mengganggu komunikasi otak yang penting untuk pergerakan anggota badan, mereka dapat menyebabkan gejala yang berkaitan dengan RLS.

Malangnya, ubat-ubatan yang diambil untuk merawat kedua penyakit ini juga dapat meningkatkan risiko RLS. Harus diingat bahawa beberapa gangguan yang mempengaruhi saraf tunjang atau saraf periferal juga boleh menyebabkan RLS.

Diabetes

Diabetes dan RLS berkorelasi kuat. Dalam beberapa kajian, orang yang menghidap diabetes mengalami RLS dua hingga tiga kali lebih kerap daripada populasi umum. Di antara orang yang menghidap diabetes, komplikasi diabetes, seperti kerosakan pada saraf periferal yang meluas ke anggota badan, adalah penyebab biasa sekunder RLS.

Syarat-syarat lain

Kerosakan pada saluran darah kaki juga boleh menyebabkan RLS sekunder. Biasanya vena varikos hanya mengganggu kerana penampilan kosmetik, tetapi (dalam kes vena varikos yang tidak selesa) rasa sakit dan ketidakselesaan mungkin bertepatan dengan gejala RLS.

Penyakit reumatik - termasuk artritis reumatoid, sindrom Sjogren, dan fibromyalgia - dikaitkan dengan perkembangan RLS sekunder.

Menariknya, gangguan tidur boleh memburukkan lagi gejala RLS. Ini mungkin berlaku dalam konteks kurang tidur atau disebabkan oleh gangguan tidur yang mempengaruhi kualiti tidur, seperti apnea tidur yang tidak dirawat.

Genetik

Peranan pelbagai gen yang mungkin dikaitkan dengan RLS primer tidak difahami sepenuhnya. Mekanisme yang tepat tidak diketahui, dan ini mungkin rumit oleh perbezaan sumbangan terhadap keadaan tersebut.

Terdapat beberapa mutasi gen penyebab RLS yang nampaknya mempengaruhi penyimpanan zat besi. Gen BTBD9, misalnya, nampaknya penting untuk penyimpanan zat besi di seluruh badan. Kehadiran gen BTBD9 yang bermutasi menyebabkan kadar feritin serum yang sangat rendah, menunjukkan kekurangan zat besi dan berpotensi menyumbang kepada anemia.

Walau bagaimanapun, banyak kes RLS yang berkaitan secara genetik tidak ada kaitan dengan penyimpanan besi dan lebih berkaitan dengan peraturannya. MEIS1 dikaitkan dengan pengaturan zat besi di dalam otak. Orang dengan varian MEIS1 yang tidak berfungsi mungkin mempunyai kadar zat besi normal dalam darah mereka, namun masih terdapat ketersediaan zat besi di bahagian otak mereka.

Gen lain yang dikenal pasti dengan peningkatan risiko RLS termasuk:

• PTPRD
• SKOR1
• PETA2K5
• TOX3
• rs6747972

Diharapkan gen yang lebih relevan akan dikenal pasti dalam penyelidikan masa depan.

Corak Warisan

Warisan RLS primer sering dominan autosom, jadi anak dari ibu bapa dengan RLS primer mungkin menerima gen dan, jika ada, kemungkinan akan menunjukkan gejala pada suatu ketika dalam hidup mereka.

RLS keluarga juga sering menunjukkan corak yang disebut "antisipasi genetik." Ini disebabkan oleh fakta bahawa bahagian gen mutan dapat diduplikasi dan diteruskan lebih jauh, meningkatkan kesan perubahan pada generasi berikutnya. Akibatnya, setiap generasi berikutnya dengan gen RLS yang diubah mungkin mengalami gejala RLS pertama mereka pada usia yang lebih muda.

Gejala-gejala RLS primer pada umumnya dialami sejak awal dewasa hingga awal 40-an, tetapi mungkin juga terjadi pada masa kanak-kanak, terutama dalam konteks jangkaan genetik. Ubat-ubatan, termasuk ubat-ubatan yang digunakan untuk mengubati RLS, juga dapat memicu atau memperburuk gejala RLS.

Faktor Risiko Gaya Hidup

Terdapat sebilangan besar faktor risiko gaya hidup yang boleh memburukkan lagi gejala sindrom kaki gelisah. Perubahan tingkah laku - termasuk tahap aktiviti dan penggunaan bahan dan ubat - dapat meringankan keadaan. Kesihatan fizikal yang merosot juga boleh memberi kesan negatif terhadap RLS.

Ketidakaktifan (seperti semasa dalam perjalanan) boleh memburukkan lagi gejala sindrom kaki gelisah, begitu juga dengan pengambilan kafein dan merokok yang berlebihan. Senaman atau peregangan mungkin bermanfaat untuk memberi kelegaan.

Mengurangkan pengambilan kopi, teh, coklat, soda pop, atau minuman tenaga mungkin diperlukan. Untuk pelbagai alasan, berhenti merokok adalah dinasihatkan.

Ubat-ubatan

Malangnya, banyak ubat (termasuk ubat preskripsi dan ubat bebas) boleh memburukkan lagi gejala RLS. Mungkin penting untuk mengkaji semula ubat-ubatan yang diambil dengan ahli farmasi atau penyedia perubatan yang menetapkan untuk memastikan mereka tidak memainkan peranan.

Antidepresan boleh mempengaruhi laluan dopaminergik di otak dengan cara yang boleh memprovokasi RLS. Antidepresan berikut meningkatkan risiko RLS:

• Escitalopram
• Mirtazapine
• Fluoxetine
• Sertraline

Di samping itu, beberapa ubat antipsikotik yang digunakan untuk merawat keadaan psikiatri dengan mengurangkan kesan dopamin boleh menyumbang kepada gejala RLS. Ini termasuk:

• Olanzapine
• Haloperidol
• Fenotiazin
• Litium
• Prochlorperazine

Terdapat segelintir kelas ubat lain dan ubat-ubatan tertentu yang juga boleh menyebabkan RLS, seperti:

• Antihistamin: Sumber umum adalah ubat selesema dan alergi, seperti Benadryl (diphenhydramine).
• Opioid: Ubat penahan sakit seperti tramadol boleh memburukkan keadaan, tetapi agen yang bertindak lebih lama sebenarnya boleh menjadi rawatan yang berkesan untuk gejala yang tidak dapat disembuhkan.
• Levothyroxine: Digunakan untuk merawat hipotiroidisme, ia boleh memburukkan lagi gejala.
• Metoclopramide: Selalunya diresepkan sebagai ubat anti mual, ia adalah agonis dopamin.
• Sinemet: Rawatan Parkinson ini, tersedia sebagai levodopa / carbidopa generik, mempengaruhi tahap dopamin dan boleh menyebabkan peningkatan.

Sekiranya gejala dianggap disebabkan oleh kesan sampingan ubat, penting untuk membincangkan perubahan ubat dengan penyedia perkhidmatan kesihatan. Dalam beberapa kes, mungkin perlu mengurangkan dos sebagai sebahagian daripada penghentian untuk mengelakkan masalah tambahan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Penting bagi seseorang yang mengalami gejala RLS untuk berpotensi menjalani ujian dan menerima diagnosis sebelum berusaha mengatasinya. Ini mungkin memerlukan penilaian oleh doktor tidur dan kerja makmal yang disahkan oleh lembaga, seperti tahap feritin serum.

Sekiranya ditentukan bahawa terdapat kekurangan nutrisi yang mendasari, ini harus diperbaiki sebelum memulakan ubat lain. Sekiranya gejala berterusan, mungkin perlu menggunakan ubat RLS seperti agonis dopamin untuk melegakan. Nasib baik, penambahbaikan biasanya mungkin dilakukan, tanpa mengira penyebabnya.

Apabila gejala mengganggu, dapatkan penilaian pakar untuk memastikan rawatan yang selamat dan berkesinambungan yang dapat memberikan peningkatan kualiti hidup jangka panjang.