Gejala, Sebab, dan Rawatan Asidemia Propionik

Asidemia propionik adalah gangguan genetik yang jarang dan serius yang mempengaruhi pelbagai sistem badan, termasuk otak dan jantung. Tanpa diagnosis dan rawatan segera, ia boleh menyebabkan koma dan bahkan kematian. Kerana kecacatan genetik, tubuh tidak dapat memproses bahagian protein dan lemak tertentu dengan betul. Ini akhirnya membawa kepada gejala keadaan.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, yang dianggarkan berlaku pada sekitar satu dari 100,000 bayi di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, mungkin sedikit lebih biasa pada populasi tertentu, seperti pada orang dari Arab Saudi.

Gejala

Selalunya, gejala asidemia propionik muncul dalam beberapa hari sejak lahir. Bayi dilahirkan dengan sihat, tetapi gejala seperti pemberian makanan yang buruk dan penurunan daya tindak balas segera muncul. Tanpa diagnosis dan rawatan segera, gejala tambahan muncul:

Gejala Biasa

• Kelesuan yang semakin teruk
• Nada otot menurun
• Kejang
• Muntah
• Koma

Tanpa diagnosis dan campur tangan akut, kematian mungkin akan menyusul.

Kurang biasa, simptom pertama kali muncul pada masa kanak-kanak, atau pada masa remaja atau dewasa. Setiap kali bermula, asidemia propionik juga boleh menyebabkan masalah yang lebih kronik:

Masalah Kronik

• Penurunan pertumbuhan keseluruhan
• Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual
• Kejang
• Gejala gastrousus
• Pankreatitis
• Gangguan pergerakan
• Kardiomiopati
• Kegagalan buah pinggang
• Hilang pendengaran
• Osteoporosis
• Atrofi optik (menyebabkan kehilangan penglihatan)
• Masalah darah (seperti penurunan bilangan sel imun dan anemia tertentu)

Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa tidak semua orang dengan asidemia propionik akan mengalami semua gejala ini. Keterukan gejala juga berbeza-beza.

Sebilangan besar simptom keadaan ini boleh memudar dan semakin lama semakin berkurang, dengan keadaan berkala semakin teruk. Tempoh penyakit yang lebih serius ini mungkin disebabkan oleh puasa, demam, muntah, jangkitan, pembedahan, tekanan fizikal atau emosi, atau gagal mengikuti rawatan yang disyorkan. Ini disebut "dekompensasi" penyakit, dan boleh menyebabkan koma dan masalah lain yang mengancam nyawa.

Punca

Asidemia propionik adalah sejenis "kesalahan metabolisme bawaan." Ini adalah sekumpulan penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh kecacatan genetik yang berbeza. Ini membawa kepada masalah dengan metabolisme, proses di mana nutrien dalam makanan diubah menjadi tenaga.

Metabolisme berlaku melalui urutan tindak balas kimia yang rumit dan sangat terkoordinasi, jadi masalah dalam banyak gen yang berlainan boleh menyebabkan semacam gangguan proses metabolik normal.

Asidemia propionik juga termasuk dalam subkumpulan penyakit ini yang disebut acidurias organik. Penyakit genetik ini disebabkan oleh kesukaran memetabolisme jenis asid amino tertentu (blok protein) serta beberapa komponen karbohidrat dan lemak. Oleh kerana itu, kadar asid tertentu yang biasanya terdapat di dalam badan mungkin mulai meningkat tahap tidak sihat.

Kekurangan enzim yang berlainan membawa kepada pelbagai jenis aciduria organik. Contohnya, penyakit kencing sirap maple adalah penyakit lain yang jarang berlaku di kelas ini. Penyakit langka lain dalam kumpulan ini mungkin mempunyai beberapa gejala yang serupa.

Asidemia propionik disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada dua gen: PCCA atau PCCB. Kedua-dua gen ini membentuk dua komponen enzim yang disebut propionyl-CoA carboxylase (PCC). Enzim ini biasanya menjadi pemangkin salah satu langkah penting dalam memetabolismekan asid amino tertentu, serta beberapa sebatian penting lain, seperti komponen lemak tertentu dan kolesterol.

Apabila terdapat kecacatan genetik pada salah satu gen PCCA atau PCCB, enzim PCC berfungsi dengan buruk atau tidak sama sekali. Oleh kerana itu, asid propionik mula berkumpul, serta beberapa bahan lain yang berkaitan. Sebatian ini boleh menjadi toksik apabila terbentuk di dalam badan, yang membawa kepada beberapa gejala penyakit.

Gejala lain mungkin berlaku kerana disfungsi pengeluaran tenaga akibat masalah metabolisme ini.

Diagnosis

Diagnosis asidemia propionik memerlukan sejarah perubatan dan pemeriksaan perubatan yang menyeluruh, serta ujian makmal. Penting agar diagnosis berlaku secepat mungkin kerana individu yang terkena penyakit sering sakit.

Banyak jenis masalah perubatan boleh menyebabkan gejala neurologi dan gejala lain yang dilihat pada asidemia propionik yang tidak dapat dikompensasi, termasuk penyakit genetik yang jarang berlaku. Pengamal perubatan mesti menolak kemungkinan diagnosis lain sementara mereka menyekat sebab tertentu. Adalah penting bahawa pengamal mempertimbangkan asidemia propionik pada bayi dengan tanda-tanda keadaan yang berpotensi.

Ujian Makmal

Pelbagai jenis ujian makmal biasanya diperlukan. Sebahagian daripada ini mungkin merangkumi:

• Kerja asas darah (untuk menilai tindak balas terhadap jangkitan, anemia, tahap glukosa, fungsi organ asas, dll.)
• Darah berfungsi untuk menilai pelbagai metabolit seperti amonia, asid laktik
• Sampel darah untuk menilai jangkitan bakteria
• Urinalisis (untuk menilai metabolit dan jangkitan)

Orang dengan asidemia propionik juga mungkin mengalami kelainan dalam ujian yang lebih khusus. Sebagai contoh, orang yang mempunyai keadaan akan menunjukkan peningkatan dalam bahan yang disebut propionylcarnitine.

Berdasarkan ujian awal ini, doktor berusaha untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin merangkumi ujian untuk menilai seberapa baik enzim PCC berfungsi. Ujian genetik PCCA dan gen PCCB juga dapat digunakan untuk menyelesaikan diagnosis.

Kadang-kadang, bayi pertama kali didiagnosis dari hasil ujian saringan bayi yang baru lahir. Namun, tidak semua negeri atau negara di seluruh dunia menguji penyakit spesifik ini. Juga, bayi mungkin mengalami gejala terlebih dahulu sebelum keputusan ujian saringan ini tersedia.

Rawatan

Tempoh penyakit akut dari asidemia propionik adalah keadaan darurat perubatan. Tanpa sokongan, individu mungkin mati semasa penyahkompensian ini. Ini mungkin berlaku sebelum diagnosis awal atau pada masa tekanan atau penyakit lain. Individu ini memerlukan sokongan intensif di persekitaran hospital.

Kemungkinan Sokongan Diperlukan

Individu dengan asidemia propionik mungkin memerlukan campur tangan seperti berikut:

• Cecair intravena dan glukosa
• Insulin
• Rawatan faktor pemicu (seperti jangkitan bakteria)
• Pengambilan protein yang diuruskan dengan ketat
• Karnitin intravena (meningkatkan penyingkiran asid propionik melalui air kencing)
• Ubat seperti natrium benzoat (untuk menghilangkan produk sampingan toksik)
• Sokongan pengudaraan, jika perlu
• Hemodialisis atau oksigenasi membran extracorporeal (ECMO, untuk menghilangkan produk sampingan toksik)

Dalam jangka masa panjang, pengurusan diet adalah asas rawatan untuk asidemia propionik. Individu ini harus bekerjasama dengan pakar diet yang berpengalaman dalam penyakit metabolik yang jarang berlaku.

Dengan mengehadkan pengambilan protein, seseorang dapat mengurangkan kesan penyakit.Namun, mengehadkan protein terlalu teruk mempunyai kesan negatif terhadap kesihatannya sendiri. Oleh itu, seseorang yang mempunyai keadaan memerlukan hubungan berterusan dengan pembekal perubatan yang dapat membantu membuat cadangan diet khusus, yang mungkin berubah dari masa ke masa. Tiub makan kadang kala bermanfaat untuk membantu memastikan pemakanan yang betul, terutamanya semasa penyahkompakan.

Ubat jangka panjang yang berpotensi termasuk:

• L-carnitine
• Metronidazole (mengurangkan pengeluaran propionat oleh bakteria usus normal)

Dalam beberapa kes, pemindahan hati juga menjadi pilihan. Ini mungkin sangat berguna bagi pesakit yang mengalami dekompensasi yang kerap.

Orang dengan asidemia propionik mungkin juga memerlukan rawatan untuk komplikasi penyakit. Sebagai contoh, ubat untuk sawan mungkin diperlukan, atau campur tangan untuk merawat pankreatitis.

Aspek lain yang penting dalam rawatan adalah mencegah penguraian. Individu yang terjejas perlu diawasi dengan teliti setiap kali mereka terdedah kepada tekanan yang mungkin mencetuskan pemburukan. Dengan cara itu, rawatan boleh dimulakan dengan segera sekiranya perlu.

Individu juga perlu dididik untuk mengelakkan berpuasa dan tekanan yang berpotensi lain. Sebilangan pesakit juga mungkin perlu memantau air kencing mereka untuk keton, produk sampingan metabolik yang mungkin merupakan tanda dekompensasi.

Orang dengan asidemia propionik juga memerlukan pemantauan berkala untuk komplikasi keadaan jangka panjang. Sebagai contoh, ini mesti merangkumi pemeriksaan mata secara berkala, penilaian pendengaran, dan penilaian kardiologi. Mereka juga memerlukan ujian darah biasa untuk membantu memantau keadaan mereka dan status kemungkinan komplikasi.

Sebaik-baiknya, orang dengan asidemia propionik harus berjumpa pakar yang berpengalaman dalam penyakit genetik yang jarang berlaku. Rawatan dan pemantauan akan memerlukan pelbagai profesional perubatan bekerjasama sebagai satu pasukan.

Warisan

Asidemia propionik adalah keadaan genetik resesif autosomal. Ini bermakna seseorang harus mewarisi gen yang terjejas dari kedua ibu bapa mereka untuk mendapat penyakit ini.

Sekiranya pasangan mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan asidemia propionik, ada kemungkinan 25 persen bahawa anak mereka yang berikutnya juga akan menghidap penyakit ini. Penting juga untuk menguji adik-beradik yang ada untuk penyakit ini kerana tidak semua orang dengan asidemia propionik menunjukkan gejala pada kelahiran. Diagnosis dan pengurusan awal kemudian dapat membantu mencegah komplikasi jangka panjang dari penyakit ini.

Bercakap dengan kaunselor genetik boleh sangat membantu banyak keluarga. Ini dapat memberi anda gambaran mengenai risiko dalam situasi anda. Ujian pranatal dan pemilihan embrio juga boleh menjadi pilihan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Merasa sangat menyedihkan apabila mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan seperti asidemia propionik. Selalunya diagnosis awal berlaku semasa krisis kesihatan yang mengancam nyawa dalam beberapa hari pertama kehidupan, yang dapat difahami sangat membebankan bagi kebanyakan keluarga. Perlu sedikit masa untuk memproses apa yang berlaku. Ketahui bahawa anak anda mempunyai pasukan profesional kesihatan untuk membantu pemulihan jangka pendek dan kesihatan jangka panjang mereka. Asidemia propionik adalah penyakit dengan risiko yang memerlukan pengurusan yang berterusan, namun, banyak orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan penuh. Jangan teragak-agak untuk menghubungi rakan, ahli keluarga, dan pasukan kesihatan anda untuk mendapatkan sokongan yang anda perlukan.