Tinjauan Tentang Sindrom Ohtahara

Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi yang jarang berlaku yang bermula semasa bayi. Ia juga disebut ensefalopati epilepsi bayi awal. Kanak-kanak yang mengalami sindrom Ohtahara mengalami sawan dan mengalami masalah perkembangan yang teruk.

Jenis epilepsi ini dikaitkan dengan corak ciri yang dapat dikenali pada electroencephalogram (EEG). Ubat anti epilepsi (AED) biasanya diperlukan untuk membantu menguruskan sawan.

Keadaan ini tidak dapat disembuhkan, dan kanak-kanak yang mengalami sindrom Ohtahara biasanya tidak dijangka dapat bertahan melebihi usia awal kanak-kanak. Terdapat pengecualian, dan beberapa orang dengan sindrom ini mungkin terus hidup hingga dewasa, tetapi mereka cenderung mengalami epilepsi berterusan dan kekurangan fizikal dan kognitif.

Gejala

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Ohtahara mengalami sawan paling awal sebelum usia 3 bulan. Mereka mungkin kelihatan sihat ketika dilahirkan, tetapi boleh mula melakukan gerakan menyentak dalam beberapa minggu. Dalam beberapa kes, ibu mungkin ingat bahawa bayi mereka sebenarnya mula mengalami pergerakan yang tidak menentu semasa kehamilan.

Bayi yang mengalami sindrom Ohtahara mungkin mengalami beberapa jenis sawan. Jenis kejang yang paling biasa dalam sindrom Ohtahara termasuk:

Kejang tonik: Ini adalah jenis kejang yang paling biasa berlaku pada sindrom Ohtahara. Ia dicirikan oleh kekejangan lengan dan kaki, biasanya berlangsung beberapa saat.

Kejang tonik-klonik umum: Kejang jenis ini melibatkan pergerakan lengan dan kaki, biasanya melibatkan kedua-dua belah badan.

Bayi mungkin mengalami pergerakan mata atau kepala yang tersentak semasa sawan tonik-klonik umum. Kejang ini melibatkan kesedaran yang merosot juga, tetapi sukar untuk menyedari bahawa bayi mengalami kesedaran yang lemah.

Kejang fokus: Ini adalah kejang yang biasanya hanya melibatkan satu bahagian badan atau satu bahagian badan. Ini termasuk gerakan menyentak berulang-ulang dan ia berlangsung selama beberapa saat. Kejang fokus mungkin melibatkan kesedaran yang terganggu, dan seperti kejang tonik-klonik yang umum, mungkin sukar untuk mengenali apakah kesedaran bayi terganggu.

Kekejangan bayi: Ini adalah pergerakan singkat dan tiba-tiba yang mungkin berlangsung hanya sesaat. Mereka boleh melibatkan leher, dan / atau satu atau kedua-dua lengan atau kaki.

Kejang mioklonik: Kejang ini secara amnya melibatkan pergerakan menyentak berulang yang mempengaruhi satu atau kedua-dua belah badan. Ia mungkin berlangsung selama beberapa minit dan biasanya diikuti dengan keletihan dan waktu tidur.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Ohtahara mungkin mempunyai lebih daripada satu jenis sawan.

Masalah Perkembangan

Masalah perkembangan, seperti kekurangan kemahiran motorik dan kognitif, juga sering timbul. Contohnya, bayi mungkin tidak menjangkau objek seperti yang diharapkan pada usia mereka. Bayi dengan keadaan ini mungkin tidak memberi perhatian kepada ibu bapa dan sering tidak berpaling untuk melihat objek dengan mata atau kepalanya.

Mengakui Sindrom Ohtahara

Adalah sukar bagi ibu bapa bayi baru untuk mengenali masalah perkembangan dan sawan. Walaupun anda pernah mempunyai anak lain sebelum ini, sukar untuk menentukan sama ada bayi anda baru lahir seperti yang diharapkan.

Bayi yang sihat sepenuhnya sering mengalami pergerakan otot yang tidak terkawal dengan baik. Namun, sawan berbeza dengan pergerakan bayi kerana biasanya lebih tidak menentu. Kejang biasanya berlangsung selama beberapa saat dan biasanya diikuti dengan tempoh keletihan atau tidur yang melampau.

Sekiranya anda tidak pasti sama ada bayi anda berkembang seperti yang diharapkan pada usia mereka, pastikan anda berjumpa dengan pakar pediatrik anak anda. Biasanya, penyedia penjagaan kesihatan yang berpengalaman menjaga bayi dapat menilai sama ada bayi muda berfungsi seperti yang diharapkan untuk usia mereka.

Punca

Sindrom Ohtahara dikaitkan dengan kelainan pada otak bayi. Keadaan ini adalah sejenis ensefalopati.

Encephalopathy adalah kelainan pada struktur dan fungsi otak. Ia boleh menjadi ringan atau teruk. Sindrom Ohtahara adalah jenis ensefalopati yang teruk. Struktur otak sindrom ini yang berubah-ubah mengganggu kemampuan bayi untuk belajar menggunakan otot mereka. Semasa mereka membesar, bayi dengan ensefalopati jenis ini tidak dapat belajar berjalan, bercakap, melihat, dan berinteraksi dengan orang lain.

Encephalopathy juga menyebabkan sawan. Kejang adalah episod di mana neuron di otak diaktifkan dengan cara yang tidak dapat diramalkan. Apabila kanak-kanak mempunyai ensefalopati, neuron tidak disusun seperti biasanya, dan ini menyebabkan pengaktifan neuron yang tidak teratur dan kacau, yang menyebabkan otot tidak sengaja tersentak dan kesedaran terjadinya kejang.

Bayi dengan sindrom ini didapati mengalami kerosakan pada protein di otak. Kerosakan ini mungkin menjadi penyebab perubahan struktur yang berlaku semasa otak sedang berkembang.

Faktor-faktor risiko

Belum ada faktor risiko yang dikenal pasti dengan keadaan ini. Terdapat beberapa mutasi gen yang berkaitan dengan sindrom Ohtahara, termasuk mutasi gen STXBP1,SCN2Agen, dan gen ARX. Walau bagaimanapun, corak pewarisan tidak jelas.

Beberapa kanak-kanak yang mempunyai keadaan tidak mempunyai mutasi gen yang berkaitan, jadi kadang-kadang dipercayai berlaku secara sporadis (tanpa penjelasan) juga.

Diagnosis

Sindrom Ohtahara didiagnosis berdasarkan gabungan sejarah kanak-kanak kejang dan masalah perkembangan, pemeriksaan fizikal, EEG, dan ujian pencitraan otak. Sekiranya ada kebimbangan mengenai penyakit lain, seperti ensefalitis (jangkitan otak), maka ujian tambahan mungkin diperlukan sehingga penyakit itu dapat dikenal pasti dan dirawat.

Pemeriksaan fizikal

Bayi yang mengalami sindrom Ohtahara boleh mengalami peningkatan atau penurunan nada otot. Otot mereka mungkin agak kaku, atau boleh menjadi liut. Bayi dengan keadaan ini juga boleh mengalami refleks yang tidak normal dan mungkin tidak mengikuti objek dengan mata mereka. Pergerakan mata mereka juga boleh tersentak.

Pemeriksaan bayi muda adalah proses yang sangat halus. Anak anda perlu diperiksa oleh pakar pediatrik, pakar neurologi pediatrik, atau pakar neonatologi (pakar pediatrik yang pakar dalam merawat bayi muda atau pramatang) untuk menilai keadaan neurologi yang cukup kompleks ini.

Ujian Diagnostik

Beberapa ujian diagnostik dapat membantu mendiagnosis penyebab kejang anak anda. Ujian diagnostik yang boleh digunakan dalam sindrom Ohtahara termasuk:

Electroencephalogram (EEG): EEG adalah ujian gelombang otak yang tidak invasif. Ujian ini melibatkan penempatan cakera logam rata di kulit kepala anak anda. Cakera ini mengesan aktiviti gelombang otak, yang dibaca sebagai corak gelombang pada komputer atau cetakan. Corak EEG yang dilihat dalam sindrom Ohtahara digambarkan sebagai corak penindasan pecah. Ini dilihat sebagai lonjakan besar yang bergantian dengan gelombang kecil dan aktiviti otak yang rendah.

Pencitraan otak: Ujian pencitraan otak yang biasanya dilakukan untuk penilaian sindrom Ohtahara merangkumi pencitraan resonans magnetik otak (MRI) dan tomografi berkomputer otak (CT). Ujian ini membuat gambaran struktur otak.

Sebilangan besar kanak-kanak yang mempunyai sindrom Ohtahara mempunyai kawasan otak yang kurang maju dan struktur otak yang berubah, yang dikenal pasti pada ujian pencitraan ini.

Lumbar puncture (LP): Ujian ini bukan bahagian yang biasa dalam penilaian sindrom Ohtahara, tetapi sering diperlukan dalam penilaian jenis ensefalopati lain. Sekiranya anak anda demam atau tanda jangkitan lain, mereka mungkin perlu menjalani LP untuk mengetahui apakah ada jangkitan yang dapat disembuhkan.

Rawatan

Terdapat beberapa pilihan rawatan yang digunakan untuk menguruskan sindrom Ohtahara, tetapi tidak ada penawarnya. Rawatan ini dapat membantu mengurangkan kekerapan dan keparahan sawan, tetapi tidak berkesan dalam menguruskan masalah perkembangan.

AED

Beberapa ubat boleh digunakan untuk membantu mengawal kejang anak anda. AED yang disyorkan untuk pengurusan sindrom Ohtahara termasuk Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin), dan Felbatol (felbamate), dan lain-lain. Kerana bayi anda masih muda dan mungkin tidak dapat menelan, ubat-ubatan tersebut boleh diberikan dalam bentuk cecair atau suntikan.

Rawatan steroid

Encephalopathy sering dirawat dengan steroid. Steroid dos tinggi seperti hormon adrenokortikotropik (ACTH) atau metilprednisone telah digunakan untuk merawat sindrom Ohtahara. Kerana steroid berfungsi sangat berbeza dengan AED, anak-anak boleh menerima kedua-duanya.

Diet Ketogenik

Makanan ini tinggi lemak dan rendah protein dan karbohidrat. Ia mencegah kejang melalui proses metabolik yang disebut ketosis yang berlaku sebagai tindak balas terhadap kombinasi pemakanan ini. Kerana anak anda mungkin belum dapat makan dan mengunyah, diet boleh diberikan dalam bentuk cair.

Rangsangan Transkranial

Teknik lain, rangsangan arus terus transkranial definisi tinggi (HD-tDCS) adalah kaedah tidak invasif untuk mentadbir rangsangan elektrik ke otak menggunakan elektrod yang diletakkan secara dangkal pada kulit kepala. Kajian telah dilakukan dengan menggunakan sesi rangsangan harian untuk rawatan sindrom Ohtahara, tetapi ia tidak digunakan sebagai rawatan biasa.

Pembedahan Epilepsi

Epilepsi refraktori adalah epilepsi yang tidak bertambah baik dengan pengurusan perubatan. Dalam beberapa kes, epilepsi refraktori dirawat dengan pembedahan. Pembedahan untuk kejang pada sindrom Ohtahara mungkin termasuk transeksi kortikal, yang melibatkan memotong kawasan otak untuk mencegah penyebaran aktiviti saraf yang kacau.

Terapi Fizikal dan Kognitif

Apabila anak anda semakin tua, rawatan diri boleh menjadi masalah. Beberapa kanak-kanak dengan sindrom Ohtahara mungkin mempunyai keadaan yang ringan. Sekiranya ini berlaku untuk anak anda, terapi dapat memaksimumkan kemampuan mereka untuk berjalan, bercakap, belajar, dan berinteraksi dengan orang lain. Terapi disesuaikan berdasarkan keperluan dan kemampuan anak anda.

Penjagaan paliatif

Bagi sesetengah keluarga, penjagaan paliatif adalah pilihan. Penjagaan jenis ini melibatkan keselesaan dan kawalan kesakitan. Walaupun ini merupakan pendekatan yang sering digunakan dalam perawatan orang yang mempunyai jangka hayat yang pendek, perawatan paliatif juga penting bagi keluarga yang menghadapi kecacatan utama.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anak anda telah didiagnosis dengan masalah perkembangan yang teruk, sawan tahan api, atau sindrom Ohtahara sebagai bayi, adalah normal bagi anda untuk menjadi sangat cemas. Ini adalah keadaan yang teruk dan sukar bagi ibu bapa

Anda mungkin memerlukan pertolongan untuk mengatasi semua pertanyaan dan kerisauan anda. Selalunya, ahli keluarga dan rakan ingin menyokong, tetapi tidak tahu caranya. Semasa anda menjaga bayi anda, dapat membantu mencari kumpulan sokongan ibu bapa dan menggunakan sokongan dan kaunseling profesional yang tersedia untuk anda.