Neurofibromatosis jenis 2 adalah salah satu daripada tiga jenis gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Tiga jenis neurofibromatosis adalah jenis 1 (NF1), jenis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 orang Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku pada lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik.
Neurofibromatosis mungkin diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru pada seseorang. Gen untuk neurofibromatosis jenis 2 terletak pada kromosom 22.
Sturti / Getty ImagesGejala
Neurofibromatosis jenis 2 kurang biasa daripada NF1. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 40,000 orang. Gejala termasuk:
- tumor di tisu di sekitar saraf kranial kelapan (disebut schwannomas vestibular)
- kehilangan pendengaran atau pekak, atau berdering di telinga (tinnitus)
- tumor di saraf tunjang
- meningioma (tumor pada membran yang meliputi saraf tunjang dan otak) atau tumor otak yang lain
- katarak pada mata pada masa kanak-kanak
- masalah keseimbangan
- kelemahan atau kebas pada lengan atau kaki
Diagnosis
Gejala neurofibromatosis jenis 2 biasanya diperhatikan berusia antara 18 hingga 22 tahun. Simptom pertama yang paling kerap adalah kehilangan pendengaran atau deringan di telinga (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, doktor mencari schwannoma di sepanjang kedua sisi saraf kranial kelapan, atau riwayat keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kelapan sebelum usia 30 tahun. Sekiranya tidak ada schwannoma pada saraf kranial kelapan, ada tumor lain bahagian badan dan / atau katarak pada mata pada masa kanak-kanak dapat membantu mengesahkan diagnosis.
Oleh kerana kehilangan pendengaran boleh berlaku pada neurofibromatosis jenis 2, ujian pendengaran (audiometri) akan dilakukan. Ujian tindak balas pendengaran otak (BAER) dapat membantu menentukan sama ada saraf kranial kelapan berfungsi dengan baik. Pencitraan resonans magnetik (MRI), imbasan tomografi terkomputer (CT), dan sinar-X digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Ujian genetik dengan ujian darah boleh dilakukan untuk mencari kecacatan pada gen NF2.
Rawatan
Doktor tidak tahu bagaimana menghentikan tumor daripada tumbuh pada neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan kesakitan atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau radiasi boleh digunakan untuk mengurangkan ukuran tumor.
Di NF2, jika pembedahan yang dilakukan untuk menghilangkan schwannoma vestibular menyebabkan gangguan pendengaran, implan batang otak pendengaran dapat digunakan untuk meningkatkan pendengaran.
Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau sawan dapat diatasi dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.
Mengatasi dan Menyokong
Merawat seseorang, terutamanya kanak-kanak, dengan keadaan kronik seperti neurofibromatosis boleh menjadi cabaran.
Untuk membantu anda mengatasi:
- Cari doktor penjagaan primer yang boleh anda percayai dan yang dapat menyelaraskan penjagaan anak anda dengan pakar lain.
- Sertailah kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang menjaga kanak-kanak dengan neurofibromatosis, ADHD, keperluan khas atau penyakit kronik secara umum.
- Terima bantuan untuk keperluan harian seperti memasak, membersihkan, menjaga anak-anak anda yang lain atau hanya memberi anda waktu rehat yang diperlukan.
- Dapatkan sokongan akademik untuk kanak-kanak dengan masalah pembelajaran.
-protocol-was-discontinued.jpg)
.jpg)
